Олигофрения синдром дауна

Справочник по психиатрии

Олигофрения (малоумие) — врожденное или рано приобретенное (в первые 3 года жизни) слабоумие, выражается в недоразвитии всей психики, но преимущественно интеллекта. Врожденное слабоумие с признаками недоразвития (олигофрению) принято отличать от деменции — приобретенного слабоумия с распадом психической деятельности.

Общая характеристика. Олигофрения относится к обширной группе заболеваний, связанных с нарушением онтогенеза (дизонтогении). Ее рассматривают как аномалию с недоразвитием психики, личности и всего организма больного. Олигофрении — клинически однородная группа заболеваний различной этиологии, объединяемых двумя обязательными признаками: 1) психическим недоразвитием с преобладанием интеллектуальной недостаточности; 2) отсутствием прогредиентности.

Динамика олигофрений связана с возрастным развитием (эволютивная динамика) с декомпенсацией или компенсацией состояния, патологическими реакциями под влиянием возрастных кризов и различных экзогенных, в том числе психогенных, факторов.

К олигофрениям не следует относить врожденные или возникающие в детстве прогредиентные заболевания, сопровождающиеся слабоумием, остаточные явления раннего органического поражения головного мозга с деменцией, а также вторичные задержки развития, обусловленные различными физическими дефектами, поражением речи, слуха и т. д.

Олигофренами не являются малоодаренные дети и дети с временной задержкой развития в связи с истощающими заболеваниями или вследствие неблагоприятных условий среды и воспитания (социальная и педагогическая запущенность, эмоциональная депривация).

Во многих странах олигофрения объединяется с различными формами рано возникшей деменции и задержками психического развития под обобщающим названием «умственная отсталость». Основным диагностическим критерием умственной отсталости считается количественная оценка интеллекта по стандартным психологическим тестам (интеллектуальный коэффициент — IQ). В 15-м докладе Комитета экспертов Всемирной организации здравоохранения по психогигиене (1967) указаны следующие критерии: легкая умственная отсталость — IQ = 50—70; средней тяжести — IQ = 35—50; резко выраженная — IQ = 20—35; глубокая — IQ меньше 20.

Эпидемиологическая справка. Умственная отсталость широко распространенна во всем мире (1—3% населения). Приблизительно 75% лиц, относимых к умственно отсталым, имеют легкую отсталость (IQ>50). Остальные, т. е. те, у кого IQ

Эти-Дети: возрастная психология, развитие и воспитание детей.

Олигофрения представляет собой особую клиническую форму умственной отсталости, характеризующую общее необратимое недоразвитие мозговых структур, и прежде всего наиболее поздно формирующихся в онтогенезе корковых мозговых структур, особенно лобных и теменно-височно-затылочных отделов коры головного мозга.

Структура дефекта при олигофрении характеризуется тотальностью и иерархичностью недоразвития познавательной деятельности, в особенности мышления и личности. Тотальность проявляется в недоразвитии всех нервно-психических функций. Иерархичность — в преимущественном недоразвитии познавательных функций, и прежде всего абстрактного мышления. Мышление при олигофрении имеет конкретный, ситуационный характер: дети испытывают наибольшие затруднения в процессах обобщения, в понимании причинно-следственных отношений.

В старшем дошкольном возрасте они не справляются с заданиями на дифференциацию предметов по существенным признакам, в связи с чем особые затруднения испытывают в заданиях на классификацию, выделение четвертой «лишней» картинки, при понимании скрытого смысла рассказа. Недостаточность абстрактного мышления обусловливает трудность в усвоении детьми счета и особенно в решении задач. Не понимая смысла задач, они решают их часто механически, с трудом воспринимают помощь взрослого.

Особенно затруднен при олигофрении перенос усвоенного в конкретном задании способа действия в новые аналогичные условия. Для детей с олигофренией характерна склонность к стереотипности в мышлении и действиях.

Все мыслительные процессы при олигофрении характеризуются выраженной тугоподвижностью. Все виды деятельности и поведения детей однообразны, стереотипны, с преобладанием элементов подражания и копирования. Недоразвитие мыслительной деятельности и инертность мыслительных процессов при олигофрении неблагоприятно сказываются на формировании всех познавательных процессов, и прежде всего восприятия.

Недоразвитие аналитико-синтетической деятельности при олигофрении обусловливает специфическую особенность восприятия: дети способны выделить в предметах лишь отдельные конкретные их свойства и качества (цвет, форму, размер), но не могут установить связи между ними и составить самостоятельно целостное представление о предмете. Естественно, что эти нарушения проявляются по-разному в зависимости от возраста, степени выраженности интеллектуального дефекта и обучения. Не умея выделить основное в предметах и явлениях, дети испытывают основные трудности в операциях сравнения по существенным признакам. Они не могут устанавливать различия в сходных предметах и общее — в различных.

Л. С. Выготский писал, что конкретность в области мышления и тугоподвижность в области динамических систем внутренне связаны и представляются единством, а не двойным случайно сочетающимся у слабоумного ребенка признаком. Конкретность мышления и действия слабоумного ребенка означает, таким образом, то, что всякая вещь и всякое событие приобретают свое значение в зависимости от ситуации. Поэтому всякое абстрагирование затруднено. Все связанное с понятием, с воображением, с ирреальным оказывается в высшей степени затруднительным для такого ребенка.

При диагностике олигофрении выделение основного расстройства познавательной деятельности позволяет правильно понять всю структуру дефекта, т. е. взаимосвязь и взаимообусловленность симптомов в целостной клинической картине. Таким ведущим симптомом при олигофрении является недоразвитие познавательной деятельности. Дефект познавательной деятельности характерен для всякого олигофренического слабоумия вне зависимости от степени его выраженности. Именно недоразвитие познавательной деятельности при неосложненной форме олигофрении приводит к специфическим нарушениям речи, аффективно-волевой сферы, моторики и личности. Так, особенностью речи при олигофрении является не только более позднее развитие активной речи, но и значительное отставание в понимании обращенной речи.

При олигофрении отмечается недостаточная сформированность как фонетико-фонематической, так и лексико-грамматиче-ской стороны речи. Кроме того, при олигофрении значительно чаще, чем у детей с нормальным интеллектом, отмечаются стойкие нарушения звукопроизношения. Это связано как с недоразвитием аналитико-синтетических процессов, функции самоконтроля, недоразвитием фонематического восприятия и анализа, нарушениями артикуляционной моторики различного генеза, так и с инертностью психических процессов.

Такие характеристики аномального развития, как нарушения словесного опосредования и формирования понятий, осо- бенно резко выражены у умственно отсталых детей (В. И. Лу-бовский, В. Г. Петрова).

Особенностью эмоциональной сферы детей с олигофренией является недоразвитие более сложных и дифференцированных эмоций, наиболее поздно развивающихся в постнатальном онтогенезе. В своих эмоциональных переживаниях, так же как и в мысли-.тельной деятельности, дети не могут отделить главное от второстепенного, в связи с чем они могут давать бурные эмоциональные реакции по ничтожным поводам и слабо реагировать на серьезные жизненные события. Актуальными для них являются лишь непосредственные переживания, они не могут оценить возможные последствия тех или иных поступков, событий, как и в мышлении характерна тугоподвижность, слабая переключаемость, инертность и стереотипность эмоций. Познавательные эмоции у этих детей обычно не развиты, часто наблюдается неадекватность эмоциональных реакций, неспособность подавлять свои непосредственные влечения. При олигофрении с трудом формируются абстрактные понятия добра и зла, чувства долга, способность к самоконтролю и прогнозированию последствий своих-поступков.

Особенности нарушений эмоционально-волевой сферы при основной, «ядерной», неосложненной форме олигофрении находятся в соответствии со степенью снижения интеллекта.

Неспособность к абстрактному мышлению проявляется во всех сферах нервно-психической деятельности. В процессах восприятия отмечается недостаточность аналитико-синтетической деятельности, поэтому восприятия детей бедные, они неполно отражают окружающую действительность, отсутствует активный творческий характер восприятия. Как отмечала Г. Е. Сухарева, «умственно отсталый ребенок мало видит тогда, когда смотрит, и мало слышит, когда слушает».

При олигофрении также имеют место недостаточность произвольного целенаправленного внимания, нарушение его распределения в процессе мыслительной деятельности, слабость логической памяти. В запоминаемом материале ребенок не может выделить сущестенное и установить логические связи в сюжете. Характерным для олигофрении проявлением преимущественного недоразвития наиболее молодых и специфически человеческих функций является тесная взаимосвязь недоразвития познавательной деятельности, и прежде всего абстрактного мышления, и произвольной регуляции всей психической деятельности, функций самоконтроля, высших эмоций, речи, тонкой дифференцированной моторики. Это определяет основную специфику дефекта при олигофрении — тотальность и иерархичность.

Выделяется несколько клинических форм олигофрении, дифференциация которых основывается как на этиологических, так и на клинико-патогенетических принципах. В дефектологии наибольшее распространение имеет классификация М. С. Певзнер, согласно которой выделяется пять основных форм олигофрении: неосложненная; осложненная нарушениями нейродинамики по типу повышенной возбудимости либо тормозимости; осложненная нарушениями различных анализаторных систем (зрения, слуха, опорно-двигательного аппарата, речи); олигофрения с психопато-подобными формами поведения; олигофрения с выраженной лобной недостаточностью.

Среди клинических классификаций олигофрении большое место занимают этиологические, т. е. выделение различных ее форм в зависимости от причины. Для клинической диагностики важное значение имеет выделение среди всех форм олигофрении специфических синдромов экзогенного или наследственного генеза, при которых характерны своеобразные сочетания интеллектуального дефекта с сенсорными, речевыми, двигательными нарушениями, пороками развития внутренних органов, различными аномалиями в строении лица, черепа, конечностей, эндокринной и неврологической патологией. Для врача прежде всего важно выделить формы олигофрении, при которых интеллектуальный дефект является основной составной частью или следствием различных заболеваний нервной системы и аномалий ее развития различного этиопатогенеза. Педагогу и воспитателю необходимы основные современные представления об этих формах олигофрении для правильного понимания клинического диагноза, клинического и социального прогноза и профориентации. Среди этих форм олигофрении особо важное значение имеют генетически обусловленные заболевания ЦНС. В настоящее время известно несколько сот наследственных болезней, сопровождающихся интеллектуальным дефектом. Кроме того, ежегодно описывается более десяти новых форм генетических заболеваний, сочетающихся с умственной отсталостью.

В последние годы доказана преобладающая частота наследственных форм умственной отсталости и предлагается следующая их классификация: хромосомные, обусловленные изменением числа или структуры хромосом; моногенные, возникающие в связи с изменениями в одном гене; синдромы умственной отсталости с неуточненным типом наследования. Допускается, что среди последних определенную роль в их возникновении могут играть мультифакториальные воздействия, включающие как генетические факторы, так и неблагоприятные влияния окружающей среды.

При анализе причин умственной отсталости, сочетающейся с множественными врожденными пороками развития, важно различать понятия врожденной и наследственной патологии. Следует иметь в виду, что к врожденным порокам относятся не только проявления наследственных заболеваний, но и любые другие аномалии, проявляющиеся при рождении, причиной которых могут быть вредные факторы среды, воздействующие на плод в критические периоды развития его мозга и тех или иных органов и систем организма. К таким факторам относятся гипоксия (кислородное голодание) плода, алкоголизм матери в первые месяцы беременности, вирусные заболевания, особенно краснуха беременных в первом триместре беременности, применение лекарственных препаратов с тератогенными (т. е. вызывающими уродства) свойствами и другие факторы. Под влиянием всех этих и многих других внешних факторов возникают экзогенные формы олигофрении. Однако, как уже отмечалось выше, наиболее частыми формами умственной отсталости являются генетические.

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ФОРМЫ УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ ХРОМОСОМНЫЕ ФОРМЫ

Ориентация специалистов в различных клинических проявлениях хромосомных синдромов, сочетающихся с олигофренией, является важной для дальнейшего целенаправленного генетического обследования ребенка, определения прогноза его дальнейшего развития и профиля специального дошкольного и школьного учреждения, а также медико-генетического консультирования семьи с целью профилактики повторных рождений больных детей в семье.

Частота хромосомных форм олигофрении составляет около 15,7% всех ее случаев. Наиболее часто хромосомные формы олигофрении, обусловленные аномалиями аутосом (т. е. любой из 22 пар неполовых хромосом), встречаются у детей с глубоким интеллектуальным дефектом. Наиболее распространенным синдромом, обусловленным аномалией аутосом, является болезнь Дауна. В хромосомном наборе при болезни Дауна присутствует дополнительная 21-я хромосома. Выделяют три цитогенетических варианта болезни Дауна.

Основными причинами хромосомных нарушений считаются: ионизирующая радиация, тяжелые инфекции и интоксикации, эндокринные нарушения, воздействия химических веществ, в том числе и некоторых медикаментозных препаратов, применяемых за один-два года до зачатия, а также общее загрязнение окружающей среды. Для некоторых хромосомных заболеваний, включая болезнь Дауна, имеет значение и возраст родителей, особенно матери. При хромосомных формах олигофрении недоразвитие интеллекта сочетается с характерными для каждого синдрома аномалиями в строении лица и черепа, общей диспластичностью телосложения, часто с костными аномалиями, дефектами развития пальцев кистей и стоп, пороками развития внутренних органов и другими нарушениями.

Особенно хорошо известны внешние признаки болезни Дауна, они столь специфичны, что диагноз заболевания обычно ставится в родильном доме по внешнему виду ребенка. Прежде всего обращают на себя внимание уменьшенные размеры черепа с уплощенным и скошенным затылком, узкие глазные щели с нависающим как бы третьим веком, плоское лицо с выступающими скуловыми дугами, асимметричные, низко расположенные маленькие ушные раковины, высокое нёбо, полуоткрытый рот с большим языком и толстыми губами. Эти внешние признаки сочетаются с отклонениями в строении грудной клетки, конечностей, пальцев рук и ног, нарушениями осанки, врожденными пороками сердца и другими аномалиями.

Важно иметь в виду, что нарушения психического развития у этих детей могут еще более утяжеляться за счет дефектов зрения и слуха. Кроме того, во многих случаях у детей с болезнью Дауна отмечаются различные эндокринные нарушения с ожирением, недостаточностью функции щитовидной и половых желез. Раннее выявление этой недостаточности имеет важное значение для правильного лечения, способствующего уменьшению тяжести интеллектуального дефекта. Недоразвитие интеллекта при болезни Дауна варьирует от глубокой до более умеренных степеней олигофрении с явным преобладанием тяжелых форм.

Особенностью олигофрении при болезни Дауна является сочетание выраженного недоразвития абстрактного мышления, логической памяти и функции активного внимания с относительно сохранной механической памятью, выраженной подражательностью и большой внушаемостью. Эти дети обычно ласковые, привязаны к близким, они способны дифференцировать отношение к ним окружающих, но многие из них склонны к колебаниям настроения, раздражительности. С возрастом их интеллектуальный дефект становится все более и более заметным и степень их отставания от сверстников может увеличиваться.

Интеллектуальные и эмоциональные нарушения при болезни Дауна обычно сочетаются с нарушениями речи. Прежде всего обращает на себя внимание ее позднее развитие. Нарушения речи особенно выражены при наличии дефектов слуха. Характерна высокая частота кондуктивных нарушений слуха. В настоящее время вопросы речевых нарушений и особенно процессы восприятия речи у детей с болезнью Дауна рассматриваются не только в связи с их интеллектуальным дефектом, но и в аспекте ушной и полушарной доминантности. Специальные исследования ушной доминантности с помощью дихотического прослушивания обнаружили у многих из этих детей доминантность левого уха. При этом выявлена четкая связь доминантности левого уха с самим синдромом, а не с фактом умственной отсталости. Учитывая связь ушной и полушарной доминантности, высказывается предположение, что дети с болезнью Дауна используют для лингвистической обработки речевой информации менее эффективное правое полушарие.

Главное, на что обращается в последние годы внимание специалистов,— это сходство структуры интеллектуального дефекта при болезни Дауна и болезни Альцгеймера. Характерно, что это сходство при болезни Дауна начинает проявляться в зрелом возрасте. Молекулярно-биологические исследования последних лет подтверждают это сходство: преобладание дегенеративных сосудистых нарушений, наличие сахарного диабета, формирующейся катаракты, склонность к злокачественным новообразованиям, специфические нарушения слуха и др.

В последние годы уделяется большое внимание вопросам ранней реабилитации детей с синдромом Дауна с помощью специальных коррекционных программ, направленных на развитие адекватного обучающего взаимодействия матери и ребенка, а также программ, стимулирующих их психическое развитие.

Другие хромосомные формы олигофрении, связанные с аномалиями аутосом, являются достаточно редкими. При всех этих формах наблюдается сложный дефект, т. е. глубокое интеллектуальное недоразвитие сочетается с дефектами зрения, слуха, опорно-двигательного аппарата и другими нарушениями. Так, подобные нарушения имеют место при трисомии 13 (синдром Патау) и трисомии 18 (синдром Эдвардса). Сочетание глубокой олигофрении с аномалиями опорно-двигательного аппарата наблюдается при трисомии 8 (синдром Варкани). Сочетание олигофрении с дефектами зрения и опорно-двигательного аппарата характерно для кольцевой хромосомы 13.

Большой интерес специалистов в последние годы привлекают аномалии хромосомы 15, при которых олигофрения сочетается с микроцефалией, характерным строением лица (овальное лицо, высоко расположенные скулы и полные щеки). Интеллектуальный дефект сочетается с синдромом двигательной расторможенности и иногда судорожными припадками.

При аномалиях половых хромосом олигофрения наблюдается значительно реже. Только 1% всех форм олигофрении обусловлен аномалиями половых хромосом.

Термин «умственная отсталость» используется здесь в связи с тем, что многие из описываемых заболеваний имеют сложную структуру интеллектуального дефекта, включающую черты как олигофрении, так и деменции. Кроме того, для некоторых из этих заболеваний характерно нарастающее слабоумие. Эти формы умственной отсталости обусловлены изменениями в одном гене. Группа моногенных форм умственной отсталости является наиболее многочисленной, несмотря на редкость ее отдельных форм. В эту группу входят некоторые наследственные заболевания ЦНС, многие из которых связаны с врожденными нарушениями обмена веществ. Большинство наследственных дефектов обмена относятся к ферментопатиям и обусловлены нарушениями белкового, углеводного, жирового и других видов обмена.

Умственная отсталость при наследственных болезнях обмена аминокислот

Многие наследственные заболевания обмена аминокислот проявляются на первом-втором году жизни в виде отставания психомоторного развития в сочетании с кожными нарушениями и часто судорожным синдромом. Эти нарушения прогрессируют. Темп течения заболевания зависит от вида биохимического дефекта и времени начала лечения. В настоящее время разработаны эффективные методы лечения многих из этих заболеваний. К этим заболеваниям относится прежде всего фенилкетонурия — ФКУ — заболевание, обусловленное наследственными нарушениями обмена фенилаланина. Вследствие нарушения обмена этой аминокислоты происходит избыточное накопление токсических веществ, поражающих ЦНС.

Частота этого заболевания составляет 1:10000 новорожденных. Количество детей среди умственно отсталых приближается к 12%. Чем тяжелее в социальном плане контингент обследуемых, тем чаще выявляется заболевание. В благополучном в социальном плане контингенте частота составляет всего около 1%.

Важно иметь в виду, что дети с ФКУ рождаются с полноценным головным мозгом, так как биохимические процессы плода происходят за счет организма матери. Возникающие после рождения биохимические нарушения оказывают токсическое влияние на развивающийся мозг ребенка, в результате чего развитие и рост мозга нарушаются. В первые два-три года жизни особенно отчетливо наблюдается прогрессирующее слабоумие.

Нарастание интеллектуального дефекта сочетается с признаками умеренной микроцефалии и отставанием в физическом развитии. Характерными считаются расстройства речи: в ряде случаев она может полностью отсутствовать, в других — наблюдается ее общее недоразвитие в сочетании с эхолалиями, персеверациями. Многие из этих детей не стремятся к общению, их эмоции бедны и часто неадекватны.

Для многих детей характерны нарушения поведения в виде двигательной расторможенности, повышенной возбудимости, могут наблюдаться импульсивные и агрессивные формы поведения. Нередко у больных отмечаются судороги, которые имеют тенденцию к серийности. Частота судорожного синдрома составляет от 20 до 50%.

Своеобразен внешний вид больных: светлые волосы, голубые глаза, слабая пигментация кожи в сочетании с отдельными диспластическими признаками (умеренная микроцефалия, высокое нёбо, деформации ушных раковин и др.).

Характерны также разнообразные неврологические нарушения в виде насильственных движений, нарушений равновесия и координации движений, косоглазия, нарушений мышечного тонуса, наличия параличей и парезов. Кроме того, при ФКУ частыми являются кожные нарушения: экссудативный диатез, экзема, дерматиты.

Важное значение имеет биохимическая диагностика заболевания. В настоящее время осуществляются программы массового скрининга на ФКУ, наиболее широкое распространение имеют тест Татри и реакция Феллинга (качественная реакция на фенил-пировиноградную кислоту в моче с помощью 10%-ного раствора треххлористого железа).

Гистидинемия — наследственное заболевание, обусловленное нарушением обмена аминокислоты гистидина. Характерным признаком является наличие сложного дефекта: сочетание умственной отсталости с тяжелым недоразвитием речи — моторной алалией, нарушениями поведения, двигательными расстройствами в виде недостаточности равновесия и координации движений. При тяжелых формах заболевания наблюдаются также судорожные припадки, частыми являются и дефекты слуха. Эти дети обычно светловолосые, голубоглазые. Практика показывает, что ранняя задержка психомоторного развития у этих детей в сочетании с двигательными нарушениями часто приводит к ошибочному диагнозу детского церебрального паралича.

Умственная отсталость при наследственных нарушениях обмена углеводов

Галактоземия обусловлена нарушением обмена галактозы. По частоте наследственных нарушений обмена веществ галактоземия занимает второе место после ФКУ. В тяжелых случаях заболевание проявляется уже с первых дней жизни ребенка в виде расстройств пищеварения и признаков интоксикации (гипотрофия, рвота, понос, отказ от кормления), развивается также желтуха с увеличением размеров печени. Степень снижения интеллекта варьирует. В наиболее тяжелых случаях наблюдается сложный дефект: сочетание умственной отсталости с нарушениями зрения (часто слепотой) за счет врожденной или рано развившейся катаракты (обычно на 4—7-й неделе жизни).

Смотрите так же:  Руководство по работе с детьми с умственной отсталостью

В настоящее время разработана система ранней диагностики галактоземии.

Умственная отсталость при наследственных нарушениях обмена липидов (жиров)

При наследственных нарушениях жирового обмена умственная отсталость часто сочетается с двигательными и сенсорными дефектами, судорожными припадками, нарушениями поведения.

Одним из тяжелых заболеваний из этой группы является амавротическая идиотия, или болезнь Тея — Сакса. Заболевание проявляется впервые в возрасте 4 — 6 месяцев и характеризуется нарастающим слабоумием, прогрессирующим снижением зрения, судорогами, парезами и параличами. Существует много и других форм умственной отсталости, связанной с наследственными нарушениями обмена. Так, при нарушениях обмена внутриклеточных ферментов в клетках накапливаются токсические продукты, которые и являются причиной особой группы заболеваний — болезней накопления. Клинические проявления этих заболеваний включают сочетание прогрессирующей умственной отсталости с дефектами зрения, опорно-двигательного аппарата и с различными нарушениями со стороны внутренних органов. К этим заболеваниям относятся различные формы, мукополисахаридозов, а также невральные цероидные липофусцинозы.

Умственная отсталость при синдроме ломкой хромосомы

К моногенным формам умственной отсталости относится особое заболевание, привлекающее в настоящее время внимание специалистов,— синдром ломкой Х-хромосомы, или синдром Мартина — Белла. Это заболевание является наиболее частым среди всех моногенных форм умственной отсталости. Его название связано с пробелом на конце длинного плеча X-хромосомы, что выявляется при специальном цитогенетическом обследовании. Частота данного синдрома составляет 1:1350 среди мальчиков и 1:2033 среди девочек, или 1:1634 детей обоего пола.

Ранняя диагностика этой формы умственной отсталости имеет важное значение для своевременного проведения лечебно-коррекционных мероприятий и для медико-генетического консультирования семьи, что позволяет предупредить дальнейшее рождение детей с данным заболеванием. Однако отсутствие выраженных врожденных пороков развития при этом синдроме затрудняет его раннюю диагностику. Поэтому для диагностики данного заболевания большое значение имеет раннее выявление специфических отклонений в физическом, психомоторном и речевом развитии.

Поскольку известно преобладание этой формы умственной отсталости у лиц мужского пола, то мальчики с отставанием в психомоторном и речевом развитии и имеющие ряд характерных аномалий должны быть особенно тщательно обследованы.

Масса и длина тела, а также окружность головы у пораженных мальчиков обычно несколько увеличены. Обращают на себя внимание также крупные кисти и стопы, оттопыренные уши, удлиненное лицо, высокий лоб, уплощение средней части лица и несколько увеличенная нижняя челюсть. Обычно это блондины со светлыми радужками глаз. Характерна повышенная частота подслизистых расщелин нёба или язычка. Часто имеет место повышенная подвижность суставов и растяжимость кожи.

Неврологическая симптоматика является малоспецифичной и включает мышечную гипотонию, нарушение координации движений, равномерное оживление сухожильных рефлексов, отдельные насильственные стереотипные движения в виде гримас, нахмуривания бровей, зажмуривания глаз и др. В некоторых случаях отмечаются судорожные припадки.

Тяжесть интеллектуального дефекта широко варьирует, достаточно часто преобладают легкие формы. Поскольку интеллектуальный дефект всегда сочетается с разнообразными расстройствами речи, то эти дети нередко находятся в логопедических учреждениях. Нарушения речи проявляются в виде ее системного недоразвития, различных форм дизартрии, сочетающихся со своеобразными речевыми персеверациями, нарушениями темпа (обычно темп речи ускорен), запинками, трудностями подбора нужного слова: Может наблюдаться своеобразная оральная апраксия, а также алалия.

Одним из характерных признаков синдрома ломкой X-хромосомы является макроорхизм (увеличение размера яичек): у некоторых мальчиков проявляется уже с рождения.

К характерным признакам данного синдрома относятся типичные изменения электроэнцефалограммы (ЭЭГ), на которой отмечаются вспышки медленной активности на фоне несформированного альфа-ритма. Умственная отсталость при синдроме ломкой Х-хромосомы проявляется не только в различной степени выраженности и сочетается с речевыми расстройствами, но часто имеет атипичный характер. Атипичность проявляется в неравномерности интеллектуального дефекта с преобладающей недостаточностью ряда высших психических функций. Дефектность этих функций обусловливает и усиливает специфические затруднения в усвоении детьми счета, чтения, письма, а также навыков конструирования, рисования и др.

Осложненный характер интеллектуального дефекта обусловлен выраженными нарушениями внимания, умственной работоспособности, памяти, эмоциональной сферы и поведения.

Дети, как правило, отличаются двигательной расторможенностью, импульсивностью, склонностью к возникновению невротических и неврозоподобных расстройств, особенно в виде страхов. Кроме того, у некоторых из них могут наблюдаться особенности поведения, напоминающие аутистическое. Такие дети избегают общения с окружающими, долго привыкают к новым людям, предпочитают избегать глазного контакта, для них характерны стереотипные движения рук в виде потряхиваний, похлопываний. Однако в отличие от детей с аутизмом они эмоционально адекватны, привязаны к близким, особенности их поведения обычно ситуационно обусловлены.

СИНДРОМЫ УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ С НЕУТОЧНЕННЫМ ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ

В настоящее время имеется целая группа генетических синдромов, включающих умственную отсталость в сочетании с сенсорными, двигательными и другими множественными пороками развития, тип наследования которых до сих пор не ясен. Эти синдромы описаны как в зарубежной, так и в отечественной литературе.

Одним из примеров подобных осложненных форм умственной отсталости может быть синдром Ретта.
Впервые заболевание описано как самостоятельная нозологическая форма около двадцати лет назад австрийским психиатром А. Реттом. Заболевание наблюдается только у девочек, и его признаки становятся очевидными с пяти месяцев до полутора лет, когда девочка, до тех пор нормально развивавшаяся, начинает терять приобретенные психомоторные навыки. Потеря навыков и отставание в приобретении новых сочетается со стереотипными ритмическими движениями рук (похлопывание, потирание, заламывание рук), чередующимися с приступами крика. Через несколько недель или месяцев состояние стабилизируется и становится очевидной глубокая умственная отсталость ребенка.

ЭКЗОГЕННЫЕ ФОРМЫ УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ

Частота экзогенных форм умственной отсталости составляет около 25% всех ее случаев. Среди экзогенных форм умственной отсталости внимание многих исследователей привлекают различные внутриутробные поражения плода, приводящие к недоразвитию мозга. Среди причин этих форм умственной отсталости большое значение придается вирусным инфекциям, перенесенным матерью во время беременности (особенно в первом ее триместре), и алкоголизму. Так, при краснухе у матери во время беременности у детей часто наблюдаются пороки развития мозга, обусловливающие умственную отсталость в сочетании с дефектами зрения и слуха, а также пороками сердца — «краснушный, или рубеолярный, синдром плода». При алкоголизме матери во время беременности часто возникает алкогольный синдром плода — АСП. При этом синдроме умственная отсталость различной степени сочетается с комплексом специфических соматических и неврологических нарушений и пороков развития: микроцефалией, черепно-лицевыми аномалиями, задержкой пре- и постна-тального роста, пороками развития внутренних органов и др. При АСП умственная отсталость различной степени выраженности всегда сочетается с эмоционально-личностной незрелостью и нарушениями поведения. Нарушения умственного развития у детей с АСП могут утяжеляться за счет дефектов слуха и зрения.

Олигофрения, обусловленная синдромом Дауна

Олигофрению как следствие болезни Дауна впервые в 1864 году описал английский врач Лангдон Даун, по имени которого она и получила название.

Вопросы, касающиеся этой болезни, еще полностью не решены. Она встречается во всех странах мира, но не с одинаковой частотой, причем в условиях города больных несколько больше, чем в сельской местности. Многие авторы считают, что за последние 40 лет количество детей, страдающих болезнью Дауна, увеличилось примерно в 3 раза. В настоящее время встречается с частотой 1:500-800 новорожденных детей.

Современная генетика обусловливает заболевание неправильным набором хромосом в зародышевой клетке. Общее число хромосом в клетке при этой болезни не 46, как бывает в норме, а 47. В настоящее время существует точка зрения о наличии в 21 паре хромосом одной лишней хромосомы, так называемая трисомия.

Помимо лишней хромосомы, может быть и другая аномалия -транслокация — потеря одного из участков хромосомы и переход его в иное положение другой хромосомы или аномалии в форме мозаики. Клиническая практика показывает, что главной причиной являются различные патогенные факторы среды.

Установлена зависимость частоты рождений больных с синдромом Дауна от возраста матери: у матерей моложе 30 лет этот показатель 1:600, после 34 лет вероятность рождения детей с таким синдромом ежегодно удваивается.

Заболевание можно диагностировать уже в период новорожденности на основании характерного внешнего вида ребенка: череп округлой формы, затылок «скошен», косой разрез глаз, широкая переносица, добавочное веко, пятна светло­серого цвета на радужной оболочке, маленькие уши. Рот обычно полуоткрыт, язык толстый, часто высовывается изо рта, покрыт поперечными бороздами. Кисть широкая, пальцы кистей и стоп укороченные, мизинец часто искривлен. Иногда пальцы сросшиеся. На ладони нередко обнаруживается полная поперечная складка («обезьянья складка»).

У более старших детей фигура приземистая, конечности короткие, плечи опущены, голова наклонена вперед. Часты нарушения прикуса и аномалии зубов. Губы, особенно нижняя, утолщены. Нижняя губа нередко вывернута. Для глаз характерна близорукость, дальнозоркость, астигматизм.

У многих больных отмечаются эндокринные нарушения: ожирение, снижение основного обмена. Это, по-видимому, связано с понижением функции щитовидной железы. Частыми нарушениями бывают сухость кожи, изменения слизистых оболочек, ногтей, волос вплоть до их полного выпадения.

Наблюдается недостаточность сердечно-сосудистой деятельности, нарушена терморегуляция преимущественно в виде гипотермии, отмечаются желудочно-кишечные расстройства. Мышечный тонус обычно снижен. Двигательные навыки развиваются с задержкой. Отмечается неловкость движений.

Умственная отсталость при синдроме Дауна в 75% случаев в степени имбецильности, в 20%-идиотии; лишь около 5% больных с лёгкой степенью отсталости.

Эмоции этих детей относительно сохранены. Они ласковы и очень привязаны к близким людям. Дети с болезнью Дауна послушны и обладают хорошей способностью к подражанию, поэтому им легко привить навыки самообслуживания. Ходить такие дети начинают к двум — трем годам, первые слова появляются около пяти лет.

Продолжительность жизни больных ограничена, наблюдается раннее старение организма. В возрасте 30 лет больные уже выглядят как старые люди. Причиной смерти являются обычно пороки развития внутренних органов.

Лечение болезни Дауна должно проводиться постоянно, начиная с рождения ребенка. Большое значение придается общеукрепляющей терапии, профилактике заболеваний внутренних органов, рациональному вскармливанию, лечебной гимнастике. Широко применяются медикаментозные препараты, улучшающие функциональные возможности нервной системы.

Коррекционно-педагогические мероприятия при болезни Дауна предусматривают воспитание психомоторных навыков, социальную адаптацию больных, коррекцию речевых функций. В процессе обучения используется механическая память больных, способность к подражанию. Занятия должны носить яркую, эмоциональную окраску, необходимо как можно более полно использовать наглядный материал, музыку.

Развитию мышления и речи содействует игровая деятельность. Игра строится по принципу подражания взрослому. Игровая деятельность способствует развитию двигательных навыков, пониманию и формированию речи, развитию социальных отношений. В процессе игры у ребенка возникает необходимость использовать речь как способ общения. Во время игры формируется наглядно-образное мышление.

В целях развития положительного эмоционального отношения к процессу обучения широко используется наблюдения за явлениями природы, которые развивают их познавательные интересы.

Совместные усилия врачей, педагогов и семьи в воспитании и обучении детей с болезнью Дауна обеспечивают сравнительно высокий уровень их социальной адаптации.

Дата добавления: 2015-09-04 ; просмотров: 572 . Нарушение авторских прав

Олигофрения синдром дауна

ГЛАВА 2. ВРОЖДЕННЫЕ РАССТРОЙСТВА (ОЛИГОФРЕНИЯ, СИНДРОМ ДАУНА И ДР.)

Олигофрения – наследственное, врожденное или приобретенное в первые годы жизни слабоумие, выражающееся в общем психическом недоразвитии с преобладанием, в первую очередь, интеллектуального дефекта и вследствие этого в затруднении социальной адаптации.

Базисные синдромы нарушений памяти и интеллекта

Синдром Корсакова представляет собой разновидность ам-нестического синдрома. Его основой является неспособность запоминать текущие события, так называемая фиксационная амнезия, при частично сохранной памяти на прошлые события. В связи с этим возникает нарушение ориентировки (так называемая амнестическая дезориентировка). В первую очередь это касается времени. Также у больных развивается дезориентировка в пространстве и окружающей действительности. Также характерным симптомом данного синдрома является парамнезия, проявляющаяся в виде конфабуляций или псевдореминисценций, также могут наблюдаться криптомнезии.

Органический (энцефалопатический, психоорганический) синдром состоит из триады Вальтер-Бюеля:

1) эмоциональная лабильность, эмоциональное недержание;

2) расстройство памяти;

3) снижение интеллекта, включая в свой состав. Больные становятся беспомощными, с трудом ориентируются (прежде всего, нарушается ориентировка во времени, так как постоянно приходится запоминать новые числа), сложно адаптируются к новой ситуации, плохо ее понимают. У них ослабляется воля, снижается работоспособность, они легко переходят от слез к улыбке и наоборот. Нередки варианты психопатоподобного поведения органического генеза. Выделяют следующие варианты (стадии) психоорганического синдрома (Шнайдер К.): астенический, эксплозивный, эйфорический, апатический.

Органический (психоорганический, энцефалопатический) синдром может возникать при самых различных заболеваниях: при непосредственном поражении головного мозга (опухоли, интракраниальные инфекции, травмы, сосудистая патология атеросклеротического, сифилитического и иного происхождения); при соматогениях (как следствие заболевания печени, почек, легких); при алкоголизме, наркоманиях, токсикоманиях, отравлении теми или иными токсическими веществами; при заболеваниях, протекающих с атрофически-ми процессами в головном мозге (например, болезнь Альцгей-мера, болезнь Пика). Сопровождается самыми различными неврологическими расстройствами.

Психоорганический синдром необратим, хотя и может дать некоторое обратное развитие при применении соответствующей терапии, в том числе ноотропными средствами.

Олигофрении – группа стойких непрогрессирующих патологических состояний с различной этиологией и патогенезом, но объединяемых по сходству основной, главной клинической картины наследственного, врожденного или приобретенного в первые годы жизни слабоумия, выражающегося в общем психическом недоразвитии с преобладанием интеллектуального дефекта и в затруднении социальной адаптации.

Термин «олигофрения», впервые введенный в психиатрическую практику Э. Крепелином, не является единственным для определения описываемых состояний. В настоящее время употребляются также такие обозначения, как «психическая ретардация», «умственная отсталость», «умственное недоразвитие».

Недоразвитие интеллекта – наиболее яркое клиническое проявление олигофрении, но при этом следует помнить, что слабоумие является лишь частью общего психического недоразвития личности, задержки психического развития в целом. Поэтому для олигофрении характерны также различно выраженные эмоциональные, волевые, речевые и двигательные нарушения.

Основное проявление олигофрении – психическое недоразвитие – в зависимости от ее формы может сочетаться с различными физическими, неврологическими, психическими, биохимическими, эндокринными и другими нарушениями. Олигофрении не являются болезнью в полном смысле слова. Это не болезненный процесс, а патологическое состояние – результат когда-то подействовавшей вредности, следствие какого-то давнего болезненного процесса, вызвавшего задержку развития личности в целом и в первую очередь умственного развития.

Для олигофрении характерно отсутствие прогредиентности, что выражается прежде всего в том, что слабоумие олигофренов не нарастает, не увеличивается, не прогрессирует. Наоборот, в большинстве случаев (за исключением самых тяжелых степеней задержки, отсталости развития) при олигофрениях возможно какое-то интеллектуальное развитие. В этом принципиальное отличие олигофрении от деменции – приобретенного в течение жизни слабоумия с его тенденцией к прогрессированию.

Клинические проявления

По уровню психического недоразвития всех страдающих олигофренией вне зависимости от формы заболевания подразделяют на три группы:

1) с наиболее резко выраженным дефектом психического развития (идиотия);

2) со средней степенью (имбецильность);

3) с легкой выраженностью олигофрении (дебильность).

Психические нарушения

Четкой границы между этими тремя степенями задержки психического развития нет. Невозможно, например, провести твердую грань между легкой степенью идиотии и глубокой им-бецильностью или между выраженной дебильностью и легкой степенью имбецильности. Но все же, однако, в наиболее типичных проявлениях идиотия, имбецильность и дебильность имеют ряд существенных особенностей.

Идиотия характеризуется наиболее тяжелой степенью задержки психического развития.

При глубокой идиотии почти полностью отсутствует познавательная деятельность. Такие больные обычно никак не реагируют на окружающее, ничем, даже громким звуком или ярким светом, не удается привлечь или, во всяком случае, сколько-нибудь задержать их внимание. Они неспособны к каким-либо дифференцировкам; часто не узнают даже мать, что здоровый ребенок делает уже в несколько месяцев. Подобное глубокое нарушение познавательной деятельности определяется как неспособность образовывать представления, образовывать новые связи.

Страдающие глубокой идиотией не отличают горячее от холодного, съедобное от несъедобного, все тянут в рот, пытаются сосать одежду, белье, пальцы, иногда засовывая в рот не только пальцы рук, но и ног. Не имеют представления и о глубине и высоте. Больные с тяжелой формой идиотии не приобретают никаких навыков самообслуживания, не могут одеться, пользоваться ложкой, вилкой, неопрятны во время мочеиспускания и дефекации и совершенно не тяготятся этим, не испытывают беспокойства от мокрого белья.

Довольно часто у глубоких идиотов отмечается понижение всех видов чувствительности, в том числе и болевой: они никак не реагируют на повреждения, а нередко, особенно в периоды гневливых вспышек, могут царапать лицо и тело, рвать волосы, кусаться.

Эмоциональные реакции страдающих глубокой идиотией весьма примитивны, такие люди не умеют плакать или смеяться, не могут радоваться, способны лишь к злобно-гневливым вспышкам. У одних эти злобные реакции почти постоянны, у других преобладает вялость, тупое безразличие ко всему, почти полное отсутствие каких-либо эмоциональных реакций.

Двигательные реакции также характеризуются бедностью, малой координированностью, примитивностью. Они поздно и с трудом овладевают умением ходить, делают очень неуклюжие движения, иногда же передвигаются только ползком. Движения их несогласованны, нередко хаотичны, сколько-нибудь сложная координация им обычно недоступна. Характерны для идиотов однообразные, иногда постоянно повторяющиеся движения: монотонное равномерное раскачивание туловища взад и вперед, стереотипные движения из стороны в сторону нижней челюстью, кивательные движения головой, переминание с ноги на ногу.

Речь у страдающих глубокой идиотией полностью отсутствует. Больные не только не понимают обращенных к ним слов, но даже не способны издавать сколько-нибудь членораздельные звуки.

При идиотии средней и легкой степени имеются некоторые проявления познавательной деятельности. Такие больные способны к выработке каких-то (наиболее простых) представлений. Пациенты понимают, что нельзя трогать пламя, опускать руку в кипящую воду, что можно уколоться острым предметом. Эти больные способны не только различать окружающих, но даже привязываться к ухаживающим за ними, проявлять радость при их появлении. Способны усвоить элементарные навыки самообслуживания. Движения их большей частью неуклюжи, но встречаются среди них больные с очень большой подвижностью. Ловко работая руками и ногами, такие больные способны легко влезть не только на дерево, но и на гладко обтесанный столб. При идиотии средней и особенно легкой степени больные не только могут издавать членораздельные звуки, но и запоминать отдельные слова, обычно из повседневного обихода. При этом большей частью отмечаются разного рода дефекты произношения: гнусавость, шепелявость, замены одних звуков другими, пропуски слогов.

Ввиду резко выраженного дефекта психического развития олигофрены в степени идиотии нуждаются в постоянном надзоре и уходе и помещаются обычно в специальные медицинские учреждения.

Имбецильность характеризуется средней степенью задержки психического развития. При имбецильности познавательная деятельность нарушена таким образом, что страдающие олигофренией уже могут образовывать представления, но более высокий этап психической деятельности – образование понятий – для них невозможен или резко затруднен. У них отсутствует способность к абстрактному мышлению, обобщениям. Имбе-цилы не только в состоянии приобретать основные навыки самообслуживания, такие, как одевание, самостоятельная еда, элементарная опрятность, но могут быть приучены и к простейшему труду, в основном путем тренировки подражательных действий. Так, они могут перематывать нитки, помогать в уборке помещения или двора, выполнять какую-то одну операцию, например, при клейке коробок.

Имбецилы понимают простую речь и сами могут усвоить небольшой запас слов. Как и при идиотии, при имбецильности выделяют три степени тяжести: тяжелую, среднюю и легкую с соответственно различными уровнями психического недоразвития. Речь их косноязычна и состоит чаще всего из очень коротких стандартных фраз, из какого-либо существительного в сочетании с простым прилагательным или глаголом.

Усвоение нового удается имбецилам с большим трудом и возможно только в пределах очень конкретных представлений без всякого обобщения. К самостоятельному мышлению имбецилы неспособны, поэтому их адаптация к окружающему возможна только в привычной, хорошо знакомой обстановке. Малейшее изменение ситуации ставит имбецила в затруднительное положение, он нуждается в постоянном руководстве. Имбецилы очень внушаемы. Собственные их интересы обычно крайне примитивны и касаются в основном утоления физиологических потребностей. Они нередко бывают очень прожорливы и неряшливы в еде. Сексуальное чувство их большей частью понижено, но иногда отмечается повышение полового влечения с распущенным поведением.

По поведению олигофрены в стадии имбецильности делятся на две группы: одну из них составляют очень живые, подвижные, активные, другую – вялоапатичные, ни на что не реагирующие, равнодушные ко всему, кроме утоления естественных потребностей.

По характеру всех имбецилов также можно разделить на две группы: очень добродушных, покладистых, приветливых, общительных и злобных, агрессивных.

Смотрите так же:  Как лечит булимию в домашних условиях

Несмотря на способность к примитивному труду, имбеци-лы не могут жить самостоятельно и нуждаются в постоянном квалифицированном надзоре. Лучше всего это осуществляется, кроме вспомогательных школ, в учреждениях типа лечебно-трудовых мастерских или в специальных загородных учреждениях.

Дебильность – самая легкая степень психического недоразвития. Нарушения познавательной деятельности у олигофренов в степени дебильности выражаются в неспособности к выработке сложных понятий и вследствие этого в невозможности сложных обобщений, абстрактного мышления или при более легкой степени дебильности – в ограниченности абстрактного мышления. У этих больных преобладает конкретно-описательный тип мышления, им трудно охватить ситуацию целиком, чаще всего они улавливают лишь внешнюю сторону событий. В зависимости от степени дебильности (легкой, средней или тяжелой) эта неспособность к выработке понятий выражена в разной степени, тем не менее, у дебилов всегда можно отметить нарушения абстрактного мышления. Дебилы могут учиться в школе, но усвоение материала дается им с большим трудом. Особенно трудным предметом является для них математика.

Не обладая пытливостью ума, не имея собственных суждений, эти лица обычно легко перенимают чужие взгляды, подчас с необыкновенной косностью придерживаясь их. Запоминая различные правила, выражения, употребляют их шаблонно, при этом любят иногда поучать окружающих.

Не будучи способными к тонкому анализу и обобщениям, страдающие дебильностью (особенно при легкой степени) в то же время могут ловко ориентироваться в обычной ситуации.

При выраженной задержке общего психического развития среди дебильных больных иногда встречаются люди с частичной одаренностью. Эта частичная одаренность может выражаться в великолепной механической памяти без осмысления повторяемого, в абсолютном слухе, в способности умножить в уме крупные цифры, в рисовании, в умении определять по любой задаваемой дате день недели при невозможности объяснить ход этих вычислений.

Характерной чертой дебилов является их выраженная внушаемость, легкое попадание под чужое влияние. Это представляет особую опасность в том случае, когда дебилы, не осмысливая обстановки, становятся орудием в руках разного рода злоумышленников, непосредственными исполнителями преступлений. Такие лица, исполняя чужую волю, могут напасть с ножом, сломать запор, совершить поджог, совершенно не отдавая себе отчета в последствиях своих действий.

Среди дебильных больных довольно часто встречаются личности с усилением примитивных влечений, в частности, сексуальных, с распущенным поведением.

По характеру дебилы так же, как и имбецилы, могут быть или добродушно-ласковыми, приветливыми, доброжелательными, либо, напротив, злобно-упрямыми, агрессивными и мстительными, а по поведению – двигательно-возбудимыми или малоподвижными.

Чрезвычайно важным для олигофренов в степени дебиль-ности является правильная организация труда и быта. При разумном руководстве страдающие дебильностью вполне могут овладеть (и иногда очень хорошо) несложной специальностью. Могут жить самостоятельно, но чаще нуждаются в руководстве и поддержке.

Независимо от степени выраженности психического недоразвития олигофрении подразделяются еще на такие формы, как астеническая, атоническая, дисфорическая и стеническая.

Основными особенностями страдающих олигофренией в астенической форме являются истощаемость, утомляемость, эмоциональная неустойчивость. Для умственно отсталых с атонической формой психического недоразвития характерна неспособность к мотивированному и целесообразному поведению.

Для больных олигофренией в дисфорической форме (довольно редкой) характерны выраженные расстройства настроения со склонностью к агрессии и разрушительным действиям. Олигофрены с наиболее часто встречающейся стенической формой психического недоразвития характеризуются либо уравновешенностью, активностью, добродушием и общительностью («уравновешенный вариант»), либо эмоциональной неустойчивостью, вспыльчивостью и неупорядоченным поведением («неуравновешенный вариант»).

Соматические нарушения и неврологические расстройства. Патология развития черепа и мозга умственно отсталых больных

При олигофрениях часто встречаются самые разнообразные пороки развития, особенно выраженные при идиотии и имбецильности. Весьма характерны различные пороки развития черепа, дискрании, обычно сопровождающиеся теми или иными дефектами в строении мозга.

Нередко можно отметить микроцефалию – значительно уменьшенную в размерах голову с явным преобладанием лицевого черепа над мозговым. Лоб у таких олигофренов обычно очень маленький, покатый, что в совокупности с резко выступающим носом иногда придает им сходство с птицей.

Также нередко встречается макроцефалия – большой ги-дроцефалический череп, когда, наоборот, мозговая часть черепа явно преобладает над лицевой, отчего лицо кажется очень маленьким под большим, широким, обычно выпуклым лбом. Довольно характерен выраженный венозный рисунок, особенно на висках. Форма головы при гидроцефалии чаще всего круглая, шарообразная. Иногда бывает пиргоцефалия (башенный череп), долихоцефалия (удлинение черепа в пе-реднезаднем размере).

Кроме того, при олигофрениях могут быть разнообразные неправильности в строении лица, волчья пасть, заячья губа, очень высокое, так называемое готическое небо, уродливые по своему росту и строению зубы, различные поражения глаз, деформированные уши, очень высокий или чрезмерно маленький рост, диспластичность, ожирение, гипо– или гипергенитализм, шестипалость, четырехпалость, синдактилия, различные пороки развития внутренних органов.

Некоторые дефекты физического развития характерны преимущественно для определенных форм олигофрении и имеют поэтому конкретно-диагностическое значение. Большинство физических уродств встречается при многих олиго-френиях, независимо от их форм.

Многообразны и неврологические расстройства, наблюдаемые при олигофрениях. Могут быть симптомы нарушения ликворообращения, парезы и параличи черепных нервов (птоз, нистагм, косоглазие, поражения слуха и зрения, асимметрия лица), разнообразные двигательные расстройства, судорожные проявления, нарушения чувствительности, изменения рефлексов (арефлексия, гиперрефлексия, гипорефлексия), патологические рефлексы, различные трофические нарушения.

При исследовании мозга при олигофрении, особенно в тяжелых случаях, часто обнаруживаются многочисленные аномалии в виде нарушения обычной структуры и величины мозга, несоразмерности отдельных его частей, изменения извилин (отсутствие их – агирия, наличие узких и коротких извилин – микро-гирия), неправильного соотношения белого и серого веществ, отсутствия мозолистого тела, изменений со стороны глии, извращения архитектоники коры, гетерогения серого вещества.

При гидроцефалии обнаруживается чрезмерное скопление спинномозговой жидкости в желудочках (внутренняя водянка мозга) или в подпаутинных пространствах (наружная гидроцефалия). Повышение внутричерепного давления, характерное для гидроцефалии, ведет к уплощению вещества головного мозга.

Встречается также врожденная порэнцефалия – наличие в мозге полостей различной величины и расположения.

Классификация данных психических расстройств, согласно Международной классификации болезней 10-го пересмотра

В Международной классификации болезней 10-го пересмотра умственная отсталость (олигофрения) выделена в особый раздел Р70-Б79, и отдельные расстройства кодируются с учетом нарушений поведения, этиологических факторов, вызывающих умственную отсталость. Также выделены легкая, средняя и тяжелая степени умственной отсталости, которые оцениваются разными кодами, в зависимости от причины, вызвавшей это расстройство, и необходимости использования медико-социальных мероприятий.

Этиология и патогенез

Причины, приводящие к возникновению олигофрении, очень разнообразны и далеко еще не полностью изучены (хотя известно уже более 100 вредных факторов).

Этиологические факторы олигофрении могут быть как эндогенной, так и экзогенной природы, возможно и их разнообразное сочетание, а именно полиэтиологичность психического недоразвития. В своем большинстве причинами олигофрении являются:

1) наследственно обусловленные нарушения обмена веществ (в частности, недостаточность того или иного фермента) и хромосомные болезни (патология, связанная с так называемой хромосомной аберрацией);

2) разного рода инфекционные агенты, воздействующие в период внутриутробного развития или в первые годы жизни (нейротропные вирусы, бледная спирохета, токсоплазма гондии, менингококки);

3) многочисленные интоксикации (появление в организме матери токсичных продуктов вследствие, например, нарушения функции ее печени или почек, алкоголизм матери, применение различных химических веществ с целью прерывания беременности, гормональные нарушения в организме беременной женщины);

4) действие на женщину в период беременности лучевой энергии;

5) иммунологическая несовместимость тканей матери и плода (в первую очередь – резусконфликт);

6) различные нарушения питания развивающегося организма (общее голодание матери, недостаток в ее рационе тех или иных жизненно важных веществ: витаминов, солей). Особо важное значение имеет кислородное голодание развивающегося мозга;

7) недоношенность беременности, механические травмы во время родов, в меньшей степени вследствие ушибов беременной женщины и полученные в первые годы жизни ребенка;

8) влияние отрицательных социально-культурных факторов. Патогенез олигофрении также весьма разнообразен и зависит не только от характера вредного фактора, его интенсивности и продолжительности действия, но и от того, в какой период развития организма он подействовал. Дело в том, что развивающийся мозг (как и весь организм в целом) характеризуется не только постоянной структурной динамикой, но и динамикой биохимических процессов. Иными словами, идет не только морфологическое, но и биохимическое созревание мозга (в частности, развитие его ферментативных систем). Поэтому разные периоды развития человеческого организма характеризуются существенными особенностями в обмене веществ и различной реактивностью. Если даже при уже созревшем мозге с его максимальной дифференцированностью возможных ответных реакций значительно меньше, чем вредностей (отсюда «типовые ответы»), то это в еще большей степени касается развивающегося, формирующегося, созревающего мозга, «типовые ответы» которого будут зависеть от стадии, периода развития. Поэтому весьма сходные нарушения (например, микроцефалия или водянка головного мозга) могут быть вызваны самыми различными причинами. С другой стороны, одна и та же вредность, действуя на различных этапах развития, может вызывать самые различные аномалии. Например, вирус краснухи, практически неопасный после IV месяца внутриутробного развития, при воздействии в различные периоды первых трех месяцев эмбриогенеза вызывает наряду с поражением мозга преимущественное поражение глаз, сердечно-сосудистой системы или слухового аппарата.

Возникновение сходных аномалий при действии различных вредностей и, наоборот, появление различных пороков в развитии от одной и той же причины объясняются преимущественным воздействием поражающих факторов именно на те процессы морфологического и биохимического развития, которые в этот период протекают с наибольшей активностью. Таким образом, патогенез олигофрении в большей степени определяется не характером вредного фактора, а временем, тем периодом онтогенеза, в который эта вредность подействовала.

В частности, та или иная вредность может подействовать на еще не оплодотворенную клетку – гамету, приведя к так называемым гаметопатиям, либо вызвать поражение зародыша на любом дальнейшем этапе внутриутробного развития: начальном (1-я неделя развития), зародышевом (2-8-я недели развития) и плодном (с 9-й недели развития до рождения ребенка). Иначе говоря, причиной олигофрении – состояния общего психического недоразвития – могут быть гаметопа-тии, эмбриопатии и фетопатии самой различной этиологии.

Наконец, к возникновению умственной отсталости могут привести патогенные воздействия, действующие в перинатальном и постнатальном периодах. В то же время необходимо особо отметить, что значительное число олигофрении возникает все-таки при поражении во время внутриутробного развития. Чем раньше проявится это вредоносное действие, тем большие нарушения нормального онтогенеза – так называемую дисгенезию развития – оно вызовет.

Наиболее грубые пороки мозга и всего организма возникают при поражениях в период закладки, формирования органов и их дальнейшей дифференцировки.

В случаях очень тяжелых поражений может быть внутриутробная гибель плода или нежизнеспособность новорожденного. При более поздних поражениях плода или ребенка в первые годы жизни (чаще всего до 3-х лет) уже не будет грубых уродств или тотальных поражений головного мозга, а все более отчетливыми становятся локальные нарушения, ведущие, тем не менее, к общей задержке психического развития.

Важнейшим фактором, вызывающим поражение мозга, является аноксия. В том случае, когда фактор аноксии имеет большое значение при токсических, инфекционных или травматических поражениях мозга у взрослых, большее значение имеет он при разнообразных вредностях у детей и особенно в период внутриутробного развития.

Кислородное голодание является наиболее распространенным механизмом, приводящим к нарушению развития мозга эмбриона и плода.

Клинико-экспериментальное изучение различных форм олигофрении (Исаев Д. Н.) показало, какие преимущественно патофизиологические механизмы лежат в основе тех или иных клинических расстройств. Так, при астенической олигофрении имеет место недоразвитие или поражение функциональных систем, объединяющих некоторые глубинные структуры (таламус) с корковыми образованиями. Атоническая олигофрения связана с преимущественным нарушением созревания лимбических образований (гиппокамп, миндалины), что обусловливает не только дисфункцию этих структур, но и невозможность формирования лобно-лимбических мотивационных систем. Дисфорическая форма психического недоразвития связана с ранними грубыми органическими поражениями головного мозга. Основным патофизиологическим механизмом стенической формы олигофрении является недоразвитие функциональных систем преимущественно в корковых структурах мозга с меньшим вовлечением в процесс (чем при других формах) подкорковых образований.

Дифференцированные формы олигофрении

Как уже отмечалось, сборная группа олигофрении является следствием таких разнообразных по этиологии и патогенезу страданий, как наследственные и хромосомные болезни, заболевания эмбриона и плода (различной этиологии эмбрио-патии и фетопатии), родовая патология (асфиксии, травмы, кровоизлияния), поражения центральной нервной системы ребенка в первые месяцы или годы жизни (менингиты, ме-нингоэнцефалиты, энцефалиты, травмы).

Не все олигофрении изучены в одинаковой степени, так же как неизвестно пока точное количество их разновидностей. Некоторые олигофрении ввиду недостаточной изученности описываются пока не как отдельные нозологические формы, а лишь как синдромы. Олигофрении с уже известной этиологией определяются как дифференцированные формы.

В нашей стране наиболее принята двухэтапная классификация, по которой учитывается время патологического воздействия, а также качество и тяжесть вредоносного фактора.

По временам воздействия (и, естественно, по определенному сходству патогенеза) этой классификацией выделяются три больших группы олигофрении:

1) наследственные и семейные формы олигофрении;

2) эмбриопатии и фетопатии (поражения эмбриона или плода);

3) олигофрении, вызванные различными вредностями во время родов и в первые месяцы или годы жизни.

Таким образом, все олигофрении с уже изученной этиологией можно подразделить на следующие большие группы:

1) олигофрении вследствие наследственных (генных и хромосомных) заболеваний;

2) олигофрении вследствие воздействия различных вредностей (инфекции, интоксикации) в период внутриутробного развития;

3) олигофрении, вызванные воздействием различных вредностей в перинатальном периоде и в первые месяцы и годы жизни;

4) олигофрении, являющиеся следствием отрицательных психосоциальных влияний.

Олигофрении вследствие наследственных (генных и хромосомных) заболеваний

Эти формы умственной отсталости обусловлены большей частью эндогенными воздействиями в виде наследственных дефектов обмена веществ и хромосомных аберраций. Патогенные факторы здесь могут действовать еще и до зачатия ребенка, когда патология выражается в виде гаметопатии.

Олигофрении в связи с генными болезнями Фенилпировиноградная олигофрения (болезнь Феллинга, фенил-кетонурия)

Среди генных форм умственной отсталости эта форма является наиболее изученной и является следствием врожденной (аутосомно-рецессивный тип наследования) аномалии обмена: нарушения окисления одной из аминокислот – фе-нилаланина. Патология обмена заключается в том, что вследствие ферментативной недостаточности (полное или частичное отсутствие фенилаланингидроксилазы) фенилаланин не превращается, как в норме, в тирозин. Вместо тирозина в организме таких больных образуется фенилпировиноградная кислота, которую легко можно обнаружить в моче. При этом суточное выделение с мочой фенилпировиноградной кислоты может доходить до двух с лишним граммов.

Фенилпировиноградная форма олигофрении сопровождается обычно глубокой степенью психического недоразвития, чаще всего в виде идиопатии или имбецильности.

В целом психическое состояние страдающих фенилпиро-виноградной формой олигофрении характеризуется вялостью и безразличием, на фоне которых наблюдаются внезапные вспышки раздражительности или злобного недовольства.

Иногда отмечается бессмысленное подражательство окружающим в виде эхолалии и эхопраксии. Часто наблюдаются мышечная гипертензия, различные гиперкинезы, нарушения походки. Могут быть судорожные припадки. Из физических признаков отмечаются нарушение пигментации волос и глаз (светлые волосы и синие глаза), тонкая белая кожа с легким возникновением экзематозных поражений на открытых участках, подверженных действию солнца. Эти нарушения появляются вследствие недостаточности в организме меланина – производного тирозина. Иногда отмечается своеобразный «мышиный» запах.

Нередким явлением может быть нерезко выраженная микроцефалия и непропорционально большая верхняя челюсть с редкими зубами.

Чрезвычайно важным является ранняя диагностика фе-нилпировиноградной олигофрении, лучше всего на стадии новорожденности. Диагноз устанавливают на основе определения фенилаланина в сыворотке крови и еще проще – фе-нилпировиноградной кислоты в моче. При добавлении к моче хлористого железа при наличии фенилпировиноградной кислоты в ней появляется сине-зеленое окрашивание, исчезающее тем медленнее, чем больше содержится в моче пировиног-радной кислоты. Отсюда и одно из названий болезни – «фенилкетонурия».

Существует несколько проб на фенилпировиноградную кислоту в моче. Наиболее простая – проба Феллинга. Применяются специальные индикаторные бумажки («Рпегших», «Бюрпапр» и др.), при опускании которых в мочу, содержащую фенилпировиноградную кислоту, также появляется зеленое окрашивание. При отсутствии в моче фенилпировино-градной кислоты смесь остается прозрачной.

Ранняя диагностика необходима для своевременного лечения. Дети, страдающие фенилкетонурией, должны переводиться на специальную диету с резким ограничением натурального белка и заменой его гидролизатом казеина, бедным фенилаланином. В то же время гидролизат должен содержать достаточное количество триптофана, тирозина, серосодержащих аминокислот.

В последнее время применяется препарат берлофан – гид-ролизат казеина, совершенно лишенный фенилаланина. Ввиду того, что полностью фенилаланин из рациона ребенка исключать нельзя (это незаменимая аминокислота), берлофан дается одновременно со специально разработанными питательными смесями, содержащими необходимое количество фенилаланина.

Применяется также отечественный препарат гипофенат, содержащий смесь аминокислот с пониженным содержанием фенилаланина. Выпускается он в двух видах – с глюкозой и без глюкозы.

Диетотерапию необходимо проводить под постоянным контролем биохимических исследований – определением уровня содержания фенилаланина в сыворотке крови. Резкое уменьшение содержания фенилаланина в крови повлечет за собой нежелательные осложнения в виде анорексии, рвоты, диареи, дегидратации, потери в весе.

Диетотерапия страдающих фенилкетонурией должна сопровождаться исключением из пищи всех продуктов, богатых белками, таких, как любые мясные продукты, рыба, сыр, творог, яйца, мучные изделия, горох, фасоль, бобы, орехи и т. д. Чтобы пища ребенка была достаточно калорийной, в его рацион надо включать мед, растительные жиры, фруктовые соки, сахар. Остальные продукты даются с ограничениями (в зависимости от концентрации в них фенилаланина). В целом же диетотерапия должна проводиться по специально разработанным рекомендациям с учетом различных показаний и, в первую очередь, возраста ребенка.

Лечение должно быть начато по возможности более рано и осуществляться длительно (до 6–8 лет), что может дать выраженные положительные результаты. Если лечение начато после 3–5 лет жизни, то эффекта от диетотерапии уже не будет. При резко выраженном интеллектуальном дефекте, особенно при наличии врожденных уродств, терапевтический эффект весьма незначителен даже и при раннем лечении.

Помимо нарушения обмена фенилаланина, причиной олигофрении могут быть и другие врожденные метаболические нарушения (сейчас их уже известно несколько десятков). К таким заболеваниям относятся случаи психического недоразвития, связанные с галактоземией, цитруллинурией.

Галактоземия обусловлена наследственной энзимопатией, касающейся галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы. Нарушение метаболизма галактозы (увеличение ее количества в результате недостаточного расщепления) приводит к развитию значительной умственной отсталости. Характерными признаками являются также выраженное увеличение печени и катаракта. Применяется диетотерапия с резким ограничением галактозы.

Цитруллинурия связана с наследственно обусловленной недостаточностью синтеза аргининоянтарной кислоты. В сыворотке крови, спинномозговой жидкости и моче отмечается высокое содержание цитруллина. Олигофрения сопровождается приступами рвоты и аммиачной интоксикацией.

Гаргоилизм (мукополисахаридоз, тип I – синдром Гурлер; болезнь Пфаундлера-Гурлер; мукополисахаридоз, тип II – синдром Хантера) – группа наследственных заболеваний, связанных с нарушениями обмена мукополисахаридов, необходимых для нормального функционирования соединительной ткани.

Помимо поражения нервной системы, прежде всего выражающегося обычно в глубокой умственной отсталости, для гаргоилизма характерны поражения глаз, внутренних органов и опорно-двигательного аппарата (хондроостеодистрофия). Такие больные прежде всего обращают на себя внимание своей внешностью: неправильным строением лица с явлениями акромегалии, неправильной формой ушей, зубов, носа, рта, большим вываливающимся изо рта языком, огромной головой, обычно при карликовом росте. Туловище часто деформировано, позвоночник искривлен, живот увеличен, нередко с пупочной и паховой грыжами, ладони широкие, с короткими пальцами. Отмечаются поражения печени, селезенки, почек, сердца, недостаточность функции щитовидной железы. Наблюдаются помутнение роговиц, катаракта, повышение внутриглазного давления. Нередко поражается слух. Страдающие гаргоилизмом вялые, адинамичные, безразличные ко всему окружающему. Диагноз устанавливают на основании характерной клинической картины, данных генеалогических и биохимических исследований (определение содержания му-кополисахаридов).

Лечение пока только симптоматическое – назначение АКТГ, тиреоидина, витамина А.

Мукополисахаридоз, тип III. При данной разновидности мукополисахаридоза выраженная олигофрения сочетается с относительно не существенными соматическими отклонениями в виде некоторых расстройств опорно-двигательного аппарата, увеличения размеров внутренних органов, незначительного помутнения роговицы.

Эти больные отличаются большой двигательной активностью, злобностью и агрессивностью.

Окулодиэнцефалический синдром Барде-Бидля проявляется сочетанием психического недоразвития с ожирением, гипо-генитализмом, пигментарным ретинитом с резким снижением зрения (вплоть до слепоты) и полидактилией.

Синдром Лоуренса-Муна. Кроме умственной отсталости, синдром выражается в наличии пигментной ретинопатии, ги-погенитализме и спастической параплегии.

Черепно-лицевой синдром Крузона. При этом синдроме снижение интеллекта сочетается с характерным видом черепа и лица: конической, башенной и шарообразной формой головы, шишковидным лбом, экзофтальмом и расходящимся косоглазием, гипоплазией верхней и прогнатией нижней челюсти, крючковидным носом. Кроме того, имеется снижение слуха, зрения, обоняния.

Смотрите так же:  У сына сильная депрессия

Акроцефалосиндактилический синдром Апера. Нарушение психического развития при синдроме Апера сопровождается уродством черепа (сплющенная в переднезаднем размере и вытянутая вверх голова) и синдактилией – срастанием пальцев рук и ног.

Хромосомные болезни

Болезнь Дауна (болезнь Лангдон-Дауна, синдром Дауна, генерализованная фетальная дисплазия, эмбриодия)

Средняя частота болезни Дауна среди новорожденных составляет 0,10 %. Больные с этой формой олигофрении имеют очень характерный внешний вид: круглое лицо с маленьким, часто приплюснутым носом, красные щеки, неправильно посаженные глаза с эпикантусом, толстый, большой язык, видимый в почти всегда приоткрытом рте, редкие зубы, уплощенная в переднезаднем направлении голова (так называемый брахицефальный череп). Помимо этой типичной картины, для страдающих болезнью Дауна очень характерна мышечная гипотония и разболтанность суставов, благодаря чему они легко могут делать такие движения, как, например, закидывания ноги за шею («гуттаперчивость»).

Из других физических нарушений можно встретить корот-копалость, задержку роста, гипогенитализм, вздутие живота вследствие атонии кишечника, акроцианоз, замедленный рост и выпадение волос, особенно у девочек. Часть этих симптомов обусловлена характерными для болезни Дауна эндокринными расстройствами (гипофункция щитовидной железы, гипофиза, надпочечников и половых желез). Встречается различная патология зрения (дистрофия сетчатки, нарушения рефракции и цветоощущения).

Психическое недоразвитие при болезни Дауна может быть выражено по-разному, но в подавляющем большинстве случаев речь идет об идиотии или имбецильности и несравненно реже о дебильности. Речь таких больных косноязычна, с небольшим запасом слов, движения неловкие, неточные, мало-координированные, что нередко сочетается со своеобразной неуклюжей резвостью и непоседливостью. Особенностью психического облика страдающих болезнью Дауна является большая склонность к подражательности. При выраженном слабоумии эта подражательность носит характер бессмысленного копирования по типу эхокинезии, в более же легких случаях– сознательного и очень точного повторения жестов, манер, походки окружающих. Особенно охотно такие больные копируют приятные им действия. Кроме тенденции к подражанию, эти больные чаще всего характеризуются добродушием, ласковостью, приветливостью, некоторой эйфорией, хотя встречаются и безразличные – вялые или злобно-раздражительные. Несмотря на то что болезнь Дауна известна более века, впервые была описана в 1866 году, долгое время по поводу ее этиологии существовали лишь различные гипотезы. И только в связи с развитием медицинской цитогенетики было обнаружено, что болезнь Дауна относится к так называемым хромосомным болезням.

Болезнь Дауна является следствием нарушения хромосомного баланса в виде трисомии по 21-й хромосоме (в клеточном ядре вместо обычных двух 21-х аутосом появляется лишняя 21-я хромосома).

Трисомия по 21-й хромосоме и обусловливает те нарушения обмена веществ, которые дают характерную картину болезни Дауна.

Самой частой причиной хромосомной аберрации при болезни Дауна является немолодой возраст матери (наибольшее число страдающих болезнью рождается у матерей в возрасте от 35 до 45 лет).

Олигофрения в сочетании с врожденным ихтиозом и спастическими нарушениями (синдром Рада)

При этой разновидности олигофрении глубокое слабоумие, чаще всего в виде идиотии, сочетается с ихтиозом – ороговением кожи, приобретающей вид рыбьей чешуи (ихтиози-формная эритродермия), и спастическими нарушениями, в нижних конечностях.

Патогенное воздействие могут оказать также такие факторы, как ионизирующая радиация, вирусные инфекции, некоторые интоксикации.

Олигофрении вследствие воздействия различных вредностей (инфекции, интоксикации) в период внутриутробного развития

Олигофрения в виде рубеолярной эмбриопатии вследствие заболевания беременной женщины краснухой в первые 2–3 месяца беременности чаще всего выражена в тяжелой форме и сопровождается аномалиями развития мозга (микроцефалия, порэнцефалия) и других органов. Очень характерны различные дефекты глаз: микрофтальмия, врожденная катаракта, изменения сетчатки, колобома. Типичны также поражения органа слуха и врожденные пороки сердечно-сосудистой системы, из которых наиболее часто встречается незаращение артериального протока.

Олигофрения, обусловленная краснухой, может сопровождаться судорожными припадками. Вирус краснухи может поражать центральную нервную систему и в постнатальном периоде, когда обычное течение заболевания осложняется менингитами, менингоэнцефалитами и энцефалитами.

Внутриутробное поражение эмбриона или плода может произойти и при заболевании беременной женщины вирусными инфекциями (например, гриппом).

Олигофрении, обусловленные биологической несовместимостью крови матери и ребенка (резус-конфликт)

Несовместимость по резус-фактору (Шг-фактор) матери и ребенка приводит к возникновению у последнего гемолитической болезни, следствием чего может быть, наряду с другой патологией, и олигофрения.

Патогенез гемолитической болезни объясняется резус-конфликтом, когда при отсутствии Шг-фактора у матери и наличии резус-фактора у отца ребенок наследует отцовскую особенность и становится резус-положительным. В таком случае в организме матери вырабатываются антирезус-агглютинины, что ведет к гемолизу эритроцитов плода. Олигофрения вследствие перенесенной гемолитической болезни может быть выражена в разной степени, отмечаются и тяжелые степени психического недоразвития. Наблюдаются также судорожные припадки, поражения слуха, косоглазие, нистагм, атаксия, атетоз, гемиплегия.

Олигофрении вследствие токсоплазмоза

Вследствие внутриутробного заражения токсоплазмой гондии (паразит проникает через плаценту от больной токсоплазмозом матери) могут возникнуть выраженные нарушения развития организма и в том числе задержка психического развития.

Конгенитальный токсоплазмоз чаще всего дает тяжелую олигофрению (степень идиотии или имбецильности). Нередки эпилептиформные припадки и гиперкинезы.

Кроме выраженного слабоумия, подчас сочетающегося с большой злобностью, для этого заболевания чрезвычайно характерны поражения глаз и кальцинаты – очаги обызвествления в головном мозге.

Дефекты глаз, помимо очень частых хориоретинитов, могут выражаться в микрофтальмии, энофтальмии, атрофии зрительных нервов. Частым явлением бывает гидроцефалия, но может быть и микроцефалия. Встречается микрогирия, ге-теротопия серого вещества и т. д. Наряду с очень характерным поражением нервной системы и глаз при врожденном токсо-плазмозе встречаются и различные поражения внутренних органов (селезенки, печени, легких, почек).

Диагноз олигофрении на почве токсоплазмоза устанавливают на основе:

1) типичной клинической картины (помимо задержки психического развития, чаще всего встречается «триада Сэйбина» – гидроцефалия, хориоретинит и кальцинаты в мозге, обнаруживаемые при рентгенологическом исследовании);

2) данных специального исследования:

а) реакции с красителем Сэйбина-Фельдмана (окрашивание токсоплазм метиленовым синим);

б) реакции связывания комплемента;

в) кожной аллергической реакции.

Для лечения токсоплазмоза применяется хлоридин (дара-прим, малоцид, пириметамин) в сочетании с сульфамидными препаратами и добавлением витаминов. Помимо врожденного токсоплазмоза, к олигофрении может привести и заражение этой болезнью в раннем детском возрасте.

Олигофрения при врожденном сифилисе

К задержке психического развития может приводить и сифилис. Психическое недоразвитие при этом может быть выражено по-разному, зачастую в степени дебильности. Возможно сочетание слабоумия с эпилептиформным синдромом. При постановке диагноза большим подспорьем являются различные признаки врожденного сифилиса, такие, как полулунные вырезки на верхних средних резцах, неправильная форма остальных зубов, седловидный нос, радиарные белого цвета рубчики вокруг углов губ («усы кота»), специфические паренхиматозный кератит и хориоретинит, атрофия зрительного нерва, поражения слухового аппарата, участки лейкодермы различной локализации и, в частности, вокруг шеи («ожерелье Венеры»), неправильная форма черепа, гнездная плешивость, отсутствие мечевидного отростка, саблевидные голени, поражения внутренних органов. Совершенно не обязательно, чтобы все эти симптомы имелись у каждого больного, но сочетание каких-либо из этих признаков с задержкой умственного развития всегда должно настораживать в отношении врожденного сифилиса.

Характерны и неврологические симптомы: нарушения зрачковых реакций, симптомы поражения черепных нервов, параличи. Лабораторные исследования при врожденном сифилисе иногда могут давать и негативный результат, что особенно свойственно так называемому дистрофическому сифилису.

Специфическое лечение необходимо проводить во всех случаях. При наличии активного сифилитического процесса эффект будет несравненно выше, чем при сифилисе «дистрофическом», при котором имеется лишь результат прошлого нарушения.

Олигофрении на основе эндокринных нарушений

Врожденные или возникшие в раннем детстве эндокринопа-тии также могут быть причиной задержки психического развития (нарушения функции щитовидной железы, гипофиза и др.). Особенно типичен в этом отношении кретинизм, развивающийся вследствие гипофункции щитовидной железы или даже ее полного отсутствия (атиреоз). Различают кретинизм эндемический и спорадический. Эндемический кретинизм характерен для некоторых горных районов земного шара и связан с особенностью почвы (недостаточное количество йода в питьевой воде).

а) типичный внешний вид, выражающийся в карликовом росте с непропорциональным развитием (длинное туловище на коротких ногах), круглая, уплощенная в переднезаднем размере голова с отечным серого цвета тестообразным лицом сидит на очень короткой, тоже отечной шее;

б) типичная клиника микседемы;

в) задержка психического развития, выраженная в разной степени, но нередко достигающая глубокого слабоумия (идиотия или тяжелая имбецильность).

Для психического облика кретинов характерна вялость, апатия, чрезвычайная медлительность. В тяжелых случаях имеются выраженные нарушения речи, может быть глухонемота.

Лечение кретинизма тиреоидином необходимо начинать как можно раньше, так как своевременная терапия может дать выраженные результаты. Большое значение имеет профилактика эндемического зоба, заключающаяся в добавлении к пище солей йода.

Олигофрении вследствие родовых осложнений Причины родовой патологии разнообразны (узкий таз, преждевременное отхождение вод – «сухие роды», слабость родовой деятельности, неправильное предлежание).

Многообразны при этом и механизмы вредоносного воздействия на мозг ребенка. Однако, несколько схематизируя, можно выделить два основных фактора, в той или иной пропорции имеющих место почти в каждом случае родовой патологии и часто взаимообусловливаемые:

а) аноксия – кислородное голодание мозга;

б) механические повреждения.

Кислородное голодание мозга, к которому нервная ткань особенно чувствительна, – очень важный фактор при родовой патологии. Вызванная различными причинами аноксия не только ведет к нарушению клеточного метаболизма, но может влиять на ликворообращение мозга. Внутриутробная асфиксия плода, например, может привести к расстройству мозгового кровообращения и к внутричерепным кровоизлияниям.

Помимо асфиксии, тяжелые поражения мозга могут быть вызваны и прямой механической травмой, при которой, в свою очередь, также имеется нарушение питания нервной ткани.

Наиболее частым следствием механического воздействия являются внутричерепные кровоизлияния различной локализации.

Помимо кровоизлияний, вызванных разрывами синусов, мозжечкового намета, повреждением различных сосудов, при родовых травмах может происходить и непосредственное повреждение мозга и оболочек. Олигофрении вследствие родовых травм нередко сопровождаются различными очаговыми поражениями и эпилептиформными припадками, иногда – характерной клиникой, свойственной гидроцефалии. Степень олигофрении при этом различна – от самой легкой вплоть до резко выраженной.

Меньшая роль в этиологии олигофрении принадлежит механическим травмам, полученным внутриутробно или в пост-натальном периоде.

Возможность лечения последствий родовой патологии весьма ограничена. Поэтому чрезвычайно большое значение имеет профилактика родовых осложнений и в первую очередь – разного рода асфиксий.

Олигофрении в результате перенесенных в раннем детстве менингитов и энцефалитов

Помимо специальных возбудителей (менингококк, вирусы весенне-летнего, осеннего и других энцефалитов), поражения мозга и оболочек могут наблюдаться при многих инфекционных заболеваниях: гриппе, кори, паротите, краснухе, коклюше.

Патогенные влияния при этом могут обусловливаться как непосредственным воздействием инфекционного агента, так и токсикозом, нарушениями кровообращения, аллергическими механизмами.

Так же, как и при последствиях травмы, при олигофрениях вследствие острых инфекций наряду с различной степенью психического недоразвития очень выражены разнообразные локальные органические поражения (параличи, парезы). Характерны и судорожные состояния. Нередким следствием воспалительных поражений мозга бывает гидроцефалия.

Для предупреждения этих форм олигофрении необходима профилактика энцефалитов и активное лечебное воздействие во время заболевания.

Олигофрении как следствие отрицательных психосоциальных влияний

Довольно длительное время существовало мнение, что олигофрении возникают только при воздействии биологических вредных факторов и имеют органическую природу. Однако многочисленные исследования последних лет показали, что к умственной недостаточности могут приводить и отрицательные микросоциальные (семейные условия), неблагоприятно влияющие на ребенка в раннем возрасте его жизни, де-привация, означающая в биологии и медицине лишение или ограничение возможностей удовлетворения каких-либо потребностей организма.

Для возникновения олигофрении (в подавляющем большинстве в степени дебильности) имеют значение такие виды депривации, как материнская, сенсорная и социальная, и особенно сочетание их. Это выражается в полном отсутствии или крайней ограниченности материнской заботы, внимания и ласки, в неполучении ребенком необходимой стимуляции и информации (при социальной изоляции семьи, при расстройствах функции основных органов чувств и отсутствии специального обучения и воспитания, при очень низком культурном уровне семьи, невозможности привить маленькому ребенку самые необходимые навыки).

Нередко в этиологии олигофрении участвуют совместно социальные и биологические факторы. Примером этого могут быть рождение и воспитание ребенка в семье (особенно неполной) родителями, страдающими алкоголизмом, той же олигофренией и другими заболеваниями, недоношенность беременности, связанная с различными стрессовыми воздействиями, беременность и рождение ребенка девочками-подростками, у которых наряду с незрелостью организма также нередко имеются и выраженные психогенные расстройства.

Диагностика и дифференциальный диагноз

Диагностика олигофрении в настоящее время должна сводиться не только к самой констатации психического недоразвития, но и к установлению по возможности более точной формы олигофрении, причем в наиболее раннем периоде.

Определение олигофрении в степени идиотии или имбе-цильности не представляет особых затруднений. Значительно сложнее диагностировать олигофрении в стадии дебильности.

Диагноз олигофрении ставится на основе всестороннего обследования, куда должны входить:

а) подробное собирание личного и семейного анамнеза.

При этом необходимо выяснить, нет ли среди родных подобных больных, как протекала беременность матери, что она перенесла в это время, как питалась, действию каких вредностей подвергалась, как прошли роды, в каких условиях жил ребенок, что он перенес и т. д. Если ребенок посещал какие-либо детские учреждения, то при подозрении на олигофрению особую важность представляют характеристики этих учреждений;

б) тщательное клиническое обследование с выявлением физических, неврологических и психических нарушений.

При исследовании психического состояния особое внимание следует уделить изучению интеллекта и речи;

в) лабораторные исследования, применение патофизиологических и психологических методик, а при подозрении на определенные формы – тех или иных специальных биохимических, иммунологических, цитологических и других анализов.

Олигофрении нужно дифференцировать с внешне сходными состояниями, которые могут быть:

1) при педагогической запущенности, когда некоторое замедление психического развития может наблюдаться у здорового ребенка, но лишенного по тем или иным причинам условий для правильного умственного развития, не получающего необходимой информации;

2) при выраженной длительной астенизации вследствие тяжелых соматических заболеваний, нарушений питания.

При такой астении психически здоровый ребенок также может развиваться с некоторой задержкой, обнаруживать рассеянность внимания, плохую память, замедленность мышления;

3) при прогредиентных психических заболеваниях (особенно шизофрении и эпилепсии), возникших в раннем возрасте и повлекших за собой выраженное слабоумие. При педагогической запущенности и выраженной астени-зации дети, несмотря на некоторую задержку психического развития, не обнаруживают свойственных олигофрении симптомов (невозможность вырабатывать понятия или представления, нарушения абстрактного мышления) и довольно быстро выравниваются при соответствующей педагогической и медицинской помощи.

При дифференцировании с шизофренией или эпилепсией, развившихся в раннем возрасте, кроме данных анамнеза, также помогает появление симптоматики, свойственной этим болезням.

Одним из основных дифференциально-диагностических критериев при отличии олигофрении от последствий каких-то прогредиентных заболеваний нужно считать критерий прог-рессирования патологического процесса вообще и слабоумия в частности, свойственного этим заболеваниям. Именно по признаку прогредиентности (прогрессирования) отечественные психиатры исключают в последнее время из группы олигофрении (патологических состояний) ряд болезней (патологических процессов), сопровождающихся нарастающим слабоумием.

К таким страданиям относятся туберозный склероз, болезнь Реклингхаузена (нейрофиброматоз), болезнь Тея-Сакса (семейная амавротическая идиотия) и родственные ей заболевания (другие формы «липидов») и т. д.

Диагноз олигофрении значительно затрудняется, если это патологическое состояние сочетается с каким-либо психическим заболеванием.

У олигофренов также могут развиваться параноидные эпизоды с крайне примитивным содержанием бреда, ипохондрические состояния, дисфории, сумеречные помрачения сознания. Возможно сочетание олигофрении с эпилептиформным синдромом.

Профилактика и лечение

Огромное значение имеет предупреждение олигофрении на ранних этапах. Одним из главных моментов профилактики олигофрении является предупреждение инфекционных заболеваний, родового травматизма, охрана здоровья беременной женщины.

Непосредственно лечебные мероприятия при олигофрениях проводятся в двух направлениях:

1) медико-педагогические меры;

2) медикаментозная и диетотерапия.

В ряду специальных занятий, направленных на развитие умственных способностей олигофренов, очень большая роль принадлежит прививке трудовых навыков. Как показал опыт, трудотерапия даже у тяжелобольных олигофренией дает значительный эффект, способствует наглядному развитию речи, моторики, приобретению довольно сложных практических навыков. Однако при самых тяжелых степенях психического недоразвития (тяжелая идиотия) медико-педагогические воздействия безрезультатны, и такие дети нуждаются лишь в специальном уходе.

Собственно медицинские воздействия при олигофрениях можно, в свою очередь, разделить на два вида:

а) сугубо специфическое патогенетическое лечение, применяемое при определенных метаболических формах олигофрении;

б) общие мероприятия, независимо от разновидности заболевания.

Специфическое медикаментозное и диетическое лечение олигофрении является новым, в значительной степени еще только разрабатываемым разделом в психиатрии. Дифференцированная терапия стала возможна благодаря выделению отдельных форм олигофрении, изучению их этиологии и патогенеза.

Общие лечебные мероприятия при олигофрениях направлены на повышение психической активности олигофренов, улучшение их соматического состояния, а при возбуждении и агрессивности – на снятие этих симптомов.

При олигофрениях независимо от их формы применяются ноотропные препараты, витаминотерапия (поливитамины), реже – глутаминовая кислота и ее производные.

При двигательном беспокойстве и агрессивности назначают производные фенотиазина и бутирофенона и др. В ряде случаев успокоение наступает при лечении транквилизаторами (феназепам, седуксен, элениум). При наличии водянки мозга проводится дегидратационная терапия, а при прогрессирующей гидроцефалии показано оперативное вмешательство.

Улучшение психического состояния у детей-олигофренов с врожденными пороками сердца может наступить в связи с хирургическим лечением, что объясняется улучшением кровоснабжения мозга.

При сочетании олигофрении с эпилептиформным синдромом показано широкое применение противоэпилептических средств.

Лечение олигофрении во всех случаях должно быть комплексным, сочетающим медикаментозное воздействие с медико-педагогическими мероприятиями и трудотерапией.

Экспертиза

Олигофрены с глубокой умственной отсталостью (идиоты и имбецилы) редко подвергаются судебной экспертизе, а если это все же происходит, то обычно признаются невменяемыми. Значительно чаще правонарушения совершаются олигофренами-дебилами и вопрос о вменяемости или невменяемости в таких случаях должен решаться строго индивидуально. При су-дебно-психиатрической экспертизе олигофренов нужно учитывать не только степень психического недоразвития, но и характер преступления и ту обстановку, в которой это преступление совершалось.

Легкая внушаемость олигофренов может сделать их слепым орудием в руках хитрых и ловких злоумышленников. Поэтому, например, сложный характер преступления и выраженная умственная отсталость его непосредственного исполнителя должны навести на подозрение, не стоит ли за спиной этого олигофрена расчетливый преступник. Олигофрены склонны к совершению правонарушения по собственной инициативе, в таких случаях следует учитывать, отдавали ли они себе отчет в совершаемом, осмысляли ли обстановку, понимали ли, к чему поведет сделанное ими. Вопрос о дееспособности олигофренов также решается индивидуально. Идиоты и имбецилы обычно являются недееспособными и нуждаются в учреждении над ними опекунства.

Другие статьи

  • Дексаметазон ребенку инструкция по применению Дексаметазон для инъекций - официальная инструкция по применению Наименование лекарственного препарата: Торговое наименование препарата: Международное непатентованное наименование: Лекарственная форма: Вспомогательные вещества: глицерол (глицерин дистиллированный) - […]
  • Уход за ребенком с краснухой Уход за ребенком с краснухой Если ребёнок заболел краснухой. Краснуха – это также вирусная инфекция, распространяющаяся воздушно-капельным путем. Контагиозность краснухи меньше, чем кори и ветряной оспы. Как правило, заболевают дети, длительно находящиеся в в […]
  • Положение отпуск по уходу за ребенком С 2019 года отпуск по уходу за ребенком исключается из стажа? С 2019 года пенсионное законодательство существенно изменилось. Ряд значимых поправок внесен в закон о страховых пенсиях. Самая «шумная» из них – увеличение пенсионного возраста для мужчин и женщин. А […]
  • Конспект занятия с детьми дошкольного возраста по оригами Конспект занятия по оригами "Снежинка" Конспект занятия по ручному труду (в технике оригами) в старшей группе. Воспитатель: Синицина М.К. Продолжать учить складывать квадратный лист бумаги пополам, совмещая углы и стороны. Продолжать развивать и совершенствовать […]
  • Средства развития физических качеств у дошкольников «Подвижные игры как средство развития физических качеств у дошкольников». Подготовила: инструктор по ф.к. МБДОУ д /с 16 Виноградова Г.В. ЗАТО г. Североморск. - презентация Презентация была опубликована 6 лет назад пользователемmbdou-ds16.ru Похожие […]
  • Ребенок в 1 год спит 3 раза Сколько раз в день положено спать ребёнку после года? Здравствуйте! Нашему сынку 1 год 22 дня. Спит 2 раза днём. Утром в 10−11 и после обеда в 14−15. Спит по 40−50 минут. Укачиваемся долго. Вечером ложится спать в разное время — когда в 21 ч., 22 ч., а вчера уже […]