Мозаика при синдроме дауна

Мозаика при синдроме дауна

Мозаика при синдроме дауна

сова: Здравствуйте! я новичок. Моему Сепашке 2, 4 . Даун синдром, но не простой. У нас мозаика 16 из 160 клеток , нет проблем с сердцем, не слепой , не глухой . Он плавает с одного месяца — потому силен физически. Пришли на комиссию по инвалидности и узнали, что у нас не экспертный случай. Все двери по возможной реабилитации сразу закрылись, т.к. нет документов. В садик обычный пойти неможем Т.к. синдром дауна все же есть, в специализированный даже на очередь не ставят. Как разорвать замкнутый круг? Может кто-то сталкивался? Подскажите Пожалуйста — буду очень признательна

OlgaLD: сова Добро пожаловать! При синдроме Дауна мозаичная форма встречается реже, чем «стандартная», но не так уж редко, на нашем форуме есть такие дети. сова пишет: В садик обычный пойти неможем Т.к. синдром дауна все же есть Почему? Кто вам сказал? Перейдите по ссылке в тему Детский сад и внимательно изучите ссылки из первого поста, там нормативы, законы и указания, как действовать по закону, чтобы попасть в садик. Ребенок с синдромом Дауна ЛЮБОЙ формы имеет право на обычный детский сад. Мой сын с обычной трисомией ходит в обычный детский сад.

alisochka: сова приветствуем вас! сова пишет: Даун синдром, но не простой. как правильно сказала оля это не такой уж редкий случай,да,детей с обычной трисомией больше,но мозаиков много,они на втором месте,на третьем по частости транслокация.ну и еще есть действительно редкие формы сд,такие,которых людей в мире можно пересчитать по пальцам сова пишет: нет проблем с сердцем, не слепой , не глухой . да,действительно проблемы с сердцем у наших детей часты,но мозаика или нет тут не причем у многих детей с полной формой нет никаких пороков а слепой и глухой это вообще тут не причем да,у детей с сд часты проблемы со слухом и зрением,но слепота и глухота слава Богу встречается не часто сова пишет: Пришли на комиссию по инвалидности и узнали, что у нас не экспертный случай. это не правда все дети с сд в мире имеют право на инвалидность.вне зависимости от сопуствующих и формы трисомии про сады оля дала вам ссылку дети с сд имеют полное право ходить как в коррекцию,так и в обычный сад

OlgaLD: alisochka пишет: все дети с сд в мире имеют право на инвалидность.вне зависимости от сопуствующих и формы трисомии Машенька, не соглашусь. Инвалидность дается не по диагнозу, а по наличию трех параметров: — стойкие расстройства функционирования организма — необходимость в социальной защите — ограничения жизнедеятельности. Ограничения жизнедеятельности выражаются в полной или частичной утрате способности или возможности осуществлять самообслуживание, передвижение, ориентацию, общение, контроль за своим поведением, обучение и трудовую деятельность. По этим параметрам оценивают. Если у ребенка Совы нет ограничений во всех этих сферах или в каких-нибудь из них, по диагнозу синдром Дауна (любая форма) инвалидность ему не положена.

alisochka: OlgaLD оленька,ну так я и имела это ввиду но у всех детей с сд,ты же сама знаешь даже у тех,у кого нет сопуствуюищх,которые замечательно развиты и тд,есть зпр более 4х месяцев а затем и уо поэтому конечно если не супер все ярко выражено то отказать могут ,сама знаешь,но если пойти выше,доказывать свои права,то дать обязаны. потому что как сказали на комиссии в 6ке тане исключений нет. ну а то что просто по сд в нашем супер государстве инвалидность на дают,это уже обмусолено до косточек,правда все так и осталось на своих местах к сожалению

OlgaLD: Нужно обратиться к специалистам, пройти всех врачей (окулиста, хирурга, невролога, лора, педиатра — это необходимый минимум). Пусть все впишут все, что по их линии есть у ребенка. Главное — педиатр и невролог. Нужно обратить внимание на ограничения в жизнедеятельности. То есть: ходит ли ребенок сам на горшок, может ли сам кушать, сколько слов в его активном словаре, насколько он понимает обращенную речь, выполняет ли он инструкции («пойди в ту комнату, принеси мяч») и насколько может их выполнить, собирает ли правильно пирамидку и так далее. Врачам виднее, по какой шкале тут «прогнать» вас. Что накопится — всё ваше, на этом основании можете попробовать оформить инвалидность. Если же ребенок не очень отличается от «нормы», инвалидность не дадут. К примеру, на горшок дети (обычные) нередко начинают стабильно проситься уже после двух лет. Вам 2.4, и, вполне возможно, что это основание в вашем случае учитывать вовсе не будут пока что. После трех лет в нашем городе инвалидность ребенку с СД оформляет психиатр.

alisochka: полностью согласна с ольгой только у нас в городе с 5 лет оформляет психиатр а до пяти главный только невролог педиатр только вписывает рост-вес и анализы и еще добавлю,что очень важен тут показатель речи вашему ребенеку 2.4 обычные дети по норме в 2.4 разговаривают ,причем скажем так очень хорошо наши дети обычно в 2.4 если и говорят что то то очень мало а это уже большое зрр и зпр,поэтому основание для инвалидности есть

Destiny: OlgaLD пишет: alisochka пишет: цитата: все дети с сд в мире имеют право на инвалидность.вне зависимости от сопуствующих и формы трисомии Машенька, не соглашусь. а чет тоже не поняла!мы боремся вроде как за равноправие. а ты про все мы инвалиды.

OlgaLD: Destiny пишет: мы боремся вроде как за равноправие. а ты про все мы инвалиды Наташа, а одно другому мешает? Инвалиды не должны, по-твоему, иметь равных прав с теми, у кого возможности формально не ограничены? (Кстати, у кого это они реально-то не были бы ограничены? ) Инвалидность — не ярлык, не клеймо, это ПРАВО тех, кто имеет на него право, право пользоваться льготами, парковаться на инва-парковке, получать денежные выплаты, не платить за садик. Какое отношение это имеет к РАВНОправию? К тому, что не должно быть дискриминации людей по состоянию их здоровья?

OlaOl: сова У нас обычная трисомия.ребенок тоже полностью здоров нет ни порока,с глазами и слухом все в порядке. Ходим в обычный детский сад. Боритесь за свои права,может и инвалидность не дадут,но сад я думаю выбьете. А реабилитировать ребенка можно своими силами.У нас хоть и есть инвалидность,но специалистами пользуемся платными.

OlgaLD: OlaOl пишет: У нас хоть и есть инвалидность,но специалистами пользуемся платными. И мы тоже.

Татьяна А: OlgaLD пишет: Инвалиды не должны, по-твоему, иметь равных прав с теми, у кого возможности формально не ограничены? У нас в группе оказываются по мимо Даши есть еще детки инвалиды, но какой у них диагноз я не знаю, поэтому розовая справка ни как не играет роли в том,чтоб мы могли претендовать на равноправие в обществе, это у нас на лице написано.а у многих вообще не видно и знать ни кто не знает. сова Вы поменьше слушайте всех кто Вам говорит, таких разговаривающих очень много, идите и добивайтесь инвалидности, в сад тоже кроме Вас самих не затолкает вашего ребенка, будьте настойчивее, читайте свои права и просите,что вам положено. у нас на МСЭ вообще не спрашивают какая форма СД, есть СД и точка.

Вовкина мама: OlaOl пишет: У нас хоть и есть инвалидность,но специалистами пользуемся платными. И мы, так хоть деньги эти на платных специалистов с пенсии и берем, мне инвалидность вообще не мешает, а помогает. сова OlaOl пишет: У нас обычная трисомия.ребенок тоже полностью здоров нет ни порока,с глазами и слухом все в порядке. Как и у нас,правда, я не могу с полной ответственностью сказать, что Вовчик полностью здоров, у нас плоско-вальгусные стопы, мозаика это хорошо, вроде, как развивается ребенок лучше, чем при других формах, напишите, что умеет ваш ребенок, интересно, правда же лучше при мозаике развитие или нет?

alisochka: Destiny пишет: а чет тоже не поняла!мы боремся вроде как за равноправие. а ты про все мы инвалиды. наташ,конечно инвалиды,а как же иначе. дети с сд нездоровые дети,нездоровые люди,инвалиды,даже несмотря на оформление или отсутствие инвалидности,это люди с уо и вот именно это не должно им и остальным инвалидам быть нормальной частью общества,про это оля и написала

Destiny: OlgaLD пишет: Наташа, а одно другому мешает? Инвалиды не должны, по-твоему, иметь равных прав должны. НО. если так придумано значит есть сложности с этим понятием. (((

OlgaLD: Destiny У инвалидов те же права, что у обычных граждан, ПЛЮС дополнительные права. Потому что их возможности ограничены состоянием здоровья. А Сова пишет верно, в садике или школе наличие или отсутствие инвалидности при нашем диагнозе всех волнует мало, всех больше волнует сам диагноз. Поэтому причин, чтобы не получать инвалидность, нет. Другой вопрос, что государство не спешит ее давать, поэтому мы тут и собираем советы, что лучше сделать.

Смотрите так же:  Стресс и психосоматические расстройства

СветланаМ: OlgaLD пишет: У инвалидов те же права, что у обычных граждан, ПЛЮС дополнительные права. Потому что их возможности ограничены состоянием здоровья. хорошо сказала

kerol: да уж. мы точно еле добились инвалидности. а теперь хоть не надо в ноги падать нашим «добрым тетям и дядям» которые решают дать или не дать место на массаж, а сами записываемся иделаем. а вот как таковой разницы мозайка или не мозайка пока не вижу. да и есть ли она особо то.

OlgaLD: Кстати, личные темы закрываются через месяц после открытия и переносятся в Сундучок. Просим общаться дальше на просторах форума.

Модель с синдромом Дауна выйдет на подиум в Нью-Йорке

Первая в мире модель с синдромом Дауна Маделин Стюарт выйдет на подиум в ходе предстоящей Недели высокой моды в Нью-Йорке. Несмотря на свою неизлечимую болезнь и скепсис окружающих, 18-летняя девушка решила бросить вызов действующим стереотипам и исполнить свою мечту.

Для этого Маделин привела себя в порядок, похудев на целых 20 килограммов, устроила фотосессию и запустила интернет-компанию с целью привлечения к себе внимания различных модельных агентств.

Результат не заставил себя ждать – модельеры засыпали девушку интересными предложениями.

А на днях в жизни и карьере девушки начнётся новый виток – Маделин станет участницей показа на неделе высокой моды в Нью-Йорке. Об этом радостном для себя событии Стюарт рассказала своим подписчикам в Instagram.

Отметим, что это не первый случай, когда человек с особенностями развития выходит на подиум нью-йоркской Недели высокой моды. В феврале нынешнего года американская актриса Джейми Брюэр, страдающая синдромом Дауна, участвовала в показе Mersedes-Benz Fashion Week.

Отметим, что помимо участия в престижном мероприятии, в жизни Маделин недавно произошло ещё одно примечательное событие. В июле она стала лицом новой коллекции аксессуаров и сумок от EverMaya. Комментируя этот выбор, гендиректор бренда EverMaya Дамиан Грейбелл отметил, что причиной тому не только факт наличия у Маделин особенностей развития. «Это молодая девушка при поддержке своей матери продемонстрировала высокую дисциплину и самопожертвование, похудев на 20 килограмм во имя осуществления своей мечты. Она не изолирована от общества, девушка ведёт активную общественную жизнь, общается с многочисленными друзьями, у неё долгосрочные отношения с молодым человеком. Маделин может стать образцом для подражания не только для людей с особенностями развития, но и для всех тех, кто стремится стать лучше и занять достойное место в жизни» — отметил Грейбелл.

Мозаичный синдром Дауна-это генетическое заболевание, при котором инфицированный человек обладает двумя типами клеток, некоторые с 46 хромосомами, и других, которые имеют дополнительную копию хромосомы 21. Наличие лишней хромосомы в некоторых клетках могут проявляться по-разному, и производят целый ряд физических и когнитивных симптомов, которые обсуждаются в этой статье. Мозаичный синдром Дауна-это редкое заболевание, которое составляет всего лишь от 2 до 4% от общего числа случаев болезни Дауна.
Клетки человека, как правило, содержится 23 пары хромосом, или 46 хромосом в общей сложности. Но в синдромом Дауна, в каждую клетку пострадавшего человека содержит дополнительную копию хромосомы 21 (всего три копии 21-й хромосомы). Это называется трисомия 21. Так, при трисомии 21, каждая ячейка содержит 47 хромосом, вместо 46 хромосом.

Но лица, родившиеся с мозаичным синдромом Дауна содержат два типа клеток. Один тип клеток являются нормальными с 46 хромосомами, в то время как другие типы клеток содержат дополнительную копию хромосомы 21, я. э. , 47 хромосом в общей сложности. Мозаичный синдром Дауна-это редкая форма синдрома Дауна, и это, как правило, связана с ранней стадии развития, из-за отклонений в деление клеток после оплодотворения.

Подробнее о Мозаика синдром Дауна?
» Оплодотворенная яйцеклетка, или зигота содержит 46 хромосом, половина из которых поступает из сперматозоида, а другая половина происходит из неоплодотворенной яйцеклетки. В качестве одной оплодотворенной яйцеклетки клетка делится на две клетки, потом четыре клетки, и так далее, на 46 отдельных хромосом и прохождения репликации и разделения, так что каждая вновь созданная ячейка содержит точное количество 46 хромосом.

» Но, если ошибка происходит в процессе хромосомной репликации и разделения, это может привести к созданию дополнительной копией 21-й хромосомы в одной клетке. Отсюда на, все клетки, которые развиваются из этой конкретной ячейки содержат три копии хромосомы 21.

» Есть и другая вероятность, что сперматозоид или яйцеклетку может содержать дополнительную копию хромосомы 21. Но, во время деления клеток, эта лишняя хромосома теряется от одной из клеток, которая развивается из эмбрион. Так, все клетки, которые происходят из этой конкретной клетки содержат 46 хромосом, и, как следствие, ребенок рождается с двумя различными типами клеток.

» В случае с синдромом Дауна, экстренный экземпляр хромосомы 21 передается на все клетки развиваются из оплодотворенной яйцеклетки. В результате, все клетки содержат 47 хромосом. Риск зачатия ребенка с синдромом Дауна можно увеличить с увеличением возраста матери и рождения ребенка с синдромом Дауна.

Признаки и симптомы
Наличие лишней хромосомы в некоторых клетках может произвести ряд физических характеристик, наряду с когнитивными нарушениями. Иногда, люди с синдромом мозаики могут быть не у всех типичные физические характеристики, связанные с синдромом Дауна. Когнитивные и интеллектуальные нарушения также могут быть менее серьезными, по сравнению с синдромом Дауна. Наиболее часто наблюдаемые физические характеристики в эти два условия:

✦ плоский носовой мост
✦ аномально маленький подбородок (микрогений)
✦ Epicanthic складка кожи на внутренней углу глаза
✦ короткая шея
✦ слабый мышечный тонус
✦ белые пятна на радужной оболочке
✦ вверх раскосыми глазами
✦ большое пространство между большим и вторым пальцем ноги
✦ короткие конечности
✦ одна рулька на пятый палец
✦ плоские и прямые волосы
✦ круглое лицо и широкая голова

» Как вниз, так и мозаичный синдром Дауна также может повлиять на когнитивные способности человека. Таким образом, легкой и умеренной степенями умственной отсталости наблюдаются в обоих и мозаичный синдром Дауна, хотя степень дебильности может варьироваться в значительной степени. В общем, детей с синдромом Дауна или Мозаичным синдромом Дауна могут наблюдаться следующие когнитивные признаки:

✦ импульсивность
✦ упрямство
✦ говорить вслух для себя
✦ Короткая Продолжительность концентрации внимания
✦ задержка речи или развития языка

» Только редко, тяжелыми когнитивными нарушениями наблюдается при синдроме Дауна. Некоторые исследования обнаружили, что люди с мозаичным синдромом Дауна могут иметь более высокий IQ, чем те, которые имеют синдром Дауна. Как правило, интеллекта лиц с синдромом Дауна в диапазоне от 50 до 70 (легкая умственная отсталость) и от 35 до 50 (умеренной дебильности). Но в синдром мозаика вниз, IQ может быть от 10 до 30 пунктов выше, чем для синдрома Дауна. Это может быть связано с наличием нормальных клеток с 46 хромосомами, которые могут помочь уменьшить тяжесть синдрома Дауна.

» Симптомы синдрома мозаики могут значительно отличаться от одного человека к другому. Некоторые люди могут иметь все вышеперечисленные характеристики, в то время как другие могут иметь только несколько из них. Иногда, присутствие лишней хромосомы может проявляться по-разному и затрагивать любой орган.

» Проблемы здоровья, связанные с мозаичным синдромом Дауна могут быть похожими на те, которые связаны с синдромом Дауна. Было замечено, что люди с синдромом Дауна и мозаичным синдромом Дауна имеют повышенный риск развития следующих состояний здоровья:

✦ врожденный порок сердца
✦ заболевания щитовидной железы
✦ зрения и слуха
✦ Гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь
✦ Скелетные проблемы
✦ преждевременное старение
✦ болезнь Альцгеймера
✦ Обструктивного апноэ сна
✦ слабоумие

Тесты и диагностика
Проверочные Тесты
Ранее, решение для скрининга синдрома Дауна регулируется возраст беременной женщины. Но теперь, американский Конгресс акушеров и гинекологов рекомендует скрининг для синдрома Дауна нужно предлагать всем беременным женщинам, независимо от их возраста. Тесты, которые обычно выполняются в первом триместре для этой цели являются:

УЗИ
УЗИ в основном выполнены, чтобы измерить воротниковое пространство. Другими словами, этот тест измеряет прозрачный или полупрозрачный пространства в тканях, расположенных в задней части шеи. Когда ненормальность присутствует, больше жидкости скапливается в тканях, и вызывает, что пространство стало больше, чем в среднем. Увеличенное воротниковое пространство может, следовательно, указывают на высокий риск синдрома Дауна.

Анализы Крови
Анализ крови для измерения уровня ассоциированного с беременностью протеина плазмы-а (РАРР-а), Альфа-фетопротеин, и гормон, известный как хорионический гонадотропин (ХГЧ). Аномальные уровни этих веществ может свидетельствовать о наличии ненормальность.

» Эти два испытания, упомянутые выше, вместе с названием ‘первый триместр комбинированный тест’. Однако многие женщины предпочитают делать полное комплексное тестирование более ранней оценки. Полный комплексный тест в двух частях в течение первого и второго триместров беременности, и затем результаты объединяются, чтобы оценить риск синдрома Дауна. Этот тест имеет меньшую ложно-положительный показатель, чем в первом триместре комбинированный тест’.

» Часть этого теста делается в первом триместре, и он включает в себя как УЗИ и анализ крови. УЗИ делается для измерения толщины воротникового пространства, в то время как анализ крови проводится для измерения уровня РАРР-а.

Смотрите так же:  Фенибут от невроза помогло

» Части второй тест проводится во втором триместре, как правило, от 15 до 20 недель беременности. Этот тест известен как тест квада экрана или тест четырехместный экран, и он измеряет уровни четырех ассоциированный с беременностью веществ в крови. Эти вещества, известного как Альфа-фетопротеин, эстриол, ХГЧ и ингибина а.

Диагностические Тесты
Если результаты обследования будут положительными, то более инвазивное испытание может проводиться для подтверждения диагноза синдрома Дауна. Диагностические тесты, используемые для этой цели, включают:

Амниоцентез: в этом тесте, игла вводится в матку, для того, чтобы нарисовать образец амниотической жидкости, которая окружает плод. Пример будет рассмотрен для анализа хромосом плода. Это обычно происходит после 15 недель беременности.

Проба ворсинчатого хориона (CVS): этот тест обычно проводится с 9 до 14 недель беременности. В этом тесте, образец клетки, взятые от матери плаценту исследовали, чтобы выяснить, существует аномалия в хромосомах плода.

Чрескожного забора пуповинной крови (пабов): вот, кровь из вены в пуповине, а затем исследуются, чтобы выявить наличие хромосомных аномалий. Этот тест обычно делается, когда результаты других тестов не достаточно, чтобы сделать окончательный диагноз. Однако, этот тест несет повышенный риск выкидыша.

» Как правило, число хромосом в около 20 до 25 различных клеток подсчитываются для диагностики мозаичный синдром Дауна. Если результат покажет, что некоторые клетки содержат 47 хромосом, в то время как другие содержат нормальных 46 хромосом, то она называется мозаичным синдромом Дауна или просто, мозаицизм.

» Мозаичный синдром Дауна или мозаицизм является, как правило, описаны в процентах. Процент мозаицизма оценивается на основе числа клеток, пострадавших от него, из общего числа подсчитанных клеток. Например, если насчитали 25 клеток, и из них только 5 нормальных клеток с 46 хромосомами, а остальные 20 клетки содержат 47 хромосом, то уровень мозаицизма считается 80%.

Тесты для новорожденных
Появление ребенка часто является первым критерием для первоначальной диагностики синдрома Дауна. Тест хромосомного кариотипа проводится, если ребенок проявляет некоторые или все признаки синдрома Дауна. Наличие лишней копии 21-й хромосомы во всех клетках подтверждает диагноз синдрома Дауна, в то время как присутствие лишней хромосомы в некоторых клетках диагностируется как мозаичный синдром Дауна.

Лечение
» Лечение мозаичным синдромом Дауна схож с синдромом Дауна. Хотя нет никакого лечения для этого синдрома, возможно, для улучшения умственных и познавательных способностей, а также моторики детей при соответствующем лечении.

» Программы раннего вмешательства являются достаточно эффективными в этом отношении. Эти специализированные программы может включать в себя физиотерапевтические процедуры, терапия языка, и специальные образовательные программы, которые могут помочь улучшить двигатель, языка, социального и навыков самообслуживания детей как можно более полно.

» Большое количество различных медицинских работников может потребоваться для ухода за ребенком с синдромом Дауна, в зависимости от его конкретных потребностей, и с какими проблемами со здоровьем сталкиваются его. Так, вместе с вашим педиатром, возможно, вам понадобится помощь кардиолога, офтальмолога, эндокринолог, гастроэнтеролог, физиотерапевт, эрготерапевт, речи и специалиста по языкам, и педиатр развития.

» Наряду с лечением, это в равной степени важно для людей с синдромом Дауна, чтобы следовать сбалансированной диеты и регулярно выполняйте физические упражнения, поскольку они имеют высокий риск увеличения веса и ожирения.

Прогноз
» Благодаря прогрессу в области медицины, продолжительность жизни людей с синдромом Дауна значительно возросла в последнее время. В 1929 году, ребенок родился с этим синдромом редко прожила до 10 лет. Но сегодня, по крайней мере половина людей с синдромом Дауна может прожить около 50 до 60 лет, в зависимости от серьезности проблемы со здоровьем, пережитые им.

» Дети, рожденные с этим синдромом, как правило, достижения этапы развития, как ползание, ходьба, или говорить. Но, часто требуется больше времени, чтобы выполнить эти вехи, по сравнению с детьми без синдрома Дауна. Однако, программы раннего вмешательства может сделать огромную разницу не только в достижении вехи в развитии, но и в улучшении качества их жизни. Вопреки распространенному мнению, многие люди с синдромом Дауна могут вести нормальную жизнь в своих семьях, или жить самостоятельно, учиться в обычных школах, а также рабочих мест.

Рождения ребенка с синдромом Дауна может быть трудной ситуации для родителей в начале, как такой ребенок нуждается в особой заботе и внимании. Но вы можете рассмотреть, чтобы получить поддержку и совет от других родителей, имеющих детей с синдромом Дауна, а также из группы поддержки, как национальные общественные устои синдром и Национальной ассоциации людей с синдромом Дауна. Это поможет вам узнать больше о синдроме Дауна, а также особых потребностей детей, родившихся с генетической патологией.

Отказ от ответственности: эта статья предназначена для информационных целей только, и не должна рассматриваться в качестве замены профессиональной медицинской консультации.

Среда, 25 Июль 2012 в 15:08

Мозаичная форма синдрома Дауна

Автор: Клещунова Олеся

Мозаичная форма синдрома Дауна

Клетки организма у здорового человека содержат 46 хромосом (23 пары). Каждая клетка несет часть своей генетической информации. У человека с синдромом Дауна 21 хромосома утроена, это значит что у человека с СД имеется не две хромосомы из 21 пары как у всех, а три.

Мозаичная форма синдрома Дауна встречается очень редко. Из 98% детей с диагнозом синдром дауна, только у 2% мозаичная форма.

Цитогенетически синдром Дауна представлен несколькими вариантами: Транслокационный- полный, трисомный – простой, мозаичный вариант.

Трисомный – простой самый распространенный вариант (полное утроение 21 хромосомы во всех клетках организма), на долю этой формы приходится более 94% всех людей с СД.

Транслокационная форма (смещение 21 пары хромосомы на другие хромосмы) встречается в 4% новорожденных с СД. Эта форма тоже слабо выражена и дети развиваются почти на равнее со сверсниками.

Мозаичный вариант самый редкий (утроенную 21 хромосому содержат только некоторые клетки организма). Эта форма встречается примерно в 2% случаев.

Мозаичная форма синдрома Дауна

Человек с мозаичной формой СД имеет нормальный внешний вид, интеллект. Новорожденные дети развиваются с небольшим отставанием от своих сверстников, часто врачи не могут понять, в чем причина этого отставания. Подростки имеющие внешний вид схожий с диагнозом синдром Дауна при этом учатся в школе очень хорошо и не отстают от своих ровесников, скорее всего у таких людей мозаичная форма. Но подвердить диагноз очень сложно поскольку из 100% клеток всего лишь 10% имеют трисомную форму 21 хромосомы. Нужно сдавать несколько раз кровь на кариотип и в больших количествах, только так ест шанс поставить правильный диагноз.

При беременности очень сложно выявить мозаичную форму СД у плода т. к. большинство клеток будут демонстрировать обычный кариотип. Если мужчины, у которых трисомная форма СД бесплодны, то мужчины с мозаичной формой способны к воспроизведению потомства. Только вот вся беда в том, что у мужчины с мозаичной формой СД вероятность рождения здорового ребенка почти нет. В 98% у него может родиться ребенок с СД и только 2% дают шанс на рождение здорового малыша. Как вы понимаете, почти невозможно с диагнозом СД в любой форме, воспроизвести здоровое потомство.

Как ни крути синдром дауна в любой форме он остается синдромом, но мозаичная форма слабо выраженная, как внешне так и внутренне. Если у ребенка СД к диагнозу обычно прилагается куча всяких сопутствующих заболеваний, то в мозаичной форме сопутствующие заболевание либо отсутствуют, либо слабо выражены. Дети с мозаичной формой СД могут учиться в обычной школе и усваивать хорошо школьную программу. Конечно стоит обязательно сказать, что обучение дается сложно, но есть примеры что с мозаичной формой СД дети заканчивали университет и дальше работали по профессии.

Один из таких примеров испанец Пабло Пинеда, он первый человек в Европе который получил образование в обычной школе, затем закончил ВУЗ и получил высшее образование, не смотря на поставленный диагноз. О своем диагнозе он узнал в семь лет и единственное что он спросил у учителя, — «Может ли диагноз ему помешать общаться с друзьями и учится». На поставленные вопросы он услышал в ответ, нет и результат на лицо. Он не просто закончил школу, но и пошел дальше, с играл главную роль в фильме «Я тоже». Он часто выступает на телевидении, где делиться мыслями о своей жизни, инвалидности, учебе и слишком опекаемых детях.

Так что не стоит отчаиваться и идти только вперед, синдром Дауна не приговор и в наше время общество потихоньку начинает принимать людей инвалидов, неважно какой у него диагноз. Самое главное видеть человека, его душу и принимать его таким какой он есть.

Посмотрите коротенькое видео о Пабло Пинеда

Мозаичный синдром дауна (фото)

Что такое мозаичный синдром дауна?

Даун синдром или Трисомия 21 (Trisomy 21) относится к наличию трех, а не двух 21 хромосом в каждой из клеток организма. Это приводит к когнитивным нарушениям, слегка отличающемуся внешнему виду и рискам для определенных проблем со здоровьем или врожденных дефектов. Мозаицизм — это термин, используемый для описания состояния, когда люди имеют разные типы клеток в организме. Таким образом, синдром Мозаики Дауна можно понимать как условие, когда люди имеют некоторые клетки с расположением Trisomy 21 и некоторые клетки, которые обладают только двумя хромосомами # 21.

Смотрите так же:  Клаустрофобия клуб саратов

Мозаичный синдром Дауна — редкая вариация трисомии 21.

Мозаичный синдром Дауна остается редким вариантом Trisomy 21, и его обычно тестируют в образце крови. Врачи ищут доказательства каких-либо ячеек с нормальным расположением, чтобы показать, присутствует ли это условие. Количество нормальных клеток выражается в процентном отношении на основе клеток Trisomy. Измерение 80 из 100 клеток трисомы будет называться 80% мозаицизмом. Процент может варьироваться в зависимости от той части тела, которую тестировали. В то время как синдром Дауна может быть диагностирован при рождении, мозаицизм не может быть диагностирован до первого дня рождения ребенка.

С логической точки зрения было бы разумно думать, что более низкие проценты мозаицизма всегда будут соответствовать меньшему выражению синдрома Дауна. Это не обязательно так, и не правильно, что процент всегда будет определять степень, в которой люди будут страдають. В общем, можно сказать, что у многих людей с синдромом Мозаики в меньшую степень, есть меньше симптомов, но это не всегда так.

Хотя в медицине мозаицизм — это необычный вариант синдрома Дауна, иногда столь же вероятно, что он, как и общая трисомия 21, будет иметь следующие симптомы:

  1. Нарушение познания, которое может быть незначительным
  2. Характерный вид маленьких рук, короткой шеи, наклонных глаз, маленького рта, сплющенного носа и более короткого роста
  3. Большой риск врожденных пороков сердца (около 50% детей с синдромом Дауна)
  4. Более высокий риск развития лейкемии и дисфункции щитовидной железы
  5. Большая вероятность проблем со зрением и слухом

Существуют некоторые огромные различия между синдромом Мозаики Дауна и стандартным выражением синдрома. Во-первых, большинство случаев Дауна диагностируются до рождения или при рождении. Мозаицизм не может быть диагностирован до тех пор, пока дети не станут между 1 и 4 годами. Также случается, что синдром Мозаики Дауна намного реже встречается, чем стандартная трисомия 21. По оценкам, 3% случаев Даунизма показывают мозаичность.

У ребенка с Trisomy 21 или Mosaic Down Syndrome есть много трудных моментов, которые нужно преодолеть. Этим детям может потребоваться большее медицинское вмешательство, чем ребенок без третьей хромосомы № 21, а также учесть преимущества раннего обучения. Несмотря на недостатки, сопровождающие это состояние, многие из этих детей могут преуспеть, быть ориентированы в школьной среде на определенный момент и удерживать рабочие места в качестве взрослых, пока они живут независимо или полу-независимо в условиях группового проживания.

Часто встречающиеся вопросы о синдроме Дауна

Что такое синдром Дауна?

По статистике, один из семисот новорожденных появляется на свет с синдромом Дауна. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах, социальных слоях. Оно не зависит от образа жизни родителей, их здоровья, наличия вредных привычек, цвета кожи, национальности. Мальчики и девочки с синдромом Дауна рождаются с одинаковой частотой, а их родители имеют нормальный набор хромосом. Ничьей вины в появлении лишней 47-ой хромосомы нет и быть не может.

По статистике, один из семисот новорожденных появляется на свет с синдромом Дауна. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах, социальных слоях. Оно не зависит от образа жизни родителей, их здоровья, наличия вредных привычек, цвета кожи, национальности. Мальчики и девочки с синдромом Дауна рождаются с одинаковой частотой, а их родители имеют нормальный набор хромосом. Ничьей вины в появлении лишней 47-ой хромосомы нет и быть не может.

Что такое синдром Дауна?

Могут ли проблемы во время беременности вызвать это нарушение?

Нет, никакие проблемы и заболевания во время беременности не могут стать причиной наличия у ребенка синдрома Дауна.

Чем отличается синдром Дауна от болезни Дауна?

Ничем. Болезнь Дауна – это устаревшее название. По последней международной классификации болезней (МКБ) следует называть «синдром Дауна»

Диагноз моему ребенку поставили только по внешнему виду, как узнать правильный ли он? Какие анализы сдавать?

Имеется ряд внешних признаков, позволяющих с той или иной степенью уверенности предположить наличие у ребенка синдрома Дауна. Точный ответ может дать только анализ на кариотип.

Есть ли опасность, что у моих будущих детей будет синдром Дауна? Может ли у меня родиться здоровый ребенок?

В случае наличия у ребенка стандартной или мозаичной формы трисомии риск рождения ребенка с синдромом Дауна крайне мал. Тем не менее, в России рождение ребенка с хромосомной патологией, является показанием для проведения инвазивной пренатальной диагностики с определением кариотипа плода при последующих беременностях. Если у ребенка транлокационная форма синдрома Дауна, при планировании последующей беременности родителям рекомендуется сдать анализы на кариотип, чтобы выяснить, является ли кто-нибудь из них носителем сбалансированной транслокации.

Формы синдрома Дауна. Их особенности

Какие формы синдрома Дауна бывают?

Существуют различные трисомии по 21 паре: стандартная трисомия, транслокационная форма и мозаичная форма синдрома Дауна. Наиболее часто встречающаяся форма — это стандартная трисомия по 21 паре. Кариотип ребенка с этой формой трисомии будет обозначен как 47ХХ + 21 (если это девочка) и 47ХУ + 21 (если это мальчик) Около 95% детей с синдромом Дауна рождаются с этой формой трисомии.

Что такое транслокационная форма синдрома Дауна? В чем ее особенности?

Транслокационная форма трисомии 21 пары наблюдается примерно у 4% детей с синдромом Дауна. В этом случае целая хромосома 21 пары или ее фрагмент прикрепляются к другой хромосоме, чаще всего к 13, 14, 21 или 22. Примерно три четвертых случаев транслокационной формы происходят случайно, как и стандартная трисомия, однако бывают случаи, когда один из родителей является носителем сбалансированной транслокации. Поэтому, если у ребенка анализ показал транслокационную форму трисомии, родителям, перед рождением следующего ребенка, следует пройти генетическое обследование.

Как наличие мозаичной формы синдрома Дауна сказывается на развитии ребенка?

Мозаичная форма трисомии 21 наблюдается редко, примерно, в 2% случаев. При такой форме трисомии у детей часть клеток обладают обычным хромосомным набором, а часть – изменены, то есть в них наблюдается дополнительная хромосома в 21 паре.

При мозацизме, есть ли зависимость между развитием ребенка и количественной формулой кариотипа (количество сохранных клеток и клеток с трисомией)?

Сегодня научных исследований, дающих точный ответ на вопрос, в чем сходства и отличия между стандартной формой синдрома Дауна и мозаичной, не достаточно. Существует отчет за 1991 год по исследованию уровня интеллектуальных способностей, который сравнивает 30 детей с мозаичной формой синдрома Дауна с 30 детьми, имеющими стандартную форму трисомии. Оценка коэффициента интеллектуального развития (IQ) показала, что, в среднем, IQ в группе «мозаиков» выше на 12 пунктов. Однако некоторые дети со стандартной формой трисомии показали даже более высокие, чем у некоторых «мозаиков» результаты.

Существует сайт, посвященный мозаичной форме трисомии 21. http://www.mosaicdownsyndrome.com/

Отличаются ли методики занятий при разных формах синдрома Дауна?

Методики занятий с детьми с синдромом Дауна строятся на основании учета закономерностей развития ребенка, особенностей развития при синдроме Дауна, а также конкретных особенностей и уровня развития конкретного малыша. Такой подход позволяет использовать разработанные методы для всех детей, индивидуально адаптируя их для каждого ребенка.

Другие статьи

  • Доронова тН развитие детей Доронова Т.Н. Театрализованная деятельность как средство развития детей 4–6 лет Объем: 160 страниц Формат: 60х90 мм ISBN 978-5-904810-30-6 Стандарт упаковки: 40экз. Год издания: 2014 Цель пособия – помочь воспитателям дошкольных образовательных учреждений в […]
  • Выйти на работу до окончания отпуска по уходу за ребенком Могу ли я взять ежегодный оплачиваемый отпуск, находясь в отпуске по уходу за ребенком до трех лет? Могу ли я взять ежегодный оплачиваемый отпуск(остались дни перед декретным отпуском), находясь в отпуске по уходу за ребенком до трех лет(ребенку 1 год 7 […]
  • Режим 4-х месячного ребенка таблица Дневное расписание для малыша в 4 месяца При воспитании крохи есть три пути: подогнать поведение малыша под привычный для мамы режим, маме адаптироваться к установленным младенцем правилам или ориентироваться на усреднённые показатели. За треть года вы уже успели […]
  • Почему у ребенка большой живот Почему у ребенка большой живот Сообщение AsiAn » Сб июл 02, 2011 09:09 Не знаю: писать в эту тему или следующую. Если что, на модераторов не обижусь ) Девочке 2,4 года. Большой "беременный" живот. На ее аппетит я никогда не жаловалась. Но ребенок не переедает. Сейчас […]
  • Сколько спят ваши дети Сколько спят ваши дети в год-полтора? Девочки, напишите, пожалуйста, сколько часов в возрасте 1-1,5 года ваши дети спят ночью, и сколько днём. У нас днем два сончаса по 1,5 часа. А ночью спит всего 8 часов. Я думаю, ночью он спит так мало, потому что днём […]
  • Тавегил таблетки инструкция по применению детям 2 лет Тавегил таблетки - официальная* инструкция по применению ИНСТРУКЦИЯ по медицинскому применению препарата Регистрационный номер: Торговое название: Тавегил® МНН или группировочное название: клемастин Химическое название: […]