Синдром дауна причины рождения

Дети с синдромом Дауна

Почему рождаются дети с синдромом Дауна?

Причины рождения ребенка с синдромом Дауна.

Причиной рождения детей с синдромом Дауна является превышение генетического материала в 21 паре хромосом (трисомия). Это означает, что при синдроме Дауна появляется дополнительная 47 хромосома, в норме их 46 или 23 пары.

Фактором, который влияет на возникновение этого состояния (дисфункция специфического белка во время деления генетического материала) является возраст матери – слишком ранняя или поздняя беременность. Если возраст матери превышает 40 лет вероятность рождения ребенка синдромом Дауна 1:100 (статистика в разных источниках варьируется, имеет тенденцию к возрастанию числа случаев). Также влияет и возраст отца, но в меньшей степени. Это связано с тем, что с возрастом у мужчины и женщины возрастает вероятность, что в сперматозоидах и яйцеклетках не будет необходимого количества хромосомного набора. С этой целью всем женщинам после 35 лет во время беременности рекомендовано проходить перинатальную диагностику.

Причиной также может быть родство между родителями, это увеличивает вероятность проявления любого генетического заболевания.

Неправильный образ жизни, вредные привычки, стрессы и перенесенные заболевания во время беременности, естественно влияют на развитие плода, но на возникновение синдрома Дауна в меньшей степени.

Рассмотри более подробно некоторые причины рождения детей с синдромом Дауна

В момент зачатия происходит случайный сбой в соединении женской и мужской хромосом, при этом возникает лишняя хромосома в 21-й паре. Вследствие этого у таких детей есть внешние характерные отличия и особенности в развитии. Болезнь Дауна возникает у мальчиков и девочек одинаково часто.

Специалисты нашли связь между возрастом мамы и частотой случаев рождения детей с болезнью Дауна. Чем выше возраст матери, тем больше вероятности рождения ребёнка с СД.

  • Мать старше 45лет – 1 на 19 новорождённых детей.
  • Матери от 35 — 39лет – 1 на 214 новорождённых детей.
  • Матери до 30 лет – 1 на 1000 новорождённых детей.
  • Матери от 20 — 24 лет – 1 на 1500 новорождённых детей.

Ученые проводили исследование в Дании, и обнаружили что возраст отца также влияет и дополняет влияние возраста матери на рождение ребёнка с синдромом Дауна.

Достижения в области пренатальной диагностики, позволили снизить процент рождения детей с этим синдромом, путем прерывания беременности. Таким образом рождается не 1 ребенок с СД на 700, а 1 на 1100. Комплексная дородовая диагностики первого и второго триместра беременности, с различными лабораторными исследованиями и УЗИ, помогают выявить патологии плода во внутриутробном периоде.

Библиотека психологии

Почему рождаются дети с синдромом Дауна? Причины отклонения

Синдром Дауна — отклонение официально не считается болезнью, а люди называются особенными, солнечными… Правда, общество пока не готово их принять. Почему же рождаются дети с синдромом Дауна?

Какова причина рождения детей с синдромом Дауна? Давайте разберем подробно. Происхождение болезни как-то связано с образом жизни будущих родителей, экологической обстановкой, условиями труда, стрессами и т. д.? Медики утверждают, что нет. Синдром, названный в честь ученого, его открывшего, имеет генетическую природу и совершенно иные предпосылки. Ни климат, ни расовая принадлежность, ни употребление в пищу ГМО, ни инфекции, ни радиация абсолютно никакой роли в данном случае не играют.

Причины рождения детей с синдромом Дауна

Основная причина синдрома Дауна – это генетическая «поломка». В норме все хромосомы человека делятся на 23 пары, в каждой из которых одна половинка досталась от отца, а другая — от матери. Но иногда в результате сбоя у зародыша к 21-й паре добавляется еще одна хромосома, и в итоге получается не «дуэт», а «трио». Результатом лишнего элемента как раз и становится синдром Дауна – ребенок рождается особенным.

Но почему же происходит этот сбой? И можно ли от него подстраховаться? Генетические причины синдрома Дауна досконально медиками не изучены. Данная тема имеет еще очень много «белых пятен». Но ученым удалось доказать, что предпосылками для мутации могут стать:

  • Возраст женщины. Чем она старше, тем выше у нее шансы произвести на свет ребенка с синдромом Дауна. Так мамочка в возрасте до 25 лет риски имеет всего лишь один к 1400; а уже в 35 – один к 400; у 40-летних женщин вероятность родить особого ребенка возрастает до одного к 100, а у 45-летних – до одного к 35-ти. Существуют исследования, подтверждающие, что слишком ранняя беременность (до 18 лет) тоже может закончиться рождением малыша с синдромом Дауна.
  • Возраст мужчины. Этот фактор не столь важен, как предыдущий, но все же. Люди, решившиеся на отцовство после 45-ти лет, рискуют произвести на свет потомство с аномалиями сильнее, чем их более молодые товарищи.
  • Причиной синдрома Дауна является во многих случаях и близкородственная связь отца и матери ребенка.
  • Наследственность. Если кто-то из родителей является носителем транслокации сбалансированного характера при нормальном фенотипе (отклонений не имеет), то есть определенный шанс, что ребенок родится с синдромом. Риски в данном случае зависят от пола носителя. В 90 процентах случаев поломку передают малышу матери, и только в 10 – отцы.
  • Иногда синдром Дауна причины имеет связанные с нарушениями фолатного цикла в женском организме. Из-за дефицита фолиевой кислоты клетки утрачивают способность нормально делиться, и однажды происходит роковой сбой. Поэтому данный препарат обязательно нужно принимать женщинам, планирующим беременность.

У кого чаще всего рождаются дети с синдромом Дауна

Для тех же, кто решается родить, такой ребенок становится и испытанием, и даром. При своей доброте, доверчивости, музыкальности, любознательности, искренности и способности к обучению, люди с синдромом Дауна пока что, увы, обществом не приняты – они считаются инвалидами и часто являются изгоями. Хотя при должном внимании и развитии способны добиться в жизни очень многого.

Почему рождаются дети с синдромом Дауна и кто находится в зоне риска

У обычного здорового человека 46 хромосом. Если при формировании у него закладывается еще одна «дополнительная» хромосома, значит, развивается синдром Дауна. На данный момент на каждые 700 младенцев приходится 1 с таким синдромом. Давайте разберемся, почему рождаются дети с синдромом Дауна.

Считается, что чем старше роженица, тем выше у нее шансы родить солнечного ребенка, как называют малышей с синдромом Дауна.

Вот статистка соотношения возраста и риска:

  • возраст женщины до 25 лет – 1:1400;
  • 25−35 лет – 1:400;
  • 35−40 лет – 1:100;
  • старше 40 лет – 1:35.

Возраст мужчины также играет роль. Риск рождения Дауна повышается у мужчин старше 42 лет. Кроме того, иногда во внимание берут возраст мамы женщины. Чем он старше, тем выше риск.

Смотрите так же:  Паранойя отличается от шизофрении

Впрочем, приведенные данные нельзя считать исчерпывающими. Женщины по всему миру чаще всего рожают в возрасте 25−35 лет, соответственно, среди большего количества детей и большее количество Даунов.

Современная наука не может точно определить, почему же появляются солнечные детки. Считается, что синдром может развиваться из-за случайного стечения обстоятельств. Ребенок-Даун может родиться даже у полностью здоровых родителей, которые не имеют вредных привычек.

Одна из предполагаемых причин – близкородный брак. Также велик риск рождения Дауна, если в роду мужчины или женщины встречалось такое заболевание. Если говорить об экологии, то она не влияет на развитие заболевания.

Врачи определяют синдром Дауна на ранних сроках беременности практически безошибочно. Это делается с помощью УЗИ, биохимического скрининга или анализа околоплодных вод. Впрочем, к последним двум исследованиям прибегают нечасто, так как они могут привести к выкидышу даже у здоровой беременной. Чаще всего для определения синдрома достаточно простого и безопасного УЗИ. Дальнейшее решение принимает женщина. Она может прервать беременность. По статистике большинство абортов производится именно из-за того, что выявлен синдром Дауна. Также по статистике около 80% из всех рожденных солнечных детей остаются в роддоме.

Не стоит слишком переживать о том, что у вас может родиться ребенок-Даун. Современная медицина способна выявить подобное отклонение на ранних сроках. Ведите здоровый образ жизни, слушайте рекомендации врача и думайте только о хорошем.

Почему рождаются дети с синдромом Дауна?

Синдром Дауна — это довольно распространенное генетическое заболевание: по статистике оно присутствует у одного новорожденного из семисот. Выявить болезнь можно путем пренатальной диагностики во время беременности, однако окончательно вылечить ребенка ни до, ни после рождения современная медицина не способна. Поэтому многих будущих родителей очень волнует вопрос, почему рождаются дети с синдромом Дауна и как предотвратить это. Ведь отклонения в психическом и физическом развитии у таких маленьких пациентов весьма значительны и не всегда полностью корректируются приемом лекарств и интенсивными занятиями.

Факторы, ответственные за развитие заболевания

Современная медицина установила, что причины, объясняющие, почему рождаются дети с синдромом Дауна, никак не зависят от климата страны, национальности мамы и папы, их цвета кожи или образа жизни, а также социальных условий, в которых обитает семья.

Эта болезнь обусловлена наличием в генотипе ребенка лишней хромосомы. Во всех клетках человеческого организма содержится 46 хромосом, отвечающих за передачу наследственных признаков от родителей детям. Все они являются парными: мужскими и женскими. Но иногда происходит серьезный генетический сбой, поэтому в 21 паре хромосом появляется лишняя 47-я хромосома. Вот почему рождаются дети-дауны, полное исцеление которых маловероятно, поскольку в наше время генетические отклонения не поддаются корректировке.

Рассмотрим подробнее важнейшие факторы, влияние которых может привести к появлению на свет больного малыша:

  1. Возраст матери, превышающий 33-35 лет. Исследования доказали, что риск рождения сына или дочери, страдающих синдромом Дауна, у таких женщин существенно выше. Это связано с началом старения организма, когда он может вырабатывать неполноценные яйцеклетки, или перенесенными заболеваниями женских половых органов. Часто у таких мам до этого рождались мертвые дети или они умирали в раннем возрасте. Поэтому если вы входите в группу риска, во время беременности рекомендуется сделать амниоцентез, при котором отбирают околоплодную жидкость и затем проводят соответствующий анализ. Не стоит пренебрегать этой процедурой: при изучении вопроса, почему может родиться ребенок с синдромом Дауна, врачи установили интересный факт. Если у молодых женщин до 25 лет вероятность появления на свет новорожденного с таким заболеванием составляет 1/1400, у рожениц, чей возраст составляет более 35 лет, риск значительно больше: в среднем, один случай из 350 родов.
  2. Наследственный фактор. Хотя известно, что мужчины с таким заболеванием бесплодны, у 50% женщин с установленным синдромом Дауна возможно появление потомства. Однако в большинстве случаев дети наследуют это заболевание, поэтому стоит задуматься о том, необходимо ли продолжение рода при таком диагнозе.
  3. Возраст отца. Одной из причин, почему может родиться ребенок-даун, является то, что папе больше 42 лет. В этот период качество спермы несколько ухудшается, поэтому оплодотворение яйцеклетки неполноценным сперматозоидом и риск развития этого серьезного генетического заболевания, более чем вероятны.
  4. Браки между очень близкими родственниками. Недаром в большинстве мировых культур традицией запрещено вступать в брак не только родным, но даже двоюродным и троюродным братьям и сестрам.
  5. Специалисты установили, почему иногда рождаются дети с синдромом Дауна: чем старше была женщина на момент рождения дочери, тем больше вероятность появления на свет больного внука или внучки.

Шок от рождения: что делать, если все «шло хорошо», а родился больной ребенок?

Почему после хороших анализов рождается больной ребенок и что матери нужно сделать в первую очередь, — рассказывает известный московский врач, отец 10 детей, акушер-гинеколог Роман Гетманов

Беды ничто не предвещало: все анализы, которые во время беременности сдавала Полина, говорили: должен родиться здоровый мальчик. Первый скрининг, второй скрининг, УЗИ никаких тревог врачей не вызвали. Беременность прошла легко, роды — превосходно.

Ребенок появился на свет, его унесли взвешивать, и Полина ждала, когда ей дадут сына на руки. Но почему-то Полину повезли в палату. Через некоторое время туда пришел врач. Деликатно присев на край постели и с минуту помолчав, врач сказал: ваш ребенок родился инвалидом.

Почему так бывает?

Роман Гетманов, акушер-гинеколог Московской городской клинической больницы № 70:

— К сожалению, ни одна женщина не застрахована от подобного риска, невзирая на то, что возможности пренатальной диагностики в наши дни весьма велики. Выявить пороки, особенно грубые, реально на разных стадиях беременности. И тем не менее, риск того, что нечто пройдет мимо глаза врача или просто не может быть выявлено при дородовом обследовании, остается. И, на мой взгляд, процент таких случаев растет.

Мы живем в агрессивной окружающей среде, из того, что мы едим и пьем, нет ничего естественного. Мы едим не натуральное мясо, пьем не натуральное молоко. Огромное количество проблем у будущих мам возникает из-за того, что они ведут беспорядочную половую жизнь, это не может остаться без последствий.

За время моей работы я вижу, как становится нормой то, что еще недавно выходило за ее рамки. Скажем, еще в 19 веке люди рождались с весом 2,6-2,8 кг. Когда я тридцать лет назад начинал работать, то детей, родившихся с весом более 4 кг, отправляли под наблюдение эндокринолога, у них были проблемы с вилочковой железой и другие проблемы. А сегодня каждый третий ребенок рождается с весом более 4 килограмм. И полного катамнеза подобных явлений у нас нет.

Роман Гетманов. Фото из архива журнала «Нескучный сад»

И все же, хотя пренатальная диагностика – не панацея, я считаю ее необходимой. Иногда мамы и папы, из-за мировоззренческих соображений, отказываются от обследований во время беременности. Я бы не рекомендовал смешивать эти вещи. Даже православным людям, которые ни в коем случае не сделают аборт, что бы они не узнали про будущего малыша, нужно знать заранее, какие есть риски и опасности. Это позволит семье подготовиться физически и морально. А если есть возможность хирургической коррекции, то нужно быть готовым сразу после родов отправить ребенка к нужным врачам, не тратя зря время на разные обследования.

Смотрите так же:  Амбулаторное лечение депрессии

Не ищите виноватых, не давите на жалость и будьте честными

Что же делать, если после благополучных беременности и родов обнаружилось, что ребенок родился с тяжелой патологией? Раньше только что родившую маму, находящуюся в ситуации шока, врачи начинали уговаривать «отдать ребеночка», а потом родить себе нового. Эта мама еще вообще до конца не понимала, что случилось, а ей, в ее состоянии, предлагалось принять судьбоносное решение, причем не спросив мужа, ни с кем не посоветовавшись.

Сегодня практика подобных уговоров подлежит запрету — в 2013 году вице- премьер по социальной политике Ольга Голодец заявила, что в роддомах недопустима ситуация, когда врачи с первых минут после родов настойчиво уговаривают бедную маму отказаться от больного ребенка. Врачам предложено честно рассказывать, что с ребенком, каков его возможный потенциал и в каких центрах маме и ребенку окажут помощь. Поэтому решение, которое примет мать о своем ребенке, будет только ее собственным.

Исходя из своего опыта, я считаю, что маме в этой ситуации нет смысла задаваться вопросом «за что?» и «кто виноват?» — это только сильнее загонит в угол. Ставить вопрос нужно иначе: зачем это случилось? Что можно с этим сделать? Ведь такое серьезное событие, как рождение больного ребенка, не может не иметь смысла. И для мамочки факт того, что в этом непонятном ужасе, который произошел, оказывается, есть свой важный смысл — сам по себе позитивен. Этот новый смысл, пусть еще не найденный, но реально существующий, дает силы не бросать несчастных больных детей, будто сломанную игрушку, не уходить делать новых.

В разговорах с родителями, переживающими шок, ни в коем случае нельзя давить на жалость, словно навязывая ребенка родителям, как будто это котенок или щенок. Ведь для родителей — это очень серьезно, им жить с этим ребенком, им нужно полностью перестраивать под него свою жизнь. Поэтому важно, говоря о новых смыслах, надеждах, не преуменьшать проблему, не подгонять человека скорее «перестать переживать», не обесценивать родительские чувства горя и боли.

Например, родился ребенок с синдромом Дауна. Есть легкие формы этой болезни, когда человек может жить в социуме, обучаться в средней школе. А есть очень тяжелые, когда дети необучаемы, совершенно не приспособлены к жизни. Или ребенок с пороком сердца, когда его нужно выхаживать годами, искать на это деньги, возможности. Это великий труд, это на всю жизнь, или, по крайней мере, на значительную ее часть – и об этом нужно говорить прямо. Всегда нужно говорить правду, но при этом и дать возможность на что-то опереться, на что-то надеяться, чтобы дальше жить. Нужно дать таким родителям какую-то цель, позитив, который поможет принять случившееся.

Особенно убедительными бывают истории других людей, добрые примеры. Я знаю немало таких, знаю семью, в которой родился ребенок, больной ДЦП. Он может передвигаться только в инвалидном кресле и работать только одним пальцем. Но он закончил мехмат МГУ, объединил вокруг себя всю семью. Семья не представляет, как бы жили без него. Мама из этой семьи стала одним из инициаторов дистанционного обучения для детей-инвалидов. Сейчас ее программы работают и финансируются государством. А стала бы она заниматься этим, не имея такого сына? Вряд ли.

Конечно, с обывательской точки зрения все просто, даже примитивно. Родился неудачный ребенок? Можно написать отказ, выкинуть его из своей памяти, через год родить нового, здоровенького. Некоторые так и делают, а через год… ничего не получается. И через два ничего не получается. И через десять лет. Или родишь внешне здорового, а он вырастет и окажется таким «моральным уродом», что взвоешь. Это духовные законы, их нельзя отменять, их надо знать. И о них нужно родителям больного ребенка рассказывать.

В разговорах с родителями, переживающими шок, ни в коем случае нельзя давить на жалость, словно навязывая ребенка, как будто это котенок или щенок

Вспомним исторические примеры, когда от больных детей избавлялись. На ум приходит Спарта, там нездорового ребенка просто сбрасывали со скалы. Спарта кичилась своим физическим превосходством… но где теперь та Спарта, помогло ли ей такое жестокое отношение к детям? Да и в наши дни существует достаточное количество людей, готовых выложить фантастические деньги и отдать все свое время, чтобы вылечить любимую кошку или собаку. И это считается нормальным, даже похвальным. А взять на себя труд поднять больного ребенка – почему-то представляется в глазах многих чем-то странным, лишним.

Кто поможет и куда обращаться?

Любая мама, на которую обрушилось известие о болезни новорожденного ребенка, чувствует себя одинокой, словно пылинка в космосе. Но на самом деле это не так. Ее обязательно поддержат. Женщину сегодня не бросают наедине с этим ужасом, ее передают из рук в руки, и всегда есть специалист, готовый помочь. Поэтому первое, что должна сделать женщина, оказавшись в такой ситуации, – просить о помощи.

Сегодня каждый третий ребенок рождается с весом более 4 килограмм. И мы не знаем, почему

Чаще всего, если говорят о больном ребенке, то имеется в виду синдром Дауна. Работа с такими детьми у нас сегодня (по крайней мере, в Москве, крупных городах) выверена буквально по минутам, с момента рождения. Сначала врачи в роддоме смотрят – подтверждается такой диагноз или нет. Если подтверждается – семью ребенка направляют в один из государственных реабилитационных центров, где работают врачи и психологи, специализирующиеся именно на этой проблеме. Наблюдение и лечение в этих центрах бесплатное.

Психологи могут приехать к женщине прямо в роддом (их вызывают, по просьбе матери или ее родственников, врачи роддома). Они помогут справиться маме со страшной новостью, прийти в себя, подготовиться ко встрече с ребенком. Психологи также берут на себя труд объяснить все мужу, родным и близким.

Позже в реабилитационных центрах родителям предлагают помощь: рассказывают, как с такими детьми быть, как общаться, как заниматься, как лечить, как обследовать. Потом их вводят в круг таких же семей с такими же детьми. Обеспечивается и психологическое сопровождение самих родителей. Это отработанная во всем мире методика.

По этой же схеме в Москве работают реабилитационные центры, специализирующиеся на таких диагнозах, как ДЦП, синдром Дауна и другие генетические заболевания.

Очень важно такой семье держаться вместе. Поэтому отцу также необходим разговор с психологом, который поможет ему лучше понять то, что чувствует жена и разобраться в собственных переживаниях.

Что делать, если родившийся ребенок умирает?

Бывают трагические случаи, когда женщина рожает больное дитя, и ребенок явно не жизнеспособен. Он вот-вот умрет, счет идет на часы, порой минуты.

Пока малыш еще жив, маме надо показать ребенка. А вот от зрелища его смерти ее лучше избавить. Может быть, лучше отсоветовать маме геройствовать, если она считает, например, что обязана держать ребенка на руках до конца. Но если она решительно этого хочет и ее состояние адекватно, надо дать ей свободу поступить по ее выбору.

Смотрите так же:  Начало детского аутизма

Очень важно не выбросить трупик малыша, не оставить его в больнице, чтобы его останки не утилизировали вместе с абортированными, а похоронить по-человечески.

В ситуации, если семья верующая, ребенка важно как можно быстрее окрестить. Сделать это в экстремальной ситуации может любой человек, для таких случаев есть специальный чин. Тогда крещеный младенец становится ходатаем за семью перед Богом и для родителей это служит утешением.

Список реабилитационных центров для детей, рожденных с тяжелыми заболеваниями (Москва), куда можно обратиться для прохождения лечения:

Служба ранней помощи (СРП) – государственный бесплатный центр для детей от 0 до 4 лет

с нарушением интеллекта
— с психическими заболеваниями и ранним детским аутизмом
— с нарушением опорно-двигательного аппарата
— с нарушением слуха
— с нарушениями зрения
— с комплексными нарушениями развития
— с синдромом Дауна

Москва, ул.Тихий тупик 3/2. Тел.: (495) 912-25-59, 912-63-21, 8-926-590-77-82

Благотворительный фонд «Даунсайд Ап» — бесплатная помощь семьям, воспитывающим детей с синдромом Дауна от 0 до 7 лет

Москва, ул. 3-я Парковая, д. 14А, телефон / факс: +7 (499) 367-10-00

Институт коррекционной педагогики РАО

Психологическое, нейро-психофизиологическое изучение детей и подростков; комплексное медико-психолого-педагогическое обследование и дифференциальная диагностика различных отклонений в развитии; разработка содержания и методов обучения детей с нарушениями слуха, зрения, речи; разработка содержания и методов обучения детей с интеллектуальными и эмоциональными нарушениями, задержкой психического развития, со сложной структурой нарушений.

ул. Погодинская, д. 8, корп. (м. Фрунзенская), (499) 245-04-52

Обыкновенное чудо (Детский психологический центр)

Занятия с детьми с гиперактивностью, задержкой психического и речевого развития, аутизмом, заиканием, гидроцефалией, судорожным синдромом, ДЦП, умственной отсталостью

Дербеневская наб., д. 1/2 (м. Павелецкая, Пролетарская), (495) 722-04-16

Православная служба помощи «Милосердие» (Группа дневного пребывания для детей-инвалидов): +7 (495) 542-00-00

— Полный список московских организаций, помогающих детям с особенностями развития

Синдром Дауна – причины, диагностика, факторы риска, симптомы, профилактика

Синдром Дауна — это хромосомная патология, аутосомный синдром, при котором кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормы в 46. Синдром Дауна проявляется у одного новорожденного на одного из 500-600 новорождённых). Соотношение полов 1:1.

Синдром Дауна связан с задержкой умственного развития. Люди с этим синдромом характерны: определенные черты лица, низкий тонус мышц, порок сердца, повышенный риск лейкемии и многие другие проблемы со здоровьем, которые проявляются в зависимости от степени развития симптомов — убрать.

Причинами проявления (всех этим и многих других признаков отклонений от нормального фенотипа) является утроение 21 хромосомы. Известно, что у здорового человека всего 23 пары хромосом, то есть всего 46. При синдроме Дауна хромосом 47.

Хромосомные аномалии, приведшие к синдрому Дауна делят на три типа:

  1. Регулярную трисомию — 21 хромосома утроена во всех клетках организма. Встречается в 94% случаев.
  2. Несбалансированная транслокация —структурная перестройка, при которой лишняя 21 хромосома локализуется на других хромосомах. В 4 % случаев.
  3. Мозаицизм — только некоторые клетки организма содержат утроенные 21 пары. Такая форма встречается крайне редко — 2%. Степень проявления симптомов синдрома Дауна при мозаичном кариотипе зависит от того, какой процент клеток с трисомией 21 и в каких тканях организма она встречается), могут не иметь проблем, но их дети имеют большой шанс родиться с синдромом Дауна.

Ошибочно считать, что синдром Дауна привязан к этнической принадлежности, региону, экологии, образом жизни родителей. Риск в первую очередь, как говорилось выше, связан с возрастом родителей. Это связано с нарушением в развитии женских и мужских половых клеток.

Симптомы синдрома Дауна

  • при рождении масса тела на 8-10% ниже средних показателей;
  • сниженный тонус мышц, влекущий за собой ряд заболеваний и осложнений;
  • еще один внешний признак — короткие конечности, искривленные мизинцы, большое расстояние между первым и вторым пальцами ног.

Слабый иммунитет и врожденные пороки являются наиболее вероятной причиной гибели детей в первые 5 лет жизни. С возрастом проблем со здоровьем становиться еще больше- в первую очередь — это значительное снижение интеллекта. И в общей совокупности люди с этим синдромом живут не более 50 лет.

Диагностика синдрома Дауна

К сожалению, от появления ребёнка с синдромом Дауна не застрахован никто. Но современные технологии позволяют диагностировать этот синдром на ранних сроках беременности.

При физиологической беременности существует возможность пренатальной диагностики. На сроке 11-13 недель проводится скрининг первого триместра, который (состоит из двух частей — УЗИ исследование плода и исследование биохимических маркеров . Скрининг первого триместра позволяет с большой точностью определить, насколько высок риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями и наследственными заболеваниями. Далее между 15-22 неделями проводиться еще один скрининг, включающий в себя, анализ крови на альфа-фетопротеин, ХГЧ, эстриол и акушерское УЗИ. Исходя из этих показателей и возрасты женщины, рассчитывают риск рождения ребенка с синдромом Дауна. При выявлении риска, беременным предлагают пройти пренатальную инвазивную диагностику и консультацию медицинского генетика. При выявлении синдрома у ребенка родителям предлагается сделать выбор – продолжать беременность или прерывать ее.

В случае ЭКО-беременности выявление наличия синдрома у ребенка возможно с помощью молекулярно-биологического тестирования яйцеклеток или клеток эмбриона, проводимого до переноса зародыша. Данный вид исследования называется ПГД — преимплантационная генетическая диагностика. Существует несколько методов проведения анализа. Различия между ними в том, какое количество хромосом исследуется и в подходе. В нашей клинике применяется инновационный метод – метод NGS. Важнейшим отличием данного метода является исследование всех 24 пар хромосом с точностью до 99,9%. Все остальные методы, например, FISH, исследуют лишь часть хромосом.

Другие статьи

  • Проблемы здоровья детей дошкольного возраста Проблемы здоровья детей дошкольного возраста Зарабатывай с нами! Не оставляя основного места работы или учебы!! Ухудшение здоровья детей - проблема современного общества Автор: Будем Здоровы Ухудшение здоровья детей - проблема современного общества Cостояние […]
  • В каком возрасте ребенок спит 2 раза днем С какого возраста ваш ребенок спит 1 раз в день? Нам год и 2 месяца, еще неделю назад мой ребенок отлично укладывался спать 2 раза в день. в 11.00 и в 17.00 и спал по 1,5 часа. И хорошо укладывался в ночь, в 22:00. Но последнюю неделю это что-то. Во-первых, сложнее […]
  • У 6-ти месячного ребенка температура кашель У 6-ти месячного ребенка температура кашель Сообщение NetOff » Вт янв 03, 2012 00:54 Здравствуйте! Очень рада, что смогла найти этот форум. Долго читала, изучала все созданные темы и рекомендации КОЕ, но все равно остались вопросы. Буду очень благодарна, если […]
  • Социальный центр помощи семьи и детям выборгского района Наш основной адрес: Санкт-Петербург, 2-й Муринский пр., д.19, лит.Е Телефон: +7 (812) 294-28-76. Факс: (812) 294-05-17 E-mail: [email protected] До нас можно добраться на: - трамваях №55, 40 до остановки "улица Обрели", - трамваях №20, 21 и автобусе №86 до […]
  • Доронова тН развитие детей Доронова Т.Н. Театрализованная деятельность как средство развития детей 4–6 лет Объем: 160 страниц Формат: 60х90 мм ISBN 978-5-904810-30-6 Стандарт упаковки: 40экз. Год издания: 2014 Цель пособия – помочь воспитателям дошкольных образовательных учреждений в […]
  • Ампициллин таблетки для детей инструкция по применению Ампициллин: инструкция по применению Фармакологическое действие Фармакокинетика Показания к применению Противопоказания Гиперчувствительность (в т.ч. к другим пенициллинам, цефалоспоринам, карбапенемам), инфекционный мононуклеоз, лимфолейкоз, печеночная […]