Скрининг синдром дауна по биохимии

Тема: Моя история высокого риска рождения ребенка с синдромом Дауна

Моя история высокого риска рождения ребенка с синдромом Дауна

Добрый день! Хочу вам поведать несколько неприятных историй, которые омрачили мою вторую беременность. История высокого риска СД по результатам первого биохимического скрининга одна из них.
Коротко обо мне. Новый 2014 год я встретила с новостью о второй беременности. Мне 31 год. Старшей дочке почти 6 лет. Встала на учет как положено к 11-12 неделям, тогда же 25.02.2014г. делаю скрининговое первое УЗИ в ЖК(идеальное) и сдаю кровь на ХГЧ и РАРР-А. Так как меня вообще ничего не беспокоило, следующий мой визит в консультацию был плановый, в 14-15 недель это 17.03.2014. Во время моего визита акушер достала мои анализы и так ойкнула. На анализе из МГЦ красным выделено заключение. Высокий риск трисомия 21 — синдром Дауна. Врач начинает что-то лепетать про УЗИ в МГЦ на Табольской и «вплоть до аборта». С заключением я вышла из консультации, села в машину и проревела весь вечер. Утром на работе начинаю разбираться, и так, что имеем:
1. Результаты скрининга: РАРР-А 0,53 МОМ, HCGb 4.79 МОМ. Риск рождения ребенка c СД 1:52 . Результаты надо сказать не ободряющие. Очень высокий ХГЧ при погранично малом РАРР-А. Действительно, вероятнее всего в популяции женщинина именно с таким анализом крови родит малыша с СД.
2. Срок у меня 15 недель. Списывать на ошибочный анализ и пересдавать кровь — бесполезно! Уже будет не информативно. В этом я считаю до сих пор вина ЖК. У низ анализы были уже 26.02. Они в них даже не заглянули, как будто это на инфекции анализы какой-то потаскушки. Они открыли анализ при мне. Спустя почти 4 недели.
3. Еду на Табольскую рано утром, и записываюсь на УЗИ в МГЦ! ЖДАТЬ 7 дней.

Как и следовало ожидать, все эти 7 дней я рыдаю и читаю, читаю и рыдаю. Да простит меня работодатель. Изучив процедуру, прикинула план: УЗИ в МГЦ- генетик на Леснозаводской-каритотипирование. Все это по записи. Все это время.

25.03.2014 я зашла в кабинет УЗИ на Табольской, лягла на кушетку, опять слезы, сил нет. Доктор Король Е.П. смотрела меня около 40 минут. В итоге ее заключение — никаких стигм и она не видит, но длинна носовой кости нижняя граница нормы. Все в целом хорошо, вот только она УЗИСТ и хромосомный набор прочесть не может, исключить трисомию тоже. Я ее понимаю. Я все уже знаю. С результатом УЗИ я пойду к генетику, успокоить он меня тоже не сможет, он статист, у него будет хорошее первое УЗИ, хорошее второе УЗИ и ужас какой плохой анализ крови, он скажет -есть верояность, а решение будет за мной. Этакая русская рулетка.
Уже в тот момент я знала-только кариотипирование, и как бы на него скорей записаться. Делают его на Леснозаводской, после консультации с генетиком.
К генетику меня записали по телефону. Параллельно я искала возможности платно и поскорее пройти процедуру. Нашла информацию о кариотипировании по крови матери. Делают в МСК и в двух клиниках в СПб. Стоимость порядка 30 -40 т.р. Мне в тот момент на деньги наплевать, записываюсь. Но. Тут я нашла информацию о МПЦ. Медицинский пренатальный центр на Балканской. Мне о нем расказывает сестра, которая работает в пренатальном Алмазовском центре детским хирургом (кста, в Алмазовском центре кариотипирование не делают) и «изнасиловав» там всех генетиков и акушер -гинекологов пришла к выводу, что мне надо ехать в МПЦ на Балканской в доктору Гагариной. Итак звоню в МПЦ. О чудо! С данными биохимического скрининга и узи — кариотипирование в день обращения (без лишних разговоров). Результаты через 3 дня. Процедуру проводят по вт. и чт. Звонила я по моему во вт., записали меня на чт. За это время необходимо сделать анализ крови и мочи (хеликс мне в помощь).
Итак 27.03.2014 я с мужем еду в МПЦ. Доктор делает УЗИ, и рассказывает о рисках. Только я уже знаю, что на сегодняшний день риск выкидыша на столько мал, что доля вероятности выкидыша не отличатся от популяционной. То есть конкретно не ясно, выкидыш произошел от процедуры, или от того, что «должен был» произойти. Итак, документы подписаны-иду на процедуру. НЕПРИЯТНО. ОООЧЕНЬ НЕПРИЯТНО. 3 часа после взятия материала схватывал тонус. Отлежалась. Приехала домой и проспала весь день. После процедуры 5 дней отупения( выпали суббота и воскресенье). Я впала в анабиоз. 31.03.2014 года долгожданный звонок из МПЦ. Численные нарушения по 13 18 21 Х и Y хромосомам не выявлены.
Не могу сказать, что меня совсем перестал грызть червяк сомнения,я имею ввиду мозаицизм. Так как именно при нем фенотипическое проявление СД может быть минимальным и не определяться на УЗИ. Но, так как уже в мае месяце доченька передавила мне мочеточник, и у меня отказала почка, я как-то меньше задумывалась о такой вероятности. Сейчас Евдокии 7 месяцев.

Итак, я взрослый человек, просвещенный в медицине, химик по образованию и потратила 1.5. месяца изучению этой проблемы. мои выводы из всего пережитого:
1. Да, скрининги нужны. Так как именно они в 80% случаев выявят грубо говоря из 700 женщин тех 70, среди которых может быть женщина, вынашивающая малыша с синдромом Дауна, Патау и Эдвардса. И 70-ти женщинам прийдется пройти следующие этапы, что бы было возможно выявить эту женщину.
2. Да, все это возможно без нервов, если бы в наших гребанных ЖК разъясняли и трактовали результаты и цели процедур верно. Зачастую они сами не понимают теорию скринингов.
3. Да, женщина имеет право на выбор в случае, если ребенок серьезно болен, НО. Знание диагноза нужно и в другом случае, к рождению больного ребенка нужно быть готовым. Должны быть готовы врачи. Например со всей страны по квотам едут мамочки рожать в Алмазовский центр именно по тому, что там готовы начать оказывать высокотехнологичную помощь больным малышам еще до первого вдоха. Если мать не знает наверняка, если не готовы доктора есть риск осложнить состояние младенца. Ведь тот же СД зачастую сопровождается патологией пищевода, кардиопотологией и т.п.
4. Чем изматывать себе нервы неделями, если биохимический скрининг плох — надо делать платно прокол. Мое мнение-от нервов риск потерять ребенка или устроить ему гипоксию выше, чем от процедуры. Стоимость тогда была порядка 11.5 т.р., и тогда там у кого анализы с МГЦ-была скидка.

НИ ДАЙ БОГ переживать такое мамочкам! Удачи вам всем!

Высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

У меня была такая же ситуация — первый скрининг плохой, риск 1:90, второй хороший. Я ходила к генетику на 18 неделе (мне, наоборот, сказали, что на более раннем сроке идти не нужно). Генетик посмотрит на ваши анализы в комплексе, например, мне сказали, что с такой толщиной воротниковой складки и результатами второго скрининга врач еще не разу не видел, чтобы родился больной ребенок (а ведь у меня риск был больше, чем у вас). Как мне сказал генетик, при больном ребенке как правило воротниковая складка большой толщины, и оба скрининга плохие. Он мне тоже предлагал прокол, но не настаивал. Я отказалась. Так как риск рождения больного ребенка у меня был 1%, а вероятность выкидыша при процедуре 2-5%. В итоге врач посоветовал экспертное (трехмерное) УЗИ. Его имеет смысл делать на 21-22 неделе, когда все основные органы сформированы. Если ребенок больной, на нем будут видны изменения (укороченная носовая кость, изменения в строении конечностей и, по-моему, брюшной полости). Я такое делала, вердикт -ребенок здоров, что, собственно, и подтвердилось. Генетик и узист были из сеченовки.

Не переживайте, запишитесь для начала к генетику и проконсультируйтесь, если остальные анализы хорошие, скорее всего все будет в порядке. Плохие скрининги у беременных не редкость, на самом деле больных детей на порядок меньше. 07.06.2013 16:29:47, mistery

«Если ребенок больной, на нем будут видны изменения (укороченная носовая кость, изменения в строении конечностей и, по-моему, брюшной полости)».

Это маркеры СД,и ни один УЗист не может их точно распознать,это было б слишком просто
Ибо как рождались такие дети 1:700,так и до сих пор рождаются такое же количество,не меньше.

Ибо УЗИ не может определить СД,только прокол. 07.06.2013 17:41:59, mutan

Биохимия и жизнь


Фотографии: Татьяна Зоммер
Алла Шакина и Аня
Анализы показывали, что у Аллы будет совершенно здоровый ребенок. Аня родилась с синдромом Дауна. Именно это незнание и невозможность подготовиться Алла воспринимает наиболее болезненно

Мой ребенок может родиться с синдромом Дауна. Так и было написано на бумажке: «Результат скрининга на синдром Дауна — ВЫСОКИЙ РИСК».

Этот ВЫСОКИЙ РИСК — именно так, большими буквами отпечатанный — сводил на нет все мое благополучие. Дружная семья, собака, квартира в центре Москвы, машина, купленная с расчетом на второго ребенка, да и сам непосредственно ребенок — все это разваливалось на глазах, придавленное ВЫСОКИМ РИСКОМ, обнаруженным в результате простейше­го анализа — биохимического скрининга по выявлению внутренних пороков развития, который в наше время делает каждая будущая мать. Каждая пятая попадает в группу риска.

Биохимический скрининг — единственная неинвазивная (безопасная для жизни ребенка) возможность на ранней стадии заподозрить внутренние пороки развития плода. Такие как дефекты нервной трубки, синдром Эдвардса и самый частый и известный порок — синдром Дауна.

При попадании в группу риска у беременной есть три варианта.

Делать дальнейшие — инвазивные (вторгающиеся в связку «мать—плод») исследования. Для этого живот прокалывают тонюсенькой иглой и берут частицы пуповинной крови, плаценты и околоплодных вод.

Не обращать на результаты теста ­никакого внимания и рожать, как бы то ни было.

Смотрите так же:  Алкогольная зависимость википедия

Или — сразу идти на аборт.

Инвазивных анализов беременные боятся: риск выкидыша, кровотечений и преждевременных родов при них — 1%. Не каждая согласится. Но мамочки, как их называют в женских консультациях, хотят знать всю правду. Даже самую страшную.

Каждый день в лабораторию пренатальной диагностики при Медико-генетическом научном центре приходят женщины, попавшие в группу риска, для дальнейших анализов. Примерно раз в неделю в лаборатории после инвазивных исследований у плода обнаруживают синдром Дауна. Лабораторией руководит доктор биологических наук, профессор Татьяна Золотухина: «Тридцать лет назад мы делали акцент на исследованиях женщин стар­шего, опасного репродуктивного возраста. Но, проведя десять лет в таком режиме, мы не получили никакого результата. Детей с синдромом Дауна рождалось столько же. А дело в том, что основную массу детей с синдромом Дауна рожают молодые женщины. Риск рождения ребенка с синдромом Дауна у них ниже, но численно их куда больше. Встал вопрос: «Каким же образом можно заподозрить синдром Дауна у женщин, которые не относятся к группе риска по возрасту?»

В 1984 году британскими учеными Николасом Дж.Уолдом и Говардом Каккелом был предложен искомый неинвазивный, совершенно безопасный биохимический тест по нескольким маркерам крови. У женщин, а также у медиков и генетиков появилась возможность «цеплять» синдром Дауна на той ранней стадии, когда еще можно принять решение — оставлять плод или избавляться от него без явного ущерба для здоровья беременной (согласно нашему законодательству, женщина может прервать беременность по собственному желанию только до двенадцати недель. Прерывание же на поздних сроках — до 22-й недели — возможно только по медицинским показаниям, угрожающим жизни матери или плода; диагностированный синдром Дауна у плода — одно из них). Единственное но: стандартная беременная не знает, что биохимиче­ский скрининг на выявление пороков ­развития — метод вероятностный. Это ни в коем случае не диагноз, скрининг лишь помогает составить группу риска. Точность его — 60%.

В США скрининг добровольный, рекомендован женщинам старшего репродуктивного возраста или с патологиями в семейном анамнезе. И любой врач-гинеколог объясняет беременной, что скрининг — метод вероятностный и точных гарантий не дает. Делается это для того, чтобы как-то минимизировать стресс, которому так или иначе подвергается любая беременная, попавшая в группу риска.

Чтобы как-то увеличить точность, в ла­боратории Золотухиной впервые в мире предложили одновременно с биохимическим скринингом на тех же сроках проводить УЗИ: известно, например, что у де­тей с синдромом Дауна часто увеличена шейная складка и уменьшена носовая кость. Точность теста увеличивается до 85%. В 15% попадают те здоровые дети, у которых увеличена шейная складка и уменьшена носовая кость. И наоборот.

Несложную процедуру скрининга я, как положено, проходила на одиннадцатой неделе; врач женской консультации №6 на Маросейке Светлана Шамаева выдала мне направление, а потом позвонила и сказала: «Все нормально».

И я успокоилась.

На следующий день мне позвонила мама и сказала, что результаты от нормы далеки. И врач не хотела говорить мне об этом прямо, чтобы не расстраивать. И надо срочно идти в женскую консультацию, чтобы получить направление к генетику. А я еще помню, что раньше врачи так себя вели только в самых ужасных случаях: пациенту говорили, что он здоров, а родственникам — что у него рак в последней стадии.


Наталья Самарина и Даша
О том, что она попала в группу риска, Наталье сказали уже на 20-й неделе беременности; от дальнейших тестов и аборта она отказалась и родила девочку Дашу с синдромом Дауна. Наталья считает, что от теста — один только вред

Коридор возле кабинета генетика в Центре планирования семьи и репродукции ежедневно с утра до вечера заполнен женщинами, нервно сжимающими в руках клочок бумаги. Такой же, как у меня. С таким же ВЫСОКИМ РИСКОМ.

«Послушай, — сказал мне муж, — ты по­смотри, сколько здесь сидят женщин. Все в группе риска. Ждут генетика. Неужели ты думаешь, что у всех у них родятся дети с синдромом Дауна?»

Мой муж — голландец. Они умеют хранить выдержку в любых, пусть и самых патовых ситуациях. На шестнадцатой неделе мне сделали один из инвазивных тестов — амниоцентез. Велели ждать ответа. Ну а потом старшая дочь бегала по квартире и кричала: «У мамы ребенок нормальный!» Так оно и получилось. Так часто получается: всего семь женщин из ста, попавших в группу риска, носят плод с пороками развития. Девяносто три волнуются зря. Но очень сильно.

Золотухина честно говорит, что синдром Дауна настолько коварен, что мы не мо­жем с уверенностью дать какие-то гарантии. Результаты биохимического скрининга в комбинации с возрастом ­жен­щины и результатами УЗИ вносятся в программу «Прогноз», разработанную в лаборатории Золотухиной, и на выходе женщина имеет цифры. На точность анализа влияют проблемы по гинекологической части или и вовсе диабет и нарушения работы печени. Неправильно ­рас­считанный срок беременности, неточно указанный вес беременной, ее возраст — тоже могут привести к ложноположительным и ложноотрицательным результатам. Более четкой альтернативы этому методу нет — правда, в государстве Израиль система дородовой диагностики ­строит­ся по несколько отличному принципу: здесь почти все женщины старшего репро­дуктивного возраста делают инвазивные исследования, а именно забор околоплодных вод — амниоцентез. Как и биохимический тест в Москве, амниоцентез в Израиле — бесплатная процедура. Поскольку амниоцентез проводится в большом количестве израильских клиник и методика его отработана, риск самопроизвольного выкидыша снизился с одного процента до 0,5%.

Вероятно, когда-нибудь все будет гораздо проще. Генетиками, по словам Руфи Шомрат, профессора института генетики при медицинском центре «Ихилов» в Тель-Авиве было совершено открытие: оказывается, во время беременности в периферическую кровь матери попадают клетки плода. Значит, в крови матери можно обнаружить его, плода, ДНК и РНК. Если найти способ извлекать эти клетки из крови матери, появится возможность прийти к новому диагностическому подходу. И это уже будет стопроцентный диагноз.

Кровь на биохимический скрининг по вы­явлению у плода внутренних пороков развития в последние три года берут в любой женской консультации; действуют согласно приказу департамента здравоохранения номер 144: «О совершенствовании организации пренатальной диагностики врожденной и наследственной патологии», подписанному руководителем департамента Андреем Сельцовским 4 апреля 2005 года. С этого момента ­скрининг в комбинации с УЗИ стал ­обя­зателен, насколько вообще обязательны походы в женскую консультацию. (Мож­но, безусловно, ими пренебречь; но вряд ли вы сможете без постановки на учет в консультацию попасть в желанный ­роддом. Хотя формально вам не могут отказать в родовспоможении, даже если в обменной карте вместо результатов скринин­га у вас будет записан отказ). Ходишь в консультацию — значит, ­сда­вай кровь на биохимический скрининг. Звоню в 15-ю женскую консультацию: «Биохимический тест на пороки развития беременным у вас обязательный?» «Ну конечно!» То же самое говорят в консультациях №12 и №7.

Заведующая женской консультацией при 20-й поликлинике Людмила Конышкина объясняет: «Беременные у нас послушные. Им сказали делать — они и делают. Мы в консультации сами берем кровь, сами отвозим в лабораторию. На все берем — на сифилис, СПИД и заодно на скрининг. У всех без исклю­чения, независимо от возра­ста, согласно приказу номер 144. Если высокий риск — направляем на консультацию к генетику».

Многочисленные противники биохимического скрининга утверждают, что подобные анализы толкают женщин к так называемым евгеническим абортам. Статистически такие аборты нигде не фиксируются — просто потому, что, прерывая беременность на ранней стадии, женщина имеет право не указывать причину. Результаты же биохимиче­ского скрининга показанием к аборту не являются. Но вот письмо некоего Руслана, опубликованное на сайте швейцарской клиники Swissmed: «Моя жена сделала скрининг-тест на какую-то патологию на 12-й неделе беременности. ­Спустя неделю в 11 утра она получила результаты. Позвонив мне на работу, она поставила меня перед фактом, что ей срочно необходимо сделать чистку и сделала аборт. Правы ли врачи и могу ли я получить результаты теста, могут ли ­врачи без повторного анализа и в такой краткий срок направить ее на чистку? Как я могу выяснить правду?» И ответ: «Генетический скрининг выяв­ляет риск врожденной патологии плода. Если этот риск высокий, женщина может принять решение о прерывании беременности самостоятельно. Клиники информацию о здоровье пациента не выдают никому, кроме лично пациента».

Про «вероятностный метод» ни в ответе на письмо, ни в консультациях перед анализом не объясняют, если специаль­но не спросить. Потому что, как говорит ассистент кафедры акушерства и гинекологии при РАМН имени Сеченова Сергей Тимофеев: «Когда у тебя в очереди сидят человек тридцать, с каждой беременной рассусоливать не будешь».


Елизавета Ефимова и Нестор
Елизавета считает, что каждая женщина должна быть готова к тому, что ее ждет. Чтобы потом не обвинять ни себя, ни ребенка. Елизавета в свое время сделала все необходимые тесты и родила здорового сына Нестора

В 2007 году руководитель департамента здравоохранения Андрей Сельцовский официально заявил о сокращении числа новорожденных с синдромом Дауна в Мос­кве: если в 2002 году их родилось 134, то в 2006-м, спустя год после принятия приказа, всего 94. Тогда же было объявлено о сокращении абортов — если в 2000 году их было сделано 57 324, то год спустя — всего 28 502.

Анна Шакина родилась с синдромом Дауна в 2006 году. Наверное, статистика учитывает и ее. Сейчас Ане два года. Ее мать, 38-летняя Алла Шакина, ­педа­гог-воспитатель детского сада, делала все, как положено. Обследования проходи­ла в Центре акушерства, гинекологии и перинатологии. Все результаты у Аллы были идеальными.

«У меня даже не заподозрили ничего: отличные скрининги на двенадцатой неделе, идеальные результаты по УЗИ. Я думала сделать какие-то дополнительные исследования — 38 лет все-таки, опас­ный возраст, к тому же первый ­ребенок. Но врачи сказали, что особой нужды нет. Я ведь даже не попала в группу риска».

Это непопадание в группу риска Алла воспринимает наиболее тяжело. «Я просто не была хоть как-то готова к тому, что у меня родится ребенок с синдромом Дауна. Если бы я знала заранее, я бы ­приня­ла решение, делать аборт или не делать. А тут мне казалось, что это конец. Я не жи­ла с этим. Я после родов погибла сразу». За два дня до родов Алле сказали: «Ну все, мы ждем абсолютно здоровую девочку». Через два дня ей сделали кесарево сечение. Затем она лежала в палате и принимала поздравления. Ей сказали просто: родилась девочка. И все. Когда Алле объявили, что у девочки синдром Дауна, первая мысль ее была: «Немедленно отказаться». Что она и сделала. «Я сказала — отказываюсь. Она мне не нужна. Такая». Потом были беседы с психологом из фонда поддержки детей с синдромом Дауна Downside-Up, уговоры мужа Кирилла, согласного на любого ребенка. Аню забрали домой на девятнадцатый день жизни. «Кто ж виноват, что у меня какие-то клеточки не высеялись? — говорит теперь Алла. — Но если я во второй раз забеременею, то от скрининга наотрез откажусь. Я в него совершенно не верю. Результат не значит ничего. Я сейчас дочь люблю безгранично. Я даже и не знаю, как теперь жить без нее. Я себя гноблю, что позволяла жить без нее девятнадцать дней».

Смотрите так же:  Стресс в работе медицинской сестры

С ней согласна Наталья Самарина, 39-летняя медсестра: «В 61-й поликлинике мне дали пачку направлений на анализы, сказали: все обязательно сделать. Вот анализ на СПИД/сифилис, вот — общий анализ крови, а вот — биохимический тест, его сейчас все делают. Опять же, обещали, что в случае плохого результата мне обязательно позвонят». Звонка не последовало, и в следующий раз Наталья Самарина пришла в поликлинику уже на довольно солидном сроке, совершенно уверенная в том, что все у нее в полном порядке. «Пожилой врач прямо мне сказала: «Аборт делать не планируете?» А я на сроке 20 недель. Какой аборт? Мне сказали: высокий риск. Я не трепыхнулась. Отказалась от амниоцентеза из-за риска потерять ребенка», — вспоминает Наталья. Наталья Самарина родила девочку Дашу с синдромом Дауна: «Скрининг — бестолковый анализ. Он никому не нужен. Только нервы зря треплет. Он даже вреден, так как толкает к амниоцентезу, а для здоровья это риск гораздо больший, чем риск родить дауненка. Ученые всегда забывают, что рождается все-таки не синдром. Рождается ребенок. Как моя дочка Даша».

От амниоцентеза отказалась в свое время и врач-педиатр «Он-клиник» Марина Терехина, 28-летняя мать четверых детей: «С последним ребенком мне поставили высоченный риск синдрома Дауна. Я пошла на консультацию к генетику в Центр планирования семьи и ­репро­дукции, и мне предложили делать амниоцентез. Я сказала: «Слушайте, у амнио куча противопоказаний. Давайте бумагу, я напишу отказ». Два года назад у Терехиной родилась здоровая дочь Катя.

Мама Нестора Мхеидзе, редактор на те­левидении Елизавета Ефимова считает по-другому: «Такой анализ очень нужен. Он дает право самостоятельно принимать решение, что делать дальше. Хуже родить ребенка в неведении, а потом рыдать всю жизнь. На момент беременности мне было 33 года, и я хотела с уверенностью знать, что с ребенком все в порядке. Если бы в итоге у меня обнаружили серьезную внутриутробную патологию, я бы беременность прервала».

Рассуждения отечественных адептов биоэтики о том, что биохимические скрининги толкают будущую мать к аборту и что все эти скрининги — от лукавого, то есть от евгеники, сочетавшейся ­бра­ком с генетическим отбором, в случае с Москвой все-таки неправомерны. Просто потому что многие женщины редко понимают, что они делают, а группа рис­ка — условна. У нас санпросвет заменен интернетом; скрининг стал зловещей городской легендой беременных. В итоге происходит полнейшая чехарда: женщины, попавшие в группу риска и родившие здорового ребенка, утверждают, что все эти анализы — полный бред. Такого же мнения придерживаются те, кто в группу риска не попал, а ребенок родился с патологией. Из четырех женщин, которым одновременно со мной по результатам скрининга рекомендовали амниоцентез, через несколько недель в палату пришли только трое. А четвертая сказала: «Может, сразу сделать аборт?»


Марина Терехина и Катя
Врач-педиатр Марина Терехина попала в группу риска, но отказалась делать дальнейшие анализы. В итоге у нее родилась совершенно здоровая девочка Катя, а Марина стала считать все эти тесты ерундой и порчей нервов

Но есть человек, который знает ответы на все мои вопросы. В его подчинении — все женские консультации города Москвы. Он был одним из тех, кто продвигал введение повсеместного скрининга. Причем, что немаловажно, добивался того, чтобы скрининг был бесплатным для всех беременных. Марк Курцер — это ответ на все молит­вы беременной женщины. ­­Глав­­ный врач Центра планирования семьи и репродукции и главный акушер-гинеколог города Москвы. Он выгодно отличается от врачей советской складки: молод, хорош собой, разговаривает мало и по делу. Про него рассказывают легенды: безоперационное лечение миомы матки, кесарево сечение в кратчайший срок — он был ­первым во многих областях. Он против домашних родов, за внедрение бесплатной программы экстракорпорального оплодотворения и другое. Многие темы волнуют Марка Курцера.

Меня же, когда я шла к нему на интервью, интересовала неразбериха со скринингом. Он, судя по всему, один из нем­ногих, кто способен что-то объяснить. В кон­це концов, он один из тех, на кого возложена ответственность следить за исполнением 144-го приказа (так и написано). Если и есть в этом городе мужчина, который понимает, что ­испы­тывает женщина из группы риска, ­идущая на консультацию к генетику, — это он.

В этот день у Марка Курцера прошли две операции. Он был хмур и неприветлив. Потом, правда, с увлечением рассказывал, что любая женщина может пройти бесплатную процедуру ЭКО и что каждая беременная имеет право на родовспоможение в любом понравившемся ей роддоме. Но после вопроса, может ли женщина отказаться от биохимического скринин­га, Марк Курцер помрачнел, выдвинул новую версию: «Может. По религиозным соображениям» — и предложил закрыть тему. «Ну а вот как вы посоветуете себя вести женщинам, попавшим в группу риска?» — спросила я. И тут он вспы­лил — как гений, которому задают неудоб­ные вопросы, подвергая сомнению его гениальную теорию. И я не могу изложить нашу беседу подробным образом. Потому что Марк Курцер вытолкал меня из своего кабинета, вызвав охрану, отобрал диктофон и стер записанное интервью.

По дороге домой я думала: как же обидно вышло. Мне хотелось всего лишь понять, кто, когда и как должен объяс­нять беременным, что результаты биохимического скрининга — не гетто и не приговор. Ведь дело не в том, хочешь ли ты родить ребенка с синдромом Дауна или собираешься делать аборт. Просто, сда­вая свою кровь, ты имеешь полное право знать, для чего ты это делаешь. Знания — нет. Права — тоже. А главный гинеколог города Москвы выгнал из своего кабине­та женщину, у которой до сих пор среди бумаг валяется листок с цифрами: «Резуль­тат скрининга на синдром Дауна — высокий риск». Давно пора его выкинуть.

Высокий риск синдрома Дауна, анализ и скрининг

Высокий риск синдрома Дауна?

Синдром Дауна не является болезнью, это патология которую невозможно предотвратить и вылечить. У плода с синдромом Дауна в 21-й паре хромосом имеется третья дополнительная хромосома, в итоге их количество составляет не 46, а 47. Синдром Дауна наблюдается у одного из 600-1000 новорожденных от женщин в возрасте после 35. Причина, по которой это происходит, до конца не выяснена. Врач из Англии Джон Лэнгдон Даун первым описал этот синдром в 1866 году, а в 1959 году французский профессор Лежен доказал, что это связано с генетическими изменениями.

Известно, что половину хромосом дети получают от матери, а половину – от отца. Поскольку нет ни одного эффективного метода лечения синдрома Дауна, болезнь считается неизлечимой, можно принять меры и при желании родить ребенка здоровым, обратиться в медико-генетическую консультацию, где на основании хромосомного анализа родителей будет определено, родится ребенок здоровым или с синдромом Дауна.

В последнее время такие дети рождаются чаще, связывают это с поздним замужеством, с планированием беременности в возрасте 40 лет. Также считается, что если бабушка родила свою дочь после 35, то внуки могут родиться с синдромом Дауна. Хотя дородовая диагностика – сложный процесс обследования, её проведение очень необходимо для того, чтобы была возможность прервать беременность.

Что же являет собой синдром Дауна. Обычно он может сопровождаться задержкой моторного развития. Такие дети имеют врожденные пороки сердца, патологию развития органов желудочно-кишечного тракта. 8 % больных с синдромом Дауна болеют лейкемией. Медикаментозное лечение может стимулировать психическую деятельность, нормализовать гормональный дисбаланс. С помощью физиотерапевтических процедур, массажа, лечебной гимнастики можно помочь ребенку приобрести навыки необходимые для самообслуживания. Синдром Дауна связан с генетическим нарушением, но не всегда это приводит к нарушению физического и умственного развития ребенка. Такие дети, а в будущем взрослые люди могут участвовать во всех сферах жизни, некоторые из них становятся актерами, спортсменами и могут заниматься общественными делами. Как будет развиваться человек с данным диагнозом зависит во многом от того окружения в котором он растет. Хорошие условия, любовь и забота способствуют полноценному развитию.

Таблица риска синдрома Дауна, по возрастам

Вероятность синдрома Дауна зависит от возраста матери, но его можно выявить генетическим тестом на ранних стадиях беременности, а в некоторых случаях ультразвуком. Вероятность наличия у ребенка синдрома Дауна при рождении ниже, чем на более ранних стадиях беременности, т.к. некоторые плоды с синдромом Дауна не выживают.

Какой риск считается низким, а какой – высоким?

В Израиле риск синдрома Дауна считается высоким, если он выше, чем 1:380 (0.26%). Всем, кто находится в этой группе риска нужно пройти проверку околоплодных вод. Этот риск приравнивается к риску у тех женщин, которые забеременели в возрасте 35 лет и старше.

Риск ниже, чем 1:380 считается низким.

Но надо учитывать, что эти границы могут быть плавающими! Так, например, в Англии, высоким уровнем риском считается риск выше 1:200 (0.5%). Это происходит по той причине, что одни женщины считают риск 1 к 1000 – высоким, а другие 1 к 100 – низким, так как при таком риске у них шанс на рождение здорового ребенка равен 99%.

Смотрите так же:  Стресс реакции онкологических больных

Факторы риска синдрома Дауна, Эдвардса, Патау

Основными факторами риска являются возраст (особо значимо для синдрома Дауна), а также воздействие радиации, некоторых тяжелых металлов. Следует учитывать, что даже без факторов риска плод может иметь патологию.

Как видно из графика, зависимость величины риска от возраста наиболее значима для синдрома Дауна, и менее значима для двух других трисомий:

Скрининг риска синдрома Дауна

На сегодняшний день всем беременным, кроме полагающихся анализов рекомендуется проходить скрининговый тест для выявления степени риска синдрома Дауна по рождению ребенка и врожденным порокам плода. Наиболее продуктивное обследование бывает на 11 неделе + 1 день или на 13 неделе + 6 дней при копчико-теменном размере эмбриона от 45 мм до 84 мм. Беременная женщина может пройти обследование, и использовать для этого специфическое УЗИ.

Более точный диагноз ставится при помощи биопсии ворсин хориона и исследования амниотической жидкости, которая забирается с помощью специальной иглы непосредственно из плодного пузыря. Но каждая женщина должна знать, что такие методы сопряжены с риском осложнений беременности таких как выкидыш, инфицирования плода, развития тугоухости у ребенка и многое другое.

Полный комбинированный скрининг I – II триместра беременности позволяет выявить врожденные пороки у плода. Что же включает данный тест? Во-первых, необходимо ультразвуковое исследование в 10-13 недель беременности. Расчет риска производится по определению наличия носовой кости, по ширине шейной складки плода, где скапливается подкожная жидкость в первом триместре беременности.

Во вторах берется анализ крови на хорионический гонадотропин в 10-13 недель и на Альфа-фето-протеин в 16-18 недель. Данные комбинированного скрининга обрабатываются по специальной компьютерной программе. Учеными предложена новая методика скрининга – объединение оценки результатов, полученных в ходе исследований в первом и во втором триместрах. Это позволяет обеспечить единую оценку риска возникновения синдрома Дауна при беременности.

Для первого триместра используются результаты определения РАРР-А и измерения толщины воротникового пространства, а для второго триместра – используются сочетания АФП, неконъюгированного эстриола, ХГ и ингибина-А. Применение интегральной оценки для скринингового обследования позволяет после инвазивных вмешательств снижать частоту прерывания беременности для плодов с нормальным кариотипом по результатам цитогенетической диагностики.

Интегральное и биохимическое тестирование для скрининга синдрома Дауна позволяет дополнительно выявлять больше случаев хромосомных аномалий. Это способствует предотвращению нежелательных прерываний беременности, возникающих в результате амниоцентеза или биопсии ворсин хорион.

Эксперт-редактор: Мочалов Павел Александрович | д. м. н. врач-терапевт

Образование: Московский медицинский институт им. И. М. Сеченова, специальность — «Лечебное дело» в 1991 году, в 1993 году «Профессиональные болезни», в 1996 году «Терапия».

Отзывы к статье
Высокий риск Дауна у плода. Что делать? Подборка с форума.
Cтраница 12

Вернуться к статье

Татьяна П.
Вот в таких случаях пусть мама с папой и решают, что делать. А то бывает очень неприятный сюрприз при родах. И некоторые оставляют таких детей в роддоме.
Будущая мама должна знать, что происходит с ее ребенком. Вот для этого и существуют инвазивные методы диагностики. Риск выкидыша после инвазивной диагностики примерно равен общепопуляционному на этом сроке беременности.

но риск есть, даже если небольшой процент — но он есть — риск выкидыша или инфицирования.
об этом всегда говорят и пишут врачи.

ну, а если тест выявит большую предрасположенность к ген.аномалиям, то что мамочка (вместе с папой) должна сделать со своим ребенком?

Девочки, я крайне недовольна врачом-генетиком Матяш, считаю совершенно некомпетентной этого врача. Не так давно была у нее на приеме после 1 скрининга, она меня тут же направила на биопсию, т.к. показатель ХГЧ был выше нормы, считаю это не профессиональным шагом. Биопсия сами знаете какая опасная процедура, для начала нужно было хотя бы пересдать кровь или дождаться 2 скрининга. В общем, никому не советую ее.

Ylya_28
Рыжик

Девочки, спасибо вам за ответы, большое!

ЛарисаKn
цифры показывают вероятность наличия отклонений. Т.е. с вашими анализами у одного из 16 тысяч детей был Синдром Эдвардса и т.д.
У вас нормальный тест. Даже с риском 1 из 279 (с. Дауна) вряд ли амнио предложет — риск недостаточно высок.

ЛарисаKn
Судя по анализам у вас возрастной риск, вообще мне говорили генетики , что у них пороговый риск 1/150, и что если ниже этого риска то они просто обязаны предложить инвазивную диагностику. И АФП и ХГЧ эти два гормона из вашей крови, если рядом нет стрелочек вверх или вниз,то все в норме. Да и голову себе не забивайте, просто сейчас положено по программе всем женщинам кому за 35 консультация генетика. ПО анализам у вас все нормально.

Девочки. подскажите мне. пожалуйста, что означают строчки в анализе биохимического скрининга(ничего не понимаю в этих медицинских штучках):
Значение раска наличия у плода ДНТ: низкий риск
Значение раска наличия у плода Синдрома Эдвардса: 1:15864
Возрастной риск наличия у плода Синдрома Дауна: 1:279 — консультация генетика
Значение раска наличия у плода Синдрома Дауна: 1:325
Результат скрининга на Синдром Дауна: низкий риск

Ниже идут какие-то цифры AFP и HCGP

На какую цифру смотреть, какая из них получилась из иследований моей крови?
Мне 36 лет и первая беременность.

Задаю вопрос под ником своей сестры:)

вставлю свои 5 копеек, в 2009 году мне было почти 33, это была моя первая беременность, сдали анализы и нас с мужем пригласили к генетику на беседу, срок уже не позволял делать амниоцентез, поэтому предложили сделать кордоцентез, после многих совместных раздумий, слёз, истерик с моей стороны, я решила сделать этот анализ, записали к Макагону в Горбольнице, УМНИЦА-ДОКТОР, сделал всё сам, это было больно, аж в глазах помутнело, с утра сделали, после обеда отпустили . и началось тяжкое время ожидания результата, всё отлично у нас..сейчас сыну 2,8, чуть позже ещё детку родим, считаю процедуру нужной, ведь после генетика я весь мозг съела и себе и мужу чайной ложкой.. ну как то так.

Возможно, тройной тест и ловит 60% отклонений, но комбинированный тест ловит 90% нарушей и всего 5% ложноположительных (намного меньше, чем в одном тройном).

yul81-05
Когда я в первую беременность сдавала, программы еще такой не было, просто давали бумажку с показателями мом, если какие то отклонения то отправляли к генетикам, мне тогда инвазивную не предлагали, обошлись узи у них же на Киевской, а в этот раз я не знала, что будет программа считать риски и мне дадут бумажку на которой будет написано жирным шрифтом высокий риск В следующий раз точно не пойду сдавать

Ylya_28,это, конечно же, право каждого-делать или нет, я никому не навязываю свое мнение. И одного не пойму, если многие женщины настроены против генетиков-зачем тогда вообще и идти сдавать биохимические скриннинги при беременности, напишите отказ и все.

yul81-05
Программа эта вообще абсурд, как машина может что то высчитать. Сами генетики говорят что у них пороговый риск 1-150, а машина считает 1/250. Т.е. получается если у тебя риск 1/260 это уже все отлично низкий риск, а если 1-240 то все плохо уже высокий риск. Что за бред. Мое лично мнение генетики просто ищут способ методом ошибок и проб как действительно на ранних стадиях выявлять больных детей. А мы беременные платим за это своими нервами, слезами и переживаниями. Лично я для себя решила, если решусь на третий раз, то на этот анализ не пойду. Хватит с меня двух беременностей, за которые мне нервы потрепали изрядно с этими анализами.

Ylya_28
достоверность данного анализа не 60, а 80%. У меня знакомый генетик, которая врать мне не будет. Программа, которая рассчитывает риск рождения ребенка с СД приобрелась в Новосибирске недавно,а интернет выдает, видимо, старые данные.

Я пока вторую половину беременности лежала, заняться было не чем перелопатила весь инет, наткнулась на форум родителей детей с СД, так вот там у большинства по этим скриннингам были низкие риски, и когда мне не стали делать кородо по показания, гинеколог на Киевской сказала, что информативность этих скриннингов всего 60% . И самое интересное что по статистике детей с СД рождается не меньше, чем 20-30 лет назад, когда этих скринингов не было. А нервов эти все анализы выматывают прилично, у меня даже седые волосы появились

Другие статьи

  • Тауфон можно ли капать детям Сообщения: 8965 Зарегистрирован: 03 сен 2011, 08:39 Поблагодарили: 0 раз Город: Москва Специализация: Общая офтальмология Стаж работы: 26-30 Гость 30 апр 2014, 17:06 Тауфон Здравствуйте, моему ребенку 6 месяцев, на осмотре у окулиста нам сказали что зрение -2, и […]
  • Ребенок спит 15 минут и просыпается Ребенок спит 15 минут и просыпается Как уложить спать снова? Как уложить спать снова? Сообщение kiwkoblood » Сб янв 31, 2015 18:37 Как уложить спать снова? Сообщение Лю » Сб янв 31, 2015 23:20 kiwkoblood , поскольку время первого просыпания примерно известно, я […]
  • Ребенок 3 месяца не спит ночью дольше Мой младенец спит всю ночь Проблемы с ночным сном в той или иной степени касаются 30% детей. Но по результатам различных опросов, проведенных в США, Канаде, Австралии и европейских странах, более 70% родителей хотели бы, чтобы их дети спали дольше и качественнее по […]
  • Ребенок в 1 год спит 3 раза Сколько раз в день положено спать ребёнку после года? Здравствуйте! Нашему сынку 1 год 22 дня. Спит 2 раза днём. Утром в 10−11 и после обеда в 14−15. Спит по 40−50 минут. Укачиваемся долго. Вечером ложится спать в разное время — когда в 21 ч., 22 ч., а вчера уже […]
  • Социальный центр помощи семьи и детям выборгского района Наш основной адрес: Санкт-Петербург, 2-й Муринский пр., д.19, лит.Е Телефон: +7 (812) 294-28-76. Факс: (812) 294-05-17 E-mail: [email protected] До нас можно добраться на: - трамваях №55, 40 до остановки "улица Обрели", - трамваях №20, 21 и автобусе №86 до […]
  • Можно ли ребенку брызгать каметон Каметон - официальная* инструкция по применению ИНСТРУКЦИЯ по медицинскому применению препарата Регистрационный номер- ЛСР-005043/09 Торговое название - Каметон Лекарственная форма- аэрозоль для местного применения Состав: Активные вещества (содержание в одном […]