Синдром дауна классификация

МКБ-10: Q90 — Синдром Дауна

Цепочка в классификации:

Диагноз с кодом Q90 включает 4 уточняющих диагноза (подрубрик МКБ-10):

Дополнительная информация о диагнозе Q90 в классификаторе МКБ-10 отсутствует.

mkb10.su — Международная классификация болезней 10-го пересмотра. Онлайн-версия 2019 года с поиском болезней по коду и расшифровкой.

VIII Международная студенческая научная конференция Студенческий научный форум — 2016

Мне понравился статья, очень позновательная и актуальная!! Спасибо за материал и проделанную работу

Актуальность данной темы не вызывает сомнений, поскольку современный мир невозможно представить без применения информационных технологий. В статье раскрывается эффективность использования мультимедийной презентации в учебном процессе. Следует отметить, что содержание статьи изложено лаконично и последовательно. Спасибо автору за интересную статью!

Весьма интересная статья, не думал что вынесу для себя что-то новое, например: не знал что украинский такой легкий в освоении. После прочитанной статьи ко мне вернулась девушка, а ветрянка прошла в считаные секунды, также я побил свой рекорд в додл джампе и набрал 2345 баллов. Авторы полностью раскрыли идею синтеза кефирной кислоты из огуречного рассола и о питательной свойствах зубной пасты «колгейт».

Видно,что автором проведена глубокая работа по изучению данного вопроса в оптике. Также немаловажным является то,что статья написана доступным, понятным языком,а читать ее легко и интересно.

Валерий, спасибо за интерес к моей работе. Я как раз и взял такую тему курсовой работы.

Статья замечательная,понятная,легкая для усвоения и главное полезная,т.к. тема геронтологии важна в наше время.

Отличная работа! Очень информативная статья!

Здравствуйте, в заключении вашей статьи указано, что показатели проведенных функциональных проб у пациентов с пневмонией оказались в пределах нормы, может ли это свидетельствовать о наличии компенсаторных реакций, обеспечивающих нормальную оксигенацию тканей при местном нарушении газообмена в воспаленной паренхиме легкого?

Статья определенно пробуждает желание углубиться в акутальные вопросы физики.Спасибо автору,что говорит про науку и таким доступным языком!

Данная работа интересна сравнением с российской музыкальной культурой. Музыка Испании всегда вызывает самые яркие чувства. Интересно рассмотреть педагогический аспект в плане использования произведений испанских композиторов в музыкально-образовательной практике общеобразовательной и музыкальной школы.

СОЦИАЛЬНО-ПЕДАГОГИЧЕСКИЕ ПРОБЛЕМЫ ОБУЧЕНИЯ И ВОСПИТАНИЯ ДЕТЕЙ С СИНДРОМОМ ДАУНА

Актуальность данной проблемы связана, прежде всего, с наличием стойких негативных стереотипов в отношении возможностей развития таких детей, распространенных в клинической, социально-педагогической и психологической психологии и с отсутствием научных и обоснованных данных о возможностях обучения и воспитания таких детей. Семьи, в которых растут дети с синдромом Дауна, страдают от недостатка психолого-педагогической и социальной поддержки.

Впервые синдром Дауна в 1866 году описал британский врач, генетик Джон Лэнгдон Хэйдон Даун. В своей работе «Заметки по этнической классификации умственно отсталых» он предпринял попытку отнести известные ему группы умственно отсталых детей к определенным расам и назвал его «монгольский тип идиотии», из-за узких раскосых глаз, придающих им внешнее сходство с людьми монголоидной расы.

В дальнейшем связь этого синдрома с генетическими нарушениями была доказана в 1959 году французским ученым Жераром Леженом. Он обнаружил причину синдрома — нерасхождение одной из хромосомных пар, обозначаемой как 21-я. Это состояние называется трисомией по 21-й паре хромосом. В России этот синдром был описан в 80-х годах XIX века отечественным психиатром П.И. Ковалевским [2].

В отечественной науке проблему изучали: Е.Р Баенская, К.С Лебединская, Е.М Мастюкова, Г.А Мишина, О.С Никольская, Е.А. Стребелева, Т.В. Пелымская, Н.Д. Шматко.

Дети, страдающие синдромом Дауна, имеют ряд характерных внешних признаков. Это узкий разрез глаз, небольшой размер черепа, толстый язык, отечная влажная кожа, маленькие уши округлой формы, толстые губы и маленький нос. Также характерно строение пальцев — мизинец обычно маленького размера и вогнут внутрь. Верхние и нижние конечности, как правило, короче, чем у детей их возраста. Некоторые из этих признаков можно увидеть на УЗИ. Однако многие из них могут оказаться просто наследственными особенностями. Чаще всего такие люди бесплодны. Исследования показывают, что все дети с синдромом Дауна отстают в интеллектуальном развитии, но внутри этой категории их интеллектуальный уровень сильно различается — от легкой степени умственной отсталости до тяжелой [1].

Практический опыт обучения и воспитания детей данной группы свидетельствует в пользу положительной динамики их психического и социального развития в ближайшем для них окружении, что доказывает наличие специфических закономерностей общего психического развития этих детей, требующих глубочайшего анализа и учета.

Согласно данным научной литературы (Е.Ф Давиденкова, В.Л Орлова, Е.Н Самодумская) проблемы в обучении детей с синдромом Дауна прежде всего могут быть обусловлены несформированностью общественного мнения по отношению к социальной востребованности этих детей. До сих пор семьи, воспитывающие детей с синдромом Дауна, сталкиваются с деструктивными и дискриминирующими стереотипами в обществе, выражающиеся в негативно сдержанном отношении, как к детям, так и к родителям, недооценке возможностей детей. Неприятие детей социумом обусловливает формирование особых состояний у родителей, переживающих длительное время как личностный, так и социальный стресс. Недостаточность информации в обществе, связанной с популяризацией научных данных о природе синдрома, методах и приемах оказания помощи, обучения и воспитания.

Так же одной из главных проблем является отсутствие системы психолого-педагогической поддержки семей, воспитывающих таких детей, отсутствие образовательного пространства для таких детей в общеобразовательной среде. Еще более важной проблемой является отсутствие социальных перспектив будущего профессионального становления и дискриминация при трудоустройстве молодых людей данной категории и системы поддерживаемого проживания и трудоустройства [2].

По мнению А.Х Алёхиной, основное затруднение возникает при решении вопроса об обучаемости детей с синдромом Дауна: критериальные оценки понятий «обучаемость» — «необучаемость» для детей должны быть ориентированы не на результативность технологии учения в рамках нормированной педагогической системы, а на опыт их индивидуального психофизического и социального продвижения, в котором ключевую роль выполняют взрослые и развивающая среда [1].

Сегодня во многих странах мира проблема социальной интеграции людей с синдромом Дауна активно решается путем развития системы социального обслуживания, внедрения новых подходов к организации их проживания, обеспечения широких возможностей для проведения досуга и общения, вовлечения их в профессиональную и творческую деятельность, включения в общественную жизнь.

Рост популярности программ ранней педагогической помощи обусловлен результатами их внедрения. Сравнительные исследования показали, что дети, с которыми занимались по таким программам, к моменту поступления в детский сад и в школу умели уже гораздо больше, чем те, кого они не коснулись. Разработанная программа «Маленькие ступени» рекомендована к широкому использованию Министерством образования и науки РФ. В ней описываются индивидуальные методы работы с детьми, способы развития речи и двигательной активности. Многие дети могут обучаться по этой программе в общеобразовательной школе, что не мало важно, так как дети, подражая сверстникам учатся социальным навыкам.

Мы разделяем мнение авторитетных ученых в том, что проблема обучения и воспитания, социальной адаптации детей с синдромом Дауна не является локальной проблемой конкретной семьи, или конкретного образовательного учреждения, она носит общегосударственный, социальный характер и выступает показателем способности общества к социальной эволюции — его переходу к постиндустриальному и информационному этапам развития. Для достижения наивысших результатов обучения и воспитания детей с синдромом Дауна необходимо непосредственное взаимодействие олигофренопедагога, психолога, логопеда, учителей, воспитателей и специалиста по ЛФК.

Смотрите так же:  Первые признаки шизофрении у женщин поведение

1. Жиянова П.Л. Социальная адаптация детей раннего возраста с синдромом Дауна. М., 2010.

2. Петрова В.Г., Белякова И.В. Кто они, дети с отклонением в развитии? М., 1998.

Диагностика генетических заболеваний человека. Написано на роду

Преимплантационная генетическая диагностика — возможность узнать о возможных рисках наследственных заболеваний.

Стоимость цитогенетического исследования (кариотип) составляет около 7000 рублей.

Узнать о предрасположенности к наследственным патологиям можно с помощью идентификации генов.

Если в семье имелись случаи заболевания сахарным диабетом, имеет смысл воспользоваться услугой идентификации генов.

Лекарственные средства могут повлиять на результаты идентификации генов методом полимеразной цепной реакции.

Крупные коммерческие медицинские центры имеют широкую сеть филиалов с удобным графиком работы.

«Это у нас в семье наследственное», — мы часто говорим так по отношению к самым разным вещам. Под понятие «наследственное» может попадать и цвет волос, и телосложение, и постоянные простуды. Особенно часто мы оправдываемся наследственностью, имея в виду болезни, что далеко не всегда соответствует действительности. Что же собой представляют генетические, или наследственные, заболевания, как их диагностируют и можно ли их предотвратить?

Что такое генетические болезни? Обременительное наследство

Для начала необходимо разобраться в терминах. Начнем с того, что генетические заболевания и заболевания, к которым выявлена наследственная предрасположенность, — разные понятия.

  • Генетические болезни обусловлены нарушениями в строении генома (отсюда другое название — моногенные заболевания). В качестве примера можно привести галактоземию. При этом заболевании плохо работают ферменты, которые превращают молочный сахар в глюкозу. Уже выявлен ген, «отвечающий» за развитие заболевания. Более того, выяснено, что если ребенок получает «дефектный» ген от одного из родителей, то ферментная система работает примерно на 50%, а если от обоих, то всего на 10% [1] .
  • Заболевания, к которым у человека есть наследственная предрасположенность, зависят не только от генетики, но и от факторов внешней среды: того, где мы живем, сколько двигаемся, что едим. Например, у человека может быть склонность к атеросклерозу, но правильный образ жизни и рациональное питание помогают ему оставаться здоровым.

Чтобы понять принцип передачи наследственных заболеваний, надо вспомнить, что такое гены. Условно говоря, это некий набор «карт памяти», на каждой из которых «записаны» определенные данные об организме человека. Если же говорить научным языком, то ген — это фрагмент нашей ДНК. Совокупность генов (а их число доходит до 25 000 [2] ), представляющая собой плотно свернутую нить ДНК, — это хромосома. Всего у человека их 23 пары. Это весь наш генетический багаж, или иначе — геном.

Каждая из 23 хромосом имеет свою пару. Записанная в структуре одной хромосомы информация дублируется на парной. То есть любой признак, будь то цвет глаз или предрасположенность к сердечно-сосудистым заболеваниям, кодируется двумя генами. Они могут быть идентичными, но могут и отличаться (такие гены называют аллелями). Например, один из двух генов, определяющий цвет глаз, может «кодировать» серый оттенок, а второй — карий. Скорее всего, у носителя таких аллелей цвет глаз будет карий, так как ген, несущий эту информацию, является доминантным. Второй же ген (серый цвет глаз) более «слабый» — рецессивный [3] .

Теперь разберемся в механизме наследования. Формируясь, зародыш получает половину хромосом от матери, а половину — от отца. Именно поэтому организм ребенка не копирует ни одного из родителей, а имеет свою индивидуальность. Передача хромосом, генов, а значит, и передача информации о наследственных заболеваниях, возможна по нескольким схемам:

  • аутосомно-доминантный. Если ребенок получает «сильный», доминантный, ген хотя бы от одного из родителей, то этот ген обязательно проявится. Таким образом передается, например, ахондроплазия — заболевание, при котором нарушается рост конечностей, а кости становятся ломкими [4] .
  • аутосомно-рецессивный. Здесь чуть сложнее — признак проявляется только в том случае, если ребенок получил от родителей два «слабых», рецессивных, гена. Вероятность проявления заболевания ниже, чем в первом случае. Таким образом передаются по наследству фенилкетонурия, альбинизм и другие заболевания [5] .
  • кодоминантный. При этом типе наследования проявляются оба гена — и доминантный, и рецессивный. Примером может быть серповидно-клеточная анемия: наличие активных доминантного и рецессивного генов приводит к тому, что в крови обнаруживается и нормальная, и патологическая форма гемоглобина.
  • наследование, сцепленное с полом. Известно, что половые хромосомы у мужчин и женщин различаются: у женщин две Х-хромосомы, а у мужчины — X и Y. К половым хромосомам «привязаны» некоторые важные признаки и информация о заболеваниях. Например, гемофилией, как известно, болеют почти исключительно мужчины [6] : если в Х-хромосоме у мужчин содержится ген, отвечающий за патологию, то Y-хромосома никак его не компенсирует, там этого гена нет [7] . По этому же принципу передаются дальтонизм, мышечная дистрофия Дюшена и т.д.

К наиболее распространенным генетическим заболеваниям относятся:

  • дальтонизм — около 850 случаев на 10 000;
  • расщепление позвоночника — 10–20 случаев на 10 000 человек;
  • синдром Клайнфельтера (эндокринные нарушения, которые могут стать причиной мужского бесплодия) — 14–20 на 10 000;
  • синдром Дауна — 9–13 на 10 000;
  • синдром Тернера (болезнь, которая приводит к половому инфантилизму) — около 7 на 10 000;
  • фенилкетонурия (нарушение метаболизма аминокислот) — до 3,8 на 10 000;
  • нейрофиброматоз (заболевание, при котором у больного возникают опухоли) — около 3 на 10 000;
  • муковисцидоз — 1–5 на 10 000;
  • гемофилия — до 1,5 на 10 000 [8] .

Направления генетических обследований

Сегодня врачи выявляют генетические заболевания с высокой точностью, так как передовые технологии позволяют буквально заглянуть внутрь гена, определить, на каком уровне произошло нарушение.

Есть несколько направлений обследований.

Диагностическое тестирование

Диагностическое тестирование проводится, если у пациента есть симптомы или особенности внешнего развития, служащие отличительной чертой генетического заболевания. Перед направлением на диагностическое тестирование проводят всесторонний осмотр пациента. Одна из отличительных черт наследственных заболеваний — это поражение нескольких органов и систем [10] , поэтому при выделении целого ряда отклонений от нормы врач направляет пациента на молекулярно-генетическую диагностику.

Так как многие наследственные заболевания (например, синдромы Дауна, Эдвардса, Патау) связаны с нарушением количества хромосом (кариотипа), то для их подтверждения проводят кариотипирование, то есть изучение количества хромосом. Для анализа требуются клетки крови, которые в течение нескольких дней выращивают в особой среде, а затем окрашивают. Так врачи выделяют и идентифицируют каждую хромосому, определяют, нарушен ли их количественный состав [11] , отмечают особенности внешнего строения.

Для выявления мутаций конкретных генов применяется метод ПЦР — полимеразной цепной реакции. Его суть состоит в выделении ДНК и многократном воспроизводстве интересующего исследователя участка. Как отмечают специалисты, преимущество ПЦР — его высокая точность: здесь почти невозможно получить ложноположительный результат. Метод удобен еще и тем, что для исследования может быть взята любая ткань организма [12] .

Пренатальная и предимплантационная диагностика

Если вы знаете, что у вас в семье или в семье супруга были случаи наследственных болезней, то, конечно, захотите выяснить, какова вероятность проявления их у ваших детей. Врачи часто предлагают будущим родителям сделать пренатальную диагностику. А если пара использует вспомогательные репродуктивные технологии, то и предимплантационную генетическую диагностику плода (ПГД).

ПГД нужно сделать, если возраст матери превышает 35 лет, если у пары уже были прерывавшиеся беременности, а также родились дети с наследственными заболеваниями. Также врачи рекомендуют делать ПГД, если родители являются носителями генетического недуга. В этом случае в семье есть случаи проявления патологии, но сами супруги здоровы. А вот вероятность проявления болезни у ребенка может достигать 50%, причем ПГД помогает точно определить этот показатель. Анализ проводится, когда эмбрион, полученный «в пробирке», вырастает до стадии 6 или 8 клеток [13] .

Смотрите так же:  Контрастный душ при неврозах

Пренатальная генетическая диагностика проводится, когда ребенок еще находится в утробе матери. Предположить наличие генетических отклонений врач может на основании анализов крови матери или по результатам УЗИ плода. Поэтому на начальном этапе беременная проходит трехмаркерный скрининг: в ее крови определяют уровень АФП, β-хорионического гонадотропина и эстриола. Если их концентрация отлична от нормы, то врач рекомендует выполнить генетическое обследование ребенка. Для этого с помощью пункции берут амниотическую жидкость и проводят кариотипирование плода. Единственный недостаток этого метода — долгий период ожидания результатов. Если последний будет негативным, то женщина просто может не успеть принять решение о прерывании беременности. Есть и альтернатива — анализ ворсин хориона. Его можно сделать на раннем сроке, но получение материала представляет угрозу для протекания беременности [14] .

В последнее время появилась еще одна возможность пренатального обследования плода — неинвазивный пренатальный ДНК-тест (НИПТ-тест). В этом случае нужна только кровь матери. Точность теста достигает 99%, причем можно сделать обследование как на самые часто встречающиеся генетические патологии, так и полное исследование плода [15] .

Определение носительства

Рассматривая виды наследования генетических заболеваний, мы упомянули об аутономно-рецессивном способе и о наследовании, сцепленном с полом. Человек может быть здоров, но в его генотипе при этом присутствует патологический ген. Выявить это помогает анализ на носительство. Многие делают его на стадии планирования беременности, чтобы вычислить вероятность рождения ребенка с генетическими заболеваниями.

Например, такая болезнь, как гемофилия, проявляется только у мужчин, женщины не болеют, но могут быть носителями. Поэтому женщинам, у которых есть родственники с проблемами свертывания крови, перед зачатием рекомендуется сделать скрининг гетерозиготного носительства, чтобы определить вероятность рождения мальчика с гемофилией [16] .

Предсказательное генотипирование

И даже если у человека нет никаких признаков наследственных заболеваний, он все равно может пройти генетическую диагностику. Зачем? Дело в том, что только лишь нарушениями в генах определяются далеко не все наследственные заболевания. Ко многим патологиям может быть предрасположенность. Досимптоматическая диагностика, или ДНК-идентификация, выявляет ее [17] . Во многих клиниках это обследование носит название «генетический паспорт», его достаточно сделать один раз, потому что полученные результаты со временем не меняются.

По итогам ДНК-идентификации врач дает пациенту рекомендации: начиная от образа жизни и диеты и заканчивая профессиональными рисками. Следование им помогает избежать развития многих заболеваний.

Виды генетических заболеваний человека и ключевые методы их выявления

В зависимости от того, чем вызвано генетическое заболевание, врач выбирает и методы обследования пациента. Рассмотрим основные группы патологий.

Хромосомные болезни

Причиной этих генетических заболеваний служит нарушение в количественном составе хромосом или в их строении. Например, при наличии дополнительной (третьей) 21-й хромосомы формируется синдром Дауна. Причиной синдрома Шершевского-Тернера является наличие всего одной Х-хромосомы у женщин. А если у мужчины половые хромосомы присутствуют в сочетании XXY, а не XY, то ему ставится синдром Клайнфельтера.

Многие хромосомные нарушения, например, удвоение или утроение, несовместимы с жизнью. Чаще всего зародыши погибают в утробе, а родившиеся дети живут всего несколько дней [18] . В то же время бывают случаи, когда у человека есть разные виды клеток: несущие патологические хромосомы и не имеющие этих нарушений. Это явление носит название «мозаицизм», и тогда патология может проявляться в меньшей степени или практически не проявляться [19] .

Для диагностики проводят кариотипирование. В качестве примера можно привести синдром Клайнфельтера — редкое генетическое заболевание, которым страдают мужчины. Внешне оно выражается в евнухоподобной внешности, увеличении грудных желез, нарушении половой функции. Подробное изучение состава половых хромосом помогает определить, какое именно нарушение произошло у пациента (лишних Х-хромосом может быть несколько). В зависимости от кариотипа варьируется и степень выраженности признаков заболевания [20] .

Может быть нарушено и строение хромосом, а не только их количество. В процессе деления клеток, если «что-то пойдет не так», происходит утрата части хромосомы или, напротив, удвоение какого-либо участка. Хромосома может развернуться на 180 градусов (инверсия), или ее концы образуют кольцо. Например, синдром кошачьего крика — это следствие перестройки пятой хромосомы. Дети, родившиеся с такой патологией, специфически кричат (звук напоминает мяуканье кошки). Обычно они погибают в первые годы жизни, так как патология проявляется многочисленными пороками развития внутренних органов [21] .

Пациентам с хромосомными заболеваниями назначают цитогенетическое обследование. Обычно ему подвергаются и родители, чтобы установить, имеет ли место наследуемая патология или же это единичный случай [22] .

Нарушения могут произойти не в хромосоме, а лишь на одном ее участке. Тогда мы говорим о генной мутации. Эти заболевания называются моногенными, к ним, в частности, относятся многие нарушения метаболизма: муковисцидоз, фенилкетонурия, андрогенитальный синдром и т.д. Многие из этих заболеваний могут быть выявлены при обязательном скрининге всех младенцев в роддоме. Ребенок, у которого есть отклонения от нормы, может быть направлен на дополнительное генетическое обследование. А принятые вовремя меры позволяют в некоторых случаях предотвратить развитие серьезных нарушений.

В то же время существуют заболевания, вызванные генными мутациями, которые не проявляются ярко и однозначно. В качестве примера можно привести синдром Вольфрама, который дебютирует как сахарный диабет в раннем возрасте, затем проявляется ухудшением зрения или слуха. Врач может подтвердить синдром только по результатам генетической экспертизы.

Мультифакториальные генетические болезни

Они выявляются при ДНК-идентификации. Анализ подтверждает наличие или отсутствие предрасположенности практически к любой патологии: от сахарного диабета до формирования различных зависимостей [23] . Так как роль генетических факторов и факторов внешней среды в развитии заболеваний различна не только для каждой патологии, но и для каждого пациента [24] , рекомендации здесь могут быть только строго индивидуальными, сделанными на основании результатов анализов.

В последнее время нередки появления информации об экспресс-тестах, позволяющих определить нарушения в структуре ДНК непосредственно в день анализа. В частности, ученые из Дании создали «светящийся ДНК-тест», который дает результат в течение шести часов [25] .

Где можно сдать анализы?

Наследственные заболевания отличаются большим разнообразием: это могут быть патологии, вызванные мутацией генов, нарушением строения хромосом, сочетанием нескольких факторов, в том числе факторов внешней среды. Именно поэтому генетическое обследование лучше выполнять в лаборатории, которая предоставляет максимально широкий спектр услуг. Желательно, чтобы в лаборатории проводилось и кариотипирование, и ПЦР, и пренатальная диагностика, и анализ на носительство.

Второй важный момент — наличие в лаборатории современного сертифицированного оборудования. Оно позволяет делать анализ максимально подробным и полным. Популярные экспресс-системы дают результат в тот же день, однако глубокий анализ генотипа им недоступен. Специализированные лаборатории предоставляют результаты через 2–3 дня, однако это более подробное и детализированное исследование, позволяющее точно установить и наличие заболевания, и предрасположенность к тем или иным патологиям.

Стоимость обследования в специализированной лаборатории во многом зависит от объема: при составлении генетического паспорта цена обследования может достигать 75 000–80 000 рублей [26] .

Синдром дауна классификация

Классификация мутаций

Основными как для спонтанного, так и для индуцированного мутагенеза являются три категории мутаций.

Геномные мутации. В результате мутаций в ядре зиготы изменяется видовое число хромосом. Кариотип особи изучается на метафазных пластинках.
Геномные мутации могут касаться всех хромосом (полиплоидия) или отдельных хромосом (анеуплоидия). В последнем случае может добавляться отдельная хромосома (трисомия) или вместо пары будет представлена одна хромосома (моногамия). Эти мутации редко оказываются жизнеспособными, чаще они приводят летальному исходу еще в процессе эмбриогенеза (спонтанные аборты), либо к рождению ребенка с нарушениями умственного и физического развития (врожденными пороками развития). Таковы синдромы анеуплоидии в виде моно- и трисомий по аутосомным и половым хромосомам. В частности, известный синдром Дауна обусловлен трисомией по 21-й паре хромосом. Синдром Дауна связан с нарушением ряда признаков — искаженные физические способности, умственная отсталость, выраженная от легкой дебильности до тяжелых форм идиотии. Частота данного заболевания в поколении 1 на 500-700 новорожденных.

Смотрите так же:  Методы диагностики умственной отсталости у детей

Структурные мутации.

Генные мутации. При повреждении или нарушениях в порядке или замене нуклеотидов , появлении внутренней дуплнкации или делеции в Молекуле ДНК возникают генные (точковые) мутации. Эти изменения отдельных генов часто приводят к тяжелым дегенеративным заболеваниям, в частности, многочисленным болезням обмена веществ через нарушения синтеза белков, ферментов. Примером может служить мутация, приводящая к появлению серповидноклеточной анемии — наследственного заболевания, как правило, приводящего детей и подростков к смерти. В этом случае в эритроцитах вместо нормального гемоглобина A содержится аномальный гемоглобин S. Аномалию вызывает мутация
Шестом нуклеотидном триплете ДНК гена гемоглобина, что приводит к замене в альфа-цепи белка гемоглобина глутаминовой кислоты на валин. Те дети, которые получают аномальный ген от одного из родителей и его нормальный аллель от другого, будут лишь носителями гена серповидноклеточности (гетерозиготное состояние), а у тех, кто получил аномальные гены от обоих родителей (гомозиготное состояние), развивается серповидноклеточная анемия . Около 20% населения Центральной Африки (а также Средиземноморья) являются гетерозиготными особями, т.е. скрытыми носителями мутантного гена «серповидноклеточности»; 1-1,5% детей в этой популяции погибают от серповидноклеточной анемии (гомозиготные особи).
Другой пример генной мутации — наследственное заболевание фенилкетонурия, обнаруживающаяся у одного из 10 000 новорожденных. Заболевание характеризуется резко выраженной умственной отсталостью, развивающейся вследствие нарушения нормальных биохимических процессов в мозге из-за накопления в организме фенилаланина . В отличие от нормальных детей у детей, больных фенилкетонурией, фенилаланин образуется при распаде тканевых белков и при переваривании белковой пищи. Мутация в гене, кодирующем фермент фенилала-нин-4-гидроксилазу, приводит к блокированию реакции превращения фенилаланин а в тирозин .
В приведенном выше примере с серповидноклеточной анемией мы сталкиваемся с отбором гетерозигот: в малярийных зонах тропической Африки аномальный ген S, который в гомозиготном состоянии приводит к смерти людей, в гетерозиготных особях влияет положительно на жизнеспособность, вызывая устойчивость к малярии. Этот пример не одинок, в ряде случаев особи, гетерозиготные по рецессивным мутациям, по фенотипу нормальны, но обладают повышенной жизнеспособностью. Учение о генетическом грузе показывает, что каждая популяция за свою приспособленность (адаптацию) к окружающей среде «платит» определенным числом преждевременных смертей и наследственных болезней у части своих особей. Повышенная жизненность гетерозигот при летальности или пониженной жизнеспособности гомозиготных особей называется балансированным полиморфизмом.
Что касается вредных доминантных мутаций, то каждый из ее носителей специфически страдает от нарушений жизнеспособности. Таким образом, отрицательные доминантные гены прямо входят в состав генетического груза данного поколения из-за мутаций, которые возникают в зародышевых клетках родителей.

История и патогенез заболевания, его популяционная частота и этиология. Виды, симптомы и внешние признаки синдрома Дауна, связанные с ним врожденные пороки сердца. Основные методы диагностики синдрома во время внутриутробного развития плода и его лечение.

Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже

Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.

HTML-версии работы пока нет.
Cкачать архив работы можно перейдя по ссылке, которая находятся ниже.

Подобные документы

Развитие детей с синдромом Дауна. Выявление синдрома Дауна у плода при помощи мощной ультразвуковой аппаратуры. Симптомы синдрома Дауна, отставание в психомоторном и интеллектуальном развитии. Рекомендации родителям детей с синдромом Дауна, работа с ними.

презентация [299,1 K], добавлен 24.04.2010

Синдром как набор признаков или характерных черт. Формы синдрома Дауна. Распространение патологии, причины ее возникновения. Влияние возраста матери на вероятность возникновения синдрома Дауна у ребенка. Обследование на выявление нарушений развития плода.

презентация [255,4 K], добавлен 20.04.2012

Частота рождения детей с синдромом Дауна. Синдром Дауна как одна из форм олигофрении, обусловленной аномалией хромосомного набора. Симптоматика и клиника нарушения. Исследование синдрома Дауна. Нейропсихологические данные, нарушения в работе анализаторов.

презентация [5,4 M], добавлен 18.05.2010

История понятия «синдром Дауна». Причины появления болезни, ее формы, внешние признаки, ее лечение и последствия. Суть предимплантационной генетической диагностики, доплерометрии, трехмерной ультрасонографии и других методов. Советы беременным женщинам.

презентация [1,6 M], добавлен 22.03.2010

Понятие и основные причины возникновения синдрома Дауна у ребенка, его общая характеристика и клинические признаки, методы диагностирования. Особенности психического и физического развития ребенка с данным диагнозом. Степени умственной отсталости.

реферат [14,4 K], добавлен 04.12.2010

Этиология и эпидемиология синдрома диссеминированного внутрисосудистого свертывания. Частота ДВС-синдрома при разных видах патологии. Патогенез заболевания. Классификация ДВС-синдрома, гемостазиологическая характеристика. Клинические признаки и лечение.

реферат [17,6 K], добавлен 12.02.2012

Врожденное нарушение развития, проявляющееся умственной отсталостью, нарушением роста костей и другими физическими аномалиями. Возможные причины синдрома Дауна. Генетические исследования. Чем отличается малыш с синдромом Дауна от других детей.

реферат [16,0 K], добавлен 10.01.2009

Понятие и главные причины Hellp-синдрома как редкой и опасной патологии в акушерстве, его эпидемиология, клиническая картина и симптомы. Классификация и типы данного синдрома, этиология и патогенез. Принципы диагностики и лечения, методы профилактики.

презентация [133,6 K], добавлен 12.11.2014

История открытия синдрома Вольфа—Хиршхорна, популяционная частота заболевания, цитогенетика. Резкая задержка физического и психомоторного развития — основной клинический признак синдрома Вольфа-Хиршхорна. Дифференциальный диагноз и лечение болезни.

презентация [191,5 K], добавлен 02.03.2014

Сущность, возникновение и методы изучения хромосомных болезней. Основные признаки синдрома Дауна. Синдром Эдвардса, трисомия по 18 хромосоме. Признаки синдрома Патау — трисомия по 13 хромосоме. Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом.

презентация [1,1 M], добавлен 03.01.2013

Синдром дауна классификация

Сервис бесплатной оценки стоимости работы

  1. Заполните заявку. Специалисты рассчитают стоимость вашей работы
  2. Расчет стоимости придет на почту и по СМС

Номер вашей заявки

Прямо сейчас на почту придет автоматическое письмо-подтверждение с информацией о заявке.

Другие статьи

  • Ребенок 1 5 года плохо спит ночью комаровский Доктор Комаровский о том, что делать, если ребенок плохо спит ночью и часто просыпается Беспокойный детский сон по ночам — проблема довольно распространенная. Многие мамы и папы мечтают, чтобы ребенок сам выспался как следует и дал им, родителям, поспать хотя бы 8 […]
  • Лечение детей арбидолом Схемы приема у детей АРБИДОЛ ® является средством с прямым противовирусным действием, которое может быть рекомендовано детям в рамках профилактики и лечения простудных заболеваний. Препарат обладает выраженной терапевтической активностью в отношении гриппа А и В, […]
  • Памятка для родителей по воспитанию ребенка Памятка для родителей по воспитанию ребенка ПАМЯТКА РОДИТЕЛЯМ О ВОСПИТАНИИ ДЕТЕЙ Воспитывая ребенка, старайтесь придерживаться следующих правил: 1. Любите своего ребенка, и пусть он никогда не усомнится в этом. 2. Принимайте ребенка таким, как он есть – со всеми его […]
  • Диагностика уровня физического развития детей основывается на Диагностика уровня физического развития детей основывается на Сложившаяся ситуация указывает на необходимость определения условий, способствующих сохранению и укреплению здоровья детей. Огромную роль в решении этой проблемы играет грамотная организация […]
  • Норма питания новорожденного ребенка Первые месяцы жизни Я хочу поделится опытом о малыше в первые месяцы его жизни. Все это известно опытной маме, а вот тем, кто только готовится стать мамой, и в голове столько вопросов о том, что делать с малышом после роддома, надеюсь, эти материалы пригодятся. Я хочу […]
  • Почему дети рождаются гениями Ученые НАСА: почти все дети рождаются гениями, но глупеют в социуме Представитель НАСА Джордж Лэнд сделал поразительное заявление. Он сообщил, что специалисты американского национального космического агентства проводили недавно эксперимент по выявлению гениальности […]