Подтвердили синдром дауна

У приятельницы сегодня пришли результаты амниоцентеза. Подтвердили синдром Дауна. Все в шоке, все рыдают. Кошмар какой-то!

Мобильное приложение«Happy Mama» 4,7 Общаться в приложении гораздо удобней!

может все таки ошибка… очень хочется на это надеяться!

Я думаю, ошибка вряд ли… куда уж серьезнее анализ

Перепроверять надо… ЧТоб быть точно уверенными..

Еще раз сделать амнио… но в другом месте.

Я вот наверное не смогла бы прервать, даже после подтверждения… срок то не малый уж..

А на основание чего ей был показан этот анализ? Серьезное исследование.

Скрининг плохой был, по Узи изменения небольшие

Сил, терпения и здоровья вашей подруге. Поддерживайте ее всеми силами!

Еще раз амниоцентез делать? Я думаю, генетические анализы не очень ошибаются..

а узи че говорит по узи все видно

Небольшие какие-то изменения были на узи, и кровь плохая. Поэтому на амниоцентез направили

в смысле кровь плохая??

у меня 3 раза был ужасный скрининг, посылали на амниоцентез, 2 раза отказалась 1 раз прошла, все плохо по анализам… родился в итоге здоровый ребенок … не верю врачам

скрининг по крови наверное

Амниоцентез что показал?

По скринингу высокий риск

в заключении какие то цифры, риск 50 проц, консультация генетика..

Так это скрининг. А результат амниоцентеза? Там должен быть просто кариотип плода и все. В нашем случае, это 47 хромосом

а ну да, это заключение я не забирала, по телефону позвонили сказали приехать типа результаты не очень, нужно пройти консультацию, заключение они отправили гине. я не поехала и все…

пошла на платное 3 д узи правда что бы успокоится

Генетик знает, который написал, что в анализе лишняя хромосома

Да уж… я не знаю как бы поступила… наверное не оставила бы… это очень сложно.

Перепроверить… Дай Бог чтобы ошиблись.

Уже не ошиблись. Генетический анализ, я так понимаю, достоверный… Перепроверять негде

Сочувствую, поддерживайте подругу как только можете.

Если решили прерывать то лучше еще раз сдать чтоб точно убедиться

Сказали после амниоцентеза?

Ну и дура, если будет прерывать. У меня двоюродная сестра (32 года) с синдоромом дауна. Девочку с рождения развивали. Да, она не сможет иметь семью, но она практически полноценный человек: убрать, приготовить себе поесть что-то, постирать. Да, она в магазин сама не ходит, да. она не читает, да, она не умеет пользоваться компом. НО сейчас гораздо больше методик для развития таких деток. Обучение по Доману, например. Ох. эти люди солнечные.

не все с этим справятся ни морально, ни материально, ни физически

Да, у нее двое детей еще относительно маленьких, достаток в семье не ахти. Бросить двоих детей, чтобы полностью заняться развитием третьего… честно ли. А с другой стороны… решиться на прерывание тоже.

Вот то что в семье уже есть детки это хорошо. Есть за кем рости и развиваться.

Если такго ребенка не развивать и не вкладывать в него силы. то будет питонцем. а если поднапрячся то можно многому научит. Сейчас таких деток отдают в школы с обычными детьми… питомцы в школу не ходят. Всё зависит от настроя и желения родителей. Если реально нет времени и денег то будет питонцем.

если уже есть нормальные дети, то лично я не вижу смымла оставлять дауна, как бы жест к о это не звучала! одно дело когда всю жизнь не могут забеременеть и после 40 оставляют дауна, и другое когда молодая девушка со здоровыми детишками обрекает себя на муки. и не все дауны солнечные, большинство ведь агрессивные и неуправляемые. ко мне на работу сегодня пришла девочка-даун, лет 12, большая такая еще по телосложению и выше меня, я ее испугалась, вдруг набросится еще… она странно себя вела, где только родители были… а тем более в семье где уже есть другие здоровые детки, то есть и их обрекать на муки, как там у них отношения с больным братом/сестрой сложатся! я считаю так, не зря же придумали эти скрининги, среди людей тоже есть естественный отбор, и это счастье, что мы может узнать о таких вещах ДО рождения ребенка! кст моя двоюродная сестра рожала больную девочк ю , дура что не сделала аборт сама говорит, ведь тоже скрининг показал, только там не даун был, а гидроцефал. ребенок после родов умер. сейчас у нее двойня абсолютно здоовые. уж лучше «отпустить» больного ребенка сейчас

Содержание:

Амниоцентез подтвердил синдром дауна

Писать я не мастер, но в себе уже сложно держать. Ооооочень много букв. Я знала, что такое бывает, но не могла представить, что это коснется меня и моей семьи. Начну из далека. Пишу, наверное, больше для себя. Ведь тема не из приятных. Итак, мне 21 год. Моему мужу 28 лет. Вместе мы уже 6,5 лет. И последние 3,5 года мы пытались забеременеть, но счастливое событие не наступало. В возрасте 11 лет, я перенесла неврологическое заболевание Полинейропатия (синдром Гийена-Барре). Лечение длилось в течении.

Приятельница делала амниоцентез. Сегодня получили результаты -синдром дауна подтвердился. Пока все рыдают, я в том числе. Что делать дальше не обсуждаем, хотя, наверное, она уже решила.

Хотела бы поделиться процедурой через которую мне суждено было пройти — искусственные роды в 20недель. Случилось так, что в мою первую желанную беременность у ребенка обнаружили синдром Дауна — сначала был плохой первый скрининг на 13 неделе (вероятность более 1:50 при идеальном УЗИ), предложили сделать биопсию хориона, но мы с мужем решили не рисковать и по рекомендации врача, которая вела нашу беременность, прибегли к неинвазивному методу определения генетических дефектов плода — я сдала кровь из вены, которую отправляют в лаборатории США или Гонконга.

Лето выдалось непростым.

Я никогда не думала что со мной может такой произойти ! У меня есть замечательный сынуля 1годик , мы его с мужем ждали почти 3 года после долгих лечении , бог подарил нам его . Когда ему исполнилось 7 месяцев я за беременела сама . У нас было столько радостей . Мы с мужем были счастливы что я беременна снова да еще сама . Но счастье долго не длилось на 2 скрининге нам сказали ужасную новости что мол у плода.

Всем привет! Никогда не думала, что когда забеременею, буду вести блог. Но сейчас понимаю, как иногда советы других мам могут быть полезными и как нужна поддержка тех, кто испытывает или испытал подобные эмоции. Решительно хочу поделиться с вами своим опытом и переживаниями, в надежде, что кому-то это пригодится. Прошу заранее меня извинить, что рассказ очень долгий, хотелось ничего не упустить. Беременность наступила случайно, мы не готовились и не ожидали, но малышка очень желанна. О том, что забеременела, я узнала в.

Сделала первый скрининг и вот результат: высокий риск СД (синдром Дауна). По УЗИ все хорошо, а кровь — плохо (( Завтра иду на консультацию к генетику. Но сначала сбегаю утром в инвитро, на всякий случай пересдам кровь. Но к генетику можно и не ходить, 100 пудов отправят на хорионбиопсию. В связи с этим вопрос: кто-нибудь делал эту хорионбиопсию? Где лучше делать? Страшновато что-то. update 11.12 Была сегодня у генетика, она подтвердила, что надо сделать инвазивную диагностику. Сказала, что лучше делать.

Всем привет! Никогда не думала, что когда забеременею, буду вести блог. Но сейчас понимаю, как иногда советы других мам могут быть полезными и как нужна поддержка тех, кто испытывает или испытал подобные эмоции. Решительно хочу поделиться с вами своим опытом и переживаниями, в надежде, что кому-то это пригодится. Прошу заранее меня извинить, что рассказ очень долгий, хотелось ничего не упустить.

Захотелось поделиться со всеми тем, что я узнала за время своей беременности. Начну с того, что первый раз я забеременела в 19 лет, и это была желанная беременность. Все шло просто идеально, наблюдалась в платном центре и ничто не предвещало беды. Но на 1 скрининге мы узнали, что наш малыш замер на 8 неделе. Это было безумное время, прошло 6 лет, а я до сих пор вспоминаю с болью те дни. Меня почистили, чистка была сложная, планировали переливание крови. Первую.

Мама, здравствуй. Это я, твой будущий ребенок. Я как бы есть, но меня еще как бы нет. Ну ты поняла о чем я. Ты меня совсем не знаешь, ведь у меня еще нет не имени, ни фамилии, и даже отчество — под вопросом. Ты даже не знаешь, мальчик я или девочка. Ты даже вряд ли знаешь, что именно со мной нужно делать, когда я появлюсь на свет. Я же тебя, напротив, знаю прекрасно. Я ведь живу в тебе уже тридцать.

Мама, здравствуй. Это я, твой будущий ребенок. Я как бы есть, но меня еще как бы нет. Ну ты поняла о чем я. Ты меня совсем не знаешь, ведь у меня еще нет не имени, ни фамилии, и даже отчество — под вопросом. Ты даже не знаешь, мальчик я или девочка. Ты даже вряд ли знаешь, что именно со мной нужно делать, когда я появлюсь на свет.

Диагностика беременности Самый первый и самый основной признак беременности — это задержка менструации. При задержке менструации рекомендуется сделать тест на беременность. Этот тест представляет собой полоску бумаги, которую нужно опустить на несколько секунд в утреннюю мочу (в ней больее высокая концентрация «гормона беременности»). По количеству полосок, появившихся через определенное время, женщина может узнать — беременна она или нет. Две полоски означают, что беременность есть, одна полоска — беременности нет. Если тест показывает отсутствие беременности, а менструации все нет, тогда имеет.

Девочки, здравствуйте! Постараюсь кратко, чтобы не утомлять. Первый скрининг был по УЗИ идеальным, по крови (биохимия) был риск синдрома Дауна 1:160. На втором у меня нашли многоводие, а у малышки патологию — стеноз дистального отдела 12-перстной кишки. Мы с мужем, конечно расстроились, но узист (довольно известный) заверил, что сразу после рождения малышке сделают операцию и всё будет хорошо, но посоветовал проверить ещё где-нибудь. Мой гинеколог отправила меня на экспертное УЗИ в МОНИИАГ. К слову сказать, что между УЗИ было всего.

АНАЛИЗЫ И ОБСЛЕДОВАНИЯ В ПЕРИОД БЕРЕМЕННОСТИДиагностика беременности:Самый первый и самый основной признак беременности это задержка менструации. При задержке (начиная с первого дня) рекомендуется сделать тест на беременность. Если есть сомнения относительно результата теста, то рекомендуется сдать анализ крови на ХГЧ. Сдать кровь можно в любом медицинском центр. При положительных тестах на беременность и результате анализа крови на ХГЧ следует провести УЗИ исследование вагинальным датчиком, для определения срока беременности и исключения диагноза внематочная беременность.Первый триместр (от 0 до 12 недель) После.

Смотрите так же:  Речевые нормы при умственной отсталости

Ещё в XIX веке был открыт эффект, достигаемый при введении в организм больного клеток зародышей животных или человека. В последнем случае такие клетки берутся у абортированных эмбрионов, которым не более 16-19 недель. Используя эти клетки, медики «колдуют» над раствором, который затем вводится под кожу, в предстательную железу, яички, головной мозг, печень. Используется метод на широкую ногу — от лечения синдрома Дауна и болезни Паркинсона до бесплодия и импотенции. В ходе общественной дискуссии сторонники метода обычно козыряют списком знаменитостей, пользовавшихся услугами.

Сдавала двойной тест 1.5 недели назад. Сегодня были получены результаты. ;(
Оба оказались не в норме. Бета-ХГЧ, единственное, что запомнила, т.к. в голове был полный сумбур, почти в 2 раза выше нормы.
По УЗИ отклонений не нашли, воротниковая зона – 1,8 мм.

Риск хромосомных нарушений у плода по одному тесту 1:96, а по второму – 1:50.
Возраст 26 лет. Второй ребенок.
Рекомендован генетик, УЗИ на 16-18 неделях и тройной тест.
Только вот одно «но» ;( Результаты повторного теста будут готовы, соответственно, примерно на 18-19 неделях. И что? Каков исход? Аборт на 18-19 неделях? Т.к., как мне не стыдно признать, но я не смогу воспитывать ребенка-Дауна или с какими-то другими нарушениями. Я всегда искренне восхищалась мамами, которые воспитывают «других» детей, но про себя всегда знала, что НЕ СМОГУ.
Сейчас сижу на работу, периодически ухожу с рабочего места и реву, т.к. мысленно со своей девочкой, а почему-то уверена, что это девочка, уже попрощалась.
Муж — в шоке.

Сейчас 14 недель.

Народ, куда можно сходить сделать УЗИ, чтобы хоть чуть-чуть успокоиться. И имеет ли смысл прямо сейчас повторить тест в другом месте?
Где?

Извините за анонимность, но не могу я написать под своим ником ;(
Уже сейчас стыдно за возможную неполноценность ребенка.

Это вы PAPP сдавали или тройной.
В 14 недель не делают тройной. Это рано еще — будут показатели неверные!

Пересдайте в 17. И увидите, что все нормально и отлично!
А сейчас даже не думайте об этом. 22.07.2005 22:41:40, Luy (28)

У меня врач из ЦПСиР.
Пока направили к генетику. И назначили в 17 недель УЗИ и «тройной тест».

22.07.2005 22:19:08, автор

Согласна с позицией Новенькой, что все слова врачей надо проверять. Знаете как говорят: «два врача — три мнения».

Несколько лет назад моей маме отказались делать 4-ую операцию по удалению опухоли в груди, сославшись на метастазы, которые были обнаружены при анализе..
Мама не верила.. ее выписали из больницы. Мы долго бегали по разным врачам, пока не попали к самому лучшему специалисту России именно по данным опухолям. Его вердикт был четким и кратким: метастазирования нет.
И его слова оказались правдой!
6 врачей высказались за и только один против поставленного диагноза, и оказался прав.
Это я рассказала к тому, что врачи ОШИБАЮТСЯ. 22.07.2005 18:41:20, Gulchatai

Если когда-нибудь я буду еще раз беременна, то пойду в Арт-мед к Воеводину и Мазырко, сделаю УЗИ, и если они скажут, что все хорошо — буду спасть спокойно. И только, если ребенок им (причем обоим. )) не понравиться, пойду сдавать кровь и делать амниоцентезы:)))

В первую беременность я сдавала РААР и пр., все анализы были внорме, и это было очень приятно. А вот во вторую я «насдавалась» просто по самое не могу:(( 22.07.2005 16:29:40, RitaK

Врач, естественно, рассказывает то, что в выгодном свете выставляет важность ее профессии :)))
Но любой ученый вам скажет, что ни один тест и ни один прибор не дает 100% ответ — просто по определению 🙂 Погрешность всегда есть и записана в технической документации по прибору, у УЗИ тестов например она 60%.

И потом, если врачи по их словам такие умные, что ВСЕ знают о природном процессе вынашивания человека и на 11 неделе уже видят хромосомные недостатки — то почему же они до сих пор не изобрели искуственную матку, которая бы вынашивала детей за нас? Все же на дворе 21й век — а детей мы вынашиваем старым дедовским методом, и никакой автоматизации труда :((( И почему самый большой процент даунов рождается в случае процедуры ЭКО — т.е. как раз тогда когда врачи все отбирают собственными руками и контролируют весь процесс с самого начала. 22.07.2005 16:03:52, Новеньkая

Амниоцентез и проба ворсинок хориона дает 100% результат о наличии хромосомных патологий, к которым относиться СД. — информация от «ученого» с мировым именем:))

Про УЗИ — да, не 100%. Но, ИМХО, 3D-аппарат Арт-меда в руках Воеводина или Мазырко — это 98% верный результат, а давным-двано отслуживший свой срок техника в руках стажера-двоечника где-нить в захолустной ЖК может давать достоверность 10%. 22.07.2005 16:19:17, RitaK

Абсолютно согласна. Да и в топике были ж не крайние меры, а просто элементарная истерика растерявшегося человека.

Но «фильтровать» не имея мед. образования, крайне не просто! Для этого приходиться сходить к 5-ым специалистам, чтоб попробовать найти некое рациональное зерно в их мнениях. А уж перед «крайними мерами» надо обойти просто всех доступных специалистов! Утрирую, конечно. Все эти походы не только сил, но еще и денег конкретных требует. Собственно, почему я и пытаюсь, пройдя через все это, поделиться с девочками своими выводами. А уж дальше дело каждого, как ему поступать в его конкретной ситуации. 22.07.2005 17:19:45, RitaK

Ой, перестаньте! Ну право же, нельзя ж сразу в эмоции бросаться! Хотя я вас, конечно, очень понимаю.

Значит так. 1) Даун-то Синдром, это РААР-А 40% от нормы и В-ХГЧ ПОНИЖЕННЫЙ. 80% от нормы. Если он у вас ПОВЫШЕН — это уже НЕ ДАУН!
2) Пересдавать РААР на 14-ой уже бессмысленно. Он является информативным показателем на 10-13, в 14 он У ВСЕХ нормальный.
К тому же о пересдаче — я была в такой же ситуации и кинулась пересдавать. В 11,5 у меня был СД и РААР, и ХГЧ, в 12,5 — Синдром Эдвардса (Даун, только буйный), в 13 и 2 дня — норма. При этом РААР-А, который является белком, за 10 дней вырос у меня в 7,5 раз. Что по заверениям нескольких уважаемых мной людей с мед. образованием, в т.ч. генетиков Сеченовки и ЦПСиР — абсолютный бред, такого не бывает. Гормон может так «прыгать», а белок нет. Вот и думай, где наврали?
3) Инвазивные методы: исследование ворсинок хориона — до 13, 14-ая поздно, вы опоздали, амниоцентез не раньше 17-ой + ждать результата как минимум 5 недель, т.е. мероприятие уж совсем крайнее, когда уже ВСЕ и ВСЯ подтвердили, т.к. результат будет не ранее 23-ей.
4) «воротниковая зона – 1,8 мм» — это СУПЕР. У ДАунов и прочих «других» такой воротниковой зоны не бывает! Я была на консультации у лучших генетиков ЦПСиР и Сеченовки, все они говорили и про свои любимые РААРы, ХГЧ, амнио- и т.д., но основной источник информации для них был все-таки УЗИ! Увидев хорошие рез-ты УЗИ, они сразу же расслаблялись и говорили, что надо бы тройной тест, амнио- и т.д., но они уверены, что все будет хорошо.
Существуют разные методики определения генетич. патологий при УЗИ. Одна из них: воротниковая зона до 4 (1,8 — отлично!!), наличие на 12-ти неделях носа, т.е. носовая косточка должна визуализироваться, челюстные кости должны быть развиты в пределах нормы (у даунят недоразвиты, что очень видно), серцебиение в норме (у даунят, как правило, тахикардия), мозг сформирован «в виде бабочки», ну и в пуповине 3 артерии (что на 12 еще может быть и не видно, но к 17-ой уже можно посмотреть, у Даунов одна). — По этой методике смотрят генетические патологии в Сеченовке. Я тут давала на днях ссылку на ценную статью, где все это описывается с картинками. Вторая методика, которой пользуется широкоизвестный мэтр и отец-основатель УЗИ-диагностики в России г-н Воеводин, мне в деталях не известна (т.к. я, извините, все-таки бухгалтер, «пострадавший», как и вы от двойного теста, и набравшийся всех этих знаний по неволе на просторах Интернета). Как-то он смотрит в том числе пальцы рук и формирование ступни. Т.е. если 10 пальцев есть — уже хорошо.
Собственно, весь предыдущий тескт был к тому, что если у вас отклоняются от нормы показатели двойного теста ЭТО НЕ ЗНАЧИТ НИЧЕГО! Чтоб даже начать думать о ген. патологиях, надо получить еще ряд косвенных признаков их наличия хотя бы по УЗИ. Поэтому, прекращайте огорчаться, оснований у вас для этого нет совершенно. А дабы плохие мысли из головы выветрились окончательно рекомендую посетить широко известную здесь компанию Арт-мед (см. в рамке наверху) и сделать там УЗИ. Если уж совсем волнительно, съездите в Сеченовку на кафедру мед.генетики, и сделайте еще одно УЗИ там (по другой методике). Если есть хоть какие-то нарушения, их в этих двух местах обязательно заметят, и уже тогда можно начинать думать об амниоцентезе (на минуточку, не об аборте. Т.к. не факт, что амнио-подтвердит:))

В общем, постарайтесь успокоиться, все у вас будет хорошо, у вас в замечательный малыш!!

И, кстати, попросите папу с ним поговорить! Наш перед третьей сдачей РААР-А (которая оказалась нормальной) переговорил с младенцем, младенец одумался, и стал вырабатывать «правильный» белок:)))
22.07.2005 15:30:26, RitaK

Подозревали синдром Дауна – родился ребенок с патологией легких. Зачем делать скрининги?

Тяжелая беременность: биопсия ворсин хориона, кордоцентез, макрогастрия, КАПРЛ, лобарная эмфизема легкого

Этот рассказ планировался к написанию, когда я еще была беременной. Моя беременность не была сказкой и чудом — она была самым страшным периодом моей жизни. И тогда я решила, что когда это все закончится, я обязательно обо всем напишу — вдруг кому-то мой рассказ поможет.

Когда я забеременела, мне было 28 лет, мужу 29. Беременность была незапланированная, но желанная. Начиналась она как у всех: в 10 недель встала на учет в жк, сдала анализы, все было хорошо. И вот подошел срок первого скрининга в 12 недель. Я окрыленная пошла знакомиться с уже подросшим малышом.

Первый скрининг, биопсия ворсин хориона

На УЗИ мне сказали, что есть проблемы, но без результатов анализа крови рано что-то говорить (по УЗИ ТВП 3,5 мм, носовая кость 1,5 мм), и я ушла ждать. Через несколько дней мне позвонила заведующая жк и сказала, что надо срочно приехать, анализы плохие (ХГЧ 2,552 МоМ, РАРР-А 0,299 МоМ). Индивидуальный риск синдрома Дауна 1:2.

Смотрите так же:  Болезни альцгеймера клиника

Нас срочно направили к генетику, который объяснил, что надо сделать инвазивный тест (биопсию ворсин хориона). Для этого под контролем УЗИ живот ниже пупка прокалывают иглой длиной 20 см и берут материал будущей плаценты на анализ. Готовится этот анализ 2 недели.

Можно также сделать неинвазивный тест, когда на анализ берется просто кровь из вены матери, срок изготовления такой же. Из минусов: стоимость от 35 т.р., в случае, если синдром подтвердится, и вы не захотите сохранять беременность, то придется делать инвазивный тест, опять ждать 2 недели и потом уже идти на пренатальный консилиум, где вам разрешат прервать беременность.

Мы с мужем решили делать сразу инвазивный, поскольку решили для себя в случае подтверждения диагноза беременность не сохранять.

Так в назначенный день я пришла в кабинет, где до этого проходила УЗИ, разделась до белья и легла на кушетку. Вся процедура длилась секунд 30, больно не было, скорее неприятно. Ощущалось давление в матке и немного тянуло низ живота. Меня отпустили полежать час и потом вернуться на контрольное УЗИ, чтобы проверить сердцебиение ребенка. Все было в норме, и я уехала домой ждать.

Мне позвонили уже через четыре дня, поскольку у меня были очень плохие анализы, и за меня взялись в первую очередь. Итог: нормальный кариотип 46, XY. Будет мальчик! Наконец можно было расслабиться и наслаждаться беременностью.

Второй скрининг

Нам было рекомендовано сделать второй скрининг, поскольку первый был таким неоднозначным. И вот я сдала его и стала ждать. Результаты готовили почти две недели, т.к. у лаборатории закончились реактивы. И как-то утром мне позвонил генетик и сказала, чтоб мы приехали.

По крови было превышение по маркеру пороков развития в 3 раза (АФП 6,96 МоМ), мы сразу же сделали УЗИ, на котором нам опять указали на маленькую носовую кость и макрогастрию (увеличенный желудок как возможное следствие кишечной непроходимости, которая в свою очередь является маркером хромосомных аномалий). Генетик отправила нас на пренатальный консилиум, где должны были решить, что нам делать.

В соответствии с действующим законодательством женщина может сама решить, вынашивать ей беременность или нет, до 12 недели, далее до 22 недель вопрос о прерывании беременности при наличии показаний решает пренатальный консилиум, после 22 недель намеренное прерывание беременности уголовно наказуемо.

Нас отправили на еще одно УЗИ и на УЗИ сердца плода: увеличенная ТВП (толщина воротникового пространства) может свидетельствовать как о хромосомных аномалиях, так и о пороках сердца. На УЗИ все было в норме, пороков сердца не было, макрогастрию не подтвердили, оставалась только маленькая носовая кость. На консилиуме нам сказали, что оснований для прерывания беременности нет, и необходимо будет сделать контрольное УЗИ в 24 недели.

24 недели беременности, диагнозы: макрогастрия, КАПРЛ

Мы наконец вздохнули спокойно. Но вот подошла 24 неделя, и я снова шла на УЗИ как на каторгу. На этом УЗИ нам сказали, что у ребенка маленькая носовая кость, макрогастрия и кистозно-аденоматозный порок развития левого легкого 3-го типа (самый худший тип). Это означало, что все левое легкое состоит из мелких кист, и когда ребенок родится, он вряд ли сможет дышать, а если и сможет, то легкое придется удалять, и он будет инвалидом на всю оставшуюся жизнь.

В довесок маленькая носовая кость и макрогастрия опять говорили о возможных хромосомных аномалиях, а то, что у нас на руках были результаты кариотипирования, где было написано, что с малышом все хорошо (46 хромосом), были не показательны.

Генетик рассказал нам о таком понятии, как плацентарный мозаицизм, когда при делении клетки на эмбрион и будущую плаценту они делятся с разным набором хромосом. Так биопсия ворсин хориона (берется материал будущей плаценты) может показать, что хромосом 46, а у эмбриона будет 47 (синдром Дауна).

Также мне объяснили, что синдром Дауна — это набор признаков, а не болезнь. То есть у ребенка не обязательно могут быть укороченные руки и ноги или другие признаки, которые чаще всего и видны на УЗИ.

Кордоцентез, контрольное УЗИ и рождение ребенка

Прерывать беременность было уже поздно. Было решено направить меня на кордоцентез, когда берется кровь из пуповины. Процедура была такой же, как и первый прокол, и через неделю нам подтвердили, что хромосом 46. Но это тоже не давало 100% гарантию, так как не все виды синдрома Дауна диагностируются внутриутробно (мозаичный и транслокационный никакими инвазивными методами выявить нельзя, только при рождении).

На консилиуме нам сказали, что с такими патологиями в нашем городе никто не рискнет принимать роды: необходимо оформлять квоту на высокотехнологичную помощь и на 38-й неделе ехать рожать в Москву в НИИ им. Кулакова. А пока ждать и надеяться, что легкие будут развиваться, и кист станет меньше.

Контрольное УЗИ было назначено на 30 недель. В течении месяца я еще несколько раз ходила на УЗИ, чтобы посмотреть, как развивается малыш и есть ли положительная динамика. На одном из таких УЗИ мне сказали, что у ребенка длинные ресницы и низко посаженные уши, а это могут быть признаки генетического заболевания, как, например, синдрома Корнелии Де Ланге, при котором дети рождаются физически неполноценными и живут очень мало.

Выйдя из кабинета, я полезла в интернет смотреть, что же это, но забыла название и искала по длинным ресницам. На что поисковик мне выдал, что длинные ресницы говорят о душевности и открытости человека. Я смеялась и плакала 10 минут. Нервы сдали.

В 30 недель мы снова пришли на УЗИ, и порок по легкому нам сняли. На фоне того, что нам говорили, что ребенок вряд ли выживет, кишечная непроходимость уже не казалась такой страшной. Мы снова пошли на консилиум, и нам разрешили рожать в нашем городе, контрольное УЗИ назначено было на 36 недель. Мы выдохнули и ушли ждать.

В 36 недель ничего нового на УЗИ не выявили (оставалась та же маленькая носовая кость и макрогастрия). В 40 недель я легла в роддом, в 40,5 меня простимулировали и путем экстренного кесарева сечения родился наш Максим. Он задышал сам, 8 из 10 по Апгар, 4030 г, 56 см.

Его сразу же отнесли на рентген, все было хорошо! За время пребывания в роддоме ему сделали УЗИ головы, сердца и брюшной полости, все было в норме, и мы здоровые и счастливые выписались домой.

Операция на легком в полтора месяца

Еще во время беременности я читала, что такие пороки легких не всегда диагностируются рентгеном и лучше сделать компьютерную томографию. Когда Максиму исполнился месяц, я сделала КТ, и, к сожалению, проблема подтвердилась. Диагноз звучал так: лобарная эмфизема верхней доли левого легкого. Эта болезнь не лечится, только путем удаления поврежденной доли.

Я начала бегать по врачам и пытаться понять, что же делать. Меня направили к торакальным хирургам краевой детской больницы, которые сказали ложиться на операцию, которая будет осуществляться путем вскрытия грудной клетки. Соответственно, операция сложная и травматичная, особенно для ребенка, которому 1,5 месяца.

Я начала читать и искать другие варианты. И нашла. В Москве в Филатовской больнице есть потрясающий врач Разумовский А.Ю., который проводит подобные операции торакоскопически, т.е. через 3 прокола. Я написала ему на почту, которая указана на сайте больницы. Он ответил мне в этот же день, посмотрел снимки и сказал, что надо оперироваться сейчас.

Через неделю и 9 часов полета мы с Максимом уже приземлились в Москве. В тот же день, как мы прилетели, я пошла в больницу, нашла нашего лечащего хирурга, и уже на следующий день мы пришли сдавать анализы, а через 5 дней Максима прооперировали.

После операции он сутки находился в реанимации, меня пустили к нему только на час. На следующий день его перевели в палату интенсивной терапии, где мы уже могли находиться вместе. Он все еще был подключен к различным датчикам, а из легкого торчал дренаж (трубочка диаметром 3 мм опускалась в большую банку с раствором, по ней стекала лишняя жидкость из легкого). В ПИТе мы провели еще сутки, и нас перевели в обычную палату. Все прошло хорошо, и через неделю нас выписали.

История, наверное, получилась достаточно сухая и сдержанная. Но я думаю, каждая будущая и настоящая мама поймет, каково это пережить. Первую половину беременности я не знала, сохранится ли она, вторую половину беременности не знала, выживет ли мой сын. Я обивала пороги всех врачей в нашем городе, звонила в соседние регионы, разговаривала с председателем пренатального консилиума своего родного города. Никто не мог помочь.

Про нашу ситуацию никто не знал, поэтому я регулярно получала поздравления о прибавлении в семье. Как тяжело было в больнице, тоже не имеет смысла рассказывать: все это время я спала на туристическом коврике без подушки и прочих благ, а все остальное время жила на стуле возле детской кроватки. Но это такие мелочи.

В больнице я запрещала себе плакать, потому что Максиму нужна была рядом сильная мама. Заплакала я, лишь когда с ребенком на руках выходила из больницы, когда нас выписали здоровыми.

Во время беременности я постоянно искала информацию о наших диагнозах и почти ничего не находила. Было множество постов о том, что девушек тоже направляли на биопсию ворсин хориона. Но почти нигде не были указаны данные анализов. Надеюсь, кому-то мой рассказ будет полезен.

Подозревали синдром Дауна – родился ребенок с патологией легких. Зачем делать скрининги?

Тяжелая беременность: биопсия ворсин хориона, кордоцентез, макрогастрия, КАПРЛ, лобарная эмфизема легкого

Этот рассказ планировался к написанию, когда я еще была беременной. Моя беременность не была сказкой и чудом — она была самым страшным периодом моей жизни. И тогда я решила, что когда это все закончится, я обязательно обо всем напишу — вдруг кому-то мой рассказ поможет.

Когда я забеременела, мне было 28 лет, мужу 29. Беременность была незапланированная, но желанная. Начиналась она как у всех: в 10 недель встала на учет в жк, сдала анализы, все было хорошо. И вот подошел срок первого скрининга в 12 недель. Я окрыленная пошла знакомиться с уже подросшим малышом.

Первый скрининг, биопсия ворсин хориона

На УЗИ мне сказали, что есть проблемы, но без результатов анализа крови рано что-то говорить (по УЗИ ТВП 3,5 мм, носовая кость 1,5 мм), и я ушла ждать. Через несколько дней мне позвонила заведующая жк и сказала, что надо срочно приехать, анализы плохие (ХГЧ 2,552 МоМ, РАРР-А 0,299 МоМ). Индивидуальный риск синдрома Дауна 1:2.

Нас срочно направили к генетику, который объяснил, что надо сделать инвазивный тест (биопсию ворсин хориона). Для этого под контролем УЗИ живот ниже пупка прокалывают иглой длиной 20 см и берут материал будущей плаценты на анализ. Готовится этот анализ 2 недели.

Можно также сделать неинвазивный тест, когда на анализ берется просто кровь из вены матери, срок изготовления такой же. Из минусов: стоимость от 35 т.р., в случае, если синдром подтвердится, и вы не захотите сохранять беременность, то придется делать инвазивный тест, опять ждать 2 недели и потом уже идти на пренатальный консилиум, где вам разрешат прервать беременность.

Смотрите так же:  Примеры проблемы взаимоотношений родителей и детей

Мы с мужем решили делать сразу инвазивный, поскольку решили для себя в случае подтверждения диагноза беременность не сохранять.

Так в назначенный день я пришла в кабинет, где до этого проходила УЗИ, разделась до белья и легла на кушетку. Вся процедура длилась секунд 30, больно не было, скорее неприятно. Ощущалось давление в матке и немного тянуло низ живота. Меня отпустили полежать час и потом вернуться на контрольное УЗИ, чтобы проверить сердцебиение ребенка. Все было в норме, и я уехала домой ждать.

Мне позвонили уже через четыре дня, поскольку у меня были очень плохие анализы, и за меня взялись в первую очередь. Итог: нормальный кариотип 46, XY. Будет мальчик! Наконец можно было расслабиться и наслаждаться беременностью.

Второй скрининг

Нам было рекомендовано сделать второй скрининг, поскольку первый был таким неоднозначным. И вот я сдала его и стала ждать. Результаты готовили почти две недели, т.к. у лаборатории закончились реактивы. И как-то утром мне позвонил генетик и сказала, чтоб мы приехали.

По крови было превышение по маркеру пороков развития в 3 раза (АФП 6,96 МоМ), мы сразу же сделали УЗИ, на котором нам опять указали на маленькую носовую кость и макрогастрию (увеличенный желудок как возможное следствие кишечной непроходимости, которая в свою очередь является маркером хромосомных аномалий). Генетик отправила нас на пренатальный консилиум, где должны были решить, что нам делать.

В соответствии с действующим законодательством женщина может сама решить, вынашивать ей беременность или нет, до 12 недели, далее до 22 недель вопрос о прерывании беременности при наличии показаний решает пренатальный консилиум, после 22 недель намеренное прерывание беременности уголовно наказуемо.

Нас отправили на еще одно УЗИ и на УЗИ сердца плода: увеличенная ТВП (толщина воротникового пространства) может свидетельствовать как о хромосомных аномалиях, так и о пороках сердца. На УЗИ все было в норме, пороков сердца не было, макрогастрию не подтвердили, оставалась только маленькая носовая кость. На консилиуме нам сказали, что оснований для прерывания беременности нет, и необходимо будет сделать контрольное УЗИ в 24 недели.

24 недели беременности, диагнозы: макрогастрия, КАПРЛ

Мы наконец вздохнули спокойно. Но вот подошла 24 неделя, и я снова шла на УЗИ как на каторгу. На этом УЗИ нам сказали, что у ребенка маленькая носовая кость, макрогастрия и кистозно-аденоматозный порок развития левого легкого 3-го типа (самый худший тип). Это означало, что все левое легкое состоит из мелких кист, и когда ребенок родится, он вряд ли сможет дышать, а если и сможет, то легкое придется удалять, и он будет инвалидом на всю оставшуюся жизнь.

В довесок маленькая носовая кость и макрогастрия опять говорили о возможных хромосомных аномалиях, а то, что у нас на руках были результаты кариотипирования, где было написано, что с малышом все хорошо (46 хромосом), были не показательны.

Генетик рассказал нам о таком понятии, как плацентарный мозаицизм, когда при делении клетки на эмбрион и будущую плаценту они делятся с разным набором хромосом. Так биопсия ворсин хориона (берется материал будущей плаценты) может показать, что хромосом 46, а у эмбриона будет 47 (синдром Дауна).

Также мне объяснили, что синдром Дауна — это набор признаков, а не болезнь. То есть у ребенка не обязательно могут быть укороченные руки и ноги или другие признаки, которые чаще всего и видны на УЗИ.

Кордоцентез, контрольное УЗИ и рождение ребенка

Прерывать беременность было уже поздно. Было решено направить меня на кордоцентез, когда берется кровь из пуповины. Процедура была такой же, как и первый прокол, и через неделю нам подтвердили, что хромосом 46. Но это тоже не давало 100% гарантию, так как не все виды синдрома Дауна диагностируются внутриутробно (мозаичный и транслокационный никакими инвазивными методами выявить нельзя, только при рождении).

На консилиуме нам сказали, что с такими патологиями в нашем городе никто не рискнет принимать роды: необходимо оформлять квоту на высокотехнологичную помощь и на 38-й неделе ехать рожать в Москву в НИИ им. Кулакова. А пока ждать и надеяться, что легкие будут развиваться, и кист станет меньше.

Контрольное УЗИ было назначено на 30 недель. В течении месяца я еще несколько раз ходила на УЗИ, чтобы посмотреть, как развивается малыш и есть ли положительная динамика. На одном из таких УЗИ мне сказали, что у ребенка длинные ресницы и низко посаженные уши, а это могут быть признаки генетического заболевания, как, например, синдрома Корнелии Де Ланге, при котором дети рождаются физически неполноценными и живут очень мало.

Выйдя из кабинета, я полезла в интернет смотреть, что же это, но забыла название и искала по длинным ресницам. На что поисковик мне выдал, что длинные ресницы говорят о душевности и открытости человека. Я смеялась и плакала 10 минут. Нервы сдали.

В 30 недель мы снова пришли на УЗИ, и порок по легкому нам сняли. На фоне того, что нам говорили, что ребенок вряд ли выживет, кишечная непроходимость уже не казалась такой страшной. Мы снова пошли на консилиум, и нам разрешили рожать в нашем городе, контрольное УЗИ назначено было на 36 недель. Мы выдохнули и ушли ждать.

В 36 недель ничего нового на УЗИ не выявили (оставалась та же маленькая носовая кость и макрогастрия). В 40 недель я легла в роддом, в 40,5 меня простимулировали и путем экстренного кесарева сечения родился наш Максим. Он задышал сам, 8 из 10 по Апгар, 4030 г, 56 см.

Его сразу же отнесли на рентген, все было хорошо! За время пребывания в роддоме ему сделали УЗИ головы, сердца и брюшной полости, все было в норме, и мы здоровые и счастливые выписались домой.

Операция на легком в полтора месяца

Еще во время беременности я читала, что такие пороки легких не всегда диагностируются рентгеном и лучше сделать компьютерную томографию. Когда Максиму исполнился месяц, я сделала КТ, и, к сожалению, проблема подтвердилась. Диагноз звучал так: лобарная эмфизема верхней доли левого легкого. Эта болезнь не лечится, только путем удаления поврежденной доли.

Я начала бегать по врачам и пытаться понять, что же делать. Меня направили к торакальным хирургам краевой детской больницы, которые сказали ложиться на операцию, которая будет осуществляться путем вскрытия грудной клетки. Соответственно, операция сложная и травматичная, особенно для ребенка, которому 1,5 месяца.

Я начала читать и искать другие варианты. И нашла. В Москве в Филатовской больнице есть потрясающий врач Разумовский А.Ю., который проводит подобные операции торакоскопически, т.е. через 3 прокола. Я написала ему на почту, которая указана на сайте больницы. Он ответил мне в этот же день, посмотрел снимки и сказал, что надо оперироваться сейчас.

Через неделю и 9 часов полета мы с Максимом уже приземлились в Москве. В тот же день, как мы прилетели, я пошла в больницу, нашла нашего лечащего хирурга, и уже на следующий день мы пришли сдавать анализы, а через 5 дней Максима прооперировали.

После операции он сутки находился в реанимации, меня пустили к нему только на час. На следующий день его перевели в палату интенсивной терапии, где мы уже могли находиться вместе. Он все еще был подключен к различным датчикам, а из легкого торчал дренаж (трубочка диаметром 3 мм опускалась в большую банку с раствором, по ней стекала лишняя жидкость из легкого). В ПИТе мы провели еще сутки, и нас перевели в обычную палату. Все прошло хорошо, и через неделю нас выписали.

История, наверное, получилась достаточно сухая и сдержанная. Но я думаю, каждая будущая и настоящая мама поймет, каково это пережить. Первую половину беременности я не знала, сохранится ли она, вторую половину беременности не знала, выживет ли мой сын. Я обивала пороги всех врачей в нашем городе, звонила в соседние регионы, разговаривала с председателем пренатального консилиума своего родного города. Никто не мог помочь.

Про нашу ситуацию никто не знал, поэтому я регулярно получала поздравления о прибавлении в семье. Как тяжело было в больнице, тоже не имеет смысла рассказывать: все это время я спала на туристическом коврике без подушки и прочих благ, а все остальное время жила на стуле возле детской кроватки. Но это такие мелочи.

В больнице я запрещала себе плакать, потому что Максиму нужна была рядом сильная мама. Заплакала я, лишь когда с ребенком на руках выходила из больницы, когда нас выписали здоровыми.

Во время беременности я постоянно искала информацию о наших диагнозах и почти ничего не находила. Было множество постов о том, что девушек тоже направляли на биопсию ворсин хориона. Но почти нигде не были указаны данные анализов. Надеюсь, кому-то мой рассказ будет полезен.

Другие статьи

  • Что входит в обязанности родителей по воспитанию детей Глава 12. Права и обязанности родителей (ст.ст. 61 - 79) Глава 12. Права и обязанности родителей См. Обзор практики разрешения судами споров, связанных с воспитанием детей, утвержденный Президиумом Верховного Суда РФ 20 июля 2011 г. © ООО "НПП "ГАРАНТ-СЕРВИС", 2019. […]
  • Права и обязанности ребенка в семье Обязанности ребенка в семье: как приобщить к труду? Всех родителей интересует, какие могут быть и должны быть обязанности у ребенка в семье. По мере взросления, дети, так или иначе, приобщаются к семейному быту и по возможности начинают помогать родителям. Кто-то […]
  • Можно ли ребенку капать ромашку в нос отвар ромашки и нос неделю назад мы заболели к нам приходила врач и сказала 5 раз в день промывать нос пипеткой ромашки, потом отсасывать аспиратором, а потом капать капли сейчас я разговаривала с подругой, она меня отругала, сказала, что нельзя так ни в коем случае, […]
  • Сколько детей в среднем в российской семье Количество детей в семье. Один? Два? Три? У вас уже есть сын или дочка, и вы все чаще задумываетесь о втором ребенке, а может и малыш уже просит «братика или сестричку», или вы только планируете свою будущую жизнь и уже сейчас задумываетесь о том, что в семье должно […]
  • Самоукина игровые методы в обучении и воспитании Специальный курс обучения "Подготовка детей к обучению в школе" 1. Беседа о школе. Как называется ваша группа? Почему она называется подготовительная? Как вы готовитесь к школе? Зачем это нужно будет вам в школе? Зачем вообще дети учатся? Как называют детей в школе, […]
  • Фз о мерах социальной поддержки семьи и детей Социальная помощь семьям в России В Российской Федерации разрабатываются законы и госпрограммы, целью которых является социальная поддержка семей. Эти акты распространяются на всю территорию РФ. Однако некоторые субъекты в инициативном порядке расширяют перечни […]