Генный аутизм

Исследование. Основы генетики аутизма

Базовая информация о последних данных генетических исследований аутизма

Исследователи знают, что аутизм связан с генетическими факторами, еще с 1970-х годов, когда одна команда выявила, что аутизм одновременно присутствует у идентичных близнецов чаще, чем у не идентичных. С тех пор ученые пытаются определить потенциальные генетические причины аутизма. За последние десять лет, благодаря новым технологиям декодирования ДНК, этот процесс значительно ускорился.

По мере прогресса подобных исследований, ученые выявили множество разных генетических изменений, которые могут привести к аутизму. Но чем лучше ученые разбираются в человеческой ДНК, тем сложнее оказывается ее влияние на развитие аутизма.

Как ученые определяют, какие гены влияют на аутизм?

Первое исследование аутизма среди близнецов было проведено в 1977 году. Несколько команд ученых сравнивали уровень аутизма среди близнецов, и они выявили, что для аутизма есть очень высокий уровень наследования. Если у одного идентичного близнеца есть аутизм, то существует 80% вероятности, что у второго близнеца он тоже будет. Для не идентичных близнецов эта вероятность составляет 40%.

Тем не менее, развитие аутизма нельзя объяснить только генетикой. Очевидно, что это состояние также связано с различными факторами окружающей среды, хотя среди ученых существуют разногласия о том, в какой степени аутизм определяется генами, а в какой – окружающей средой.

Многие факторы окружающей среды связаны с риском аутизма, например, к ним относятся инфекционные заболевания матери во время беременности и осложнения во время родов. Эти факторы могут взаимодействовать с генетическими факторами, что приводит к развитию аутизма или может усилить его проявления.

Существует ли «ген аутизма»?

Нет, можно сказать, что такого гена нет. Есть синдромы, связанные с мутацией в одном гене, которые могут привести к аутизму, например, синдром ломкой Х-хромосомы и синдром Ретта. Однако среди случаев аутизма, не связанных с синдромами, менее чем 1% случаев вызваны мутацией в каком-то одном гене. Так что нет какого-то одного «гена аутизма», то есть, нет какой-то одной генетической мутации, которая есть у каждого человека с аутизмом. Кроме того, похоже, что нет такого гена, мутации в котором будут каждый раз приводить к аутизму.

Список генов, которые связаны с аутизмом, постоянно растет. На данный момент исследователи определили 65 генов, которые в наибольшей степени связаны с аутизмом, и еще 200 генов, которые демонстрируют не такую сильную связь. Большинство этих генов играют важную роль в коммуникации между нейронами головного мозга, или они контролируют экспрессию других генов.

Каким образом эти гены могут быть связаны с аутизмом?

Изменения, то есть мутации, в этих генах могут привести к аутизму. Некоторые мутации влияют на одну базовую пару ДНК, на одну «букву». На самом деле, у каждого из нас есть тысячи генетических вариаций. Если какая-то вариация встречается у 1% населения или более, то она считается «распространенной» и называется одиночным нуклеотидным полиморфизмом или ОНП.

Распространенные вариации обычно влияют на развитие неявным образом, но их комбинации могут привести к аутизму. «Редкие» вариации, которые встречаются у менее чем 1% населения, оказывают гораздо более сильное влияние. Многие известные мутации, связанные с аутизмом, относятся именно к редким. Обнаружить факторы риска среди распространенных вариаций намного сложнее, хотя такие исследования ведутся.

Другие изменения, которые называются вариации числа копий (ВЧК), связаны с удалением или дублированием участков ДНК и часто включают множество генов.

Более того, мутации, которые могут способствовать аутизму, не обязательно находятся только в генах, которые составляют лишь 2% генома. Ученые пытаются изучать оставшиеся 98% генома, чтобы заметить отклонения, связанные с аутизмом. Пока эти генетические особенности очень мало изучены.

Все мутации являются вредными?

Нет. На молекулярном уровне последствия мутаций очень разные, даже если речь идет об ОНП. Мутации могут быть вредными или безобидными в зависимости от того, насколько они влияют на соответствующую им функцию белка. Например, некоторые мутации заменяют одну аминокислоту в белке на другую. Если такая замена не изменит действие белка, то такая мутация, скорее всего, будет безвредной. Другие мутации могут внедрить знак «стоп» в ген, и в результате производство белка прекратится слишком рано. В результате, белок будет слишком коротким и будет функционировать неправильно, если вообще будет функционировать.

Как у людей появляются мутации?

Большинство мутаций наследуются от родителей, и это относится как к распространенным, так и к редким мутациям. Они также могут спонтанно возникнуть в яйцеклетке или сперматозоиде, и тогда эта мутация будет присутствовать только у ребенка, но ее не будет у родителей. Исследователи обнаруживают такие мутации «de novo», когда они сравнивают ДНК людей с аутизмом с ДНК членов их семей без аутизма. Спонтанные мутации после зачатия обычно являются «мозаичными», то есть они влияют только на некоторые клетки организма.

Генетики могут объяснить, почему аутизм чаще встречается у мальчиков, а не у девочек?

Возможно. У девочек с аутизмом обычно больше связанных с ним мутаций, чем у мальчиков. Иногда мальчики с аутизмом наследуют такие мутации от матерей, у которых нет проявлений аутизма. Эти данные предполагают, что у девочек может быть резистентность к мутациям, связанным с аутизмом, и им нужен более сильный «генетический удар», чтобы это расстройство у них развилось.

Можно ли выявить эти мутации до рождения ребенка?

Во время стандартного обследования во время беременности делается анализ на возможные хромосомные аномалии, в том числе на ОНП. Существуют пренатальные генетические тесты на некоторые синдромы, которые могут быть связаны с аутизмом, например, на синдром ломкой Х-хромосомы. Однако тест не сможет выявить все возможные вариации, которые потенциально связаны с аутизмом. Кроме того, даже если у ребенка есть эти редкие мутации, невозможно определить, будет ли у ребенка в дальнейшем диагностирован аутизм, так как генетические особенности говорят только о вероятности такого развития.

Надеемся, информация на нашем сайте окажется полезной или интересной для вас. Вы можете поддержать людей с аутизмом в России и внести свой вклад в работу Фонда, нажав на кнопку «Помочь».

Генетическое исследование выявило сотни типов аутизма

Аутизм сопровождается узнаваемой симптоматикой, но его генетическая картина значительно сложнее

Типов аутизма практически столько же, сколько и самих аутистов

О распространённом заболевании, известном врачам как аутизм, науке известно очень немногое. Такой диагноз ставится в том случае, если ребёнок выражает явное нежелание проявлять социальные взаимодействия с окружающими людьми и стремиться повторять одни и те же действия с одинаковой степенью интереса.

Учёные научились выявлять аутизм у новорождённых детей, обнаружили, что симптоматику заболевания могут облегчить кишечные бактерии, и выяснили, что женский мозг от аутизма защищён лучше мужского. Однако, считают авторы нового исследования, до сих пор никто из их коллег не заглянул в корень проблемы.

«Если вы видели ребёнка с аутизмом, это не значит, что вы знаете что-то об этом заболевании. За последние пять лет нашего исследования мы поняли, что генетика, лежащая в основе данного расстройства, демонстрирует сотни, если не тысячи, разных видов аутизма», — говорит соавтор исследования генетик Дэвид Ледбеттер (David Ledbetter) из Системы здравоохранения имени Гейзингера в Пенсильвании.

Как и животных сегодня делят на виды, не только по их внешнеим признакам, но и на основе знаний их генетического кода, так и заболевания необходимо делить на виды не посредством классификации симптомов, а путём тщательного изучения генетики пациента, решили исследователи. Ведь аутизм может возникнуть вследствие множественных мутаций в одном гене или нескольких, а также вследствие всего одной мутации.

Смотрите так же:  Стресс во время беременности в первом триместре

За несколько десятилетий изучения генетических нарушений, тесно связанных с аутизмом, таких как синдром Ретта и синдром ломкой Х-хромосомы, учёные поняли, что люди с нарушением в одном и том же гене часто имеют схожие симптомы. За последние десять лет достижения в области технологий секвенирования и анализа ДНК позволили предположить, что то же самое часто справедливо и для людей с так называемым идиопатическим аутизмом, или аутизмом неизвестной причины.

Ещё в середине 2000-х годов исследования показали, что люди с аутизмом, как правило, являются носителями множества копий генных вариаций, делеций или дупликаций крупных участков ДНК, которые охватывают несколько генов. Учёные также обнаружили, что люди, у которых имеется одинаковое количество копий, часто имеют схожую симптоматику.

Изучение группы из 200 пациентов с похожими изменениями в хромосомах позволило понять, какие приблизительно бывают генетические предпосылки у аутизма. Анализы показали, что люди с вариациями в хромосомной области, называемой 16p11.2, часто проявляют симптомы расстройств аутистического спектра: в 20% случаев, если наблюдалась делеция на этом участке ДНК, и в 10% случаев, если была обнаружена дупликация.

За последние пару лет появилась возможность более пристально взглянуть на ДНК людей, страдающих аутизмом, и проанализировать все последовательности, кодирующие белки. А это около 1% из примерно трёх миллиардов пар оснований, которые составляют каждый геном человека. Такой подход показал, что многие люди, страдающие аутизмом, имеют мутации, не встречающиеся у людей без подобных расстройств, но лишь немногие люди с аутизмом имели одни и те же мутации.

«Несмотря на то, что мы проанализировали генетический материал более чем 2500 пациентов, страдающих аутизмом, мы почти ни разу не увидели один тот же ген, поражённый у двух разных людей», — рассказывает ведущий автор нового исследования Эван Эйхлер (Evan Eichler), профессор геномных наук в университете Вашингтона.

Для того чтобы разделить аутизм на подгруппы и связать генетическую картину со специфической симптоматикой, учёные должны были выявить повторные мутации — те, которые возникают неоднократно, а не всего один или два раза.

Для этого была собрана крупная международная команда учёных, в которую входили генетики из Бельгии, Нидерландов, Швеции, Австралии и Китая. Специалисты собрали базу данных, охватывающую 6000 детей и взрослых, имеющих симптомы расстройств аутистического спектра и диагноз задержки в развитии. В контрольную группу входило несколько тысяч здоровых человек.

В ходе этого масштабного исследования, которое проводится с 2011 года по сей день, выяснилось, что симптомы аутизма диагностируются у людей, имеющих различного рода вариации в спектре из 200 генов, ассоциирующихся с заболеванием. До сих пор учёным удалось связать практически любую симптоматику с генетической картиной из тысяч возможных вариантов, о чём сообщается в статье журнала Nature.

Самым очевидным случаем стала взаимосвязь мутации в гене CHD8 с определёнными симптомами: нарушения сна, широко раскрытые глаза и макроцефалия. Тем не менее, умение диагностировать это заболевание не даёт понимание того, как можно излечить данную форму аутизма, сообщают исследователи.

В дальнейшем, чтобы понять, как помочь каждому пациенту, которому диагностировали аутизм, учёные планируют выявить общую закономерность в генетике заболевания и всех его подтипах. Исследователи из Вашингтонского университета уже выявили 50 генов, которые зависят от активности CHD8, но им ещё предстоит рассмотреть 199 генов, связанных с аутизмом, и понять, каково их влияние на остальные участки ДНК.

Генетики сообщают, что путь до разработки персонализированной терапии для каждого пациента с аутизмом будет долгим и тернистым. Однако они уверены, что изучение генетической картины вкупе с симптоматикой является единственно верным способом исследования аутизма и создания эффективного и безопасного метода лечения этого заболевания.

На сайте функционирует система коррекции ошибок. Обнаружив неточность в тексте, выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.

© 2019 Сетевое издание «Вести.Ру». Учредитель: Федеральное государственное унитарное предприятие «Всероссийская государственная телевизионная и радиовещательная компания» (ВГТРК). Свидетельство о регистрации СМИ ЭЛ № ФС 77-72266 от 24.01.2018. Выдано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций. Главный редактор: Ениколопов Н.С. Адрес электронной почты редакции: [email protected], телефон редакции: +7(495)232-63-33. Для детей старше 16 лет.

Все права на любые материалы, опубликованные на сайте, защищены в соответствии с российским и международным законодательством об интеллектуальной собственности. Любое использование текстовых, фото, аудио и видеоматериалов возможно только с согласия правообладателя (ВГТРК). Партнер Рамблера

Исследователи до сих пор не могут ответить на вопрос, почему возникает аутизм. Связано ли это заболевание с мутациями, унаследованными от родителей, либо развивается под действием внешних факторов.

Свен Сандлин (Sven Sandin) из Медицинского центра Маунт Синай (School of Medicine at Mount Sinai) и его коллеги выяснили, что 8 из 10 случаев расстройств аутичного спектра связаны с генетикой. Исследователи подчеркивают, что целью их эксперимента не было выявление того, какие именно гены вовлечены в этот процесс. Также они отмечают, что полученные ими результаты не объясняют, почему количество вновь выявленных случаев аутизма в последнее время увеличилось – не исключено, что это связано с ростом уровня осведомленности общества об аутизме.

В ходе исследования ученые проанализировали данные о детях, родившихся в Швеции в период с 1982 по 2006 годы. За детьми наблюдали до 2009 года, отмечая, появляются ли у них симптомы заболеваний аутичного спектра. Авторы следили за здоровьем детей, родившихся в одной семьей, чтобы понять, насколько велик вклад наследственности.

Всего в эксперименте были изучены данные о 37 570 парах близнецов, 2,6 млн пар сиблингов и почти о 888 тысячах пар сводных братьев и сестер. За период наблюдения аутизм был диагностирован у 14,5 тысяч детей. В более ранних исследованиях было показано, что вероятность развития аутизма на 50-90% зависит от наследственных факторов, но сейчас ученые получили более точные данные, подсчитав, что этот показатель равен 83%.

Авторы поясняют, что у семьях, где уже был ребенок с аутизмом, вероятность рождения второго ребенка с чертами, характерными для расстройств аутичного спектра, была повышенной, хотя и не намного.

Свен Сандлин отмечает, что наследственный фактор при аутизме играет более существенную роль, чем при других психических расстройствах. Так, для шизофрении он составляет 80%, а для синдрома дефицита внимания и гиперактивности – 76%.

Аутизм можно лечить будет с помощью генной терапии

Исследователи из Калифорнийского университета в Беркли смогли избавить мышей с аутистическими расстройствами от некоторых симптомов заболевания. Этого удалось добиться благодаря использованию передового метода генного редактирования CRISPR-Gold. Потенциально технология применима для лечения других генетических заболеваний.

В Калифорнийском университете Беркли (США) разработали передовой метод генного редактирования CRISPR-Gold, который позволяет корректировать некоторые симптомы аутизма у мышей. Так, в исследовании на мышах с синдромом ломкой Х-хромосомы (является одной из причин аутизма) в клетки мозга вводился фермент, режущий ДНK. С помощью метода CRISPR-Gold исследователи отредактировали ген для нейротрансмиттерного рецептора и уменьшили навязчивые повторяющиеся движения. Этот симптом, характерный для многих больных аутизмом, особенно при синдроме ломкой Х-хромосомы (FXS).

В эксперименте на мышах с FXS исследователи вводили CRISPR-Gold в участок мозга, который ответственен за формирование привычки, в том числе повторяющихся движений при аутизме.

Методика редактирования поврежденного участка ДНК. Изображение UC Berkeley

Терапия была нацелена на метаботропный рецептор глутамата 5 (mGluR5), который обеспечивает связь между нейронами. Отключив ген mGluR5, исследователи смогли ослабить связь между клетками и уменьшить навязчивые повторяющиеся движения.
У мышей повторяющиеся движения включали навязчивое рытье и периодические подпрыгивания. После терапии рытье было сокращено примерно на 30 %, тогда как количество подпрыгиваний сократилось на 70 %.

Около 50 % генов mGluR5 были отредактированы, что сократило количество рецепторных белков почти наполовину.
Навязчивые повторяющиеся движения являются общими чертами в расстройствах аутистического спектра. Эффективное снижение этих симптомов демонстрирует потенциальное применение данного метода для других типов аутизма, связанных с неисправностью определенных генов.

Смотрите так же:  Терапия против стресса

Данное исследование имеет огромное значение для терапии не только аутизма, но и других психических заболеваний. Это первый случай, когда ученые смогли отредактировать ген, вызывающий аутизм, и показать снижение поведенческих симптомов.
У CRISPR-Gold также есть потенциал в лечении других генетических заболеваний, таких болезнь Хантингтона или мышечная дистрофия Дюшена.

Аутизм: генетические причины

Масштабное исследование аутизма показало, что это заболевание может быть вызвано очень разными генетическими причинами. Хотя уникальные генетические вариации у страдающих аутизмом детей встречаются лишь чуть чаще, чем в обычной популяции, в результате всесторонних исследований удалось выявить некоторые особые структуры в поврежденных генах.

По всей видимости, множеству очень разных отклонений в поведении, объединяемых общим названием «аутизм», соответствует еще бòльшее число генетических причин. Самое масштабное на сегодняшний день генетическое исследование страдающих аутизмом детей и их родителей выявило у таких больных целый ряд новых генетических вариаций.

Изучая редко встречающиеся вариации числа копий в виде случайных делеций или вставок в сегментах ДНК, каждая из которых наблюдается у менее 1% людей, ученые обнаружили новую группу генов, которые у некоторых таких больных повреждены, а также некоторые мутации, которые у больных детей есть, а у их родителей — отсутствуют.

— Мы выяснили, что аутизм может быть вызван многими разными генетическими отклонениями, — говорит Рита Кантор, профессор медицинского факультета им. Дейвида Геффена при Калифорнийском университете в Лос Анджелесе, специалист по генетике человека и психиатрии, одна из авторов нового исследования, опубликованного в сетевой версии журнала «Нейчур» 9 июня (журнал «Сайентифик Америкэн» выпускает издательство Нейчур).

Ученые исследовали кровь 996 страдающих аутизмом детей из США, Канады и Европы и сравнили ее с кровью, взятой в 876 случаях у их родителей и у 1287 здоровых детей европейского происхождения. В ходе анализа проверяли примерно 1 миллион из 10 миллионов вариантов генов, имеющихся в геноме человека.

Анализы подтвердили, что несколько вариаций числа копий, связь которых с аутизмом была выявлена ранее, действительно являются его причиной, но обнаружили и группу других генов (SHANK2, SYNGAP1, DLGAP2 и локус DDX53-PTCHD1, связанный с икс-хромосомой), мутации в которых, тоже, по-видимому, вызывают аутизм. Ученые обнаружили также, что 5,7% генетических отклонений, имевшихся у больных детей, отсутствовали в ДНК обоих их родителей. По-видимому, эти ошибки копирования вызваны мутациями в яйцеклетке и / или в сперме.

— Хотя связь перетасовок цепочек в геноме с аутизмом обнаружена уже довольно давно, выявление многих новых отклонений это серьезное достижение ученых, — говорит Саймон Грегори, адъюнкт-профессор медицинской генетики, работающий в «Центре генетики человека» университета в Дьюке, сам не участвовавший в этом исследовании.

Эти новые научные данные получены в результате работы «Консорциума по исследованию генома больных аутизмом», в котором участвуют около 120 ученых из 50 научных ведомств 19 стран. Это лишь один из многих коллективов, занимающихся исследованием причин аутизма.

Главное — где!

Мы, люди — такие разные из-за целого ряда случайных мутаций на разных участках генома. Именно из-за них мы отличаемся друг от друга не только внешним видом, но и поведением.

Те или иные вариации числа копий в ДНК есть у всех, но лишь немногие страдают аутизмом, — говорит Кантор. — Далеко не все из множества вариаций генома являются причиной этого заболевания. Только вариации числа копий, встречающиеся в определенных генах, с большой вероятностью приводят к аутизму.

— У детей, страдающих аутизмом на 20% больше поврежденных генов в виде вариаций числа копий, чем у здоровых, — поясняет Кантор. Новое исследование выявило именно те вариации числа копий и те генетические отклонения, которые характерны для людей, страдающих аутизмом.

У 10-15% таких больных, например, у тех из них, кто страдает «синдромом хрупкой икс-хромосомы», или хромосомными отклонениями, причина заболевания — одна из известных мутаций одного гена. Но для многих из них одной из причин болезни стали редкие или уникальные комбинации еще не расшифрованных генетических вариаций.

— Оказалось, — говорит Кантор, — что каждая из множества разнообразных причин болезни встречается гораздо реже, чем считалось раньше.

Структуры среди хаоса

Грегори говорит, что поскольку каждая отдельная вариация числа копий или каждый отдельный генетический сбой у страдающих аутизмом встречается редко, вряд ли каждая (каждый) из них по отдельности может стать причиной болезни.

Он отмечает, что раз потенциальных причин аутизма так много (это и вариации числа копий, и точечные мутации и эпигенетические, то есть, унаследованные мутации), очень важно выявить общие цепочки метаболических реакций, поскольку способы прерывания таких цепочек для разных индивидов могут оказаться разными.

А пока ученые достигли определенных результатов в деле выявления поврежденных генов и цепочек. Многие исследованные ими гены относятся к определенным категориям, например, клеточному механизму передачи сигналов в мозгу, и они могут оказаться одной из причин характерных для больных аутизмом задержек в развитии.

Ученые обнаружили также у детей, страдающих аутизмом, много таких поврежденных генов, которые характерны также и для умственно отсталых детей. Грегори говорит, что это совпадение неудивительно, поскольку именно эти гены отвечают за передачу сигналов в мозгу и за умственное развитие.

— Диагноз конкретного больного не зависит от того, какие у него гены повреждены, — отмечает Кантор. — У двух детей с очень сходными отклонениями в поведении могут быть очень разные комплекты вариаций числа копий. И наоборот. Раньше диагноз основывался исключительно на поведенческих особенностях. Теперь же, когда удалось приоткрыть генетические причины болезней, стало ясно, что они гораздо разнообразнее сложившегося ассортимента диагнозов.

Совокупность причин

Исследования на близнецах показали, что однояйцевые близнецы, то есть, обладающие одинаковым набором генов, гораздо чаще страдают этой болезнью оба, чем просто двойняшки. По мнению Кантор, это означает, что заболевание в значительной степени обусловлено генетически. Другие же ученые исследуют иные возможные причины, такие как эпигенетический и экологический факторы.

— Причины сложны, они не сводятся к нарушениям в каком-то одном гене, а затрагивают и соседние с ним, а возможно, имеют и экологическую природу, — говорит ученая. — Это как айсберг, у которого видна только вершина.

Даже ученые, сами не участвовавшие в исследовании, отдают должное его масштабности, считая, что оно позволит получить более широкую картину генетических дефектов, связанных с аутизмом. «Только такие широкие генетические исследования, как это, позволят дополнительно выявить те редкие вариации, которые тоже связаны с этой болезнью, отметила в своем электронном сообщении Дороти Грайс, адъюнкт-профессор клинической детской психиатрии Колумбийского университета и Психиатрического института штата Нью-Йорк.

Хотя исследование было таким объемным, оно выявило лишь около 3% генетических причин аутизма, говорят сами исследователи.

Многие считают, что необходимы еще более масштабные исследования. По мнению Кантор, только в 10 раз более объемное исследование, охватывающее 10 тысяч больных аутизмом детей и столько же анализов, позволит подтвердить результаты на более обширном материале и почти наверняка обнаружить новые редкие генетические вариации. Чтобы обнаружить другие виды генетических вариаций, вызывающих аутизм, необходимо применять высокопроизводительные способы распознавания последовательностей всего генома целиком.

Как лечить — неизвестно

Становится все более очевидным, что поскольку различных заболеваний, объединяемых общим названием «аутизм», очень много, лечение нацеленное на какой-то отдельный ген или точечную мутацию, применяемое для некоторых других болезней, скорее всего, поможет лишь немногим страдающим аутизмом.

— Наверное, лекарства или лечебные процедуры должны воздействовать на целые категории причин, а не на отдельные конкретные гены, — говорит Кантор. Ученые должны также глубже изучить отдельные вариации числа копий и поврежденные гены, чтобы понять, как конкретно они могут вызывать аутизм.

Смотрите так же:  Убирать стресс

Продолжение и расширение генетических исследований, вероятно, поможет составить более подробную карту генетических сбоев, вызывающих аутизм, а это, в свою очередь — наметить возможные способы лечения.

А для некоторых сопутствующих аутизму заболеваний, таких как «синдром хрупкой икс-хромосомы» и «синдром Ретта», по словам Грайс, способы лечения уже найдены и проходят клинические испытания.

Будущие исследования помогут не только наметить пути лечения, но и разработать более простые способы диагностики. — Когда-нибудь, когда мы узнаем о генах гораздо больше, мы сможем анализировать ДНК ребенка до рождения, и распознать в ней возможные «черные метки», — говорит Кантор.

Грегори же напротив, считает, что поскольку каждый отдельный из множества генетических маркеров аутизма встречается даже реже, чем предполагалось ранее, простые тесты на основные вариации могут оказаться менее эффективными, чем при других заболеваниях. Он считает, что понадобится целый комплекс анализов — генетических, геномных и эпигенетических. Хоть это и непросто, — замечает он, — главное — совершенствовать методы диагностики, поскольку чем раньше поставлен диагноз аутизма, тем в большей степени удается скорректировать поведенческие отклонения.

Аутизм: что это и кто такие люди с аутизмом?

Что это за диагноз?

Прежде всего, аутизм — это не болезнь, а состояние, с которым человек рождается. Его невозможно вылечить, но со временем можно скорректировать и адаптировать человека к социальной жизни. Аутизм проявляется в задержке развития и нежелании контактировать с внешним миром. Его нельзя диагностировать сразу же при рождении ребенка. Он проявляется позже на физиологическом уровне. Распознать его можно, наблюдая за поведением и реакциями малыша. Однако из-за неправильной диагностики случается, что детям с аутизмом ставят диагноз шизофрения.

Люди с аутизмом — какие они?

Люди с признаками аутизма иначе воспринимают окружающий мир. Человек с аутизмом испытывает трудности в общении и социальном взаимодействии, они отстранены от общественной жизни и предпочитают оставаться в одиночестве. Как и дети, они могут выполнять раз за разом одни и те же действия или движения. Люди с аутизмом болезненно воспринимают все новое, склонны к ритуализации, неохотно отвлекаются от своего занятия, но порой могут делать что-то неожиданное — к примеру, начать петь в транспорте; часто любят расставлять вещи только в определенном порядке или совершать какие-то действия согласно четкому алгоритму. Иногда у них могут случаться припадки и они могут нанести себе повреждения. Но у каждого человека симптомы проявляются по-разному в зависимости от степени аутичности.

Как правильно говорить о людях с аутизмом?

Чтобы корректно общаться на тему аутизма, о людях с таким состоянием стоит говорить «люди с аутизмом», но не «аутист». Существует правило «people-first rule», которое гласит, что вначале нужно говорить о человеке, а потом добавлять его особенность. Также не стоит применять фразы «болеет аутизмом» или «страдает от аутизма». Они не болеют, не страдают и они точно не сумасшедшие. Они просто другие.

Мифы и догадки про аутизм

Пока аутизм не принялись вплотную изучать медики, вокруг таинственного состояния детей и взрослых стали появляться легенды и мифы. Считалось, что дети с аутизмом — это дети, оставленные эльфами взамен тех, кого они похитили.

Распространенным мифом о людях с аутизмом является мнение, что они якобы не испытывают чувств, не умеют любить и сострадать. На самом деле их чувства такие же яркие, как и у других, но проявляются иначе.

Несмотря на то, что наука значительно продвинулась вперед и аутизм уже не звучит как приговор, медики до сих пор не уверены, что приводит к проявлениям аутистических расстройств. Есть несколько версий: наследственность, генная мутация, краткосрочная беременность, малый вес новорожденного, родовая гипоксия, зрелый возраст родителей. При этом аутизм чаще диагностируют у мальчиков, чем у девочек.

Когда узнали об аутизме?

Упоминания о состоянии, по описаниям похожем на аутизм, появились еще в 18 веке. Людей с такими признаками описывали как замкнутых, неразговорчивых, но с отличной памятью и выдающимися умственными способностями. Всерьез об аутизме заговорил врач-психиатр Эйген Блейлер в начале ХХ века. Он ввел термин «аутизм», описывая шизофрению, а с 1938 года понятие приобрело современное значение благодаря психиатру Гансу Аспергеру. Спустя 40 лет синдром Аспергера стали выносить отдельным диагнозом. Он отличается от аутизма прежде всего тем, что речевые и когнитивные способности в целом остаются сохранными.

Аутизм = гениальность?

Дети и взрослые с аутизмом и синдромом Аспергера нередко могут создавать шедевры искусства, обладать феноменальной памятью и показывать невероятные результаты в обучении. Дело в том, что одной из особенностей проявления аутистического состояния является способность повторять однообразные движения и фокусироваться на каком-либо предмете. Благодаря этому такие люди могут досконально изучить какой-то вопрос, выучить иностранные языки, освоить игру на музыкальных инструментах и прочее. Так, среди знаменитых людей, у которых так или иначе наблюдались признаки аутизма, режиссер Вуди Аллен, один из создателей компании Microsoft Билл Гейтс, музыкант Боб Дилан, писательница Вирджиния Вульф, шестнадцатый президент Соединенных Штатов Авраам Линкольн и художник Леонардо да Винчи — автор самого знаменитого портрета «Мона Лиза».

Симптомы аутизма

Следует обратиться к врачу, если вы стали замечать у ребенка следующие особенности:

не отзывается, когда его зовут по имени;

не может объяснить, чего он хочет;

испытывает задержку темпов речевого развития;

не следует никаким указаниям взрослых;

периодически появляются нарушения слуха;

не понимает, как играть с той или иной игрушкой;

плохо устанавливает визуальный контакт;

не улыбается другим;

не лепечет и не гулит в возрасте 12 месяцев;

не делает указательных жестов, не машет рукой, не делает хватательных или других движений в возрасте 12 месяцев;

не говорит отдельные слова в 16 месяцев;

не произносит фразы из двух слов в 24 месяца;

наблюдается утрата речевых или социальных навыков в любом возрасте.

Другие статьи

  • Умственно отсталые дети развитие речи Умственно отсталые дети развитие речи Таким образом, особенности психики умственно отсталых детей представляют собой глубокое своеобразие, резко отличающее их от нормальных детей. Психическое развитие умственно отсталого ребенка является качественно иным, […]
  • Когда я вернулся домой дети уже спали Past Perfect. Прошедшее совершенное время в английском языке Это прошедшее совершённое время. Мы говорим, что какое-то событие в прошлом произошло до какого-то определённого момента в прошлом: Она уехала до первого мая. Они купили этот дом ещё до войны. в предложении […]
  • Циклоферон свечи детям инструкция по применению Сегодня в продаже Форма выпуска, состав и упаковка Таблетки, покрытые кишечнорастворимой оболочкой желтого цвета, двояковыпуклые. Вспомогательные вещества: повидон, кальция стеарат, гипромеллоза, полисорбат 80, сополимер метакриловой кислоты и этилакрилата, […]
  • Средства по уходу за зубами у детей Уход за детскими зубами - самые важные правила Первые зубки у ребенка всегда большая радость в семье! Огромная ответственность ложится на родителей – поддерживать зубки малыша в полном порядке. Начинать заботу о зубах необходимо с самого раннего возраста. Очень важно […]
  • Могу ли уволится без отработки по уходу за ребенком могу ли я уволиться без отработки, если у меня ребенок 2-х лет? В соответствии со Статья 80 ТК РФ, Работник имеет право расторгнуть трудовой договор, предупредив об этом работодателя в письменной форме не позднее чем за две недели, если иной срок не установлен […]
  • Период развития ребенка до его рождения Мы ждем тебя, малыш! Или развитие и воспитание ребенка до рождения. Статистические данные, приведенные в одном из выступлений члена комитета Госдумы по делам женщин Л. Швец, свидетельствуют о том, что в России более 80% детей рождаются с отклонениями в развитии. […]