Встречаемость синдрома дауна

Содержание:

Гинеколог, гинекология

Записаться на прием к доктору Борисовой

Биография гинеколога Борисовой

Гинекология – информация для пациентов

Избранные вопросы гинекологии

Гинеколог – о специальности

Гинекология — клиники

<< увеличить рисунок

Что такое синдром Дауна?

У каждого человека наследственная (генетическая) информация, по которой реализуются все процессы развития и работы нашего организма, упакована в форму генов. Генов – огромное количество. Они, в свою очередь, сгруппированы в специальные структуры, которые называются хромосомами. В норме у человека в каждой клетке его организма (за исключением половых клеток: яйцеклетки и сперматозоидов) содержится 46 хромосом. Эти 46 хромосом объединены в 23 пары. В половых клетках имеется только половина всего набора хромосом, по одной из каждой пары, т.е. 23.

Хромосомы внутри одной пары похожи между собой по форме, размеру и строению, но отличаются по тем же признакам от других пар. Представьте себе 23 пары разноцветных коробочек (первая пара – две зеленые длинные коробки, вторая пара – две красные квадратные коробки, третья пара – две синие овальные коробки и т.д.), которые доверху набиты различными мелкими вещицами. Так вот, каждая коробочка – это хромосома, а мелкие вещицы в ней – это гены. Вот таким образом генетическая информация хранится в наших клетках.

У людей с Синдромом Дауна имеется избыток генетического материала. Как правило, у них вместо 46, присутствует 47 хромосом в каждой клетке, т.е. на одну хромосому больше. И если в каждой паре содержится по 2 хромосомы, то, у людей с Синдромом Дауна в 21-ой паре вместо двух имеется три хромосомы. В медицине это состояние еще называют «трисомией (от слова «три») 21-ой хромосомы». Это наиболее часто встречающийся вариант Синдрома Дауна – 95% всех случаев. У 5% людей с Синдромом Дауна могут быть другие генетические формы данной патологии.

Таким образом, Синдром Дауна – это генетическое состояние, которое вызвано наличием избыточного генетического материала, чаще всего дополнительной (третьей) 21-ой хромосомы.

Частота встречаемости Синдрома Дауна.

Средняя частота рождения детей с Синдромом Дауна — 1 случай на 1000 родов.

Следует отметить, что, несмотря на такую, на первый взгляд, невысокую частоту, Синдром Дауна – это наиболее часто встречающаяся генетическая патология среди людей. Вот почему в медицине уделяется такое большое внимание возможности выявления Синдрома Дауна у еще не родившегося ребенка.

Что определяет вероятность рождения ребенка с Синдромом Дауна?

Возраст матери на момент родов – это основной фактор, от которого зависит вероятность рождения ребенка с Синдромом Дауна. Чем старше женщина, тем выше риск рождения ребенка с Синдромом Дауна. Это объясняется тем, что, чем старше женщина, тем чаще у нее может созревать патологическая яйцеклетка.

В норме, яйцеклетка (Яц) у женщин и сперматозоиды (Сп) у мужчин содержат только 23 хромосомы, т.е. ровно половину от всего количества хромосом, по одной из каждой пары. В этом уникальное отличие половых клеток от всех остальных клеток организма. При оплодотворении, т.е. когда происходит слияние яйцеклетки и сперматозоида, происходит образование одноклеточного зародыша с 46-тью хромосомами.

Яц (23 Хр) + Сп (23 Хр) = Одноклеточный зародыш (46 Хр).

С возрастом у женщины увеличиваются шансы созревания патологической яйцеклетки, которая содержит не 23, а 24 хромосомы (вместо одной 21-ой хромосомы, две). При оплодотворении и слиянии с хромосомами сперматозоида зародыш получает 24 хромосомы от матери (включая две 21-ых хромосомы) и 23 хромосомы от отца. Всего, в результате, получается 47 хромосом, из них три 21-ых. Таков наиболее частый генетический механизм формирования Синдрома Дауна.

Яц (24Хр) + Сп (23 Хр) = Одноклеточный зародыш (47 Хр).

Две 21-х Хр + Одна 21-ая Хр = Три 21-х Хр

Даже у 18-летней женщины может созреть патологическая яйцеклетка и родиться ребенок с Синдромом Дауна, но вероятность этого много меньше в 18 лет, чем, например в 40 лет. Риск родить малыша с Синдромом Дауна резко увеличивается после 35 лет. В представленной ниже таблице Вы можете посмотреть среднюю вероятность рождения ребенка с Синдромом Дауна среди женщин вашего возраста.

X Международная студенческая научная конференция Студенческий научный форум — 2018

Мне понравился статья, очень позновательная и актуальная!! Спасибо за материал и проделанную работу

Актуальность данной темы не вызывает сомнений, поскольку современный мир невозможно представить без применения информационных технологий. В статье раскрывается эффективность использования мультимедийной презентации в учебном процессе. Следует отметить, что содержание статьи изложено лаконично и последовательно. Спасибо автору за интересную статью!

Весьма интересная статья, не думал что вынесу для себя что-то новое, например: не знал что украинский такой легкий в освоении. После прочитанной статьи ко мне вернулась девушка, а ветрянка прошла в считаные секунды, также я побил свой рекорд в додл джампе и набрал 2345 баллов. Авторы полностью раскрыли идею синтеза кефирной кислоты из огуречного рассола и о питательной свойствах зубной пасты «колгейт».

Видно,что автором проведена глубокая работа по изучению данного вопроса в оптике. Также немаловажным является то,что статья написана доступным, понятным языком,а читать ее легко и интересно.

Валерий, спасибо за интерес к моей работе. Я как раз и взял такую тему курсовой работы.

Статья замечательная,понятная,легкая для усвоения и главное полезная,т.к. тема геронтологии важна в наше время.

Отличная работа! Очень информативная статья!

Здравствуйте, в заключении вашей статьи указано, что показатели проведенных функциональных проб у пациентов с пневмонией оказались в пределах нормы, может ли это свидетельствовать о наличии компенсаторных реакций, обеспечивающих нормальную оксигенацию тканей при местном нарушении газообмена в воспаленной паренхиме легкого?

Статья определенно пробуждает желание углубиться в акутальные вопросы физики.Спасибо автору,что говорит про науку и таким доступным языком!

Данная работа интересна сравнением с российской музыкальной культурой. Музыка Испании всегда вызывает самые яркие чувства. Интересно рассмотреть педагогический аспект в плане использования произведений испанских композиторов в музыкально-образовательной практике общеобразовательной и музыкальной школы.

Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21) — наиболее изученная хромосомная патология, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами .

По статистике на 1700 здоровый новорождённых приходится 1 с синдромом Дауна (СД). Данная патология не зависит ни от расовой принадлежности, ни климатических условий, ни образа жизни родителей.

Вероятность рождения ребенка с СД значительно увеличивается с возрастом матери. В 45 лет она составляет около 3%, с другой стороны ранняя беременность (до 18 лет) тоже является фактором риска для данной патологии. У молодых девушек до 18 риск рождения ребенка с СД составляет порядка 2%[6]. Таким образом для популяционных сравнений частоты рождаемости больных детей необходимо принимать распределение женин по возрасту (количество женщин, рожающих после 30-35 лет, в общем числе рожающих)[6]. Это распределение может варьироваться в разные стороны в течении нескольких лет, например, из-за изменения экономической обстановки в стране. Несмотря на то что риск рождения детей с СД у более молодых женщин (до 30 лет) меньше, в основном общее число больных детей приходится на них. Это связано с всплеском рождаемости у женщин данного возраста. Так же на рождение больного ребенка может повлиять возраст отца (старше 45 лет). Со временем качество спермы значительно ухудшается, что и может в конечном итоге привести к патологии. Кроме того, достоверно известно, что в кровнородственном браке риск рождения ребенка с СД значительно повышается, из-за схожей генетической информации родителей[7].

Из истории

Впервые описал синдром английский врач Джон Лэнгдон Даун в 1866 году. В последствии данная болезнь стала называться его именем. После публикации доклада на эту тему («Наблюдения по этнической классификации умственно отсталых людей» (1866)) синдром стал широко известным. Сам врач применительно к больным использовал термин “монголоиды” (из-за характерного эпикантуса у таких людей). Данное заболевание в то время во многом связывалось с расизмом. С развитием технологий, в 1959 году, Жером Лежен смог изучить кариотип больных и обосновать данное заболевание как трисомия по 21 хромосоме. Однако только в 1965 году ВОЗ официально убрала название “монголизм”[5].

Патогенез

Стандартная (полная) трисомия 21 хромосомы составляет до 95%. В данном случае ошибка заключается в нерасхождении хромосом в мейозе. Примерно 3-4% больных имеют транслокационную трисомию в результате фрагмент одной из трех 21х хромосом “прикреплен” к другой хромосоме, как правило к 13, 14, 21 или 22. Мозаичная форма трисомии наблюдается редко, как правило в 2% случаев. Такая патология характеризуется тем, что одна часть клеток обладает обычным набором хромосом, а другая с трисомией. Примерно 3-4% приходится на робертсоновские мутации: слияние двух акроцентрических хромосом с образованием одной. Около ¼ транслокационных форм передаются от родителей-носителей, тогда как ¾ транслокаций возникают denovo[1].

Рис.1. Полная трисомия по 21 хромосоме Рис.2. Транслокационная трисомия

Рис.3. Робертсоновская транслокация (центрическое ислияние)

Соотношение полов одинаковое 1:1

Клиническая симптоматика

Характерные признаки:

Со стороны черепа: брахицефалия (81%), скошенный узкий лоб, плоский затылок (78%)

Cо стороны лица: плоское лицо” (90%), %), короткий нос (45%)

Со стороны глаз: косоглазие (29%), глаза с пятнистой радужной оболочкой (19%), эпикантус (80%)

Cо стороны ротовой полости: широкий плоский язык с глубокой бороздкой (50%), аномалии зубов (65%), высокое нёбо (65%), открытый рот (65%)

Измененная форма ушей: дисплатичные ушные раковины (60%)

Добавочные кожные складки: короткая широкая шея с избытком кожи (45%), на ладонях одна поперечная четырехпалая борозда (45%),

Со стороны опорно-двигательного аппарата: гиперподвижность суставов (80%), укорочение и расширение кистей и стоп (70%), мизинец укорочен и искривлен (60%), мышечная гипотония (80%), диспластичный таз (70%)

Деформации грудной клетки: килевидная или воронкообразная (27%)

Пороки внутренних органов и систем: врождённый порок сердца (40%), эписиндром (8%), стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки (8%), врождённый лейкоз (8%), ослабленный иммунитет, отсутствие сосательного рефлекса (85%)

Наличие хотя бы 4-5 признаков достоверно указывает на СД.

Рис.4. Взрослые и дети синдромом Дауна

У детей с СД слабый клеточный и гуморальный иммунитет, они тяжело переносят инфекционные болезни. Отмечается выраженный гиповитаминоз, недостаточность массы тела и пищеварительных ферментов. Врождённые пороки внутренних органов часто приводят к смерти еще в детском возрасте. У части детей отмечается расстройство координации. У всех имеются вегетативно-эндокринные расстройства: предрасположенность к ожирению, дерматитам, дистрофическим изменениям костей, сухости кожи. С возрастом отмечается нормализация мышечного тонуса и координация движений. Рост больных детей на 20 см ниже среднего, умственное развитие так же отстает и без специального обучения может достигать до уровня имбецильности. Коэффициент умственного развития детей с СД может достигать 75. Расстройства психики характеризуются главным образом олигофренией. Отмечается недоразвитие как мышления и интеллекта, так и психики (память, речь, восприятие, эмоционально-волевая сфера) при сохранении эмоций и инстинктов. У всех больных речь развивается поздно, они имеют узкий словарный запас, дефектное произношение. Не способны к абстрактному мышлению, внимание легко отвлекаемое, неустойчивое[4].

Выражена подражательность, механическая память хорошо развита. Эмоции малодифференцированные, больные отличаются повышенной внушаемостью.

Темперамент чаще с преобладанием раздражимости и возбудимости в сочетании с двигательной активностью (эретичность), реже с преобладанием психомоторной замедленности, пассивности (торпидность)[4].

Половое созревание у девочек, как правило, наступает вовремя, у мальчиков задерживается на 2-3 года. Женщины могут зачать ребенка, однако их репродуктивная функция снижена в 2-3 раза по сравнению со здоровой женщиной. У мужчин наблюдаются проблемы с эрекцией и эякуляцией, а количество и подвижность сперматозоидов значительно снижены, поэтому зачать ребёнка от мужчины-дауна почти невозможно[2].

Смотрите так же:  Стрессы шкала

Скрининг при беременности

Возможности современной медицины позволяют выявить синдром Дауна на ранних сроках беременности. Для этого женщине нужно пройти УЗИ и сдать анализ крови. Клинические характеристики беременной и данные скрининговых исследований обрабатываются в программе PRISCA, которая выявляет риски развития заболеваний. Однако эти данные не дают 100% результата. Для подтверждения диагноза при его высокой вероятности назначают инвазивные исследования.

Этические моменты

Ранняя диагностика СД дает возможность выбора матери: оставить ребёнка или сделать аборт. Однако даже рождённые дети примерно в 85% остаются на попечении государства, зачастую без специального подхода, поэтому они не имеют возможности влиться в общество.

Дети с СД нуждаются в реабилитации с самого рождения: физиотерапия, массаж, специальные обучающие программы, помощь узких специалистов (окулист, эндокринолог, психиатр, лор, невролог, логопед и т.д.). Полная изоляция детей в специализированных интернатах приводит к деградации, поэтому их развитие во многом зависит от общения со здоровыми сверстниками и членами семьи. Необходимо постоянное общеукрепляющее лечение. Рациональное и полноценное питание, защита от вредных факторов среды (особенно инфекций). Врожденные пороки решаются оперативным вмешательством. Средняя продолжительность жизни людей с СД на сегодняшний день составляет 50-60 лет.

Дети с синдромом Дауна в отличие от других очень открыты, искренние, дружелюбны. Они терпеливы и послушны в обучении, могут освоить некоторые несложные профессии или даже получить высшее образование. Взрослые способны искренне любить и построить свою семью.

В мире существует много примеров талантливых детей и взрослых с СД. Из них получаются хорошие актеры, музыканты, художники, спортсмены, модели. Кто-то даже получает учёные степени или становится предпринимателем[3].

Каждый отдельный случай рождения ребенка-Дауна требует индивидуального подхода. Воспитание такого ребенка требует колоссальных физических, материальных и моральных затрат, возможно, он и останется ребенком на всю жизнь. Однако, это не обречённые дети, они вполне могут влиться в общество: ходить в общеобразовательную школу, получать профессию, влюбляться, создавать семьи. Таких детей часто называю «солнечными» из-за той позитивной энергии, которую они излучают.

Список литературы

Генетика человека / В.А. Шевченко, Н.А. Топорнина, Н.С. Стволинская. – М.: Владос, 2002. – 240 с.

Бочков Н.П. Клиническая генетика: 4-е издание, 2012.-487 с.

Комплексное развитие детей с синдромом Дауна раннего возраста / Т.П. Есипова, Е.А. Кобякова, А.В. Мерковская – педагоги-дефектологи Службы ранней помощи ГООИ «Общество Даун Синдром». – Новосибирск.

Солнечные дети с синдромом Дауна. Зимина Лариса. – М.: Эксмо, 2010.

Википедия [Электронный ресурс]. – Режим доступа: https://ru.wikipedia.org/

Синдром Дауна: признаки, причины, статистика. Справка [Электронный ресурс].

Синдром Дауна. Под редакцией В.И.Барашнева-М.: Экспо, 2017.

X Международная студенческая научная конференция Студенческий научный форум — 2018

Мне понравился статья, очень позновательная и актуальная!! Спасибо за материал и проделанную работу

Актуальность данной темы не вызывает сомнений, поскольку современный мир невозможно представить без применения информационных технологий. В статье раскрывается эффективность использования мультимедийной презентации в учебном процессе. Следует отметить, что содержание статьи изложено лаконично и последовательно. Спасибо автору за интересную статью!

Весьма интересная статья, не думал что вынесу для себя что-то новое, например: не знал что украинский такой легкий в освоении. После прочитанной статьи ко мне вернулась девушка, а ветрянка прошла в считаные секунды, также я побил свой рекорд в додл джампе и набрал 2345 баллов. Авторы полностью раскрыли идею синтеза кефирной кислоты из огуречного рассола и о питательной свойствах зубной пасты «колгейт».

Видно,что автором проведена глубокая работа по изучению данного вопроса в оптике. Также немаловажным является то,что статья написана доступным, понятным языком,а читать ее легко и интересно.

Валерий, спасибо за интерес к моей работе. Я как раз и взял такую тему курсовой работы.

Статья замечательная,понятная,легкая для усвоения и главное полезная,т.к. тема геронтологии важна в наше время.

Отличная работа! Очень информативная статья!

Здравствуйте, в заключении вашей статьи указано, что показатели проведенных функциональных проб у пациентов с пневмонией оказались в пределах нормы, может ли это свидетельствовать о наличии компенсаторных реакций, обеспечивающих нормальную оксигенацию тканей при местном нарушении газообмена в воспаленной паренхиме легкого?

Статья определенно пробуждает желание углубиться в акутальные вопросы физики.Спасибо автору,что говорит про науку и таким доступным языком!

Данная работа интересна сравнением с российской музыкальной культурой. Музыка Испании всегда вызывает самые яркие чувства. Интересно рассмотреть педагогический аспект в плане использования произведений испанских композиторов в музыкально-образовательной практике общеобразовательной и музыкальной школы.

СИНДРОМ ЭДВАРДСА

Хромосомные болезни являются особым видом наследственной патологии, связанной с повреждением структуры или нарушением количества хромосом.

Актуальность: на сегодняшний день с развитием медицины и молекулярной биологии изучение генетических заболеваний и методов их лечения стала актуальна во всем мире.

Цель: рассказать о синдроме Эдвардса, лечении заболевания.

Изучить этиологию синдрома

Узнать особые признаки проявления заболевания

Узнать можно ли вылечить эту болезнь?

Синдром Эдвардса или трисомия 18.

Синдром Эдвардса- это тяжелое врожденное заболевание. Заболевание занимает второе место, по частоте встречаемости, уступая первое синдрому Дауна или трисомии 21 хромосомы.

Существуют 3 разновидности заболевания:

47 хромосома является причиной мутации в 95% случаев.

Удлинение или транслокация 18 хромосомы составляет 2%.

Мозаичная трисомия – 47 хромосома находится только в некоторой части клеток организма составляет 3% случая.

Этот синдром был описан в 1960 г. Джоном Эдвардсом (John H. Edwards) и впоследствии получил его имя.

Частота встречаемости заболевания среди новорожденных составляет 1:5000-1:7000. Соотношение мальчиков и девочек 1:3. Причины преобладания девочек среди больных пока еще неизвестны.

Тип наследования синдрома рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой.

Развитие синдрома Эдвардса объясняется хромосомными нарушениями, происходящими на стадии гаметогенеза, либо дробления зиготы. Это приводит к увеличению 18 хромосомы.

Причина трисомии происходит на стадии мейоза. Мозаицизм возникает из-за не расхождения хромосом на ранней стадии дробления. Лишнюю хромосому будут содержать некоторые клетки плода. Транслокация может произойти как на стадии созревания гамет, так и после оплодотворения. При этом клетки организма содержат две гомологичные 18-е хромосомы и ее дополнительную часть, прикрепленную к другой хромосоме.

Также, как и при других болезнях, возраст матери является риском рождения ребенка с патологическими аномалиями.

При рождении малыша с синдромом Эдвардса отмечается ряд признаков этой болезни. Например, изменение формы черепа (долихоцефалическая форма), ушных раковин (деформированы и низко расположены), аномалии развития неба («волчья пасть»), верхней губы («заячья губа») в 5% случаев, глазные щели узкие и короткие, также отмечается флексорное положение кистей, аномальная стопа. Со стороны внутренних органов–это врожденные пороки сердца, различные грыжи, удвоение мочеточников, крипторхизм и гипоспадия, нарушение локации кишечника, недоразвитость мозжечка и мозолистого тела, сколиоз, косоглазие, атрофия мышц.

Как видно из представленных данных, наиболее значимы в диагностике синдрома Эдвардса изменения мозгового черепа и лица, опорно-двигательного аппарата, пороки развития сердечно-сосудистой системы.

Дети с синдромом Эдвардса умирают в раннем возрасте.

Синдром Эдвардса возникает из-за генетической мутации, поэтому избавиться от этого заболевания невозможно ни до, ни после рождения. Лечение направлено на устранение аномалий строения. Из-за высокой смертности в первые месяцы жизни, хирургическое вмешательство является бессмысленным. Помощь ребенку заключается только в восстановлении проходимости пищевода и кишечника; кормлении через зонд либо применении специальных смесей, создании стерильных условий, поскольку дети с синдромом Эдвардса крайне подвержены различным инфекционным заболеваниям.

Причины возникновения хромосомных заболеваний — мутации генов. Мутации приводят к синдромам, которые доставляют человеку неудобства в жизни, а некоторые даже лишают ее при первых месяцев появления на свет, не дав человеку полностью ощутить радость жизни. Медицина и молекулярная биология не стоят на месте, они постоянно развиваются. И когда-нибудь в будущем мы дойдем до того момента, когда сможем диагностировать на раннем этапе развития болезнь и при этом устранить ее, подарив человеку счастливую жизнь.

Большая медицинская энциклопедия http://xn--90aw5c.xn--c1avg/index.php/%D0%AD%D0%94%D0%92%D0%90%D0%A0%D0%94%D0%A1%D0%90_%D0%A1%D0%98%D0%9D%D0%94%D0%A0%D0%9E%D0%9C (Дата обращения 23.02.18г.)

Медицинский справочник MedPlus http://medpuls.net/syndrome/sindrom-edvardsa-i (Дата обращения 23.02.18г.)

Н.П.Бочков,В.П.Пузырев,С.А.Смирихина Клиническая генетика /под ред. Н.П.Бочкова- 4-е изд.,доп. и перераб.-М.: ГЭОТАР-Медиа,2013.-592с.

X Международная студенческая научная конференция Студенческий научный форум — 2018

Мне понравился статья, очень позновательная и актуальная!! Спасибо за материал и проделанную работу

Актуальность данной темы не вызывает сомнений, поскольку современный мир невозможно представить без применения информационных технологий. В статье раскрывается эффективность использования мультимедийной презентации в учебном процессе. Следует отметить, что содержание статьи изложено лаконично и последовательно. Спасибо автору за интересную статью!

Весьма интересная статья, не думал что вынесу для себя что-то новое, например: не знал что украинский такой легкий в освоении. После прочитанной статьи ко мне вернулась девушка, а ветрянка прошла в считаные секунды, также я побил свой рекорд в додл джампе и набрал 2345 баллов. Авторы полностью раскрыли идею синтеза кефирной кислоты из огуречного рассола и о питательной свойствах зубной пасты «колгейт».

Видно,что автором проведена глубокая работа по изучению данного вопроса в оптике. Также немаловажным является то,что статья написана доступным, понятным языком,а читать ее легко и интересно.

Валерий, спасибо за интерес к моей работе. Я как раз и взял такую тему курсовой работы.

Статья замечательная,понятная,легкая для усвоения и главное полезная,т.к. тема геронтологии важна в наше время.

Отличная работа! Очень информативная статья!

Здравствуйте, в заключении вашей статьи указано, что показатели проведенных функциональных проб у пациентов с пневмонией оказались в пределах нормы, может ли это свидетельствовать о наличии компенсаторных реакций, обеспечивающих нормальную оксигенацию тканей при местном нарушении газообмена в воспаленной паренхиме легкого?

Статья определенно пробуждает желание углубиться в акутальные вопросы физики.Спасибо автору,что говорит про науку и таким доступным языком!

Данная работа интересна сравнением с российской музыкальной культурой. Музыка Испании всегда вызывает самые яркие чувства. Интересно рассмотреть педагогический аспект в плане использования произведений испанских композиторов в музыкально-образовательной практике общеобразовательной и музыкальной школы.

Минимальные диагностические признаки: умственная отсталость, мышечная гипотония, плоское лицо, монголоидный разрез глаз, трисомия по 21-й хромосоме.Клиническая характеристика: Типичны плоское лицо (90%), монголоидный разрез глаз (80%), эпикант (80%), открытый рот (65%), короткий нос (40%), плоская переносица (52%), страбизм (29%), пигментные пятна по краю радужки (пятна Брушфильда — 19%), брахицефалия (81%), плоский затылок (78 %), диспластичные уши (43%), аркообразное небо (58%), зубные аномалии (65%), бороздчатый язык (50%), катаракта в возрасте старше 8 лет (66%), короткая широкая шея (45%), кожная складка на шее у новорожденных (81%), короткие конечности (70%), брахимезофалангия (70%), клинодактилия V (60%), гиперподвижность суставов (80%), деформация грудной клетки (килевидная или воронкообразная — 27%), мышечная гипотония (80%), врожденные пороки сердца (40%), поперечная ладонная складка (45%). Отмечается умственная отсталость. В 10% синдром Дауна ассоциируется с эпилепсией, в 8 % — с атрезией или стенозом двенадцатиперстной кишки, лейкозом. Частота встречаемости : Средняя частота рождения детей с Синдромом Дауна — 1 случай на 1000 родов. Примерно в 94% случаев синдром обусловлен трисомией по 21-й хромосоме. У 3% больных наблюдается мозаицизм. В остальных случаях синдром вызван спорадической или наследуемой транслокацией 21-й хромосомы. Как правило, такие транслокации возникают в результате слияния центромеры 21-й хромосомы и другой акроцентрической хромосомы. Фенотип больных определяется трисомией 21q22. Повторный риск рождения ребенка с синдромом Дауна у родителей с нормальным кариотипом составляет около 1%. Повторный риск у лиц с мозаицизмом и носителей сбалансированной транслокации существенно выше.

Встречаемость синдрома дауна

Ребенок даун — что это значит? Признаки и симптомы синдрома Дауна

Слово «даун» в современном обществе чаще используется как оскорбление. В связи с этим многие матери с замиранием сердца ждут результатов УЗИ, боясь тревожных симптомов. Ведь ребенок даун в семье — это тяжелое испытание, требующее физического и психологического напряжения. Так что же такое синдром Дауна? Каковы его признаки и симптомы?

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна — эта генетическая патология, врожденная хромосомная аномалия. Она сопровождается отклонением некоторых медицинских показателей и нарушением нормального физического развития. Важно отметить, что слово «болезнь» здесь не применимо, так как речь идет о наборе характерных признаков и определенных черт, т.е. о синдроме.

Смотрите так же:  Впадаю в глубокие депрессии

Самые первые упоминания о синдроме предположительно отмечались 1500 лет назад. Именно такой возраст приписывают останкам ребенка с признаками синдрома дауна, найденным в некрополе французского города Шалон-сюр-Сон. Захоронение ничем не отличалось от обычных, из чего можно заключить, что люди с подобными отклонениями не подвергались давлению общественности.

Впервые синдром Дауна был описан в 1866 году британским медиком Джоном Лэнгдоном Дауном. Тогда ученый назвал это явление «монголизмом». Спустя некоторое время патология была названа именем первооткрывателя.

О причинах, по которым появляются дети с синдромом Дауна, стало известно лишь в 1959 году. Тогда французским ученым Жераром Леженом была доказана генетическая обусловленность этой патологии.

Оказалось, что истинная причина синдрома — появление дополнительной пары хромосом. Она формируется еще на этапе оплодотворения. В норме у здорового человека в каждой клетке находится 46 пар хромосом, в половых клетках (яйцеклетка и и сперматозоиды) их ровно половина — 23. Но во время оплодотворения яйцеклетка и сперматозоид сливаются, их генетические наборы объединяются, образуя новую клетку — зиготу.

Вскоре зигота приступает к делению. Во время этого процесса наступает момент, когда количество хромосом в готовой разделиться клетке удваивается. Но они сразу расходятся к противоположным полюсам клетки, после чего та разделяется пополам. Вот тут и происходит ошибка. Когда расходится 21-я пара хромосом, она может «прихватить» с собой еще одну. Зигота продолжает многократно делиться, формируется зародыш. Так появляются дети с синдромом Дауна.

Различают три формы синдрома Дауна в зависимости от особенностей генетических механизмов их возникновения:

  • Трисомия. Это классический случай, его встречаемость — 94 %. Возникает, когда происходит нарушение при расхождении 21 пары хромосом во время деления.
  • Транслокация. Такая разновидность синдрома Дауна встречается реже, всего в 5 % случаев. При этом происходит перенос части хромосомы или целого гена в другое место. Генетический материал может «перепрыгивать» с одной хромосомы на другую, либо в пределах одной и той же хромосомы. В появлении такого синдрома решающую роль играет генетический материал отца.
  • Мозаицизм. Самая редко возникающая форма синдрома, встречается только в 1-2 % случаев. При таком нарушении часть клеток тела содержит нормальный набор хромосом — 46, а другая часть — увеличенный, т.е. 47. Дети-дауны с мозаичным синдромом могут мало отличаться от своих сверстников, но немного отставать в умственном развитии. Обычно такой диагноз трудно подтвердить.

Наличие у ребенка синдрома Дауна легко распознать сразу после рождения. Нужно обратить внимание на следующие признаки:

  • голова небольших размеров, плоский затылок;
  • плоское лицо, приплюснутая переносица;
  • маленькие подбородок, рот, уши;
  • глаза с характерной складкой и косым разрезом;
  • часто приоткрыт рот;
  • короткие конечности, пальцы, шея;
  • ослаблен мышечный тонус;
  • ладошки широкие с поперечной кожной (обезьяньей) складкой.
  • Чаще всего новорожденные с синдромом Дауна распознаются по этим признакам. Их может определить не только специалист, но и обычный человек. Затем диагноз подтверждается более детальным осмотром и рядом анализов.

    Если в семье родился даун, нужно отнестись к этому с должным вниманием. Как правило у таких детей, помимо внешних признаков, развиваются серьезные патологии:

    По этим причинам ребенок-даун чаще подвержен детским инфекциям, страдает легочными болезнями. Кроме того, его рост сопряжен с отставанием в умственном и физическом развитии. Замедленное формирование пищеварительной системы может повлечь за собой снижение активности ферментов и трудности в усвоении пищи. Часто ребенок-даун нуждается в сложной операции на сердце. Кроме того, у него могут развиваться дисфункции других внутренних органов.

    Иногда избежать неприятных последствий помогают вовремя принятые меры. Поэтому важны своевременные обследования еще на стадии внутриутробного развития будущего ребенка.

    В среднем частота встречаемости синдрома Дауна — 1:600 (1 ребенок на 600). Однако эти показатели разнятся в зависимости от многих факторов. Дети дауны часто рождаются у женщин после 35 лет. Чем старше женщина, тем больше риск появления ребенка с отклонениями. Поэтому матерям от 35 лет очень важно проходить все необходимые медицинские обследования на разных стадиях беременности.

    Однако рождение детей с синдромом Дауна происходит и у матерей до 25 лет. Выяснено, что причинами этого могут быть также возраст отца, наличие близкородственных браков и, как ни странно, возраст бабушки.

    Сегодня диагностировать синдром Дауна можно уже на стадии беременности. Так называемый «анализ на дауна» включает целый комплекс исследований. Все методы диагностики до момента рождения называют пренатальными и условно разделяются на две группы:

    К первой группе методов относят:

  • Амниоцентез. Специальной иглой производят забор околоплодных вод. Клетки, содержащиеся в этой жидкости, подвергают генетическому исследованию на наличие хромосомных отклонений. Теоретически метод может нести опасность будущему плоду, поэтому назначают его не всем.
  • Забор небольшого количества ткани (биопсия), составляющей оболочку плода (хорион). Считается, что полученный материал дает более достоверный результат при генетических исследованиях.

    Ко второй группе методов относят более безопасные, например, УЗИ и биохимические исследования. Синдром Дауна на УЗИ обнаруживают начиная с 12-ой недели беременности. Обычно такое исследование совмещают с анализами крови. Если есть риск, что у женщины родится ребенок даун, ей необходимо пройти целый комплекс обследований.

    Можно ли предотвратить?

    Предотвратить появление ребенка с синдромом Дауна можно только до начала зачатия путем генетического обследования матери и отца. Специальные тесты покажут степень риска возникновения хромосомной патологии у будущего плода. При этом учитываются многие факторы — возраст матери, отца, бабушки, наличие браков с кровными родственниками, случаи рождения детей даунов в семье.

    Узнав о проблеме на раннем сроке, женщина вправе самостоятельно принять решение о судьбе плода. Воспитание ребенка с синдромом Дауна — очень сложный и трудоемкий процесс. Всю жизнь такой ребенок будет нуждаться в высококачественной медицинской помощи. Однако не следует забывать, что даже дети с такими отклонениями могут полноценно учиться в школе и достигнуть успеха в жизни.

    Существует ли лечение?

    Считается, что синдром Дауна не поддается лечению, так как это генетическое заболевание. Однако есть способы ослабить его проявления.

    Дети с синдромом Дауна нуждаются в повышенной заботе. Наряду с высококвалифицированной медицинской помощью, им необходимо должное воспитание. Они долгое время не могут научиться самостоятельно ухаживать за собой, поэтому необходимо прививать им эти навыки. Кроме того, им необходимы постоянные занятия с логопедом и врачом-физиотерапевтом. Существуют специально разработанные программы реабилитации для таких детей, помогающие им в развитии и адаптации в обществе.

    Такая современная научная разработка как лечение стволовыми клетками может компенсировать отставание в физическом развитии ребенка. Терапия может нормализовать рост костей, развитие головного мозга, наладить полноценное питание внутренних органов, усилить иммунитет. Введение стволовых клеток в организм ребенка начинают сразу после его рождения.

    Есть сведения об эффективности продолжительного лечения некоторыми препаратами. Они улучшают обмен веществ и положительно влияют на развитие ребенка с синдромом Дауна.

    Детям с синдромом Дауна очень трудно адаптироваться в обществе. Но при этом им крайне необходимо общение. Дети дауны очень доброжелательны, легко идут на контакт, позитивны, несмотря на перепады настроения. За эти качества их нередко называют «солнечными детьми».

    В России отношение к детям, страдающим хромосомной аномалией, не отличается доброжелательностью. Ребенок, отстающий в развитии, может стать предметом насмешек среди своих сверстников, что пагубно скажется на его психологическом развитии.

    Люди с синдромом Дауна будут испытывать трудности в течение всей жизни. Им не просто попасть в детский сад, в школу. Они испытывают трудности при устройстве на работу. Им нелегко завести семью, но даже если это удается, возникают проблемы с возможностью завести детей. Мужчины дауны бесплодны, а у женщин повышен риск рождения больного потомства.

    Однако люди с синдромом Дауна могут вести полноценную жизнь. Они способны к обучению, несмотря на то, что этот процесс протекает у них гораздо медленнее. Среди таких людей есть много талантливых актеров, для которых в 1999 был создан Театр Простодушных в Москве.

    Встречаемость синдрома дауна

    Синдром Дауна обычно удается диагностировать при рождении или вскоре после него вследствие дисморфических признаков, различающихся у разных пациентов, но, тем не менее, формирующих четкий фенотип. Первым симптомом у новорожденного может быть мышечная гипотония. Кроме характерных дисморфичных черт лица, очевидных даже неподготовленному наблюдателю, пациенты отстают в росте и имеют брахицефальную форму черепа с плоским затылком. Шея короткая, с толстой шейной (выйной) складкой.

    Переносица уплощена; ушные раковины низко посажены и деформированы; на радужке отмечают пятна Брашфилда; рот открыт, из него высунут большой складчатый язык. Характерный эпикант и косое направление глазных щелей обусловили появление термина «монголоидность» для обозначения данного состояния, который в настоящее время считают неприемлемым. Кисти короткие и широкие, часто с единственной поперечной ладонной складкой («обезьянья складка»), с искривленными мизинцами (клинодактилией) и характерной дерматоглификой (рисунком кожных борозд ладоней).

    На стопах видны широкие промежутки между I и II пальцами ног, с бороздой, идущей проксимально по поверхности подошвы.

    Основная проблема при синдроме Дауна — умственная отсталость. Даже если в раннем детстве ребенок может казаться не имеющим задержки развития, она становится очевидной к концу первого года жизни. Коэффициент интеллекта (IQ — intelligence quotient) в возрасте, когда ребенок может пройти тесты, обычно колеблется от 30 до 60. Тем не менее, несмотря на эти ограничения, большинство детей с синдромом Дауна вырастают счастливыми, отзывчивыми и даже вполне самостоятельными людьми.

    Врожденная патология сердца бывает, по крайней мере, у одной трети всех новорожденных и несколько чаще среди абортусов с синдромом Дауна. Другие пороки развития, например атрезию двенадцатиперстной кишки и трахеопищеводные свищи, чаще наблюдают при синдроме Дауна, чем при других заболеваниях. Фенотип синдрома индивидуально изменчив; одни специфические аномалии обнаруживают почти у всех пациентов, многие другие отмечают только в некоторых случаях.

    Каждый из врожденных дефектов в некоторой степени отражает прямой или косвенный эффект избыточной экспрессии генов хромосомы 21 на события внутриутробного развития. Крупномасштабные исследования экспрессии генов при синдроме Дауна показали, что значимая часть генов хромосомы 21 экспрессируется в клетках мозга и миокарда на более высоком уровне, чем у эуплоидных индивидуумов. Поскольку полный каталог генов хромосомы 21 известен, современные исследования направлены на определение генов, ответственных за конкретные фенотипические проявления.

    Поскольку трисомия 21 составляет приблизительно половину всех аномалий, выявляемых пренатально, встречаемость синдрома Дауна, наблюдаемая у новорожденных, при амниоцентезах и в ворсинах хориона в различных возрастных группах позволяет оценить потери плодов в период 11-16-й нед гестации и с 16-й нед до родов. Во всех возрастных группах отмечены потери между 11 и 16-й нед (как и следовало ожидать из высокого показателя хромосомных аномалий, наблюдаемых при спонтанных абортах) и дополнительные потери до конца беременности. Фактически, вероятно только 20-25% зачатий с трисомией 21 донашиваются до родов.

    Для зачатий с синдромом Дауна с врожденными пороками сердца вероятность выжить меньше; около четверти новорожденных с пороками сердца умирают на первом году жизни. У детей с синдромом Дауна, пережившим период новорожденности, отмечено 15-кратное увеличение частоты развития лейкемий. Преждевременная деменция, сходная с неврологической симптоматикой при болезни Альцгеймера (атрофия коры мозга, расширение желудочков и патология нейрофибрилл), появляется почти у всех пациентов с синдромом Дауна на несколько десятилетий раньше, чем это характерно для болезни Альцгеймера в общей популяции.

    Несмотря на синдром Дауна и неутешительные прогнозы врачей, эта девушка стала инструктором танца

    21-летняя Лейсан Зарипова стала третьим ребенком в семье. О том, что у ребенка синдром Дауна родители узнали спустя 10 месяцев после рождения.

    Сначала было тяжело воспитывать ребенка с такими отклонениями, не было доступной информации.

    Мама, Рамзия Зарипова, старалась дать максимум заботы Лейсан, чтобы та не чувствовала себя неполноценной.

    — Я была в шоке, руки опускались, не хотелось жить. Думала, за что мне такое страшное наказание, ведь такого наверняка ни у кого больше не случается! Информации никакой не было, никаких форумов, групп родителей и так далее. Наша семья и ужасный, на взгляд окружающих, диагноз. Но потом я перестала себя жалеть — у меня муж, дочери, которые нуждаются в заботе. Мы начали просто жить, — говорит Рамзия.

    Смотрите так же:  Мышечный спазм нервный стресс

    Врачи ставили девочке неутешительные диагнозы, говорили, даже, что у нее нет будущего:

    «Она у вас не будет ходить и разговаривать, и вообще — не выживет. Но вы не беспокойтесь, не переживайте, она тихо, во сне, умрет.»

    Лейсан было все равно на чье-то мнение — в 4 года она сделала свои первые шаги, а в 7 лет начала говорить.

    По словам матери ни в детсад, ни в школу отдать девочку не получилось. Семье предлагали домашнее обучение, но родители отказались. Не было смысла заниматься всего один день в неделю.

    Рамзия и ее муж сами занимались воспитанием ребенка.

    Ходили с ней на прогулку, помогали развивать мелкую моторику и усидчивость. Благодаря своей семье Лейсан многому научилась, даже вязать.

    — Мы воспитываем Лейсан как обычного ребенка. И у нас многое получается. От родителей особых детей очень многое зависит. Если мы будем настраивать себя только на хорошее, произойдет и чудо. Нет, не исцеление, но ребенок сможет сделать свой первый шаг, пусть и со значительным опозданием, сказать первое слово. Если мы будем думать о плохом, бесконечно себя жалеть, то как же быть ребенку?! Ведь дети от нас ждут помощи, — говорит Рамзия.

    Оказалось, что у девочки очень много талантов. Лейсан была склонна к танцам.

    Девочка быстро запоминала движения и могла придумать свой танец. Летом 2014 года ею заинтересовалась поэтесса Захира Шетлер, помогающая детям с синдромом Дауна.

    «Я зашла в группу «Вконтакте» и увидела на стене домашние видео Лейсан, — пишет Захира на своей странице в социальной сети. — Полненькая, в обтягивающих лосинах и безразмерных футболках, она тем не менее сразу зацепила меня своей артистической энергетикой. Казалось, стоит поставить ее в подтанцовку к какому-либо певцу, и карьера обеспечена. Было ясно сразу — ей нужны сцена и зрители. Мало того — она точно знала, что со всем этим делать! Я сразу написала ее маме об этих своих впечатлениях. На что она пожаловалась: «Никто не хочет учить ее танцевать, отказываются из-за синдрома Дауна».

    «Мы создали девочке страницу «Вконтакте», Лейсан получила задание срочно скинуть хоть пару кило и начать выглядеть как звезда, — рассказывает мама. — Кто бы мог подумать, что она возьмется за это с таким рвением! Почти сразу начались чудеса. Самое большое из них — это появление хореографа Альбины Фатхриевой. С каких небес к Лейсанке спустился этот ангел, до сих пор загадка. Альбина помогла в организации первого большого концерта Лейсан».

    Лейсан и Альбина создали дуэт и выступают вместе. Также Лейсан занимается в тренажерном зале.

    Сегодня девушка — единственный в России лицензированный преподаватель латиноамериканского танца зумба и может работать инструктором.

    «Тренировать у нее получается хорошо. Если люди не понимают ее речь, то Лейсан объясняется жестами, — рассказывает Рамзия. — Кстати, зумба востребована еще и потому, что помогает избавиться от лишнего веса».

    Поделитесь историей этой солнечной девочки со своими друзьями. Люди с ограниченными возможностями должны стать частью общества.

    Синдром Дауна – геномная патология, при которой в кариотипе больного человека присутствует 47 хромосом из-за трисомии по 21-й паре. Однако существуют и другие формы синдрома Дауна, вызванные транслокацией 21-й хромосомы на другие (4 из 100 случаев заболевания), а также мозаичным вариантом болезни Дауна, который встречается в 5 случаях из 100. Синдром впервые описан в 1866 году и получил своё название по имени врача, его описавшего. Однако причины заболевания и его связь с генетикой были установлены лишь в середине двадцатого века.

    Признаки синдрома Дауна

    Понятие «синдром» включает сочетание различных симптомов и признаков. Для синдрома Дауна характерно множество различных признаков. Чаще всего ими являются: плоское лицо, ненормально укороченный череп, кожная складка в области шеи у детей, недоразвитые мочки ушей, наличие эпикантуса, повышенная подвижность суставов, сниженный тонус мышц, уплощённый затылок, укороченные конечности, недоразвитие средних фаланг пальцев, вследствие чего возникает их укорочение, частое развитие катаракты (начиная со школьного возраста), приоткрытый рот, аномалии развития зубов, искривление мизинцев, нёбо в форме арки. В половине случаев имеются следующие симптомы: уплощённая переносица, язык с бороздками, поперечно расположенная складка на ладони, называемая «обезьяньей», укороченная и относительно широкая шея. Реже встречаются такие признаки: врождённый порок сердца, укороченный нос, косоглазие, деформированная грудная клетка, пятна Брушфильда по краю радужной оболочки глаз. Наиболее редко синдром Дауна сопровождается эпилептиформной симптоматикой, стенозом или атрезией двенадцатиперстной кишки, врождённым лейкозом.

    Диагностика синдрома Дауна

    Точно диагностировать синдром Дауна возможно только на основе анализа кариотипа. Клинические признаки помогают лишь заподозрить данное заболевание, но никак не подтвердить.

    Синдром Дауна является довольно редким заболеванием и встречается в 1 случае из 700 родов. В настоящее время из-за повышения уровня и качества пренатальной диагностики встречаемость синдрома Дауна снизилась до 1 случая на 1100 родов. В половой структуре заболевания нет преобладания одного пола над другим, синдром одинаково часто встречается у мальчиков и девочек. Достоверно установлено, что частота развития синдрома Дауна у новорожденных зависит от возраста матери: в возрасте 35 лет частота заболевания составляет 1 случай на 400 родов, а после 45 лет уже 1 случай из 32 родов. При этом возраст отца особой роли не играет.

    Среди форм синдрома Дауна различают: простую трисомию по 21-ой паре хромосом, мозаицизм, транслокацию 21-ой хромосомы. Информация о форме заболевания важна родителям, у которых родился ребёнок с синдромом Дауна, так как у разных форм разная вероятность повторного рождения ребёнка с этим синдромом. Так, при простой трисомии по 21-ой паре хромосом вероятность повторного рождения ребёнка с данным синдромом составляет лишь 1%.

    Дети, страдающие синдромом Дауна, отстают от своих сверстников в умственном и речевом развитии. Однако выраженность задержки зависит не только от врождённых причин, но в большой степени от занятий с ребёнком. Существуют специальные методики обучения и социальной адаптации детей, больных синдромом Дауна. Благодаря современному подходу к обучению, уходу и адаптации в обществе больных с синдромом Дауна их средняя продолжительность жизни увеличилась, и, по некоторым данным, составляет около 50 лет. Мужчины, страдающие данным заболеванием, чаще всего бесплодны, а вот половина женщин, больных тем же заболеванием, способны иметь детей. Больные синдромом Дауна часто вступают в брак друг с другом, что способствует их интеграции в общество. Однако отказов в роддомах от таких детей более 85%.

    Гинеколог, гинекология

    Записаться на прием к доктору Борисовой

    Биография гинеколога Борисовой

    Гинекология – информация для пациентов

    Избранные вопросы гинекологии

    Гинеколог – о специальности

    Гинекология — клиники

    У каждого человека наследственная (генетическая) информация, по которой реализуются все процессы развития и работы нашего организма, упакована в форму генов. Генов – огромное количество. Они, в свою очередь, сгруппированы в специальные структуры, которые называются хромосомами. В норме у человека в каждой клетке его организма (за исключением половых клеток: яйцеклетки и сперматозоидов) содержится 46 хромосом. Эти 46 хромосом объединены в 23 пары. В половых клетках имеется только половина всего набора хромосом, по одной из каждой пары, т.е. 23.

    Хромосомы внутри одной пары похожи между собой по форме, размеру и строению, но отличаются по тем же признакам от других пар. Представьте себе 23 пары разноцветных коробочек (первая пара – две зеленые длинные коробки, вторая пара – две красные квадратные коробки, третья пара – две синие овальные коробки и т.д.), которые доверху набиты различными мелкими вещицами. Так вот, каждая коробочка – это хромосома, а мелкие вещицы в ней – это гены. Вот таким образом генетическая информация хранится в наших клетках.

    У людей с Синдромом Дауна имеется избыток генетического материала. Как правило, у них вместо 46, присутствует 47 хромосом в каждой клетке, т.е. на одну хромосому больше. И если в каждой паре содержится по 2 хромосомы, то, у людей с Синдромом Дауна в 21-ой паре вместо двух имеется три хромосомы. В медицине это состояние еще называют «трисомией (от слова «три») 21-ой хромосомы». Это наиболее часто встречающийся вариант Синдрома Дауна – 95% всех случаев. У 5% людей с Синдромом Дауна могут быть другие генетические формы данной патологии.

    Таким образом, Синдром Дауна – это генетическое состояние, которое вызвано наличием избыточного генетического материала, чаще всего дополнительной (третьей) 21-ой хромосомы.

    Частота встречаемости Синдрома Дауна.

    Средняя частота рождения детей с Синдромом Дауна — 1 случай на 1000 родов.

    Следует отметить, что, несмотря на такую, на первый взгляд, невысокую частоту, Синдром Дауна – это наиболее часто встречающаяся генетическая патология среди людей. Вот почему в медицине уделяется такое большое внимание возможности выявления Синдрома Дауна у еще не родившегося ребенка.

    Что определяет вероятность рождения ребенка с Синдромом Дауна?

    Возраст матери на момент родов – это основной фактор, от которого зависит вероятность рождения ребенка с Синдромом Дауна. Чем старше женщина, тем выше риск рождения ребенка с Синдромом Дауна. Это объясняется тем, что, чем старше женщина, тем чаще у нее может созревать патологическая яйцеклетка.

    В норме, яйцеклетка (Яц) у женщин и сперматозоиды (Сп) у мужчин содержат только 23 хромосомы, т.е. ровно половину от всего количества хромосом, по одной из каждой пары. В этом уникальное отличие половых клеток от всех остальных клеток организма. При оплодотворении, т.е. когда происходит слияние яйцеклетки и сперматозоида, происходит образование одноклеточного зародыша с 46-тью хромосомами.

    Яц (23 Хр) + Сп (23 Хр) = Одноклеточный зародыш (46 Хр).

    С возрастом у женщины увеличиваются шансы созревания патологической яйцеклетки, которая содержит не 23, а 24 хромосомы (вместо одной 21-ой хромосомы, две). При оплодотворении и слиянии с хромосомами сперматозоида зародыш получает 24 хромосомы от матери (включая две 21-ых хромосомы) и 23 хромосомы от отца. Всего, в результате, получается 47 хромосом, из них три 21-ых. Таков наиболее частый генетический механизм формирования Синдрома Дауна.

    Яц (24Хр) + Сп (23 Хр) = Одноклеточный зародыш (47 Хр).

    Две 21-х Хр + Одна 21-ая Хр = Три 21-х Хр

    Даже у 18-летней женщины может созреть патологическая яйцеклетка и родиться ребенок с Синдромом Дауна, но вероятность этого много меньше в 18 лет, чем, например в 40 лет. Риск родить малыша с Синдромом Дауна резко увеличивается после 35 лет. В представленной ниже таблице Вы можете посмотреть среднюю вероятность рождения ребенка с Синдромом Дауна среди женщин вашего возраста.

    Другие статьи

    • Виды занятий по развитию речи для детей 2-3 лет Формы занятий по развитию речи детей раннего возраста После двух лет жизни основную роль в развитии психики и формировании поведения играет речь. Существуют различные формы развития речи ребенка. Если до двух лет ребенок употреблял в своей речи 300 слов, то, при […]
    • Ампициллин таблетки для детей инструкция по применению Ампициллин: инструкция по применению Фармакологическое действие Фармакокинетика Показания к применению Противопоказания Гиперчувствительность (в т.ч. к другим пенициллинам, цефалоспоринам, карбапенемам), инфекционный мононуклеоз, лимфолейкоз, печеночная […]
    • Расшифровка пособий по уходу за ребенком до 15 лет бланк ГУ - ИВАНОВСКОЕ РЕГИОНАЛЬНОЕ ОТДЕЛЕНИЕ ФОНДА СОЦИАЛЬНОГО СТРАХОВАНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ Версия для слабовидящих Главная Возмещение пособий страхователям Документы, необходимые для возмещения пособий Документы, необходимые для […]
    • Можно ли поднимать ребенка после кесарева сечения Что можно и чего нельзя после кесарева сечения Ответы на самые популярные вопросы о жизни после КС с точки зрения доказательной медицины. Рассказывает врач-исследователь, акушер-гинеколог Елена Березовская. Кормить грудью можно через несколько часов после […]
    • Лечение кариеса у детей до года Кариес молочных зубов В последние годы наблюдается тенденция к распростаненности и интенсивности развития кариеса молочных зубов, который часто обнаруживается у детей в возрасте 2-3 лет, но в некоторых случаях он может возникать и у малышей младше 2 лет. Что нужно […]
    • Индивидуальная карта развития музыкальных способностей дошкольников Индивидуальные карты развития музыкальных способностей ребенка для проведения педагогического обследования детей в ДОУ Елена Ошман Индивидуальные карты развития музыкальных способностей ребенка для проведения педагогического обследования детей в ДОУ Индивидуальная […]