Расшифровка анализа крови на синдром дауна

Содержание:

Скрининг 1 триместра — расшифровка результатов

Что показывает скрининг 1 триместра? Это обследование УЗИ, которое помогает определить возможное наличие хромосомных заболеваний на ранней стадии беременности. В этот период женщины также должны проходить анализ крови на ХГЧ и РАРР-А. Если оказалось, что результаты скрининга 1 триместра плохие (УЗИ и показатели крови), то это говорит о высоком риске наличия синдрома Дауна у зародыша.

Нормы скрининга 1 триместра и их расшифровка

Во время УЗИ исследуют толщину шейной складки у плода, которая должна увеличиваться пропорционально по мере его роста. Проводится обследование на 11-12 неделе беременности, и шейная складка должна составлять на этом сроке от 1 до 2 мм. К 13 неделе она должна достигать размера 2-2,8 мм.

Второй из показателей нормы скрининга 1 триместра — визуализация носовой кости. Если она во время обследования не видна, то это свидетельствует о возможности риска синдрома Дауна в 60-80%, но считается, что у 2% здоровых плодов, она может также не визуализироваться на этом сроке. К 12-13 неделе норма размера носовой кости составляет около 3 мм.

В процессе проведения УЗИ на 12 неделе определяют возраст и приблизительную дату рождения ребенка.

Скрининг 1 триместра — расшифровка результатов анализов крови

Биохимический анализ крови на бета-ХГЧ и РАРР-А, расшифровывают при помощи перевода показателей в специальную величину МоМ. Полученные данные говорят о наличии отклонений или их отсутствии для данного срока беременности. Но на эти показатели могут влиять разные факторы: возраст и вес мамы, образ жизни и вредные привычки. Поэтому для более точного результата все данные вносят в особую компьютерную программу с учетом личных особенностей будущей мамы. Результаты степени риска эта программа показывает в соотношение 1:25, 1:100, 1:2000 и т.п. Если взять, например, вариант 1:25, такой результат говорит о том, что на 25 беременностей с показателями, как у вас, 24 ребенка рождаются здоровыми, а только один синдромом Дауна.

После того, как проходит скрининг анализа крови 1 триместра и на основании всех полученных окончательных данных, лаборатория может выдать два заключения:

  1. Положительный тест.
  2. Отрицательный тест.

В первом случае вам придется пройти более глубокое обследование и дополнительные анализы. Во втором варианте дополнительные исследования не нужны, и вы можете спокойно ждать следующего планового скрининга, который проходят беременные во время 2 триместра.

Анализы на синдром Дауна у беременных: расшифровка

Сегодня врачи абсолютно каждой будущей маме настоятельно рекомендуют пройти тест на генетический риск. В обязательный перечень обследования на генетические патологии входит анализ на Дауна при беременности. Кто-то сразу и безоговорочно соглашается пройти подобную диагностику, а кто-то считает, что лучше вообще ничего не знать до поры до времени.

Такой подход в дальнейшем грозит серьезными последствиями. Ведь очень важно понимать, что ребенок, рожденный с синдромом Дауна, отстает в умственном и физическом развитии, с момента рождения, ему диагностируются серьезные заболевания, часто несовместимые с жизнью. В социуме такой ребенок, за редким исключением, считается белой вороной.

Если еще совсем недавно анализ на синдром Дауна назначался женщине, достигшей 35 лет, или родителям в возрасте за 45, то сейчас это обследование обязательно для всех. Синдром Дауна молодеет, и нет никаких гарантий, что у здоровых, благополучных и молодых родителей не родится малыш с одной лишней хромосомой. К сожалению, такой диагноз зачастую приводит к прерыванию беременности по показаниям.

Что такое синдром Дауна

Природа очень мудро проводит работу над каждым новым человеком. При закладывании генетической схемы предполагается наличие у будущего малыша 46 хромосом — 23 из них достались от мамы и столько же от папы. Нередко происходит удвоение одной хромосомы из 21 пары. И тогда вместо положенных 46 хромосом становится 47. Это и является свидетельством предполагаемого синдрома Дауна.

Исследуемая патология не имеет континентальных и расовых преимуществ. В зону риска могут попасть абсолютно все. Однако, медики выделили ряд факторов, провоцирующих рождение детей с синдромом Дауна:

  • возраст будущей мамы и папы 35+;
  • родители малыша — кровные родственники;
  • нередко медики к факторам риска относят возраст бабушки. Чем позже бабушка родила маму, тем выше риск рождения внука с патологией в хромосомном наборе.
  • родители — обладатели скрытой мутации 21 хромосомы. Один из ее участков прилепляется к 14 хромосоме и сосуществует вместе с ней. Внешне это не имеет никаких признаков. Ученые называют такое явление «семейный синдром Дауна».

Учеными доказано, что ни экология, ни питание, ни образ жизни будущих родителей не могут снизить или увеличить риск рождения больного ребенка. Это аномалия, происходящая на хромосомном уровне. Ее нельзя предотвратить или как-то профилактировать.

Дети, рожденные с синдромом Дауна, очень слабые. Нередки случаи, когда такой младенец не доживает до года. Многочисленные пороки развития всех органов, слабый иммунитет, особенное функционирование нервной системы, очаги поражения головного мозга — все это последствия появления одной лишней хромосомы.

Женщине, которой поставили этот страшный диагноз, важно знать, что при правильном уходе и безграничной любви, «солнечные» дети могут прекрасно жить, ходить в школу, заниматься спортом. Это требует больших моральных и физических сил со стороны родителей.

Способы диагностирования синдрома Дауна у беременных

На сегодняшний день самым информативным способом обследования беременных на предмет патологии хромосом является скрининг. Это совокупность исследований, способных выявить генетико-хромосомные отклонения. Кроме синдрома Дауна подобная диагностика может вовремя заметить синдром Эдвардса, синдром Патау, врожденные дефекты нервной трубки.

В первой и во второй половине беременности обязательна диагностика, состоящая из биохимического анализа крови и УЗИ.

Ультразвуковое исследование

В первом триместре назначается с 11 по 13 неделю.

При диагностике врач-узист обращает внимание на следующие моменты:

Анализы на синдром Дауна у беременных: расшифровка

Сегодня врачи абсолютно каждой будущей маме настоятельно рекомендуют пройти тест на генетический риск. В обязательный перечень обследования на генетические патологии входит анализ на Дауна при беременности. Кто-то сразу и безоговорочно соглашается пройти подобную диагностику, а кто-то считает, что лучше вообще ничего не знать до поры до времени.

Такой подход в дальнейшем грозит серьезными последствиями. Ведь очень важно понимать, что ребенок, рожденный с синдромом Дауна, отстает в умственном и физическом развитии, с момента рождения, ему диагностируются серьезные заболевания, часто несовместимые с жизнью. В социуме такой ребенок, за редким исключением, считается белой вороной.

Смотрите так же:  Депрессия америки

Если еще совсем недавно анализ на синдром Дауна назначался женщине, достигшей 35 лет, или родителям в возрасте за 45, то сейчас это обследование обязательно для всех. Синдром Дауна молодеет, и нет никаких гарантий, что у здоровых, благополучных и молодых родителей не родится малыш с одной лишней хромосомой. К сожалению, такой диагноз зачастую приводит к прерыванию беременности по показаниям.

Что такое синдром Дауна

Природа очень мудро проводит работу над каждым новым человеком. При закладывании генетической схемы предполагается наличие у будущего малыша 46 хромосом — 23 из них достались от мамы и столько же от папы. Нередко происходит удвоение одной хромосомы из 21 пары. И тогда вместо положенных 46 хромосом становится 47. Это и является свидетельством предполагаемого синдрома Дауна.

Исследуемая патология не имеет континентальных и расовых преимуществ. В зону риска могут попасть абсолютно все. Однако, медики выделили ряд факторов, провоцирующих рождение детей с синдромом Дауна:

  • возраст будущей мамы и папы 35+;
  • родители малыша — кровные родственники;
  • нередко медики к факторам риска относят возраст бабушки. Чем позже бабушка родила маму, тем выше риск рождения внука с патологией в хромосомном наборе.
  • родители — обладатели скрытой мутации 21 хромосомы. Один из ее участков прилепляется к 14 хромосоме и сосуществует вместе с ней. Внешне это не имеет никаких признаков. Ученые называют такое явление «семейный синдром Дауна».

Учеными доказано, что ни экология, ни питание, ни образ жизни будущих родителей не могут снизить или увеличить риск рождения больного ребенка. Это аномалия, происходящая на хромосомном уровне. Ее нельзя предотвратить или как-то профилактировать.

Дети, рожденные с синдромом Дауна, очень слабые. Нередки случаи, когда такой младенец не доживает до года. Многочисленные пороки развития всех органов, слабый иммунитет, особенное функционирование нервной системы, очаги поражения головного мозга — все это последствия появления одной лишней хромосомы.

Женщине, которой поставили этот страшный диагноз, важно знать, что при правильном уходе и безграничной любви, «солнечные» дети могут прекрасно жить, ходить в школу, заниматься спортом. Это требует больших моральных и физических сил со стороны родителей.

Способы диагностирования синдрома Дауна у беременных

На сегодняшний день самым информативным способом обследования беременных на предмет патологии хромосом является скрининг. Это совокупность исследований, способных выявить генетико-хромосомные отклонения. Кроме синдрома Дауна подобная диагностика может вовремя заметить синдром Эдвардса, синдром Патау, врожденные дефекты нервной трубки.

В первой и во второй половине беременности обязательна диагностика, состоящая из биохимического анализа крови и УЗИ.

Ультразвуковое исследование

В первом триместре назначается с 11 по 13 неделю.

При диагностике врач-узист обращает внимание на следующие моменты:

Анализы на синдром Дауна у беременных: расшифровка

Сегодня врачи абсолютно каждой будущей маме настоятельно рекомендуют пройти тест на генетический риск. В обязательный перечень обследования на генетические патологии входит анализ на Дауна при беременности. Кто-то сразу и безоговорочно соглашается пройти подобную диагностику, а кто-то считает, что лучше вообще ничего не знать до поры до времени.

Такой подход в дальнейшем грозит серьезными последствиями. Ведь очень важно понимать, что ребенок, рожденный с синдромом Дауна, отстает в умственном и физическом развитии, с момента рождения, ему диагностируются серьезные заболевания, часто несовместимые с жизнью. В социуме такой ребенок, за редким исключением, считается белой вороной.

Если еще совсем недавно анализ на синдром Дауна назначался женщине, достигшей 35 лет, или родителям в возрасте за 45, то сейчас это обследование обязательно для всех. Синдром Дауна молодеет, и нет никаких гарантий, что у здоровых, благополучных и молодых родителей не родится малыш с одной лишней хромосомой. К сожалению, такой диагноз зачастую приводит к прерыванию беременности по показаниям.

Что такое синдром Дауна

Природа очень мудро проводит работу над каждым новым человеком. При закладывании генетической схемы предполагается наличие у будущего малыша 46 хромосом — 23 из них достались от мамы и столько же от папы. Нередко происходит удвоение одной хромосомы из 21 пары. И тогда вместо положенных 46 хромосом становится 47. Это и является свидетельством предполагаемого синдрома Дауна.

Исследуемая патология не имеет континентальных и расовых преимуществ. В зону риска могут попасть абсолютно все. Однако, медики выделили ряд факторов, провоцирующих рождение детей с синдромом Дауна:

  • возраст будущей мамы и папы 35+;
  • родители малыша — кровные родственники;
  • нередко медики к факторам риска относят возраст бабушки. Чем позже бабушка родила маму, тем выше риск рождения внука с патологией в хромосомном наборе.
  • родители — обладатели скрытой мутации 21 хромосомы. Один из ее участков прилепляется к 14 хромосоме и сосуществует вместе с ней. Внешне это не имеет никаких признаков. Ученые называют такое явление «семейный синдром Дауна».

Учеными доказано, что ни экология, ни питание, ни образ жизни будущих родителей не могут снизить или увеличить риск рождения больного ребенка. Это аномалия, происходящая на хромосомном уровне. Ее нельзя предотвратить или как-то профилактировать.

Дети, рожденные с синдромом Дауна, очень слабые. Нередки случаи, когда такой младенец не доживает до года. Многочисленные пороки развития всех органов, слабый иммунитет, особенное функционирование нервной системы, очаги поражения головного мозга — все это последствия появления одной лишней хромосомы.

Женщине, которой поставили этот страшный диагноз, важно знать, что при правильном уходе и безграничной любви, «солнечные» дети могут прекрасно жить, ходить в школу, заниматься спортом. Это требует больших моральных и физических сил со стороны родителей.

Способы диагностирования синдрома Дауна у беременных

На сегодняшний день самым информативным способом обследования беременных на предмет патологии хромосом является скрининг. Это совокупность исследований, способных выявить генетико-хромосомные отклонения. Кроме синдрома Дауна подобная диагностика может вовремя заметить синдром Эдвардса, синдром Патау, врожденные дефекты нервной трубки.

В первой и во второй половине беременности обязательна диагностика, состоящая из биохимического анализа крови и УЗИ.

Ультразвуковое исследование

В первом триместре назначается с 11 по 13 неделю.

При диагностике врач-узист обращает внимание на следующие моменты:

Результат скринингового теста синдрома дауна расшифровка норма

Кто придумал эти скрининги ? Четвертая беременность: полгода ада

. Потом увидела заветные строчки: по всем четырем синдромам, включая синдром Дауна — низкий риск! Счастью не было предела. Мы так радовались, что забыли посмотреть пол ребенка, который бонусом прилагался к анализу. Я даже не поверила: пол плода — женский! Это после трех мальчишек! Второй скрининг и эхокардиография плода Какое-то время после я пребывала в состоянии умиротворения, дети пошли в школу, завертелись уроки, работа, заботы. Но к 20 неделям, когда подошло время второго скрининга, у меня снова стал где-то в глубине подвывать страх. История про ту, которая тоже сделала тест, не выходила у меня из головы. О том, чтобы делать скрининг в женской консул.
. На УЗИ шла как на праздник, надеясь, что вдруг нам скажут пол. Но узист Шамугия В.В. в 26-м роддоме мрачно изрек, что у нас увеличена ТВП ( толщина воротникового пространства ), 3,2 мм при норме до 2,8. Сначала мы с мужем не придали этому значения. Что за ТВП? Но по мере того, как он объяснял, что это может быть признаком синдрома Дауна, я почувствовала, что у меня земля уходит из-под ног. Он направил нас в ЦПСиР к светиле Шеховцову, лучшему специалисту по скринингу. Еще оставалась надежда, что это ошибка, и светило скажет, что все нормально. В общем, приехали мы в ЦПСиР, а там в коридоре — конвейер из таких же, с плохим диагнозом. Отсидели в очереди больше двух часов и наконец попали в кабинет. Если Шамугия хотя бы ста.

Смотрите так же:  Антипсихотический психоз

Первый скрининг во время беременности: УЗИ воротниковой зоны.

УЗИ для определения хромосомных аномалий: на каком сроке беременности?

Развитие ребенка с УО (окончено).

Спасибо за идеи, щаз чонить воплотим 🙂

«Вот как если бы человек попал на планету птиц и надо его научить чирикать — ну категорически незнакомо человеку это чириканье и серьезной речью он его не считает».
Ну вообще-то все просто, чириканье ему нужно будет тогда, когда без чириканья его не будут понимать окружающие;) Т.е. любую изучаемую информацию нужно применять в быту: » пойди принеси мне 2+2 карандаша. найди предмет на букву А. составь из букв «торт» и получишь кусочек. » и прочая фигня в текущей ежедневной жизни.

ИМХО, такое вот сидение перед экраном в одиночестве (без мамы), на котором чужая тетка где-то там чего-то говорит, тебе абсолютно не понятно для чего нужное, может только отбить желание что-то учить. Моя Кристя не высидела бы эти 5 минут (в ее лет 5-9 точно, сейчас в 17 высидит, думаю):( У тебя замечательно усидчивый мальчик:)

Результаты скрининга во время беременности.

. В итоге, выдав результат, женщину направляют к врачу — пусть сам разбирается. Тот часто понятия не имеет, что норма, а что нет и какой получается прогноз в отношении синдрома Дауна (трисомия 21) и других трисомий (трисомия 18). Если показатели ему нравятся, он отпускает пациентку домой, а если нет — назначает массу ненужных обследований. Известно немало случаев, когда женщине тут же предлагают прервать беременность. Многие врачи для перестраховки дают направление к генетику. Но и тот порой не знает, что означают показатели биохимических маркеров, поэтому предла.

Чем полезен СЕКС?. Блог пользователя Olga_Mo на 7я.ру

Секс не только доставляет массу удовольствия, он способен вылечить человека от разных болезней! Ученые и врачи проанализировали все «плюсы» секса и установили, какое именно положительное влияние он оказывает на здоровье: 1. Люди, регулярно занимающиеся сексом, меньше страдают от бессонницы. Эндорфины, вырабатывающиеся после оргазма, не только дают ощущение радости и покоя, но и расслабляют клеточки, вызывая необратимую сонливость. 2. Секс способствует хорошему самочувствию во время всего.

кто писал про плохой скрининг ?. Беременность и роды

недели 2 назад обсуждалась тема про плохие результаты скрининга. Хотелось бы узнать чем дело кончилось. У меня то же самое. Первый скрининг был плохой (но отклонения от среднего небольшие). Риск рождения ребенка с синдромом Дауна 1:103. Послали в Центр планирования, там предложили амниоцентез. Но я испугалась и решила сдать ещё раз скрининг (уже тройной тест) и сделала подробное УЗИ. И анализы вторые в норме, и УЗИ хорошее. Я опять поехала к генетику с новыми результами, но мне опять.

Результаты скрининга .. Беременность и роды

Здраствуйте.У подруги плохие результаты скрининга, она вся обревелась. Вот результаты :1й анализ Значение риска наличия у плода Синдрома Дауна: 1:243 высокий риск HCGb концентрация 40,87 нг/мл Медиана 14.03 МоМ: 2,91 Коррет.МоМ: 2,66 P,S,: граница уровня риска болезни Дауна принята 1 к 250. Границы норм для МоМ приняты от 0,5 до 2,0. Она ходила к генетику в какой-то центр, та предложила сделать прокол, толком ничего не объяснила, сказала что риск есть и самой нужно решать. Подружка перездала.

Короче мои результаты «раннего» скрининга .. Беременность.

Риски Двойной тест 1:1042 возрастной риск 1:760 но PAPPA 1,0 (МоМ 1,17) b-hCG 137,0 (Мом 2,15) — . Вот это что? Я так поняла это был скрининг без учёта УЗИ — без ТВП, который у меня 2,4 мм и без КТР (31 мм)

делавшим первый скрининг . Беременность и роды

девочки, тема..ну философская..не про то, нужен он этот скрининг или нет, я его уже все равно сделала. Как вы в принципе реагировали на его результаты? И у кого какой результат оказался, если не секрет (можно анонимно). Собственно, сабж: вчера пришли результаты моего скрининга на с.Дауна, с результатом 1:320. Мой возрастной риск (ну т.е. если бы я ничего не делала), 1:300 — 1:350. В Голландии счиатется настораживающим результат 1:250 и меньше. Тогда предлагают амниоцентез и иже с ними. К.

Плохой скрининг 2 триместра. Беременность и роды

Уже наревелась. Забрала результат в ЖК ХГЧ высокий 3,95, AFP 1.09 UE3 0.70 Риск Синдрома Дауна 1: 120. дали направление в ЦпсР к генетику. Не знаю,что делать. Надеюсь к нему нет очереди. завтра буду звонить, может они работают. А то крышу сносит. Если есть опят, поделитесь, плиз.

Консультация по результатам 1-го скриннинга — что и как.

Девушки, помогите советами, пожалуйста. Вчера из ЖК сообщили, что у меня плохие результаты первого скриннинга — высокая степень риска. Но что к чему так толком и не объяснили — врач в отпуске, медсестра только в общих чертах обрисовала (но «общие черты» я и в инете уже почерпнула). Выдали направление в ЦПСиР, пока сегодня туда дозвонилась, у них рабочий день закончился. а неизвестность меня УЖЖЖЖАСНО пугает :-(((. Что ЭТО за зверь такой — скриннинг? насколько действительно результат.

Наташ, все будет у вас хорошо. Нервничать сейчас вам куда опаснее:)
Так что успокойтесь и действуйте спокойно, по плану.
Не понятно какой у вас срок? Т.е. возможно ли кровь и узи переделать?
1) если уже более 13,5 недель, то переделывать анализы нет смысла.
2) можно(даже может быть нужно) с вашими анализами 9кровь и узи) сходить на консультацию к генетику.
3) возможно генетик предложит вам сделать амниоцентез — забор на посев амниотической жидкости.
про анализ амниоцентез вы можете в инете почитать, можете здесь у девочек спросить, некоторые делали его.
4) если генетик предложит — не отказывайтесь. В ЦПСиР вам к генетику девочки уже посоветовали.
5) Вы можете повторно сделать узи, хотя воротниковая зона у вас в норме.
6) И еще вариант. В 16 недель вы повторяете скрининг (теперь уже тройной тест) кровь+узи
А потом в результатами 1 и 2 скринингов идете к генетику и решаете вопрос, что дальше делать.

У меня результаты крови в 1 скрининге были гораздо хуже ваших
Риск трисомии 21 ( т.е. синдрома Д) был 1:58 ну и все остальное тоже.
А узи мое 13 недельное — потеряли:(

На амнио я не успела, т.к. мой «очень опытный врач» не предупредил меня, что клетки после забора выращивают ПОД КАЖДОДНЕВНЫМ ПРИСМОТРОМ ВРАЧА в течение 14-15 дней. А сроки мои для взятия амнио как раз перед новогодними праздниками были. Когда 17 декабря я позвонила в клинику на счет амнио, мне сказали, что последний день забора был 15 декабря:(( и теперь никто не возьмет жидкость, т.к. сидеть на каникулах выращивать мои клетки нико не будет.
А после 10 января -амнио у меня уже поздно брать, т.к. после 20 недель его не берут.

Вообщем я сдала второй скрининг. Кровь+ узи у Демидова и результаты оказались на высоте. Т.е. по узи все в норме было и кровь с самыми минимальными рисками.
На приеме у врача НАШЛОСЬ таки мое узи13-ти недельное и воротниковая зона было 0,7 т.е. в норме.

Смотрите так же:  Синдром раннего аутизма каннера

У меня есть еще возможность кордоцентез сделать, но я — не пойду на него. Это мое решение.
Вот собираюсь на плановое узи (в 27 роддом скорее всего поеду, т.к. они спецы по патологиям)
и на консультацию к генетику, возможно.

Я очень переживала, как и вы, но теперь успокоилась как-то, чего и вам желаю.
Переживать — вреднее!
Вы успокойтесь и просто действуйте по порядку, желательно не опаздывая нигде:)
Я желаю вам удачи и хороших результатов.
Пусть все будет ХОРОШО
@@@@@@@@@

Результаты скрининга будь он не ладен.. Беременность и роды

Вчера была у врача в жк получила результаты. Высокий риск синдрома дауна. ( Смотрю на результаты понимаю умом что он такой же высокий как я балерина но с бумажкой в которой большими буквами написанно не посморишь. А резултаты такие при норме 1:250 у меня 1:213. Моя врач меня успокаивает мол все это не страшно что обычно не потверждается. Но к генетику съездить стоит. Самое интересное результат вызываеет у меня массу сомниний. Делали узи там же в же на аппарате который вызвал у меня сомнения.

Результат скрининга . Беременность и роды

Пришла из консультации. Результат скрининга поганый. Высокий риск синдрома Дауна. Отправляют меня в пренатальный центр, там нужно по крови из пуповины сделать анализ и вот он уже точно покажет. Врач говорит, что за 2 года, сколько эти скрининги делают — ошибок очень много. Методика еще не отработана. Но сделать анализ надо. И еще отправляют меня к эндокринологу — не понравился ей результат по гормонам щитовидки. Я, как взрослый и разумный человек, все это переварила и стараюсь не истерить.

Синдром Дауна . Третья — лишняя? Не так.

Синдром Дауна. Третья — лишняя? Не так давно в блогах вызвала бурное обсуждение передача на радио «Эхо Москвы». Тема была такая: «Имеют ли право на жизнь «неполноценные дети» или же лучше их «убивать, чтобы не мучились и не мучили других». Конечно, у нас свобода слова и все такое прочее, но есть вещи, которые нельзя обсуждать и ставить под сомнение, в их числе – право детей на жизнь. Я понимаю, что кому-то нужен рейтинг любой ценой, и человек, поднявший эту тему, его получил, но как могло.

Риски ЭКО: от детских болезней до суицида общества.

Риски ЭКО: от детских болезней до суицида общества Российские эксперты в области биоэтики обсудили актуальные проблемы экстракорпорального оплодотворения На днях в Первом МГМУ им. И. М. Сеченова прошло первое заседание интеллектуального клуба VERSUS, посвященное вопросам биоэтики. Поводом для дискуссии стала новость: в начале этого года Палата лордов британского парламента утвердила поправку в «Законе о трех родителях». Теперь на территории Британии разрешено комбинировать гены трех человек.

Биохимический скрининг при беременности

Биохимический скрининг – это исследование крови беременной женщины для определения специфических маркеров, помогающих определить вероятность наличия у плода тяжелых генетических нарушений.

С момента своего формирования плацента начинает вырабатывать определенные вещества, которые затем проникают в материнскую кровь. Количество этих маркеров в норме постоянно меняется по мере развития плода. Определение данных веществ и является основой биохимического скрининга: значительные отклонения полученных результатов от принятых норм и говорят о высокой возможности наличия хромосомных аномалий или пороков развития у ребенка.

информацияБезусловно, подобные лабораторные исследования не могут поставить диагноз, однако они помогают отобрать группу женщин с высоким риском рождения детей с патологией и предложить им дальнейшее углубленное обследование для прояснения ситуации.

Биохимический скрининг выполняется дважды за весь период вынашивания ребенка: в первом триместре (10-14 недели) и во втором триместре (16-20 недели).

Показания к проведению

Вопрос о необходимости выполнения биохимического скрининга у всех беременных женщин до сих пор остается спорным. Большинство специалистов рекомендует делать данный тест всем пациенткам, ведь от генетических нарушений никто не застрахован. Всемирная Организация Здравоохранения (ВОЗ) рекомендует хотя бы выполнять в обязательном порядке лабораторные исследования у всех беременных во втором триместре.

Данный анализ не является обязательным, и решение выполнить является добровольным для каждой будущей мамы, хотя, безусловно, лишний раз подстраховать себя не помешает.

Кроме того, выделены группы женщин, которые имеют высокий риск рождения детей с генетической патологией. Таким пациенткам следует обследоваться дважды за все время гестации.

Группы риска, требующие обязательного биохимического скрининга:

  • Возраст женщины старше 30 лет при первой беременности и старше 35 лет при второй и последующих;
  • 2 и более самопроизвольных прерывания беременности в анамнезе;
  • Самостоятельный прием лекарственных препаратов в ранних сроках, обладающих тератогенным действием;
  • Инфекционные заболевания, перенесенные в первом триместре;
  • Наличие в семье родственников с генетическими аномалиями;
  • Наличие генетических аномалий у одного или обоих родителей;
  • Рождение ранее в семье ребенка с генетическими аномалиями;
  • Мертворождение или смерть другого ребенка от пороков развития в семье ранее;
  • Брак между близкими родственниками;
  • Радиоактивное облучение одного или обоих родителей перед зачатием или на ранних срока беременности;
  • Отклонения, обнаруженные на УЗИ плода.

Первый биохимический скрининг

Биохимический скрининг 1 триместра выполняется в 10-14 недель, однако большинство специалистов считают более информативным проведение исследования в 11-13 недель.

Первый скрининг представляет собой «двойной тест», т.е. определяют в крови два вещества: ХГЧ (в частности, свободную единицу хорионического гонадотропина человека) и РАРР-А (плазменный протеин А, связанный с беременностью).

Хорионический гонадотропин выделяется клетками хориона (оболочки зародыша), поэтому определяться в крови он начинает достаточно рано (уже в первые дни после произошедшего зачатия). Далее его количество постепенно нарастает, достигает максимума к концу первого триместра, затем начинает снижаться и со второй половины беременности остается на постоянно уровне.

Другие статьи

  • Можно ли ребенку 2 лет арбидол Как детям принимать Арбидол? Как известно, у любого медпрепарата имеются свои противопоказания. Именно поэтому становятся обоснованными сомнения родителей по поводу того, можно ли давать Арбидол детям и как его принимать. Что касается противопоказаний, то для данного […]
  • Грипп у детей сестринский уход Лекция №12 Тема «Сестринский уход при ОРВИ у детей» Тема «Сестринский уход при ОРВИ у детей» ОРВИ - группа инфекционных болезней, вызываемых вирусами, передающихся воздушно-капельным путем, характеризующихся синдромом общей интоксикации и преимущественным поражением […]
  • Можно ли скумбрию ребенку 1 год Скумбрия для детей Рыба – продукт, пользу которого трудно переоценить. Ребенок знакомится с ее вкусом уже в первый год жизни. Но далеко не каждый сорт можно вводить в детский рацион в столь раннем возрасте, поскольку некоторые виды рыбы содержат слишком большое […]
  • Формирование личности смирнова Формирование личности смирнова В недавнем прошлом конечной целью образования и воспитания объявлялось формирование гармонично развитой личности, сочетающей в себе духовное богатство, нравственную чистоту и физическое совершенство [1, c. 163]. Ныне эта цель формально […]
  • Как часто стул у 7 месячного ребенка Частый стул у ребенка: нормально ли это? Частый стул у ребенка – болезнь или нормальное состояние? В зависимости от множества факторов, частая дефекация может быть как нормой, так и патологией. Как часто должен быть стул у ребенка? Примечательно, что мнения […]
  • Лечение влажного кашля у ребенка народными средствами "Лук - от семи недуг" Лук издавна считали ценным лекарственным растением. Не зря в народе говорили: «Лук – от семи недуг». Это высказывание актуально и сегодня. Смотрите сами. Недуг 1. Пневмония у детей Всем знакомый «острый» рецепт горчичников более мягко заменяют […]