Синдромы дауна аутизма

Наш сайт переехал! новый адрес: Солнечные-дети.рф

Иногда родители замечают, что их ребенок с синдромом Дауна изменился.
Он перестал использовать знаки или слова для того, чтобы объяснить, чего он хочет. Он вполне счастлив, когда один играет в странные игры (выстраивает игрушки в ряд или подолгу трясет игрушкой), и ему никого больше не надо. Он ест только 3-4 продукта, а предложение попробовать что-то новое — или даже то, что нравилось ему раньше, — вызывает у него истерику. Он не отзывается, когда его зовут: слышит ли он вообще? Он, не мигая, смотрит на лампочку, а если ты выключишь свет — у него снова истерика. Все вещи должны подчиняться определенному распорядку. Если ты передвинешь стул, он будет расстраиваться, пока стул не вернется на место.
Некоторые родители теряются в догадках, что же произошло. Другие списывают особенности поведения на синдром Дауна — до недавнего времени так делали даже врачи. В результате родители смотрят на своих детей с СД, сравнивают их с другими детьми с таким же диагнозом, и думают: «У моего это поведение пройдет» или «Наверное, я плохо его воспитываю». Это неправильно, ваш ребенок нуждается в помощи!

Вышел перевод статьи Синдром Дауна и аутизм.

На самом деле описанные симптомы означают, что, в придачу к синдрому Дауна, у вашего ребенка расстройство аутистического спектра.
Tweet

Аутизм — расстройство, которое может различаться по степени проявления. Многие симптомы похожи на симптомы синдрома гиперактивности и дефицита внимания (СДВГ) и обсессивно-компульсивных расстройств.
Если вы заподозрили, что у вашего ребенка с СД также аутизм, необходимо показать ребенка специалисту, желательно, имевшему дело с детьми с синдромом Дауна. Дело в том, что некоторые симптомы, которые характерны для диагноза синдром Дауна+аутизм, также могут наблюдаться при стереотипическом двигательном расстройстве, глубокой депрессии, посттравматическом стрессовом расстройстве, обостренных реакциях приспособления или при чрезмерно высоком уровне стресса или неупорядоченности жизни.
Иногда дети с СД страдают от скрытых проблем со здоровьем (боль в ухе, отит, головная боль, зубная боль, синусит, гастрит, язва, боли в области таза, глаукома и так далее), некоторые особенности из поведения могут напоминать черты аутизма, например, стремление поранить себя, раздражительность, агрессивность. Необходимо всесторонне обследовать ребенка.
Кроме того, ответьте на вопросы специального опросника (ссылки в конце страницы), по которому можно оценить уровень аутистических проявлений у вашего ребенка.

Купить книгу Аутичный ребенок. Пути помощи
Купить книгу Детский аутизм и АВА. ABA: терапия, основанная на методах прикладного анализа поведения

Больше книг — ниже.

Мне рассказывали о случае, когда ребенка с аутизмом и синдромом Дауна пришлось по медицинским показаниям поместить под капельницу — так осуществлялось питание организма, — и все проявления аутизма исчезли.
Это показывает, что проявления аутизма были связаны с пищей.
Именно поэтому родители используют безглютеновую, безбелковую диету как способ регуляции поведения своих детей, а также пищевые добавки. Подробнее о диете см. ссылки внизу страницы.
У некоторых детей с аутизмом очень много грибков молочницы (кандиды), также у некоторых находят живые вирусы кори.
У некоторых детей происходит отравление тяжелыми металлами, но перегрузка идет не только по этому каналу, не только солями металлов.
Есть дети, у которых нарушена кислотность желудка и кишечника (уровень pH), соотношение аниона-катиона. В кишечнике слишком щелочная среда. Это негативно влияет на усвоение металлов, проходимость кишечника и микрофлору.
Проблема с заражением организма дрожжевыми грибками налаживается довольно просто — путем налаживания уровня кислотности, и это после долгих лет диеты, лечения противогрибковыми препаратами и приема веществ, которые обычно показаны аутистам: supernutherа (?), витамина В6, магния и так далее.
Мы рекомендуем анализ крови на уровень металлов ДО и ПОСЛЕ проведения программы Chembalance.

Какие можно сдать анализы

— на уровень металла (особенно свинца) — анализ крови, волосы;
— анализ метаболизма — анализ мочи;
— МРТ головного мозга;
— электроэнцефалограмма (в течение 23 часов);
— анализ крови на аминокислоты, на пищевую непереносимость, линейка аллергенов.

Аутизм может накладываться на синдром Дауна, эпилепсию, умственную отсталость и так далее.
Аутизм — это на всю жизнь (хотя его проявления могут быть сглажены).

Как часто у людей с СД наблюдается аутизм?

На этот счет существуют различные мнения.
По данным Disability Solutions, примерно у 1-10% людей с СД наблюдаются черты аутизма. В среднем это 5-7%. Это значительно больше, нежели число аутистов среди обычных людей (= 0,04%), но меньше, нежели число аутистов среди людей с другими источниками умственной отсталости (20%).
Подавляющее большинство таких людей — мужского пола (28 из 31 описанных случаев — соотношение гораздо выше, нежели просто для аутизма).

Среди детей с аутизмом выделяются две группы.

(1) Рано проявившиеся черты аутизма. Уже в младенчестве или на втором году жизни дети демонстрируют следующие особенности:
— подолгу не мигая готовы смотреть на огни (горящие лампочки), вентиляторы, свои пальцы;
— подолгу, навязчиво повторяют некоторые движения (сосут пальцы, бессмысленно машут руками);
— отказываются от некоторых видов еды;
— имеют трудности с пониманием речи (производят впечатление слабослышащих или глухих);
— имеют трудности с говорением (использованием знаков), бездумно повторяют за взрослым или за телевизором отдельные слова, но не общаются.
У таких детей бывают и другие неврологические проявления — нистагм (постоянные движения глаз), припадки, трудности с глотанием, гипотония, отставание в общей и мелкой моторике.
Если вы заметили некоторые проявления в поведении своего ребенка с СД, это не значит, что у него наверняка разовьется аутизм. Но это значит, что ребенку нужно пристальное внимание, особый подход в плане сенсорной стимуляции и обучения.

(2) У детей постарше иногда в определенном возрасте происходит резкая остановка в развитии или откат назад. Это может сопровождаться повышенной раздражительностью, началом навязчивых провявлений. Обычно это происходит в возрасте между 3 и 7 годами.

Что должно насторожить родителей

— Ребенок избегает контакта глаза в глаза
— Ребенок слишком часто берет предметы в рот и облизывает все подряд, жует одежду
— Ребенок не умеет играть с игрушками
— Ему нравится смотреть прямо на горящую лампочку
— Он машет руками перед глазами
— Он отказывается держать предметы (одежду, ложку)
— Он отказывается от многих видов пищи
— Ребенок любит раскачиваться, биться головой о стенку или бортик кровати, мычать, кричать
— Ребенок не любит общаться с людьми.

Чаще всего ребенку с синдромом Дауна ставят диагноз «аутизм» на основании так называемой «сенсорной игры». Сенсорная стимуляция, аутостимуляция — это странные, навязчивые движения, которые направляют информацию по «сломанному» каналу.
Такая стимуляция не только тормозит нормальное развитие. Она также посылает в мозг эндорфины («гормоны удовольствия»). Когда ребенок занят сенсорной стимуляцией, ему хочется делать это снова и снова. у него развивается зависимость.
Обычно «сенсорная игра» стимулирует периферическое зрение (ребенок бессмысленно размахивает руками). Но она может также стимулировать слух или осязание. Вот примеры.

Навязчивое открывание и закрывание дверок и ящиков, листание страниц книг, бросание книг, игрушек. Шлепание по игрушкам кончиками пальцев. Бессмысленное размахивание пальцами перед глазами, сбоку от лица, размахивание руками. Ребенок может держать игрушку сбоку от лица и раскачиваться. Дергание за веревочки, размахивание веревками. Просмотр телевизора носом к экрану или сбоку. Раскручивание колесиков машинок, крутящихся игрушек, когда ребенок сам крутится, машет головой, раскачивается. Когда ребенок постоянно мычит себе под нос. Эхолалическое повторение фраз из рекламы, из разговора — без понимания и общения. Заламывание рук. Хождение у стен. Воспроизведение неречевых звуков. Битье себя по голове, головой об стенку, сосание языка, игры с языком. Щипание собственной кожи. Хождение по кругу или по какой-то другой определенной траектории. Выстраивание игрушек в ряд.

Это неполный список (причем некоторые проявления могут быть нормальными для ребенка, познающего мир). Многие из этих видов поведения нормальны, если не становятся навязчивыми и постоянными. Обычно родители хорошо определяют, что нормально, а что нет.

Чем больше времени ребенок проводит, занятый «сенсорной игрой», тем хуже идет его развитие — или даже начинается регресс.
Я наблюдала такой случай. Одна семья стала больше времени проводить с ребенком и совсем не оставляла его одного, не давала ему возможности заниматься «сенсорной игрой». Его кратковременная память улучшилась, он стал говорить короткими предложениями, читать отдельные слова, хорошо стал выполнять инструкции.
В следующий раз я увидела его через 4 месяца. Он не выполнял никаких инструкций, не реагировал на стимулы, не общался, постоянно занимался сенсорной игрой. Его память ухудшилась.
Что же случилось за эти 4 месяца? В семье родился второй ребенок, и ему не могли уже уделять столько внимания.
Нельзя винить семью, так сложилась ситуация. Однако эта история иллюстрирует, как важно останавливать «сенсорную игру». О способах – как это сделать – см. ниже.

Аутизм — это комплекс симптомов. Это значит, что диагноз ставится на основании ряда признаков. Аутизм — не болезнь. Чем раньше родители обратят внимание на аутистические черты, тем больше вероятность нормализации поведения ребенка.
Аутизм, прежде всего, это дисфункция сенсорных каналов. Значит, некоторые каналы восприятия чрезмерно активны, а некоторые — неактивны. На стимулы идет нетипичная реакция. У нас 5 сенсорных каналов, каждый из них может быть гиперактивизирован или мало активизирован.

ЗВУК. Например, аутисты часто слишком сильно реагируют на звуковые стимулы. Звуки могут вызвать у них боль и чувство дискомфорта. Родители могут заметить следующие проявления: ребенок закрывает уши руками, чтобы защититься от звуков; ребенок выходит из-под контроля при определенных условиях, прячется в шумных местах, безутешно плачет — и остановить это можно, только если уйти в менее шумное место.
Насторожить также должна ответная реакция на звук, который другие даже не успели услышать.
Если звук доставляет ребенку боль, мозг может полностью отключить слух, тогда ребенок не будет понимать речь и разговаривать, иногда он может оглохнуть.
Часто, когда человек сверхчувствителен к какому-то виду звуков, есть звуки, к которым он малочувствителен или которые он не вопринимает. Разумеется, это негативно сказывается на восприятии речи и на умении говорить.
Сторонним наблюдателям такое поведение кажется странным, но любой человек со слуховой сверхчувствительностью реагировал бы так же.

Смотрите так же:  Стресс народные средства

ОСЯЗАНИЕ. Осязание — способность воспринимать тактильные ощущения — также может быть слишком сильно развито у ребенка, в результате чего развивается уход в аутизм, неадекватные реакции на крепкие объятия или на легкие прикосновения (щекотка, ощущения от осязания ткани (одежды) на коже), дискомфорт при стрижке или расчесывании, при прикосновении к воде определенных температур, при прикосновении к некоторым видам поверхностей, тканей.
Такой дискомфорт может быть характерен не только для кожи, но и для слизистой (рта), и вызывать повышенный рвотный рефлекс.
Осязание также может быть гипосензитивным, недостаточно развито, это значит, что в мозг не поступают сигналы о том, что что-то прикоснулось к телу. Вместо гиперреакции налицо отсутствие реакции. Родители могут заметить, что ребенок упал, ударился, но не прореагировал на это, не реагирует на разницу в холоде и тепле, на разницу между теплой и холодной пищей, на щекотку.

ОБОНЯНИЕ. Гиперчувствительность к запахам может вызвать странное поведение — такое как нюхание рук, обнюхивание людей и предметов, отвращение к еде, рвотный рефлекс при определенных запахах.
Недостаточная чувствительность приводит к отсутствию аппетита, невозможностью разграничения съедобных и несъедобных объектов.

ВКУС. Гиперчувствительность может вызвать отвращение к еде, рвотный рефлекс. Недостаточная чувствительность приводит к отсутствию аппетита, невозможностью разграничения съедобных и несъедобных объектов.

Из-за проблем со вкусом и обонянием могут возникнуть серьезные проблемы с пищеварением и приемом пищи.

ЗРЕНИЕ. У нас два типа зрения — периферическое и центральное. Периферическое зрение отвечает за то, что видно «по краям» и за движение. Центральное зрение — то, с помощью которого мы учимся, разглядываем детали, можем выстроить строки и колонки, различаем буквы, цифры и так далее.
Когда у человека проблемы с периферическим зрением, им нравятся висящие веревочки, веера, собственные руки и пальцы, они открывают и закрывают ящики, дверки.
Недостаточное или сверхразвитое центральное зрение приводит к отсутствию контакта взглядами, отсутствию интереса к книгам, картинкам, телевидению.

Люди с диагнозом «аутизм», как правило, отличаются комбинацией вышеперечисленных признаков. Одна из самых частных комбинаций, с которыми я встречалась, включает:
слишком чувствителен к легким прикосновениям;
недостаточно чувствителен к крепким объятиям, сильным прикосновениям;
слишком сильно реагирует на звуковые стимулы,
слишком развито периферическое зрение и слабо развито центральное зрение.

СЕНСОРНАЯ СТИМУЛЯЦИЯ (как бороться с «сенсорной игрой»)

Ребенок слишком часто берет предметы в рот и облизывает все подряд, жует одежду
Что делать
Давайте ребенку трогать и облизывать разные виды поверхностей, разные материалы, развивающие игрушки с различной структурой. Это поможет ребенку получить недостающую информацию через этот канал.
Осторожно, но сильно своими руками, его руками, маховым полотенцем растирайте лицо ребенка медленными движениями по направлению вниз.
В таких случаях также помогает (в ограниченных количествах) медленный вибрационный массаж. Пусть сам ребенок определит, какая вибрация ему приятна.
Иногда полезно жевать резиновую трубку-зонд и пить коктейли через соломинку, а также жевать продукты типа ириссок или жевательных резинок и ломких крекеров.

— Он отказывается держать предметы (одежду, ложку)
Если у ребенка чрезмерно развита чувствительность рук, он может отказываться держать что-либо в руках. Он может очень расстраиваться, если руки испачкались, а может не переносить мытья рук. Он держит предмет очень вяло, скорее пальцами, чем ладонью. Вместе с тем, некоторые предметы ему нравится держать. Например, ему может нравиться стучать 2 кубиками друг о друга. Но он получает крайне мало информации через этот сенсорный канал!
Что делать
Сдавливайте руки ребенка, кладите свои руки на руки ребенка, когда что-то делаете с ним.
Иногда помогает вибрация, например, жужжащие мячики.
Давайте ему трогать различные фактуры, материалы, — мягкие, твердые, царапающие. Будьте внимательны к реакции ребенка.
Поставьте в зоне досягаемости ребенка корзину или коробку с разными предметами, пусть сам их исследует.

— Ребенок любит раскачиваться, биться головой о стенку или бортик кровати, кидать вещи, толкать, вертеться
Если вашему ребенку нравится натыкаться на стены, наверное, он не очень воспринимает движения. Он ощущает движение только путем контакта с чем-либо, а не само движение как таковое.
Что делать
Заполните большую коробку чем-нибудь тяжелым, пусть ребенок толкает ее по комнате.
Заполните рюкзак тяжелыми книгами (в меру) и наденьте на спину ребенку. Может быть, это поможет ребенку лучше осознавать, где его тело расположено в пространстве по отношению к другим предметам.
Крепко обнимайте ребенка. Играйте с ним в «свалку, позволяйте ему под вашим присмотром прыгать на батуте, заворачивайте его в одеяло. Играйте в перетягивание каната. Эти игры помогут ему лучше усваивать информацию о положении его тела в пространстве и помогут успокоиться.

— Если ребенок все время вертится или раскачивается
Что делать
Купите ему качели, детскую лошадку-качалку, кресло-качалку. Иногда качайте его на коленях, крепко его обнимая при этом. Наблюдайте за ребенком во время этих действий. Если ребенок успокаивается при качании, ему также могут понравиться ритмичные песни в вашем исполнении или тихая ритмичная музыка.

— Ребенок смотрит на лампочки, машет пальцами и предметами перед глазами
Он пытается увеличить зрительную стимуляцию.
Что делать
Купите ему игрушку с огоньками, которые можно включить и выключить. Положите свои руки на руки ребенка и покажите ему, как включать и выключать эту игрушку.
Когда ребенок размахивает пальцами или предметами перед глазами, крепко сожмите его руки. Займитесь, держа его руки в своих, сортировкой мелких предметов по контейнерам, открыванием и закрыванием разных контейнеров.
Таким образом вы превращаете бессмысленное, навязчивое поведение в осмысленное решение какой-то задачи.

Я советую наблюдать за игрой ребенка. Если вы заметите какие-то из описанных выше проявлений, старайтесь немедленно отвлечь ребенка, увлечь его чем-то другим.
Ребенка легко отвлечь, пока у него не сформировалась зависимость.
Также необходимо пройти неврологическое обследование и анализы, чтобы определить, какие именно сенсорные дисфункции у ребенка, получить конкретные рекомендации.

СЛУХ. Я советую использовать слуховую терапию Samonas (Sonas) — она действительно помогает улучшить слух при проявлениях аутизма и при низком слухе. Кроме того, читайте ребенку сказки, ставьте ему пленки со сказками, разговаривайте с ним лицом к лицу.

ОСЯЗАНИЕ. Родители могут предоставлять тактильную стимуляцию ребенку несколько раз в день по несколько минут. Сжимайте его в объятиях. Также сжимайте части тела: начиная сжимать кончики пальцев, затем плечи, потом начиная с пальцев на ногах до бедер. Такая техника часто успокаивает аутичных детей.
Крепко обнимайте ребенка много раз в день. Щекочите его руки и ноги перышком или пальцами.

ОБОНЯНИЕ. Предоставляйте ребенку несколько раз в день, каждый день по несколько минут возможность обонять разные запахи (мята, апельсиновое масло, молотый кофе).

ВКУС. Дайте ребенку возможность пробовать на вкус сладкие, кислые и соленые продукты. Используйте крошечные кусочки этих продуктов. Также делайте это несколько раз в день, каждый день.

ЗРЕНИЕ. Давайте ребенку много стимулов для развития центрального зрения. Разговаривайте с ним лицом к лицу как можно чаще. Выдувайте мыльные пузыри, играйте в догонялки.
Медленно водите игрушкой вверх-вниз и вправо-влево перед лицом ребенка, чтобы он следил за ней взглядом.
Не давайте ребенку заниматься «сенсорной игрой».
Можно показывать интересные мультфильмы, видео — под контролем родителей. Ребенок должен сидеть на расстоянии от телевизора и смотреть прямо на экран.
Разглядывайте с ним картинки, книги.

Самое главное, что вы можете сделать для ребенка, — это проводить с ним как можно больше времени и останавливать «сенсорную игру».
Иногда приходится убирать некоторые игрушки, которые стимулируют такую игру.

Поступление информации правильным путем по сенсорным каналам будет способствовать нормальному развитию ребенка.

Проблема с речью

Существуют разные подходы, как можно учить ребенка с СД+аутизм, общаться. В частности, это те же подходы по развитию речи: «тотальная коммуникация» (одновременное использование слов и знаков), использование рисунков-символов, технических средств для общения. Помните, что не только речь, но общение в любой форме, в т.ч. в форме знаков, помогает умственному развитию ребенка. Ребенок может начать общаться при помощи знаков или рисунков и постепенно перейти к использованию звуков, а затем и слов.
Не забывайте, что все члены семьи и педагоги должны требовать от ребенка одного и того же, быть последовательными!
Учите ребенка использовать знаки (о знаках советуем прочесть вот этот материал). Прикрепите к холодильнику фотографии продуктов, которые любит ваш ребенок, пусть он сам выбирает то, что хочет есть, и указывает вам на эту фотографию — это тоже общение!
Подходите к делу творчески и будьте внимательны к ребенку.

Дети с двойным диагнозом обычно не очень отличаются в плане развития общей моторики от детей с СД. Специалисты отмечают, что такие дети медленнее учатся более продвинутым навыкам, например, прыгать и ходить по лестнице с чередованием ног.

Что нужно помнить родителям детей с СД+аутизм

1. Ваш ребенок не капризничает, он не хочет вас довести до нервного срыва! Все особенности его поведения объясняются особенностями его обмена веществ и функционирования его сенсорных каналов. Все, что он делает, служит какой-то цели. Если ребенок капризничает, подумайте, чего он хочет этим добиться.
2. Дети с СД+аутизм ОБУЧАЕМЫ. Им потребуется больше времени, может быть, другие стратегии обучения, но они вполне обучаемы.
Не подводите своего ребенка слишком низкими ожиданиями! Но и не создавайте дополнительных факторов стресса завышенными ожиданиями. Ставьте реальные цели, будьте реалистами.
3. Основные проблемы аутизма сводятся к трем группам: проблема с общением (контактами с людьми), проблема с речью (понимание речи и говорение, общение) и проблемы с поведением (навязчивые повторяемые движения и так далее).
4. Агрессивность, истерики, неподчинение — не симптомы СД+аутизм. Обычно это всего лишь сигналы, которыми ваш ребенок пытается передать информацию о своем самочувствии, своих потребностях.
5. Вам нужна индивидуальная программа, чтобы скорректировать особенности поведения вашего ребенка.

Смотрите так же:  Стресс психология учебник

— Не забывайте учить его тому, как НУЖНО себя вести, а не только одергивать и говорить, что «так нельзя».
— Часто меняйте род деятельности и старайтесь закончить очередную игру на том, что у ребенка получается, хвалите его, создавайте «ситуацию успеха».
— Используйте то, что ребенку нравится, как стимулы и как награды.
— Когда это возможно, предоставляйте ребенку возможность выбора. Дети с двойным диагнозом очень расстраиваются, когда понимают, что ничего не решают и ничего не могут изменить в своей жизни (а вы бы не расстроились?), что может привести к агрессии.
— Структурируйте занятия, придерживайтесь режима дня. Чем более предсказуем ваш день, тем легче вашему ребенку с двойным диагнозом.
Детям с двойным диагнозом трудно приспособиться к переменам, поэтому начинайте готовить их заранее. Например, вы можете обсудить (рассказать) и нарисовать, куда вы пойдете (супермаркет, кафе), начинайте собираться заранее, чтобы для ребенка не было неприятных неожиданностей и он успевал морально подготовиться к перемене.
— Смотрите ребенку в глаза. Иногда такие дети этого избегают, но старайтесь добиваться взгляда глаза в глаза.
— Старайтесь давать четкие инструкции, использовать слова, обозначающие конкретные вещи. Например, не спрашивайте у ребенка: «Почему ты смотришь телевизор, когда тебе уже пора в школу?», просто скажите: «Выключай телевизор».
Не всегда понятно, слышит ли вас ребенок, слушает ли он вас или отвлекся — или он просто не понимает, чего вы от него хотите. Поэтому необходимо применять такую технику. Обучая ребенка новым навыкам, сначала дайте словесную инструкцию и подождите примерно 5 секунд. Если ребенок начинает выполнять задание, похвалите его. Если нет никакой реакции, покажите, чего вы хотите, жестом, а затем личным примером.
Всегда давайте ребенку время, чтобы осмыслить, чего от него хотят. Если ребенок и теперь не реагирует, помогите ему чисто физически — возьмите его руки в свои и выполните задание вместе с ним. При этом повторяйте инструкцию: «Делаем так». Не делайте все ЗА ребенка, пассивно позволяющего вам держать его руку в своей, добивайтесь участия ребенка в процессе.
Не давайте ребенку неясных инструкций («Будь умницей», «Веди себя хорошо»), четко говорите, чего вы от него хотите. Не задавайте ему риторических вопросов, если хотите о чем-то его попросить. Старайтесь при этом смотреть ему в глаза. Не давайте несколько команд за один раз. Не давайте ребенку команду, если нет времени сделать что-то не торопясь.
Не давайте ребенку сложных многоплановых заданий («Приберись у себя в комнате»), разбивайте такое задание на несколько мелких. Хвалите ребенка за каждое выполненное мелкое задание.
— Будьте последовательны. Не давайте ребенку инструкцию, если у вас нет времени на то, чтобы полностью пройти описанную выше технику (от словесной инструкции до физической помощи).
— Используйте сочетание вербальной (словесной), визуальной (зрительной) информации, прикосновения и личный пример.

Информация об аутизме

АНКЕТА – как оценить степень аутизма — Шкала

Портал Гнездышко

Мой сын с аутизмом и синдромом Дауна не вписывается ни в одно из сообществ

«Знаешь, время еле ползёт, когда ты в ожидании начала песни, поэтому танцуй под ритм своего сердца.» Fall Out Boy «Феникс»

Расстройства аутистического спектра достаточно часто бывают у людей с синдромом Дауна. Статистика показывает, что аутизм встречаться чаще у людей с синдромом Дауна, чем у всех остальных представителей человечества. Сложно сказать точно, но, по примерной оценке, Национальной Ассоциация синдрома Дауна от 5 до 7% людей с синдромом Дауна имеют сопутствующее РАС.

У всех этих людей с сопутствующим аутизмом есть четкое описание общего проявления, которое может включать в себя (но не ограничиваться этим): частая аутостимуляция (стимы), отсутствие интереса к общению в социуме и, часто, ребенок невербален.

Стоило бы сказать, что после прочтения о синдроме Дауна и аутизме, я не имела никаких подозрений, что у Бена аутизм в добавок к синдрому Дауна. Я была на грани срыва, когда узнала о его дополнительном диагнозе. Я купила книгу «Когда синдром Дауна и аутизм пересекаются», которая еще больше запутала меня, описывая стандартные проявления синдрома Дауна и аутизма, которые абсолютно не подходили к нашей ситуации.

Мне понадобилось достаточно много времени, чтобы свыкнуться с диагнозом аутизм при синдроме Дауна. На самом деле, только в прошлом году во время пикника, организованного местной Ассоциацией Синдрома Дауна, реальность накрыла меня словно снежная лавина. Бен был неуравновешен, у него без конца происходили срыв за срывом, между ним и остальными людьми с синдромом Дауна в той компании была очевидная разница.

Бен очень общительный, даже слишком. Ему не хватает способности взаимодействовать. Мне кажется, что у него гораздо больше характеристик того, что раньше называли первазивное расстройство развития без дополнительных уточнений.

Увы, Бен — это остров. Он не вписывается ни в общую группу синдрома Дауна, ни в группу синдрома Дауна с аутизмом.

Я, конечно, не знаю, каково это воспитывать других детей с синдромом Дауна с сопутствующим аутизмом, но я обнаружила, что это может быть очень одиноко. Для нас не разработано ресурсов, они не направлены на разрешение наших задач. Бен такой, какой он есть, и я люблю его и всю его причудливую сущность, но, Боже мой, как бы мне хотелось найти ребенка с такими же проявлениями, как у него. Я могу себе представить, как я бы пила кофе с его или ее родителями, и мы сравнивали бы наш опыт, я видела бы, как загораются их глаза, потому что мы понимаем, что у нас есть что-то общее. Мы не можем воспользоваться стандартными ресурсами для синдрома Дауна, аутизма или первазивного расстройства развития без дополнительных уточнений, потому что ни один из них не направлен на решение нашей ситуации.

Пока мы справляемся неплохо и сами. У Бена есть свой собственный ритм, и он действительно выглядит очень круто, когда марширует под него.

Alethea Mshar

Перевод: Юлия Скируха, оригинал: themighty.com

Понравилось? Поделись с друзьями!

Синдромы дауна аутизма

Синдром Дауна (СД), или трисомия по 21-й хромосоме, характеризуется задержкой умственного развития, которое в небольшом числе случаев сочетается с нерезко выраженными аутистическиподобными симптомами [Gillberg Ch., 1986].

Трисомия по 21-й хромосоме встречается в 90 % случаев, в 5 % случаев имеет место транслокация между 21-й и 14-й хромосомами. В 90 % случаев эта мутация новая, но часть родителей детей с СД имеют сбалансированную транслокацию, что резко увеличивает риск возникновения заболевания у потомства. Изредка утраивается не вся хромосома, а только фрагмент (22.1—22.2) ее длинного плеча (21. q).

В редких случаях наблюдается мозаицизм — существование двух линий клеток — нормальных и с трисомией, причем пропорции их различаются у разных детей. Как правило, такие дети имеют меньшую степень нарушений.

До сих пор неясно, каким образом хромосомные изменения приводят к фенотипическим проявлениям заболевания. Имеются индивидуумы с физическим фенотипом СД, но без интеллектуальных нарушений, у которых не обнаруживаются хромосомные аномалии.

Диагноз СД базируется на анализе физических проявлений и хромосомном анализе. У больных должен определяться уровень тиреоидных гормонов, проводиться офтальмологическое, отоларингологическое, аудиометрическое и кардиологическое исследования.

Распространенность СД составляет 1—1,2 случая на 1000 новорожденных, 0,5—0,6 случая на 1000 матерей моложе 20 лет, 1 случай на 1000 матерей до 30 лет, 10 случаев на 100 матерей до 49 лет [Rogers P., Coleman M., 1992].

Большинство детей доживают до зрелого возраста [Dupont A. et al., 1986].

Данных о распределении по полу пока нет.

Больным с СД свойствен специфический физический фенотип, определяемый следующими стигмами дизонтогенеза. Дети небольшого роста; при рождении часто имеют низкую массу тела (до 2500 г). Окружность головы уменьшена. Лицо плоское, монголоидный разрез глаз, широкая переносица, нос короткий, изредка наблюдается пятнистая окраска центральной части радужки; нередки катаракты, страбизм. Язык большой, исчерченный, рот полуоткрыт. Уши небольшие, прилегающие. Кисти широкие, пальцы короткие, мизинцы искривленные; чаще на ладонной поверхности одной кисти руки поперечная борозда. Встречаются дефект атриовентрикулярной перегородки (в 15 % случаев) и дуоденальный стеноз. Часто обнаруживается мышечная гипотония.

В 1/3 случаев у лиц с СД обнаружена выраженная умственная отсталость (IQ

Синдром Дауна + аутизм. Обзор зарубежных публикаций

Обзор содержит информацию о проблеме сочетанного нарушения синдром Дауна + расстройства аутистического спектра, почерпнутую из недавних публикаций в периодических изданиях и первой большой книги на эту тему, написанной американскими учеными, психологами и педагогами-практиками и изданной в США в 2013 г.

В последние годы появляется все больше публикаций по фактически малоизученной проблеме — проблеме сочетанного нарушения «синдром Дауна + расстройства аутистического спектра (РАС)». Одной из причин повышения интереса к этой теме можно, по-видимому, считать появление более точной диагностики, в результате которой количество детей с синдромом Дауна и выявленными симптомами РАС растет. Следует заметить, однако, что ученые и специалисты убеждены в необходимости дальнейшего совершенствования методов и инструментов диагностики. На фоне этого интереса и научных публикаций большим прорывом в повышении осведомленности родителей и специалистов стало издание первой большой книги на эту тему [11]. В нее вошли главы, написанные известными учеными, представившими результаты новейших исследований, и главы, в которых описаны наблюдения практиков — педагогов и психологов, которые не только характеризуют особенности развития таких детей и проявления этих особенностей в быту, в учебе, взаимодействии с окружающими и поведении, но и дают конкретные советы родителям и своим коллегам. Большое место отведено рассказам самих родителей.

Смотрите так же:  Украина аутизм

В настоящем обзоре мы представим информацию, почерпнутую из недавних публикаций в периодических изданиях и вышеупомянутой книги.

Распространенность симптоматики РАС среди детей с синдромом Дауна

Данные исследований в настоящее время расходятся довольно сильно, так что пока специалисты не могут точно указать, с какой частотой у детей с синдромом Дауна встречается и второе нарушение — РАС. Напомним, что согласно принятой в России Международной классификации болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) при аутизме отмечаются качественные нарушения – так называемая триада симптомов — в сферах коммуникации, социального взаимодействия, поведения (ограниченные, повторяющиеся и стереотипные формы поведения и активности).

Одно из недавних исследований, проведенное Дж. Мосс и ее коллегами, известными учеными, занимающимися изучением аутизма, выявило следующую картину: в группе из 108 детей с синдромом Дауна показатели тестов, отвечающие критериям для постановки диагноза РАС, обнаружены у 21 ребенка (19 %), и у 9 детей (8 %) имелись показатели для постановки диагноза «аутизм» [9]. В других работах приводятся несколько иные цифры. Доктор Джордж Капон, директор клиники для детей с синдромом Дауна американского института Кеннеди — Кригера (Kennedy Krieger Institute), полагает, что в отношении диагноза РАС у детей с синдромом Дауна следует ориентироваться на цифру 10 % [1]. Заметим, что именно в этой клинике уже не менее 20 лет собираются и анализируются данные о детях именно с таким двойным диагнозом[1]. Доктор Капон указывает также, что расстройства аутистического спектра при синдроме Дауна чаще встречаются у мальчиков, чем у девочек, и соотношение количества выявленных случаев приблизительно 3 : 1 или 4 : 1.

Связь между степенью умственной отсталости и наличием РАС. Трудности диагностики

Как пишет профессор Сью Бакли, многолетние наблюдения показали, что у большинства детей с синдромом Дауна степень умственной отсталости находится в пределах от легкой до средней[2]. Обобщая данные 19 исследований обсуждаемого сочетанного дефекта, Бакли отмечает, что 63 % людей с синдромом Дауна и РАС имели нарушения от тяжелой до глубокой степени; 32 % — нарушения средней степени тяжести; 5 % — легкой степени. Таким образом, большинство детей и подростков с двойным диагнозом относились к группе с наиболее серьезными нарушениями интеллектуального развития [4]. По мнению доктора Капона, это определяет трудности диагностики, потому что нередко люди априори ожидают от всех детей с синдромом Дауна определенного дисфункционального или атипичного поведения, особенно при низком уровне адаптации и речевой функции.

Здесь имеет смысл упомянуть и другие факторы, препятствующие правильной постановке диагноза:

  1. Неспособность родителей распознать и понять симптоматику, а также принять возможный диагноз.
  2. Неспособность педагогов, психологов или врачей распознать и принять возможный диагноз. Специалисту необходимо увидеть потерю ребенком социальных навыков, отсутствие прогресса в освоении речи или в социализации. Многие родители чувствуют, что специалисты оставляют без внимания их озабоченность появившимися проблемами. Это часто происходит потому, что при тестировании на аутизм дети с синдромом Дауна обнаруживают явный недостаток речевых навыков, но, как правило, более или менее успешно проходят те разделы теста, которые имеют отношение к социализации, игре и совместно-разделенному вниманию.

3. Наличие синдрома Дауна, который мешает некоторым специалистам видеть объективную картину.

4. Недостаточность диагностического инструментария [5].

Что необходимо для диагностики аутизма у детей с интеллектуальными нарушениями

Сью Бакли предлагает также обратить внимание на уже существующее руководство эксперта в области аутизма Пэт Хоулин. Приведем основные рекомендации этого автора.

  1. Произвести детальную оценку когнитивного уровня (с использованием вербальных и невербальных тестов), а также способности восприятия речи и экспрессивной речи.
  2. Выяснить историю развития от младенчества, предпочтительно с помощью стандартизированного интервью типа «Интервью для диагностики аутизма» [8].
  3. Осуществить наблюдение за ребенком в структурированных и неструктурированных условиях с помощью стандартизированных инструментов типа Autism Diagnostic Observation Schedule Generic [10].
  4. Провести обычный, предусмотренный правилами медицинский скрининг.
  5. Учесть и оценить другие относящиеся к теме психосоциальные факторы [7].

Бакли настоятельно рекомендует принимать во внимание уровень познавательной деятельности и речи. Тогда можно будет интерпретировать действия и поведение ребенка с точки зрения текущего уровня развития. «Адаптируя эти прекрасные рекомендации к особенностям обследования детей с синдромом Дауна, — пишет она, — важно убедиться в том, что любой специалист, производящий оценку, сознает, что возможные симптомы, считающиеся типичными для аутизма, например стереотипии, чувствительность к сенсорной стимуляции и нелюбовь к переменам, встречаются у детей с синдромом Дауна часто и далеко не всегда связаны с каким-либо дефицитом в социальной или эмоциональной сфере». Сью Бакли советует первым делом обратиться к анамнестическим данным, чтобы понять, нет ли среди них каких-нибудь фактов, заставляющих предположить, что ребенок перенес черепно-мозговую травму, и, кроме того, проверить актуальное состояние здоровья ребенка, чтобы исключить серьезную потерю слуха, гипотиреоз или любую другую не обнаруженную раньше проблему, вызывающую недомогание, боль или физиологический дискомфорт.

Для того чтобы подтвердить правомерность диагноза, по мнению Бакли, родителям и специалистам стоит подождать, пока ребенку не исполнится 5 или 6 лет. Родителям нужно осознавать, что большинство стандартизированных тестов на аутизм еще не оценивались должным образом с точки зрения их пригодности для обследования детей с синдромом Дауна и поэтому результаты этих тестов следует воспринимать с осторожностью. Еще одно предупреждение этого автора: специалистам необходимо серьезно относиться к озабоченности, проявляемой родителями. Некоторые исследования показывают, что профессионалы, к сожалению, часто не уделяют должного внимания рассказам родителей о том, что поведение их детей в чем-то отличается от поведения других детей с синдромом Дауна [4].

Проявление РАС у детей с синдромом Дауна

Известно, что существует две группы детей с синдромом Дауна, у которых присутствует симптоматика РАС.

Группа 1 — дети, у которых атипичное поведение проявляется в младенческом и раннем возрасте. Оно может быть связано с медицинскими проблемами, такими как судороги, и проявляться в зачарованности светом, лопастями вентилятора, движениями пальцев, в отказе от пищи, проблемах с пониманием речи, эхолалии или отсутствии экспрессивной речи.

Группа 2 — обычно более старшие дети, демонстрирующие существенную потерю приобретенных ранее навыков. Использование речи и навыки социального поведения могут смениться у них сильной раздражительностью, тревожностью и появлением стереотипных действий. Такой регресс наблюдается между 3 и 7 годами. И это является еще одной причиной трудностей диагностики.

Признаки расстройства аутистического спектра у детей с синдромом Дауна

  1. Необычная реакция на сенсорные раздражители: кружение, прикованность взгляда к светящимся предметам, чувствительность к определенным звукам, прикосновениям.
  2. Расстройство пищевого поведения: отказ от еды или высокая избирательность по параметру текстуры и консистенции.
  3. Необычные игры с игрушками и другими предметами, стереотипные действия (встряхивание игрушек и предметов); повторяющиеся движения (скрипение зубами, помахивание руками, раскачивание).
  4. Необычные вокализации: похрюкивание, гудение, горловые звуки.
  5. Явные затруднения при изменении привычного порядка вещей или знакомого окружения.
  6. Недостаток или отсутствие содержательной коммуникации.
  7. Расстройство социального поведения, включающее агрессию, вспышки раздражения, значительное непослушание.
  8. Проявления синдрома дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), импульсивность, тревожность, раздражительность.
  9. Аутоагрессия: щипки, кусание, мотание и битье головой.
  10. Расстройства сна.
  11. Определенный регресс в истории развития, особенно в развитии речи и социальных навыков: отсутствие зрительного контакта, склонность к уединению.

В книге «When Down syndrome and autism intersect» («Когда синдром Дауна и аутизм встречаются») описывается, как по-разному ведут себя дети с синдромом Дауна и дети с синдромом Дауна и РАС в одних и тех же ситуациях [6]. Мы проиллюстрируем эту разницу всего несколькими примерами. Уэйду, мальчику с синдромом Дауна, и Райану, мальчику с синдромом Дауна и РАС, по 3,5 года; их психический возраст — 12—16 месяцев.

[1]Полезно иметь в виду, что на базе этой клинике действует интерактивная сеть Interactive Autism Network at Kennedy Krieger Institute (https://www.ianresearch.org/), к которой могут присоединиться люди с РАС и члены их семей.

[2]Согласно приводимой ею классификации (близкой к отечественной) легкая степень характеризуется IQ 51—70; средняя — 36—50; тяжелая — 21—35; глубокая — не выше 20.

Другие статьи

  • Температура у 4 месячного ребенка 371 Температура у 4 месячного ребенка 371 Сообщение Ragoza » Сб сен 24, 2011 11:09 хоть какая-то положительная динимика есть? н-р, тем-ра поднималась через 2 часа, после спада, теперь через 3-4? если так, то это уже положительная динамика. при вирусе может тем-ра долго […]
  • Методики развития детей 3-4 года Организация развивающих занятий для детей 3-4 лет дома Для того, чтобы организовать развивающие занятия дома детям 3-4 лет, нужно не только продумать их содержание, но и пробудить интерес ребёнка к обучению. Как проводятся развивающие занятия с детьми 3-4 лет […]
  • Высокая температура у ребенка без симптомов 3 дня У ребенка температура 39 без симптомов Очень высокая температура у карапуза – это всегда страшно, особенно когда она держится не один день, а жаропонижающие препараты ее не сбивают. Что делать в этом случае: вызывать скорую помощь, или ждать пока сама пройдет, […]
  • Физическое развитие детей в 3-4 года Физическое развитие и активность детей в 3-4 года В возрасте 3-4 лет дети очень подвижные и активные. Идет перестройка организма. Это уже не малыши, но еще и не взрослые. В это время врачи отмечают быстрый рост и потерю жировой массы. Упрашивать малыша пойти поиграть […]
  • Ребенок 9 месяцев не спит весь день Грудничок весь день не спит: причины нарушения детского сна Полноценный сон имеет очень большое значение для поддержания физического и психического здоровья детей и взрослых. Особенно важен он для малышей первого года жизни, переживающих период адаптации к окружающему […]
  • Влияние тв на социокультурное развитие детей Влияние телевидения на процесс социализации молодежи Главная > Контрольная работа >Социология МИНИСТЕРСТВО ОБРАЗОВАНИЯ И НАУКИ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ Федеральное агентство по образованию Санкт-Петербургский государственный университет сервиса и экономики по дисциплине […]